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脆性X染色体综合征的产前诊断被引量：1: 1; 作者韩冰李红杨伟文《国外医学（计划生育分册）》 2001年第4期203-207,共5页; 脆性X染色体综合征是遗传性智力障碍的最常见的一种形式,有独特的遗传特征。发病率及正常人群携带率高。早期尤其是在早孕期及时诊断可防止患儿出生,提高人口素质。介绍近年来国内外对本病的基因诊断进展及有关的遗传咨询。; 关键词脆性x染色体综合征基因诊断产前诊断遗传咨询病理机制 FRAx; 在线阅读下载PDF 职称材料

脆性X染色体综合征临床与脑电图的研究: 2; 作者易咏红陆雪芬 +3 位作者廖卫平陈争郑萱杨淑霞《广州医学院学报》 1998年第4期41-41,共1页; 目的：研究青春期前脆性X染色体综合征临床和EEG表现特点。方法：对30例该综合征患儿的临床表现、脑电图及其与脆性X细胞表达率的关系进行研究。结果：智力低下、语言障碍及行为异常十分常见，但特殊面容和巨睾出现率低。46.7％的患儿... 展开更多; 关键词脆性x染色体综合征脑电描记术癫痫; 在线阅读下载PDF 职称材料

育龄妇女的脆性X染色体综合征筛查: 3; 作者李运星《国外医学（计划生育分册）》 2001年第4期242-242,共1页; 脆性X染色体综合征是最普通的遗传性智力障碍疾病,以影响个体学习困难、行动障碍以及具有典型的体征而使人注意。1991年相应的突变基因被了解清楚后,该病已可明确诊断,也能对人群携带者进行普查。; 关键词育龄妇女脆性x染色体综合征遗传性疾病病因; 在线阅读下载PDF 职称材料