胎儿胼枕径筛查部分型胼胝体发育不全

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作者 尹春林 肖菊花 +4 位作者 郭梦兰 朱旻 杨引洪 肖欢 张美珍 《中国医学影像学杂志》 北大核心 2025年第4期403-406,408,共5页

目的探讨胎儿胼枕径筛查部分型胼胝体发育不全(PACC)的临床价值。资料与方法前瞻性选取2017年10月—2023年4月于吉安市妇幼保健院及江西省妇幼保健院行超声检查的33例PACC胎儿(异常组)及396例正常胎儿(正常组)。超声测量胼枕径,计算胼枕... 目的探讨胎儿胼枕径筛查部分型胼胝体发育不全(PACC)的临床价值。资料与方法前瞻性选取2017年10月—2023年4月于吉安市妇幼保健院及江西省妇幼保健院行超声检查的33例PACC胎儿(异常组)及396例正常胎儿(正常组)。超声测量胼枕径,计算胼枕径Z值并进行组间比较;使用受试者工作特征曲线分析计算截断值及相关效能指标;比较异常组内Z值阳性率与间接征象阳性率的差异。结果正常胎儿胼枕径与孕周呈正相关(r=0.913,P<0.001),最佳回归方程为胼枕径=3.879+1.115×孕周,标准差为1.670。胼枕径Z值均值比较结果显示,异常组Z值大于正常组(t=11.2239,P<0.001);以Z值2.1997作为筛查PACC的截断值时,曲线下面积为0.9981,约登指数0.9596,敏感度、特异度、阳性预测值及阴性预测值分别为96.97%、98.99%、88.89%、99.75%。异常组Z值阳性率高于间接征象阳性率(96.97%比63.64%,χ2=7.6923,P<0.01)。结论PACC胎儿胼枕径大于正常胎儿,Z值增大提示胼胝体末端前移,可作为筛查PACC的依据之一,以Z值2.1997作为筛查PACC的截断值具有较高临床价值。 展开更多

关键词 胼胝体发育不全 超声检查 产前 胼枕径 临床价值

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胎儿胼胝体发育不全的超声研究进展 被引量：10

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作者 魏秋菊 蔡爱露 +3 位作者 王心田 刘雨函 陈骊珠 孙微 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2011年第4期848-851,共4页

胎儿胼胝体发育不全常合并中枢神经系统畸形及其他畸形,与多种遗传综合征相关,准确诊断胼胝体发育不全可为临床诊断遗传综合征提供可靠依据。寻求一种直接有效的途径来显示胎儿胼胝体及胼周动脉,准确诊断胼胝体发育不全并对其预后进行... 胎儿胼胝体发育不全常合并中枢神经系统畸形及其他畸形,与多种遗传综合征相关,准确诊断胼胝体发育不全可为临床诊断遗传综合征提供可靠依据。寻求一种直接有效的途径来显示胎儿胼胝体及胼周动脉,准确诊断胼胝体发育不全并对其预后进行评估是近年来国内外产前超声研究的重点。随着三维超声在胎儿检查中的成熟应用和分析软件的不断更新,胎儿胼胝体发育不全的诊断已不再局限于二维超声。本文对胎儿胼胝体发育不全的超声研究进展进行综述。 展开更多

关键词 胼胝体发育不全 超声检查 胎儿

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三维超声诊断胎儿胼胝体发育不全 被引量：10

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作者 魏秋菊 蔡爱露 +4 位作者 解丽梅 王晓光 王冰 张军 王心田 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2011年第8期1663-1667,共5页

目的探讨三维超声诊断胎儿胼胝体发育不全(ACC)的价值。方法应用三维超声的断层超声成像(TUI)技术对14胎二维超声疑似ACC胎儿及30胎正常胎儿进行检查,将超声声像图与MRI表现对照分析。结果 12胎接受了MR检查,其中8胎与超声诊断结果相符... 目的探讨三维超声诊断胎儿胼胝体发育不全(ACC)的价值。方法应用三维超声的断层超声成像(TUI)技术对14胎二维超声疑似ACC胎儿及30胎正常胎儿进行检查,将超声声像图与MRI表现对照分析。结果 12胎接受了MR检查,其中8胎与超声诊断结果相符,产前三维超声诊断胎儿ACC的准确率为66.67%(8/12),敏感度为80.00%(8/10),漏诊率为20.00%(2/10),阳性预测值为80.00%(8/10)。结论通过三维超声TUI模式的多切面连续观察,可以得到胎儿ACC诊断的直接可靠的依据,且不延长检查时间。三维超声TUI模式连续的矢状切面图像有助于提高产前超声对胎儿ACC的检出率。 展开更多

