胚胎植入前遗传学筛查在复发性流产及高龄患者中的应用 被引量：6

1

作者 韩慧敏 舒明明 +4 位作者 揣云海 陈梦楠 郝镁娟 商微 封志纯 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2018年第12期1951-1955,共5页

目的探讨胚胎植入前遗传学筛查(PGS)在高龄和复发性流产(RSA)患者中的应用价值。方法选择91例行PGS治疗的高龄和RSA患者作为研究对象,用单细胞全基因组扩增(WGA)结合二代测序技术(NGS)对胚胎23对染色体进行筛查,选择染色体正常的胚胎进... 目的探讨胚胎植入前遗传学筛查(PGS)在高龄和复发性流产(RSA)患者中的应用价值。方法选择91例行PGS治疗的高龄和RSA患者作为研究对象,用单细胞全基因组扩增(WGA)结合二代测序技术(NGS)对胚胎23对染色体进行筛查,选择染色体正常的胚胎进行移植,观察其临床结局。结果行PGS检测的526枚胚胎,染色体异常率为67. 49%(355/526),其中RSA患者染色体异常率为65. 96%(217/329),临床妊娠率(CPR)为56. 00%(28/50);高龄患者染色体异常率为72. 84%(177/243),CPR为57. 14%(16/28)。结论高龄和RSA患者胚胎异常率较高,通过PGS可改善其妊娠结局。 展开更多

关键词 胚胎植入前遗传学筛查 复发性流产 高龄

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《胚胎植入前遗传学检测的遗传咨询专家共识》解读

2

作者 黄色新 邹洋 +1 位作者 高明 高媛 《实用妇产科杂志》 北大核心 2025年第8期636-640,共5页

随着辅助生殖技术(ART)的快速发展,胚胎植入前遗传学检测(PGT)已成为预防遗传性疾病垂直传递、降低流产风险及改善妊娠结局的重要手段[1]。PGT包括胚胎植入前非整倍体检测(PGT-A)、植入前单基因病检测(PGT-M)和染色体结构重排检测(PGT-... 随着辅助生殖技术(ART)的快速发展,胚胎植入前遗传学检测(PGT)已成为预防遗传性疾病垂直传递、降低流产风险及改善妊娠结局的重要手段[1]。PGT包括胚胎植入前非整倍体检测(PGT-A)、植入前单基因病检测(PGT-M)和染色体结构重排检测(PGT-SR)。目前国内已有技术规范和专家共识[2,3]缺少针对PGT全流程的遗传咨询规范,包括PGT前、PGT后、产前及产后遗传咨询的相关内容,无法满足PGT遗传咨询规范化和标准化迫切需求。 展开更多

关键词 辅助生殖技术 PGT 专家共识 胚胎植入前遗传学检测

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多基因疾病胚胎植入前遗传学检测的研究进展及挑战 被引量：2

3

作者 吴晓婧 潘洁雪 +1 位作者 朱依敏 黄荷凤 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期280-287,共8页

胚胎植入前遗传学检测是辅助生殖过程中的重要环节,可以阻断单基因或染色体疾病的代际间遗传。其中,多基因疾病胚胎植入前遗传学检测(PGT-P)是该领域的最新进展之一。PGT-P在人工智能和遗传检测技术发展的基础上,通过检测遗传物质,计算... 胚胎植入前遗传学检测是辅助生殖过程中的重要环节,可以阻断单基因或染色体疾病的代际间遗传。其中,多基因疾病胚胎植入前遗传学检测(PGT-P)是该领域的最新进展之一。PGT-P在人工智能和遗传检测技术发展的基础上,通过检测遗传物质,计算多基因风险评分,再将其转化为发病概率,可以筛选得到多基因疾病发病概率相对较低的胚胎进行移植,以期降低子代未来患该疾病的可能,具有显著的临床和社会意义。目前,PGT-P在国内外都进行了阶段性的开展并取得了成功的临床实践。与此同时,PGT-P作为一项正在发展的技术仍存在结果不稳定、无法排除环境因素、种族差异影响等技术缺陷;在伦理角度,若不严加规范PGT-P的筛选指征则容易产生新的社会问题。本文主要综述了目前PGT-P的技术组成和最新进展,并对其未来的发展,尤其是如何建立完整且适用于我国人群的筛查模型提出了展望。 展开更多

