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TSC基因变异家系行胚胎植入前单基因遗传病检测成功助孕2例: 1; 作者陈芸汐倪亚莉 +3 位作者晏博曹雅菲武苗苗杨林燕《实用妇产科杂志》北大核心 2025年第6期526-528,共3页; 1病例报告病例1,28岁,因胎儿心脏横纹肌瘤引产后2月,于2021年6月9日就诊于甘肃省妇幼保健院。2021年4月孕26周行3次超声检查均提示胎儿双心室内多个结节,疑为心脏横纹肌瘤,磁共振成像(MRI)检查未见异常。遂终止妊娠,引产组织和夫妻外周... 展开更多; 关键词胚胎植入前单基因遗传病检测 TSC基因变异; 在线阅读下载PDF 职称材料

多基因疾病胚胎植入前遗传学检测的研究进展及挑战被引量：2: 2; 作者吴晓婧潘洁雪 +1 位作者朱依敏黄荷凤《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期280-287,共8页; 胚胎植入前遗传学检测是辅助生殖过程中的重要环节,可以阻断单基因或染色体疾病的代际间遗传。其中,多基因疾病胚胎植入前遗传学检测(PGT-P)是该领域的最新进展之一。PGT-P在人工智能和遗传检测技术发展的基础上,通过检测遗传物质,计算... 展开更多; 关键词胚胎植入前遗传学检测多基因疾病多基因风险评分综述; 在线阅读下载PDF 职称材料

一例手足裂畸形6型家系的致病变异鉴定及胚胎植入前遗传学检测: 3; 作者梅利斌张译元 +5 位作者黄娴静纪红邱乒乒丁露何雪梅李萍《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期750-756,共7页; 手足裂畸形(split-hand/split-foot malformation,SHFM)是一种严重的先天性肢端畸形,主要临床特征为并指(趾)畸形、指(趾)骨及掌(跖)骨发育不全。本研究报道了一例手足裂畸形胎儿,利用全外显子组测序技术结合Sanger测序的方法筛选候选... 展开更多; 关键词手足裂畸形6型 WNT10B基因基因突变胚胎植入前遗传学检测囊胚; 在线阅读下载PDF 职称材料

SNP单体型分析在单基因病植入前遗传学检测中的应用: 4; 作者郝燕李欣媛 +5 位作者陈大蔚章志国纪冬梅周平魏兆莲曹云霞《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2020年第10期1556-1560,共5页; 目的探讨基于二代测序的植入前单体型分析在单基因病植入前遗传学检测中的应用概况。方法对发育至第5天或者第6天的囊胚行活检,对活检细胞进行全基因组扩增,将致病基因突变作为目标区域,在该基因突变上、下游选择数十至上百个单核苷酸... 展开更多; 关键词植入前遗传学检测单基因病二代测序单体型分析单核苷酸多态性; 在线阅读下载PDF 职称材料

单基因病植入前遗传学检测的研究进展被引量：1: 5; 作者姚利兰(综述) 陈鹏宇(审校) 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2021年第11期1211-1216,共6页; 单基因病种类及患病率的不断增加,给患者家庭造成了沉重的身心压力和经济负担。单基因病植入前遗传学检测(PGT-M)作为单基因病的一级预防手段可有效阻断其垂直传递,避免相关缺陷儿的降生。一系列PGT-M检测技术的发展促使单基因病诊断能... 展开更多; 关键词单基因病植入前遗传学检测单基因病高通量测序单倍型分析; 在线阅读下载PDF 职称材料

论胚胎植入前基因检测技术的民法问题: 6; 作者胡中华《理论月刊》 2008年第10期124-127,共4页; 人类生殖过程中开始应用胚胎植入前基因检测技术,该技术的应用带来了相当多的伦理与法律问题。特别对于民法理论与制度,提出了一系列的问题,为保护当事人的合法权益,需要回应。; 关键词胚胎植入前基因检测技术合同关系过失错误出生隐私权; 在线阅读下载PDF 职称材料

胚胎植入前遗传学诊断技术应用的安全性被引量：2: 7; 作者颜军昊倪天翔《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第5期334-336,共3页; 胚胎植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis,PGD）技术是指在体外受精过程中,对具有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析,以选择无该检测遗传性疾病的胚胎植入宫腔,从而获得正常胎儿的诊断方法。这种方法是产... 展开更多; 关键词胚胎冷冻体外受精产前诊断正常胎儿植入前胚胎植入单基因疾病疾病患儿卵裂球染色体结构; 在线阅读下载PDF 职称材料

胚胎植入前遗传学诊断技术及其相关问题被引量：4: 8; 作者陈咏健乔杰《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期129-131,共3页; 关键词植入前遗传学诊断技术早期胚胎 diagnosis 体外受精-胚胎移植现代分子生物学染色体异常遗传学基础细胞生物学单基因疾病自然流产率; 在线阅读下载PDF 职称材料

