脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是FMR1基因CGG异常重复扩增导致的疾病。本文报告1对经基因检测诊断为FXS的兄弟,2例患者分别为15岁和14岁,均存在语言障碍、智力障碍、注意力缺陷障碍、孤独症谱系障碍和FXS特征性面容等临床表现,...脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是FMR1基因CGG异常重复扩增导致的疾病。本文报告1对经基因检测诊断为FXS的兄弟,2例患者分别为15岁和14岁,均存在语言障碍、智力障碍、注意力缺陷障碍、孤独症谱系障碍和FXS特征性面容等临床表现,其中先证者伴有罕见的晚发性癫痫发作,经左乙拉西坦治疗效果良好,而其弟弟经反复随访未见脑电图异常。该对病例提示FXS临床表型具有多样性和异质性。展开更多
脆性X综合征（fragile X syndrome，FXS）是X连锁智力低下中最常见的疾病，已证实由FMR－1基因突变引起。为指导FXS的治疗，美国国家脆性X基金会（National fragile X foundation，NFXF）组织脆性X临床与研究协会（fragile X clinical＆...脆性X综合征（fragile X syndrome，FXS）是X连锁智力低下中最常见的疾病，已证实由FMR－1基因突变引起。为指导FXS的治疗，美国国家脆性X基金会（National fragile X foundation，NFXF）组织脆性X临床与研究协会（fragile X clinical＆research consortium，FXCRC）的专家出版了一系列的共识性文件。展开更多
目的采用酵母双杂交体系寻找与脆性X智力低下蛋白(Fragile X men-tal retadation protein,FMRP)相互作用的蛋白,探讨FMRP的生物医学功能。方法以编码FMRP_(Pro327-Thr518)肽段的cDNA序列与pBTM116质粒DNA结合结构域重组作为"钓饵&q...目的采用酵母双杂交体系寻找与脆性X智力低下蛋白(Fragile X men-tal retadation protein,FMRP)相互作用的蛋白,探讨FMRP的生物医学功能。方法以编码FMRP_(Pro327-Thr518)肽段的cDNA序列与pBTM116质粒DNA结合结构域重组作为"钓饵",从小鼠胚胎cDNA文库中筛选与之相互作用蛋白的cDNA。结果筛选出13个与FMRP_(Pro327-Thr518)肽段特异性地相互作用的克隆,其中12个为小鼠泛素转运酶9(UBC9),1个是在GenBank中无高同源序列的未知cDNA序列。结论小鼠UBC9与人UBC9的氨基酸序列完全相同,且FMRP与UBC9蛋白表达的时空特征相似,因此认为人UBC9是与FMRP相互作用的蛋白,其相互作用的生物学意义有待进一步研究。本工作表明酵母双杂交体系是研究蛋白质相互作用的有效方法。展开更多
文摘脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是FMR1基因CGG异常重复扩增导致的疾病。本文报告1对经基因检测诊断为FXS的兄弟,2例患者分别为15岁和14岁,均存在语言障碍、智力障碍、注意力缺陷障碍、孤独症谱系障碍和FXS特征性面容等临床表现,其中先证者伴有罕见的晚发性癫痫发作,经左乙拉西坦治疗效果良好,而其弟弟经反复随访未见脑电图异常。该对病例提示FXS临床表型具有多样性和异质性。
文摘脆性X综合征（fragile X syndrome，FXS）是X连锁智力低下中最常见的疾病，已证实由FMR－1基因突变引起。为指导FXS的治疗，美国国家脆性X基金会（National fragile X foundation，NFXF）组织脆性X临床与研究协会（fragile X clinical＆research consortium，FXCRC）的专家出版了一系列的共识性文件。
文摘目的采用酵母双杂交体系寻找与脆性X智力低下蛋白(Fragile X men-tal retadation protein,FMRP)相互作用的蛋白,探讨FMRP的生物医学功能。方法以编码FMRP_(Pro327-Thr518)肽段的cDNA序列与pBTM116质粒DNA结合结构域重组作为"钓饵",从小鼠胚胎cDNA文库中筛选与之相互作用蛋白的cDNA。结果筛选出13个与FMRP_(Pro327-Thr518)肽段特异性地相互作用的克隆,其中12个为小鼠泛素转运酶9(UBC9),1个是在GenBank中无高同源序列的未知cDNA序列。结论小鼠UBC9与人UBC9的氨基酸序列完全相同,且FMRP与UBC9蛋白表达的时空特征相似,因此认为人UBC9是与FMRP相互作用的蛋白,其相互作用的生物学意义有待进一步研究。本工作表明酵母双杂交体系是研究蛋白质相互作用的有效方法。