关键词 胚胎植入前遗传学检测 多基因疾病 多基因风险评分 综述

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一例手足裂畸形6型家系的致病变异鉴定及胚胎植入前遗传学检测

4

作者 梅利斌 张译元 +5 位作者 黄娴静 纪红 邱乒乒 丁露 何雪梅 李萍 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期750-756,共7页

手足裂畸形(split-hand/split-foot malformation,SHFM)是一种严重的先天性肢端畸形,主要临床特征为并指(趾)畸形、指(趾)骨及掌(跖)骨发育不全。本研究报道了一例手足裂畸形胎儿,利用全外显子组测序技术结合Sanger测序的方法筛选候选... 手足裂畸形(split-hand/split-foot malformation,SHFM)是一种严重的先天性肢端畸形,主要临床特征为并指(趾)畸形、指(趾)骨及掌(跖)骨发育不全。本研究报道了一例手足裂畸形胎儿,利用全外显子组测序技术结合Sanger测序的方法筛选候选基因变异位点,并为其家庭成员提供了胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)。基因检测结果显示胎儿WNT10B基因存在c.786G>A(p.Trp262*)纯合变异,其父母均为杂合突变携带者;PGT检测结果显示家系的2枚囊胚中,1枚基因型为突变杂合子,1枚基因型为突变纯合子,所有胚胎染色体均为二倍体,移植突变杂合子胚胎后成功达到单胎妊娠。本研究表明WNT10B基因纯合突变可能是导致该家系患手足裂畸形的原因,对于单基因病家系,在明确其致病突变后,通过胚胎植入前遗传学检测可有效避免患儿出生。 展开更多

关键词 手足裂畸形6型 WNT10B基因 基因突变 胚胎植入前遗传学检测 囊胚

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胚胎冻融对卵裂期行植入前遗传学诊断或筛查后可移植胚胎临床结局的影响 被引量：4

5

作者 石碧炜 崔龙 +1 位作者 叶晓群 叶英辉 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期295-299,共5页

目的:探讨胚胎冻融对卵裂期胚胎行植入前遗传学诊断或筛查后可移植胚胎临床结局的影响。方法:回顾2011年1月至2016年12月在浙江大学医学院附属妇产科医院行植入前遗传学诊断或筛查的302个周期,分析其病例组成,比较其中新鲜胚胎组(n=184... 目的:探讨胚胎冻融对卵裂期胚胎行植入前遗传学诊断或筛查后可移植胚胎临床结局的影响。方法:回顾2011年1月至2016年12月在浙江大学医学院附属妇产科医院行植入前遗传学诊断或筛查的302个周期,分析其病例组成,比较其中新鲜胚胎组(n=184)与冻融胚胎组(n=118)的移植妊娠率、着床率、活产率和流产率,并分析妊娠结局的影响因素。结果:新鲜胚胎组正常或平衡易位胚胎检出率高于冻融胚胎组,平均移植胚胎个数多于冻融胚胎组,差异有统计学意义(均P<0.05);新鲜胚胎组的妊娠率、着床率和活产率低于冻融胚胎组,而流产率高于冻融胚胎组,但差异均无统计学意义(均P>0.05)。多因素logistic回归分析结果显示,女方年龄、男方年龄、胚胎类型、植入前遗传学诊断或筛查方式和病因对妊娠结局均无影响(均P>0.05)。结论:卵裂期胚胎冷冻复苏对植入前遗传学诊断或筛查后可移植胚胎的临床结局无显著影响。 展开更多

关键词 低温保存 胚胎移植 受精 体外 分裂期 卵 流产 自然/病因 妊娠结局 植入前诊断 遗传筛查

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胚胎植入前遗传学检测技术的临床应用和发展前景 被引量：6

6

作者 程德华 谢平原 +4 位作者 胡晓 杜娟 卢光琇 林戈 谭跃球 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期167-171,共5页

