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脆性X智力低下蛋白致病机制研究进展 被引量:1
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作者 董玉霞 孙晓红 +1 位作者 宋卫科 何悦 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2010年第3期387-389,共3页
脆性X智力低下蛋白(FMRP)是X染色体长臂脆性X智力低下1(fmr1)基因编码的一种多功能mRNA结合蛋白,其结合并调控神经元胞质内多种mRNA的靶向转运与翻译过程,调控突触部位多种功能蛋白的表达。目前研究认为,由fmr1基因动态突变引起... 脆性X智力低下蛋白(FMRP)是X染色体长臂脆性X智力低下1(fmr1)基因编码的一种多功能mRNA结合蛋白,其结合并调控神经元胞质内多种mRNA的靶向转运与翻译过程,调控突触部位多种功能蛋白的表达。目前研究认为,由fmr1基因动态突变引起的脆性X智力低下蛋白不表达或低表达可影响神经元的发育成熟和突触可塑性,最终导致脆性X综合征(FXS),出现癫痼发作、认知功能障碍和智力障碍等典型临床症状。 展开更多
关键词 脆性x综合征 脆性x智力低下蛋白质 综述文献
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脆性X智力低下蛋白与NDK/Nm23-H2的相互作用 被引量:2
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作者 楼蓉 梅品超 +4 位作者 贡金英 朱宁 寇朝辉 吴冠芸 沈岩 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2001年第6期580-584,共5页
目的筛选与脆性X智力低下蛋白(FMRP)相互作用的蛋白,为FMRP生理功能的阐释提供新线索。方法以5月龄人胚海马mRNA为模板制备cDNA,重组于DNA激活结构域载体pGAD10,构建酵母双杂交文库,从中筛选与FMRP相互作用的蛋白。应用酵母双杂交体系对... 目的筛选与脆性X智力低下蛋白(FMRP)相互作用的蛋白,为FMRP生理功能的阐释提供新线索。方法以5月龄人胚海马mRNA为模板制备cDNA,重组于DNA激活结构域载体pGAD10,构建酵母双杂交文库,从中筛选与FMRP相互作用的蛋白。应用酵母双杂交体系对FMRP的相互作用区域进行定位。结果(1)所构建的5月龄人胚海马cDNA酵母双杂交文库含1×106克隆,插入片段平均长度约1.5kb,有效克隆90%;(2)在该文库中筛选到一个与FMRP相互作用的阳性克隆。序列分析表明:该克隆为人的核苷酸二磷酸激酶亚基B(NDK/Nm23-H2)cDNA;(3)NDK/Nm23-H2与缺少外显子12、14-17的FMRP异构体,以及含FMRP外显子1-12的克隆相互作用,而与FMRP外显子1-6、外显子2-7不能直接结合。结论人Nm23-H2在酵母细胞内能与FMRP结合,其相互作用区域定位于FMRP的前1-11个外显子。Nm23-H2具反式调控因子特性,FMRP与Nm23-H2的相互作用提示FMRP参与基因表达调控。这一发现有助于进一步研究FMRP在细胞核内的生物学功能。 展开更多
关键词 酵母双杂交体系 脆性x智力低下蛋白 人胚海马文库 脆性x综合征 遗传性疾病
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伴有癫痫的脆性X综合征家系1例
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作者 黄健 吴远霞 +7 位作者 范宽 刘蕊 张鹏举 韩璐 杨媛媛 刘嘉鹏 李世容 胡晓 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期30-32,共3页
脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是FMR1基因CGG异常重复扩增导致的疾病。本文报告1对经基因检测诊断为FXS的兄弟,2例患者分别为15岁和14岁,均存在语言障碍、智力障碍、注意力缺陷障碍、孤独症谱系障碍和FXS特征性面容等临床表现,... 脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是FMR1基因CGG异常重复扩增导致的疾病。本文报告1对经基因检测诊断为FXS的兄弟,2例患者分别为15岁和14岁,均存在语言障碍、智力障碍、注意力缺陷障碍、孤独症谱系障碍和FXS特征性面容等临床表现,其中先证者伴有罕见的晚发性癫痫发作,经左乙拉西坦治疗效果良好,而其弟弟经反复随访未见脑电图异常。该对病例提示FXS临床表型具有多样性和异质性。 展开更多
关键词 脆性x综合征 FMR1基因 脆性x智力低下蛋白质 神经发育障碍 癫痫 遗传性疾病 异质性
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miR-9*和miR-30b在脆性X综合征小鼠海马组织中的表达及意义 被引量:1
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作者 秦兵 肖都 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2012年第11期1779-1781,共3页
目的:观察脆性X综合征(FXS)模型小鼠海马组织中miR-9*和miR-30b的表达,明确脆性X智力低下蛋白(FMRP)缺失是否导致miR-9*和miR-30b转录后表达水平的改变。方法:应用荧光实时定量PCR检测FVB品系近交系雄性1周龄Fmr1基因敲除型(KO1W)和同... 目的:观察脆性X综合征(FXS)模型小鼠海马组织中miR-9*和miR-30b的表达,明确脆性X智力低下蛋白(FMRP)缺失是否导致miR-9*和miR-30b转录后表达水平的改变。方法:应用荧光实时定量PCR检测FVB品系近交系雄性1周龄Fmr1基因敲除型(KO1W)和同龄野生型(WT1W)小鼠海马组织中miR-9*和miR-30b的转录后表达水平(n=3)。结果:KO1W与WT1W小鼠miR-9*和miR-30b的转录后表达水平差异有统计学意义(P<0.05)。结论:FMRP的缺失可能影响miR-9*和miR-30b的转录后表达水平。 展开更多