关键词 胎儿 胼胝体发育不全 超声检查 产前

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胎儿胼胝体发育不全合并其他脑畸形的超声特征分析 被引量：8

4

作者 林杉 王新霞 +3 位作者 栗河舟 冯芳芳 王铭 董艳会 《中国临床医学影像杂志》 CAS CSCD 2023年第4期255-258,共4页

目的:总结胎儿胼胝体发育不全合并其他脑畸形的类型和超声特征。方法:回顾性分析152例胼胝体发育不全合并其他脑畸形的类型及超声图像特征。结果:胼胝体发育不全共152例,其中完全型胼胝体缺失72例,部分型胼胝体缺失77例,胼胝体发育不良... 目的:总结胎儿胼胝体发育不全合并其他脑畸形的类型和超声特征。方法:回顾性分析152例胼胝体发育不全合并其他脑畸形的类型及超声图像特征。结果:胼胝体发育不全共152例,其中完全型胼胝体缺失72例,部分型胼胝体缺失77例,胼胝体发育不良3例。除外胼胝体发育不全的间接颅脑异常征象外,合并的其他脑畸形包括:脑皮质发育异常23例,半球间裂蛛网膜囊肿16例,脂肪瘤6例,颅内出血6例,脑穿通5例,小脑蚓部发育不良4例,Dandy-Walker畸形4例,透明隔缺失3例,软化灶3例,全前脑2例,小脑发育不良2例,Blake’s囊肿2例。结论:直接、间接征象联合常见合并其他脑畸形对于了解并诊断胎儿期胼胝体发育不全有重要价值。 展开更多

关键词 胼胝体发育不全 超声检查 产前

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快速MRI对胎儿胼胝体发育不全的诊断价值及与超声对照研究 被引量：21

5

作者 杜牧 曹满瑞 +1 位作者 赵弘 谢肇峰 《放射学实践》 2013年第8期889-892,共4页

目的:探讨快速MRI对胎儿胼胝体发育不全(ACC)的诊断价值,并与超声对比。方法:回顾性分析16例经引产证实ACC的胎儿,孕20-36周,平均30周,产前常规超声检查后1～3天内行胎儿颅脑快速MRI检查,采用单次激发快速自旋回波序列(SSTSE)和平衡式... 目的:探讨快速MRI对胎儿胼胝体发育不全(ACC)的诊断价值,并与超声对比。方法:回顾性分析16例经引产证实ACC的胎儿,孕20-36周,平均30周,产前常规超声检查后1～3天内行胎儿颅脑快速MRI检查,采用单次激发快速自旋回波序列(SSTSE)和平衡式稳态自由进动序列(balance-FFE)行T2WI扫描,回顾性分析超声及产前MRI表现,并与引产后尸体MRI检查或尸体解剖结果对照。结果:16例ACC胎儿中,产前MRI明确诊断16例,诊断合并其他中枢系统畸形5例,与产后检查结果相符。超声明确诊断9例,可疑6例,误诊1例;合并畸形确诊4例,漏诊1例。结论:快速MRI对胎儿ACC的诊断优于超声,有助于明确诊断并判断其分型及合并畸形,可作为超声的补充诊断方法。 展开更多

关键词 胎儿 胼胝体发育不全 磁共振成像 超声

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儿童胼胝体发育不全的MRI诊断 被引量：4

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作者 张伟国 陈金华 +2 位作者 郭幼文 巫北海 夏佐中 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 1999年第6期434-436,共3页