植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)是辅助生殖与遗传学诊断技术相结合的一种胚胎检测技术,指对植入前的胚胎进行染色体或者特定基因检测,使得面临较高遗传风险妊娠的夫妇在选择遗传学正常的胚胎植入子宫后,可以降... 植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)是辅助生殖与遗传学诊断技术相结合的一种胚胎检测技术,指对植入前的胚胎进行染色体或者特定基因检测,使得面临较高遗传风险妊娠的夫妇在选择遗传学正常的胚胎植入子宫后,可以降低自然流产的风险或者避免遗传性出生缺陷。相比于传统的产前诊断技术,PGT技术可以避免因发现胎儿遗传异常后不得不面临的选择性流产的身心痛苦,越来越成为人们首先考虑的生殖干预方式。 展开更多

关键词 产前诊断技术 遗传学检测 遗传学诊断 出生缺陷 辅助生殖 植入前 自然流产 胚胎植入

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胚胎植入前遗传学诊断新技术的研究进展 被引量：8

7

作者 封利颖 初亚男 +1 位作者 邹秉杰 张婕妤 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2018年第8期887-891,共5页

胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是配合辅助生殖技术而发展起来的一类诊断技术,其通过检测体外培养的包括染色体拷贝数变异情况、易位倒位情况、单基因突变情况等排除遗传异常胚胎,将正常的胚胎植入母体继续发育,提高植入成功率,降低流产率,... 胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是配合辅助生殖技术而发展起来的一类诊断技术,其通过检测体外培养的包括染色体拷贝数变异情况、易位倒位情况、单基因突变情况等排除遗传异常胚胎,将正常的胚胎植入母体继续发育,提高植入成功率,降低流产率,避免异常染色体遗传入子代。随着芯片杂交技术、二代测序技术和显微延时摄像技术等的出现,植入前遗传学诊断不断向高分辨率、高特异性、无创的方向发展。文章主要就该领域近年来涌现的新技术,特别是MicroSeq-PGD技术、等位基因映射识别技术(MaReCs)、基于cfDNA的胚胎植入前诊断技术等最新的研究进展进行综述。 展开更多

关键词 胚胎植入前遗传学诊断 杂交技术 二代测序技术 显微延时摄像技术 细胞游离DNA

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罗式易位携带者胚胎植入前遗传学诊断的研究 被引量：3

8

作者 方丛 庄广伦 +4 位作者 徐艳文 舒益民 周灿权 李洁 钟依平 《中山医科大学学报》 CSCD 北大核心 2001年第3期202-204,208,共4页

【目的】应用荧光原位杂交 (FISH)技术对罗式易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断。【方法】分别用化学打洞法及机械打洞法对 3例罗式易位t(13q14q)患者的体外受精的胚胎活检 ,用VysisLSI 13q14,TelVysion14q探针对卵裂球进行FISH分析 ... 【目的】应用荧光原位杂交 (FISH)技术对罗式易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断。【方法】分别用化学打洞法及机械打洞法对 3例罗式易位t(13q14q)患者的体外受精的胚胎活检 ,用VysisLSI 13q14,TelVysion14q探针对卵裂球进行FISH分析 ,选取正常或平衡的胚胎移植入子宫腔。【结果】 3个周期共获卵 2 3个 ,受精率 79%。活检 14个胚胎 ,其中化学打洞法活检 9个胚胎 ,活检后胚胎继续分裂率 6 7% ;机械打洞法活检 5个胚胎 ,活检后胚胎继续分裂率为 40 %。 2个周期分别有 1个胚胎显示正常或平衡 ,进行移植 ,其中 1例获得妊娠 ,妊娠 2 0周时经羊水细胞核型分析证实为正常。【结论】对罗式易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断 。 展开更多

关键词 罗式易位携带者 胚胎植入前 遗传学诊断 荧光原位杂交

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应用单核苷酸多态性微阵列技术进行胚胎植入前遗传学诊断的价值 被引量：2

9

作者 李刚 孙莹璞 +5 位作者 金海霞 刘艳 辛志敏 宋文妍 苏迎春 郭艺红 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2012年第3期406-407,共2页

胚胎植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis,PGD）克服了常规产前诊断技术因终止异常妊娠带给患者身心痛苦的缺陷,在辅助生殖技术中越来越受到重视。目前,PCR和荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）... 胚胎植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis,PGD）克服了常规产前诊断技术因终止异常妊娠带给患者身心痛苦的缺陷,在辅助生殖技术中越来越受到重视。目前,PCR和荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）是PGD中广泛应用的方法,但单细胞FISH和PCR存在污染、 展开更多