关键词 脆性x综合征 微小RNAS 脆性x智力低下蛋白
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用酵母双杂交体系筛选与FMRP相作用蛋白的cDNA 被引量:4
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作者 陈雨亭 Anne Sittler +4 位作者 余珉 Barbara Bardoni 吴冠芸 Jean Louis Mandel 沈岩 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 1998年第3期173-178,共6页
目的采用酵母双杂交体系寻找与脆性X智力低下蛋白(Fragile X men-tal retadation protein,FMRP)相互作用的蛋白,探讨FMRP的生物医学功能。方法以编码FMRP_(Pro327-Thr518)肽段的cDNA序列与pBTM116质粒DNA结合结构域重组作为"钓饵&q... 目的采用酵母双杂交体系寻找与脆性X智力低下蛋白(Fragile X men-tal retadation protein,FMRP)相互作用的蛋白,探讨FMRP的生物医学功能。方法以编码FMRP_(Pro327-Thr518)肽段的cDNA序列与pBTM116质粒DNA结合结构域重组作为"钓饵",从小鼠胚胎cDNA文库中筛选与之相互作用蛋白的cDNA。结果筛选出13个与FMRP_(Pro327-Thr518)肽段特异性地相互作用的克隆,其中12个为小鼠泛素转运酶9(UBC9),1个是在GenBank中无高同源序列的未知cDNA序列。结论小鼠UBC9与人UBC9的氨基酸序列完全相同,且FMRP与UBC9蛋白表达的时空特征相似,因此认为人UBC9是与FMRP相互作用的蛋白,其相互作用的生物学意义有待进一步研究。本工作表明酵母双杂交体系是研究蛋白质相互作用的有效方法。 展开更多
关键词 脆性x智力低下 蛋白 酵母双杂交体系 CDNA 筛选
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FMR1基因敲除对雄性小鼠生殖功能的影响 被引量:5
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作者 祝亚桥 周兴 陈盛强 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2012年第4期564-567,共4页
目的:利用脆性X智力低下1号基因(fragile xmental retardation-1,FMR1)敲除鼠,研究FMR1基因对雄性小鼠精子生成的调节及生殖功能的影响。方法:将雄性FMR1基因敲除鼠(KO)和野生型FVB小鼠(WT)分别与野生型FVB成年母鼠合笼,观察母鼠怀孕率... 目的:利用脆性X智力低下1号基因(fragile xmental retardation-1,FMR1)敲除鼠,研究FMR1基因对雄性小鼠精子生成的调节及生殖功能的影响。方法:将雄性FMR1基因敲除鼠(KO)和野生型FVB小鼠(WT)分别与野生型FVB成年母鼠合笼,观察母鼠怀孕率,母鼠产仔数及能生育的雄鼠数量;测定雄鼠血清TTFSH及LH浓度;收集睾丸、附睾组织,对左附睾尾部精子进行计数、活率、形态等分析;右侧常规石蜡包埋,切片、HE染色。结果:KO组母鼠受孕率41.7%低于WT组87.5%(P<0.05),能够生育的KO雄鼠比率41.7%也低于WT组91.7%(P<0.05),与KO组和WT组小鼠交配的雌鼠平均产仔数分别为6.50±2.27和8.22±3.03(P>0.05),两组小鼠血清T,FSH,LH浓度无统计学差异。KO组的睾丸附睾病理切片与WT组比较未见明显异常,其精子活率及各种畸形率与WT小鼠比较均没有统计学差异(P>0.05)。结论:可以推测FMR1基因对雄性生殖系统发育有一定的影响,Fmr1基因的缺失降低了雄性小鼠生育率,但对精子生成、畸形率等未见明显影响,其对雄性生殖系统影响机制还有待进一步的实验研究。 展开更多
关键词 脆性x智力低下蛋白质 基因敲除 生殖 精子发生
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FMR1基因敲除雄鼠生殖功能下降的机制探讨 被引量:1
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作者 叶球仙 杨洁 +5 位作者 罗虹 陈盛强 黄晓虹 甘婷 陈燕 肖国宏 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2013年第14期2262-2264,共3页
目的:利用FMR1基因敲除鼠(KO)和野生型FVB鼠(WT),研究FMR1基因敲除引起雄鼠生殖功能下降的可能机制。方法:随机取10周的KO及WT雄鼠,HE染色观察睾丸形态;免疫组化及ImageProPlus6.0测定分析下丘脑神经肽Y(NPY)及γ-氨基丁酸(GABA)表达的... 目的:利用FMR1基因敲除鼠(KO)和野生型FVB鼠(WT),研究FMR1基因敲除引起雄鼠生殖功能下降的可能机制。方法:随机取10周的KO及WT雄鼠,HE染色观察睾丸形态;免疫组化及ImageProPlus6.0测定分析下丘脑神经肽Y(NPY)及γ-氨基丁酸(GABA)表达的平均光密度值;ELISA测定血清NPY水平。结果:KO、WT小鼠睾丸形态未见明显不同;KO雄鼠下丘脑NPY的表达弱于WT雄鼠(0.27±0.031,0.31±0.031,P<0.05);KO雄鼠血清NPY的表达弱于WT雄鼠(179.21±50.773,225.24±52.293,P<0.05);两种基因型小鼠下丘脑GABA的表达差异无统计学意义(0.29±0.017,0.28±0.009,P>0.05)。结论:FMR1基因可能是通过下调NPY的表达来降低雄鼠生殖功能的。 展开更多
关键词 脆性x智力低下基因1 神经肽Y Γ-氨基丁酸 生殖
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