目的阐述脑胼胝体发育不全及相关畸形的ＭＲＩ表现，并提出在不同方位上观察的重点内容。方法胼胝体发育不全的小儿患者１１例，ＭＲ成像仪为１０Ｔ扫描机，采用矢状面、横断面和冠状面成像，横断面为ＳＥＴ１和ＴｕｒｂｏＳＥＴ２Ｗ... 目的阐述脑胼胝体发育不全及相关畸形的ＭＲＩ表现，并提出在不同方位上观察的重点内容。方法胼胝体发育不全的小儿患者１１例，ＭＲ成像仪为１０Ｔ扫描机，采用矢状面、横断面和冠状面成像，横断面为ＳＥＴ１和ＴｕｒｂｏＳＥＴ２ＷＩ，矢状和冠状面成像均为Ｔ１ＷＩ。正常对照组２０例，测量胼胝体的前后径、大脑额枕径及两者比例，其结果和病变组进行比较。结果胼胝体完全缺如２例，部分发育不全９例，胼胝体发育不全的ＭＲ征像包括：胼胝体变小或缺如（Ｐ＜００１）；三脑室扩大、升高并伸入半球间裂；侧脑室扩大，体部平行分离，前角分离；大脑前动脉、大脑内静脉和Ｇａｌｅｎ’ｓ静脉位置和形态异常；边缘系统发育畸形。另外，尚可见颅内脂肪瘤、脑灰质异位、多微脑回畸形和脑回肥厚。结论胼胝体发育不全是一种合并神经系统其他不同程度畸形的复合畸形，ＭＲＩ成像不仅能够明确胼胝体发育不全本身的畸形，而且还能够同时显示边缘系统的异常改变和并发的其他神经系统畸形，是该类疾病最佳的检查方法。 展开更多

关键词 胼胝体发育不全 儿童 NMR 诊断

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新生儿胼胝体发育不全的超声诊断 被引量：3

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作者 胡原 陈文娟 +3 位作者 何静波 陈洁 李佩岚 袁宏丽 《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2010年第6期569-572,共4页

目的:评价超声检查在新生儿胼胝体发育不全中的应用价值。材料和方法:总结2007-01～2009-12在湖南省儿童医院住院的9663例接受常规颅脑超声筛查的新生儿,发现18例胼胝体发育不全,与MRI比较,评价超声对诊断新生儿胼胝体发育不全的准确性... 目的:评价超声检查在新生儿胼胝体发育不全中的应用价值。材料和方法:总结2007-01～2009-12在湖南省儿童医院住院的9663例接受常规颅脑超声筛查的新生儿,发现18例胼胝体发育不全,与MRI比较,评价超声对诊断新生儿胼胝体发育不全的准确性。结果:18例新生儿中超声对胼胝体完全缺如、部分缺如的诊断敏感性分别为100%和80%,特异性分别为84.6%和85%,准确性分别为94.4%和83.3%,与MRI的Kappa值分别为:0.92和0.84。二者的一致率为90%。确诊的18例中有12例合并有10种其他的颅内畸形。结论:超声检查与MRI对诊断新生儿胼胝体发育不全具有高度一致性,故前者可作为筛查新生儿胼胝体发育不全的常规检查方法。 展开更多

关键词 胼胝体发育不全 婴儿 新生 超声检查

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胼胝体发育不全并颅内畸形的CT诊断 被引量：2

8

作者 刘斌 陈坚 +1 位作者 奚美芳 王孟鼎 《安徽医科大学学报》 CAS 1999年第5期394-395,共2页

关键词 胼胝体发育不全 并发症 颅内畸形 诊断

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胎儿胼胝体发育不全的磁共振成像与超声检查对比研究 被引量：10

9

作者 李萍 唐兴 +5 位作者 崔龙彪 张斌 王虹 姜金波 白国艳 印弘 《神经解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期124-132,共9页

目的:本研究以磁共振成像(MRI)为参考标准,评价了产前超声检查诊断胎儿胼胝体发育不全(ACC)的能力,并评估了MR图像的神经解剖学特征。方法:超声检查发现胎儿神经发育异常可能的孕妇共计263例,对其胎儿头颅MR图像进行评估。结果:胎儿MRI... 目的:本研究以磁共振成像(MRI)为参考标准,评价了产前超声检查诊断胎儿胼胝体发育不全(ACC)的能力,并评估了MR图像的神经解剖学特征。方法:超声检查发现胎儿神经发育异常可能的孕妇共计263例,对其胎儿头颅MR图像进行评估。结果:胎儿MRI累计诊断25例ACC,其中24例未被超声检查发现。超声检查诊断ACC的准确性为91%。另外,MRI发现了3例具有相似形态学特征的ACC,即非典型泪滴征。结论:与超声检查相比,MRI检测ACC更加准确。非典型泪滴征是ACC少见且特殊的MRI征象。 展开更多

关键词 磁共振成像 超声 胎儿 胼胝体发育不全

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产前超声透明隔腔水平横切面用于诊断胼胝体发育不全 被引量：4

