晚发性脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病(spondylo-epiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy,SEDT-PA)是一种罕见的、非炎性的常染色体隐性遗传性软骨发育不良疾病,最早于1982年由Wynne-Davies等[1]报道。SEDT-PA发...晚发性脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病(spondylo-epiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy,SEDT-PA)是一种罕见的、非炎性的常染色体隐性遗传性软骨发育不良疾病,最早于1982年由Wynne-Davies等[1]报道。SEDT-PA发病机制未明,与WNT1可诱导信号转导途径蛋白3(Wnt1-inducible signaling pathway protein 3,WISP3)等基因突变有关[2,3],基本病理改变为持续的软骨丢失和骨破坏,终末期可引起严重的多关节丧失功能[4],同时SEDT-PA患者多合并脊柱发育异常及中轴关节病变、力线异常[5,6]等,以上因素均增加全髋关节置换术(total hip arthroplasty,THA)难度及并发症发生率,传统手术难度极大,一直被认为是关节置换手术“高地”。展开更多
文摘晚发性脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病(spondylo-epiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy,SEDT-PA)是一种罕见的、非炎性的常染色体隐性遗传性软骨发育不良疾病,最早于1982年由Wynne-Davies等[1]报道。SEDT-PA发病机制未明,与WNT1可诱导信号转导途径蛋白3(Wnt1-inducible signaling pathway protein 3,WISP3)等基因突变有关[2,3],基本病理改变为持续的软骨丢失和骨破坏,终末期可引起严重的多关节丧失功能[4],同时SEDT-PA患者多合并脊柱发育异常及中轴关节病变、力线异常[5,6]等,以上因素均增加全髋关节置换术(total hip arthroplasty,THA)难度及并发症发生率,传统手术难度极大,一直被认为是关节置换手术“高地”。