关键词 胚胎植入前遗传学诊断 单核苷酸多态性 微阵列

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胚胎植入前遗传学检测降低高龄冻融胚胎移植患者早期自然流产率的研究 被引量：6

10

作者 邢俊 王洁 +1 位作者 黄晨阳 周建军 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第11期1663-1667,共5页

目的:探讨胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)对高龄患者冻融胚胎移植(frozen-thawed embyo transfer,FET)周期临床妊娠早期自然流产率的影响。方法:回顾性分析2015年4月1日—2020年7月30日南京大学医学院附属... 目的:探讨胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)对高龄患者冻融胚胎移植(frozen-thawed embyo transfer,FET)周期临床妊娠早期自然流产率的影响。方法:回顾性分析2015年4月1日—2020年7月30日南京大学医学院附属鼓楼医院生殖医学中心≥35岁行PGT-FET的103个周期与常规FET的1495个周期的患者资料,采用1∶2倾向性评分匹配的方法匹配出具有相似基线特征的患者队列,对匹配后的两组进行临床妊娠率、早期自然流产率、活产率等临床指标进行比较。结果:经1∶2倾向性评分匹配,PGT-FET组中103例患者和常规FET组的206例患者成功配对,两组患者基线资料相似,差异无统计学意义。PGT-FET组早期自然流产率显著低于常规FET组(11.11%vs.27.18%,P<0.05),差异有统计学意义;PGT-FET组活产率高于常规FET组(43.69%vs.32.52%,P=0.05),但差异无统计学意义;两组生化妊娠率、临床妊娠率、晚期自然流产率、多胎分娩率差异均无统计学意义。PGT的3个亚组胚胎植入前染色体非整倍体检测(preimplantation genetic testing for aneuploidy,PGT-A)组、胚胎植入前染色体结构重排检测(preimplantation genetic testing for structural rearrangements,PGT-SR)组、胚胎植入前单基因病遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenic disease,PGT-M)组生化妊娠率、临床妊娠率、早期自然流产率、晚期自然流产率、活产率、多胎分娩率差异均无统计学意义。结论:PGT可以降低高龄FET患者临床妊娠早期自然流产率,可能与PGT技术可以筛除高龄所致的增多的非整倍体胚胎有关。 展开更多

关键词 胚胎植入前遗传学检测 年龄 早期流产率

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胚胎植入前遗传学诊断技术及其相关问题 被引量：4

11

作者 陈咏健 乔杰 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期129-131,共3页

关键词 植入前遗传学诊断技术 早期胚胎 diagnosis 体外受精-胚胎移植 现代分子生物学 染色体异常 遗传学基础 细胞生物学 单基因疾病 自然流产率

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植入前遗传学筛查在IVF中的应用 被引量：1

12

作者 袁丽娜 晋云鹏 张云山 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2015年第14期2397-2399,共3页

辅助生殖技术中最大的挑战之一是选择具有最佳发育潜能的胚胎进行移植。除形态学评分标准和选择囊胚期胚胎移植，遗传分析对于胚胎选择变得越来越重要。植入前遗传学筛查（PGS）应用地越来越多。但是，应该怎样和对谁实施PGS仍然是充满... 辅助生殖技术中最大的挑战之一是选择具有最佳发育潜能的胚胎进行移植。除形态学评分标准和选择囊胚期胚胎移植，遗传分析对于胚胎选择变得越来越重要。植入前遗传学筛查（PGS）应用地越来越多。但是，应该怎样和对谁实施PGS仍然是充满争议的话题。 1介绍 过去几十年，医学遗传学有了长足进步，生殖医学领域遗传技术的应用开辟了医学的新时代。目前，可以在体外受精（in vitro fertilization，IVF）周期中，从发育胚胎获取细胞活检，并且在遗传学上更加成熟和仔细地评估样本。1995年首次报道移植非整倍体筛查胚胎获得成功[1]。 展开更多

关键词 遗传学筛查 植入前 应用 IVF 辅助生殖技术 胚胎移植 医学遗传学 发育潜能

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胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的伦理思考