10

作者 尹春林 郭梦兰 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2023年第6期880-884,共5页

目的 观察产前超声透明隔腔水平横切面用于诊断胼胝体发育不全(ACC)的价值。方法 纳入26胎ACC胎儿(ACC组),以90胎正常胎儿作为对照组。根据对照组颅脑容积数据对透明隔腔水平横切面进行再认识,观察其中胼胝体压部声像图特征并进行组间比... 目的 观察产前超声透明隔腔水平横切面用于诊断胼胝体发育不全(ACC)的价值。方法 纳入26胎ACC胎儿(ACC组),以90胎正常胎儿作为对照组。根据对照组颅脑容积数据对透明隔腔水平横切面进行再认识,观察其中胼胝体压部声像图特征并进行组间比较;分析ACC组内低回声带消失或前移率与常规间接征象(侧脑室扩张、透明隔腔变小或消失)的检出率的差异。结果 透明隔腔水平横切面于对照组90胎均显示胼胝体压部,表现为韦氏腔后方低回声带,横跨大脑纵裂与左右大脑半球相连;于ACC组25胎(25/26,96.15%)见低回声带消失或前移,高于超声对常规间接征象的检出率(73.08%,P<0.05)。结论 产前超声透明隔腔水平横切面显示低回声带消失或前移可用于诊断胎儿ACC。 展开更多

关键词 胼胝体发育不全 透明隔腔 超声检查 产前

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胼胝体发育不全的神经心理测试(附1例报告)

11

作者 闵连秋 李丽娟 徐春海 《中国全科医学》 CAS CSCD 1999年第4期310-310,共1页

关键词 胼胝体发育不全 神经心理测试 临床表现

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胼胝体发育不全的MRI诊断 被引量：9

12

作者 董静 于清太 +1 位作者 马林 田旭玉 《中国医学影像学杂志》 CSCD 2003年第4期244-246,共3页

目的 :探讨胼胝体发育不全的MRI特征性表现。材料和方法 :回顾性分析 14例胼胝体发育不全的MRI表现 ,并从组织胚胎学、形态学及病理的角度加以分析解释。结果 :本组胼胝体发育不全分为 3型 :完全缺如 2例 ,其中 1例可见双侧Probst束 ;... 目的 :探讨胼胝体发育不全的MRI特征性表现。材料和方法 :回顾性分析 14例胼胝体发育不全的MRI表现 ,并从组织胚胎学、形态学及病理的角度加以分析解释。结果 :本组胼胝体发育不全分为 3型 :完全缺如 2例 ,其中 1例可见双侧Probst束 ;部分缺如 10例 ;胼胝体完整性存在的但呈整体性或部分性变小 2例。 7例伴有其他先天性脑部畸形 ,包括脂肪瘤、灰质异位、脑裂畸形、多小脑回以及透明隔缺如等。结论 :MRI是诊断胼胝体发育不全及其合并的其他脑部畸形最理想的诊断手段。 展开更多

关键词 胼胝体发育不全 MRI 诊断 影像学表现 临床分型

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新生儿胼胝体发育不全的影像学诊断及对比研究 被引量：10

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作者 胡丽燕 郭福庆 +2 位作者 倪树建 刘瑞可 王春丽 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期323-325,共3页

目的评价超声与磁共振成像(MRI)检查在新生儿胼胝体发育不全诊断中的准确性及应用价值。方法 2012年1月至2014年6月新生儿重症监护室治疗的8 086例新生儿常规颅脑超声筛查,检出胼胝体发育不全确诊及可疑病例31例,对比其MRI检查结果,评... 目的评价超声与磁共振成像(MRI)检查在新生儿胼胝体发育不全诊断中的准确性及应用价值。方法 2012年1月至2014年6月新生儿重症监护室治疗的8 086例新生儿常规颅脑超声筛查,检出胼胝体发育不全确诊及可疑病例31例,对比其MRI检查结果,评价超声诊断准确性。结果 31例新生儿中,超声检查胼胝体完全缺如14例,MRI显示13例一致,1例为部分缺如;超声检查部分缺如16例,脑MRI显示15例一致,1例为无胼胝体;另有1例超声检查为胼胝体异常,MRI显示为部分缺如。MRI显示31例新生儿中合并其他颅脑畸形者14例。结论超声与MRI检查对诊断新生儿胼胝体发育不全具有高度一致性,故前者可作为新生儿胼胝体发育不全的常规筛查手段,后者则能作为新生儿胼胝体发育不良及准确分类的确诊手段,结合二者对临床早期诊断及评估具有指导意义。 展开更多

关键词 影像学诊断 胼胝体发育不全 超声 磁共振成像 新生儿

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产前超声间接征象在部分型胼胝体发育不全诊断中的价值 被引量：8

14

作者 冯芳芳 栗河舟 《中国临床医学影像杂志》 CAS CSCD 2022年第6期425-429,共5页

目的:探讨产前超声的间接征象在部分型胼胝体发育不全中的诊断价值。方法:产前超声与核磁共振共同诊断为部分型胼胝体发育不全的胎儿35例,回顾性分析产前超声的图像特征。结果:部分型胼胝体发育不全的产前超声间接征象:透明隔腔异常(91.... 目的:探讨产前超声的间接征象在部分型胼胝体发育不全中的诊断价值。方法:产前超声与核磁共振共同诊断为部分型胼胝体发育不全的胎儿35例,回顾性分析产前超声的图像特征。结果:部分型胼胝体发育不全的产前超声间接征象:透明隔腔异常(91.4%)、脑中线处与第三脑室相通的囊性包块(62.8%)、大脑纵裂池增宽(62.8%)、侧脑室不同程度扩张(45.7%)。合并颅内畸形者19例,合并颅外畸形者15例。6例行产前遗传学诊断,4例行染色体微阵列检查为阴性,2例行全外显子组检测分析,检测出新发变异致病基因。结论:产前超声表现出来的间接征象对于诊断胎儿期部分型胼胝体发育不全有重要价值。 展开更多

关键词 胼胝体发育不全 超声检查 产前

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先天性巨脑回畸形伴胼胝体发育不全致惊厥1例

15

作者 马永寿 金建弼 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2011年第20期3655-3655,共1页

患儿女．3个月，因反复抽搐1d而入院。患儿系C1P1母孕41^＋4周剖宫产，否认窒息史，出生体重3200g，生后一般情况良好，入院前1d出现抽搐。表现为面部发绀、双眼凝视、双手握拳、四肢强直，每次持续约数十秒至1min，可自然缓解，类似发... 患儿女．3个月，因反复抽搐1d而入院。患儿系C1P1母孕41^＋4周剖宫产，否认窒息史，出生体重3200g，生后一般情况良好，入院前1d出现抽搐。表现为面部发绀、双眼凝视、双手握拳、四肢强直，每次持续约数十秒至1min，可自然缓解，类似发作11次，发作后入睡，发作间歇神志清，反应尚可。 展开更多

关键词 胼胝体发育不全 巨脑回畸形 先天性 惊厥 反复抽搐 发作后 出生体重 自然缓解

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产前超声诊断胼胝体缺如胎儿的预后 被引量：2

16

作者 黄瑞娜 陈俊雅 +1 位作者 范丽欣 张潇潇 《中国临床医学影像杂志》 CAS CSCD 2022年第7期474-476,共3页

目的:总结胎儿完全性胼胝体缺如(CACC)的超声表现及预后,分析影响CACC胎儿出生后的预后因素,为临床提供更完善的临床咨询。方法:回顾分析2016年1月—2021年10月北京大学第一医院超声提示胎儿CACC的42例病例的超声图像并追踪妊娠结局。... 目的:总结胎儿完全性胼胝体缺如(CACC)的超声表现及预后,分析影响CACC胎儿出生后的预后因素,为临床提供更完善的临床咨询。方法:回顾分析2016年1月—2021年10月北京大学第一医院超声提示胎儿CACC的42例病例的超声图像并追踪妊娠结局。根据超声有无合并其它结构畸形及染色体异常,将42例病例分为两组:非孤立性CACC 19例(45%);孤立性CACC 23例(55%)。结果:19例非孤立性CACC合并颅内畸形14例,颅外畸形5例;4例行MRI检查,均未有附加异常发现;8例行遗传学检查,未发现致病性异常;终止妊娠17例;失访2例。23例孤立性CACC行MRI者8例,均与超声结果相同;10例行遗传学检查,均未发现致病性异常;终止妊娠17例;失访2例;出生4例。随访4例出生患儿,目前发育均正常。结论:决定CACC的预后不是CACC本身,而是CACC合并的畸形。所以产前发现CACC时,要综合超声、MRI、遗传学充分评价,所采取的超声方法是胎儿中枢神经超声学,而非普通超声检查。孤立性CACC患儿预后正常的几率大。 展开更多