13

作者 颜婕 庞显伦 《医学与哲学（A）》 CSSCI 北大核心 2009年第4期19-20,共2页

针对现在研究者往往关注胚胎的生理质量而忽视伦理选择的现象,用伦理的视角审视实施胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的行为,赋予生命科学行为必要的伦理思想。综合各种理论流派的观点,结合临床工作,得出人们在伦理道德上比较容易接受PGD中进... 针对现在研究者往往关注胚胎的生理质量而忽视伦理选择的现象,用伦理的视角审视实施胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的行为,赋予生命科学行为必要的伦理思想。综合各种理论流派的观点,结合临床工作,得出人们在伦理道德上比较容易接受PGD中进行胚胎的优选的结论,用以指导PGD的发展。 展开更多

关键词 胚胎 植入前遗传学诊断(PGD) 伦理

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胚胎植入前遗传学诊断应用于SLC26A4致聋突变家庭的临床研究 被引量：3

14

作者 吴萧男 关静 +6 位作者 马慜悦 熊文萍 王洪阳 赵翠 兰兰 彭红梅 王秋菊 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2020年第2期237-241,共5页

目的研究携带SLC26A4致病基因突变的家庭中,胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术在帮助实现孕育听力正常后代、阻断耳聋基因垂直传递中的效果。方法采用单细胞全基因组扩增技术(MALBAC)、高通量测序技术及SNP分型技术,对5组夫妻双方均携带SLC... 目的研究携带SLC26A4致病基因突变的家庭中,胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术在帮助实现孕育听力正常后代、阻断耳聋基因垂直传递中的效果。方法采用单细胞全基因组扩增技术(MALBAC)、高通量测序技术及SNP分型技术,对5组夫妻双方均携带SLC26A4基因已知致病突变的家庭进行胚胎植入前遗传学诊断,挑选健康胚胎进行移植,在孕中期行羊水穿刺产前诊断基因型,新生儿出生后进行听力筛查。结果5组家庭中,3组家庭经PGD成功受孕,其中家庭1、家庭2已生育听力正常的新生儿,家庭4仍在妊娠期;家庭3经一次PGD形成的胚胎均携带耳聋基因,后选择自然受孕,经产前诊断检测胎儿基因型为单杂合突变携带;家庭5经促排卵后未成功排卵而退出研究。结论1.对于明确致病基因的家庭,PGD技术能够阻断耳聋基因的垂直传播,帮助生育健康胎儿;2.如果女方高龄,由于卵巢储备逐渐下降、对外源性促性腺激素的反应能力下降等原因,在PGD过程中失败风险高。 展开更多

关键词 胚胎植入前遗传学诊断 遗传性耳聋 SLC26A4基因

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胚胎植入前遗传学检测治疗后移植结局相关因素分析 被引量：1

15

作者 朱晓倩 徐文娟 周平 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2023年第1期140-144,共5页

目的探讨不孕不育患者行胚胎植入前遗传学检测(PGT)治疗后与移植结局相关的因素。方法对接受染色体结构异常检测/单基因病检测(PGT-SR/PGT-M)治疗后进行冻融胚胎移植的148个周期的相关资料进行回顾性分析。根据移植结果分为妊娠组(74例... 目的探讨不孕不育患者行胚胎植入前遗传学检测(PGT)治疗后与移植结局相关的因素。方法对接受染色体结构异常检测/单基因病检测(PGT-SR/PGT-M)治疗后进行冻融胚胎移植的148个周期的相关资料进行回顾性分析。根据移植结果分为妊娠组(74例)和未妊娠组(74例)。对资料中男性年龄、女性年龄、不孕时间、流产次数、女方BMI、卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、雌二醇(E2)、孕酮(P)、血糖、胰岛素、白蛋白、总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白(HDL)、父母不孕不育原因、染色体异常类型、获卵数、MII数、受精数、2PN数、移植日子宫内膜厚度、内膜准备方式、胚胎天数、是否存在优质胚胎使用Mann-Whitney U检验和Pearson卡方检验进行单因素分析,与移植结果有相关性的因素用多因素logistic回归模型进行筛选。结果单因素分析结果显示E2、胰岛素、总胆固醇、三酰甘油和内膜准备方式与PGT-SR、PGT-M周期的移植结局显著相关(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,女性较低水平的胰岛素(OR=0.14,95%CI=0.03~0.27)和三酰甘油(OR=1.38,95%CI=0.14~2.78)有利于PGT周期的移植结局。在内膜准备方面,与自然周期相比,人工周期(OR=3.52,95%CI=2.54~4.65)是改善移植结果的另一个因素。结论在PGT周期中胰岛素和三酰甘油水平、子宫内膜准备和移植结果之间存在相关性。具体来说,较低的胰岛素和三酰甘油水平,以及人工周期可以带来更好的移植结果。 展开更多