关键词 胼胝体发育不全 胎儿 超声检查 产前

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单纯胼胝体缺如1例 被引量：4

17

作者 赵永华 吴新淮 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2005年第5期728-728,共1页

关键词 胼胝体发育不全症 磁共振成像

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MRI评价胎儿胼胝体缺如及其合并畸形 被引量：11

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作者 夏薇 邵剑波 郭豫 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2020年第8期1131-1134,共4页

目的利用MRI评价胎儿胼胝体缺如及其合并畸形。方法对81胎MRI诊断胼胝体缺如胎儿,分析胼胝体缺如类型,观察其合并颅脑畸形类型及数目。结果81胎中,单纯胼胝体缺如47胎、合并畸形34胎;合并蛛网膜囊肿12胎,Dandy-Walker畸形7胎,小脑发育不... 目的利用MRI评价胎儿胼胝体缺如及其合并畸形。方法对81胎MRI诊断胼胝体缺如胎儿,分析胼胝体缺如类型,观察其合并颅脑畸形类型及数目。结果81胎中,单纯胼胝体缺如47胎、合并畸形34胎;合并蛛网膜囊肿12胎,Dandy-Walker畸形7胎,小脑发育不良5胎,神经元移行异常5胎,大枕大池4胎,室管膜下囊肿4胎,脑实质出血2胎,脑裂畸形、脑穿通畸形及脑膜膨出各1胎。结论MRI可显示胼胝体缺如胎儿及其合并其他颅脑畸形,为评估胎儿预后提供更多信息。 展开更多

关键词 先天性畸形 胼胝体发育不全 胎儿 磁共振成像

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伴有肢体运动障碍的先天性眼外肌纤维化综合征家系的影像学研究

19

作者 周炼红 李春义 +2 位作者 查云飞 张俊涛 刘甜 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第9期870-874,共5页

背景先天性眼外肌纤维化综合征（CFEOM）严重影响患者的容貌和生活质量，治疗效果欠佳，影像学的研究有助于探讨其发病机制。目的利用磁共振成像技术（MRI）研究伴有肢体运动障碍的CFEOM患者的影像学特征。方法纳入伴有肢体运动障碍的一... 背景先天性眼外肌纤维化综合征（CFEOM）严重影响患者的容貌和生活质量，治疗效果欠佳，影像学的研究有助于探讨其发病机制。目的利用磁共振成像技术（MRI）研究伴有肢体运动障碍的CFEOM患者的影像学特征。方法纳入伴有肢体运动障碍的一个CFEOM家系，采集患者病史，绘制家系图，对家系中的患者4例进行视力、屈光度、裂隙灯显微镜、检眼镜、眼位、眼球运动、被动牵拉试验、睑裂高度、Bell现象等检查。所有4例患者和纳入的正常对照者10人进行眼眶和头颅部高分辨率MRI检查，比较2个组眼外肌、眼运动神经及颅内结构情况。受试者均口头知情同意。结果纳入该家系3代共11人，其中4例发病，每代均有发病者，符合孟德尔常染色体显性遗传规律。患者临床表现包括眼球运动障碍、眼位异常、上睑下垂、Bell征阴性和被动牵拉试验阳性，此外1例患者存在中枢神经系统症状，如步态不稳、肢体运动不协调、言语障碍及智力低下，符合CFEOM3型。MRI检查发现，患者的提上睑肌、上直肌、上斜肌明显变细，内直肌、外直肌、下直肌均出现不同程度变细，与正常对照组比较差异均有统计学意义（P〈O．05）。患者动眼神经及外展神经变细，甚至阙如。头颅MRI扫描结果显示，家系中Ⅲ-3患者的胼胝体体部较正常对照组受检者短小，膝部、压部、嘴部阙如，提示患者存在胼胝体发育不良，同时出现小脑的发育不良和第四脑室扩张。结论CFEOM3型家系发病者均有动眼神经和外展神经的发育异常，部分发病者合并胼胝体及小脑发育不良等中枢神经系统异常，CFEOM3型的病因为神经源性。 展开更多

关键词 眼外肌纤维化 先天性 综合征 影像学 磁共振 胼胝体发育不全 病因学

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