关键词 胚胎植入前遗传学检测 移植结局 胰岛素 三酰甘油 人工周期

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地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断27个活检周期分析 被引量：1

16

作者 唐永梅 韦继红 +2 位作者 徐丽湘 韦立红 曾艳红 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2014年第4期594-597,共4页

目的:探讨植入前遗传学诊断(PGD)中胚胎来源及卵裂球活检方法对囊胚形成及移植结局的影响。方法:回顾性分析在本中心行地中海贫血PGD的21例共27个周期胚胎活检后的胚胎发育情况、PGD诊断效率以及临床结局。共分冻融胚胎组和新鲜胚胎组;... 目的:探讨植入前遗传学诊断(PGD)中胚胎来源及卵裂球活检方法对囊胚形成及移植结局的影响。方法:回顾性分析在本中心行地中海贫血PGD的21例共27个周期胚胎活检后的胚胎发育情况、PGD诊断效率以及临床结局。共分冻融胚胎组和新鲜胚胎组;机械法活检组和激光活检组,比较两组活检后囊胚形成率及囊胚种植率的差异。结果:27个活检周期共活检胚胎数293个,胚胎活检后形成囊胚153个(52.2%),活检后移植23个周期,8个周期获临床妊娠,临床妊娠率为34.8%。机械法活检后的囊胚形成率和囊胚种植率较激光法的高(分别为56.6%、42.0%和31.3%、0),新鲜胚胎活检后的囊胚形成率较解冻胚胎的高(分别为51.9%和34.9%),两组比较差异均有显著性。结论:机械法活检可获得较激光法更好的囊胚形成率和妊娠结局。新鲜胚胎活检后的囊胚形成率较解冻后的高。玻璃化冷冻活检后形成的囊胚复苏后移植可以获得较满意的临床结局(临床妊娠率为33.3%)。 展开更多

关键词 地中海贫血 胚胎植入前遗传学诊断 囊胚形成率

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两种黄体酮阴道用药方案在胚胎植入前经遗传学检测的冻融胚胎移植中的临床效果 被引量：6

17

作者 邓宇 欧展辉 +2 位作者 梁云浩 陈志恒 孙玲 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第7期1062-1066,共5页

目的比较黄体酮阴道缓释凝胶联合地屈孕酮和黄体酮软胶囊联合地屈孕酮作为胚胎植入前遗传学检测(PGT)冻融胚胎移植后黄体支持的效果。方法选择2017年6月~2020年6月在我院接受PGT助孕的209例患者,根据在激素替代冻融胚胎移植周期中阴道... 目的比较黄体酮阴道缓释凝胶联合地屈孕酮和黄体酮软胶囊联合地屈孕酮作为胚胎植入前遗传学检测(PGT)冻融胚胎移植后黄体支持的效果。方法选择2017年6月~2020年6月在我院接受PGT助孕的209例患者,根据在激素替代冻融胚胎移植周期中阴道黄体支持用药的不同将患者分为2组:黄体酮阴道缓释凝胶(雪诺同)+地屈孕酮组(n=135)和黄体酮软胶囊(安琪坦)+地屈孕酮组(n=74),比较两种联合用药方案的临床应用效果及妊娠结局。结果两组的年龄、不孕年限、抗苗勒氏激素、基础窦卵泡数、BMI、基础FSH、基础LH、基础E2差异无统计学意义(P>0.05);两组Gn启动剂量、Gn时间、Gn总剂量、h CG日LH、E2、P及内膜厚度、获卵数、MII卵子数、受精数及可移植囊胚数差异无统计学意义(P>0.05);两组冻胚移植周期内膜准备时间、内膜转化日P和内膜厚度、生化妊娠率(69.63%vs 78.38%)、临床妊娠率(62.96%vs 72.97%)、流产率(12.94%vs 11.11%)、早孕阴道出血率(20%vs 27.78%)及阴道出血者的流产率(35.29%vs 20%)的差异无统计学意义(P>0.05)。结论黄体酮阴道缓释凝胶联合地屈孕酮和黄体酮软胶囊联合地屈孕酮作为PGT冻融胚胎移植后黄体支持可获得相似的临床效果。 展开更多

关键词 黄体酮阴道缓释凝胶 黄体酮软胶囊 胚胎植入前遗传学检测 冻融胚胎移植 激素替代 黄体支持

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台湾型缺失β地中海贫血的基因诊断、产前诊断和植入前遗传学诊断 被引量：7

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作者 杜丽 秦丹卿 +4 位作者 刘玲 卢建 姚翠泽 黄华洁 王继成 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期1585-1591,共7页

目的:对1个罕见缺失型β地中海贫血家系进行基因诊断、产前诊断和胚胎植入前遗传学诊断及分析。方法:采用血常规和血红蛋白电泳分析家系中所有成员外周血的血液学指标,采用聚合酶链反应结合反向点杂交(PCR-RDB)、多重连接探针扩增技术(M... 目的:对1个罕见缺失型β地中海贫血家系进行基因诊断、产前诊断和胚胎植入前遗传学诊断及分析。方法:采用血常规和血红蛋白电泳分析家系中所有成员外周血的血液学指标,采用聚合酶链反应结合反向点杂交(PCR-RDB)、多重连接探针扩增技术(MLPA)及裂隙聚合酶链反应(gap-PCR)方法进行β地中海贫血基因诊断,采集脐带血或者绒毛膜组织进行产前诊断。囊胚活检滋养外胚层细胞经过全基因组扩增后利用第二代测序技术单体型构建进行胚胎植入前遗传学诊断。结果:基因诊断检测出该家系的先证者为罕见的台湾型缺失β地中海贫血携带者。2次产前诊断结果显示,2个胎儿均为重型β地中海贫血患者。植入前遗传学诊断发现在11个胚胎中检测出6个可供移植胚胎。结论:台湾型缺失是罕见的β地中海贫血缺失类型,当复合β珠蛋白基因其他突变时可导致中重型β地中海贫血。胚胎植入前遗传学诊断是可供地中海贫血高风险家庭选择的一种优生方式。 展开更多

关键词 Β地中海贫血 台湾型缺失 基因诊断 产前诊断 胚胎植入前遗传学诊断

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上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院利用胚胎植入前遗传学诊断技术阻断家系遗传病

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《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期317-317,共1页

2017年3月8日,在上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院1例经胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术阻断家系遗传病的婴儿顺利降生。产妇曾育有2子,但均不幸夭折,被诊断为噬血细胞综合征。根据基因检测、家系共分离分析等关键步骤的检测... 2017年3月8日,在上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院1例经胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术阻断家系遗传病的婴儿顺利降生。产妇曾育有2子,但均不幸夭折,被诊断为噬血细胞综合征。根据基因检测、家系共分离分析等关键步骤的检测结果,黄荷凤教授团队认为可以采用PGD技术实现该家系的遗传病阻断。针对该家系和致病基因的情况,团队为产妇建立了基于一代测序的胚胎植入前诊断体系。 展开更多

关键词 植入前遗传学诊断技术 胚胎植入前遗传学诊断 上海交通大学 妇幼保健院 遗传病 医学院 家系 国际

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植入前遗传学诊断技术研究的新进展 被引量：1

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作者 徐艳文 庄广伦 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期660-663,共4页

近二十余年来人类对自身生殖过程的认识有了巨大的进步。而同期发展起来的辅助生殖技术与分子遗传学技术的有机结合，使人们能够在种植之前的早期胚胎中取出部分细胞检测疾病，从而筛选出正常胚胎进行宫腔内移植，即植入前遗传学诊断(pr... 近二十余年来人类对自身生殖过程的认识有了巨大的进步。而同期发展起来的辅助生殖技术与分子遗传学技术的有机结合，使人们能够在种植之前的早期胚胎中取出部分细胞检测疾病，从而筛选出正常胚胎进行宫腔内移植，即植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagllosis，PGD)。 展开更多

关键词 植入前遗传学诊断 PGD 取出 宫腔内 巨大 正常 新进展 分子遗传学技术 生殖过程 胚胎

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