光学基因组图谱技术在复杂染色体重排中的应用被引量：1: 9; 作者何姝婧张志强 +4 位作者黄乙涓徐丽南陈元球方丛任姿《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期943-948,共6页; 【目的】探讨光学基因组图谱技术(OGM)在复杂染色体重排中的应用。【方法】收集2022年1月到2023年6月期间,在中山大学附属第六医院生殖医学中心进行辅助生殖助孕的染色体复杂重排患者5例,对患者进行OGM检测,纳米孔三代测序和胚胎植入前... 展开更多; 关键词光学基因组图谱技术纳米孔测序复杂染色体重排胚胎植入前遗传学检测辅助生殖; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名TSC基因变异家系行胚胎植入前单基因遗传病检测成功助孕2例: 1; 作者陈芸汐倪亚莉晏博曹雅菲武苗苗杨林燕; 机构甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)生殖医学中心甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)甘肃省母胎医学与生育保护重点实验室甘肃中医药大学第一临床医学院; 出处《实用妇产科杂志》北大核心 2025年第6期526-528,共3页; 基金甘肃省科技计划项目(编号:22YF7WA091) 兰州市科技计划项目(编号:2023-02-23) 甘肃省不孕不育临床医学研究中心项目(编号:21JRTRA679)。; 文摘 1病例报告病例1,28岁,因胎儿心脏横纹肌瘤引产后2月,于2021年6月9日就诊于甘肃省妇幼保健院。2021年4月孕26周行3次超声检查均提示胎儿双心室内多个结节,疑为心脏横纹肌瘤,磁共振成像(MRI)检查未见异常。遂终止妊娠,引产组织和夫妻外周血行核心家系全外显子组测序(Trio-WES)检测发现与临床表型明确相关的致病性变异:胎儿携带TSC1c.2380C>T(p.Q794*)杂合变异,变异来自男方,女方无变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)评级,该变异被评定为致病,证据为:PVS1+PS4+PM2_Supporting,关联疾病为结节性硬化症1型(OMIM:191100),为常染色体显性遗传(AD)。男方,30岁,父母已去世。夫妻结婚两年,性生活正常。现夫妻要求行胚胎植入前单基因遗传病检测(PGT-M)助孕。否认相关病史及家族传染病、特殊疾病史。月经史:初潮14岁,月经规律,末次月经2021年6月8日,G1P0。体格检查:男方自幼腹部、背部和左侧手臂散在牛奶咖啡斑,约铜钱大小,未见增大。女方全身及妇科检查基本正常。; 关键词胚胎植入前单基因遗传病检测 TSC基因变异; 分类号 R321-33 [医药卫生—人体解剖和组织胚胎学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名多基因疾病胚胎植入前遗传学检测的研究进展及挑战被引量：2: 2; 作者吴晓婧潘洁雪朱依敏黄荷凤; 机构浙江大学医学院浙江大学医学院附属妇产科医院复旦大学附属妇产科医院生殖医学科浙江大学医学院生殖遗传教育部重点实验室上海市胚胎源性疾病重点实验室中国医学科学院胚胎源性疾病研究创新单元复旦大学附属妇产科医院生殖与发育研究所; 出处《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期280-287,共8页; 基金国家重点研发计划(2021YFC2700603) 国家自然科学基金(82088102) +3 种基金上海市申康医院发展中心临床三年行动计划(SHDC2020CR1008A)。; 文摘胚胎植入前遗传学检测是辅助生殖过程中的重要环节,可以阻断单基因或染色体疾病的代际间遗传。其中,多基因疾病胚胎植入前遗传学检测(PGT-P)是该领域的最新进展之一。PGT-P在人工智能和遗传检测技术发展的基础上,通过检测遗传物质,计算多基因风险评分,再将其转化为发病概率,可以筛选得到多基因疾病发病概率相对较低的胚胎进行移植,以期降低子代未来患该疾病的可能,具有显著的临床和社会意义。目前,PGT-P在国内外都进行了阶段性的开展并取得了成功的临床实践。与此同时,PGT-P作为一项正在发展的技术仍存在结果不稳定、无法排除环境因素、种族差异影响等技术缺陷;在伦理角度,若不严加规范PGT-P的筛选指征则容易产生新的社会问题。本文主要综述了目前PGT-P的技术组成和最新进展,并对其未来的发展,尤其是如何建立完整且适用于我国人群的筛查模型提出了展望。; 关键词胚胎植入前遗传学检测多基因疾病多基因风险评分综述; Keywords Preimplantation genetic testing Polygenic disorders Polygenic risk score Review; 分类号 R715 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名一例手足裂畸形6型家系的致病变异鉴定及胚胎植入前遗传学检测: 3; 作者梅利斌张译元黄娴静纪红邱乒乒丁露何雪梅李萍; 机构厦门大学附属妇女儿童医院生殖医学科; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期750-756,共7页; 基金厦门市自然科学基金面上项目(编号:3502Z202373117) 福建省自然科学基金面上项目(编号:2023J011611)资助。; 文摘手足裂畸形(split-hand/split-foot malformation,SHFM)是一种严重的先天性肢端畸形,主要临床特征为并指(趾)畸形、指(趾)骨及掌(跖)骨发育不全。本研究报道了一例手足裂畸形胎儿,利用全外显子组测序技术结合Sanger测序的方法筛选候选基因变异位点,并为其家庭成员提供了胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)。基因检测结果显示胎儿WNT10B基因存在c.786G>A(p.Trp262*)纯合变异,其父母均为杂合突变携带者;PGT检测结果显示家系的2枚囊胚中,1枚基因型为突变杂合子,1枚基因型为突变纯合子,所有胚胎染色体均为二倍体,移植突变杂合子胚胎后成功达到单胎妊娠。本研究表明WNT10B基因纯合突变可能是导致该家系患手足裂畸形的原因,对于单基因病家系,在明确其致病突变后,通过胚胎植入前遗传学检测可有效避免患儿出生。; 关键词手足裂畸形6型 WNT10B基因基因突变胚胎植入前遗传学检测囊胚; Keywords split-hand/foot malformation 6 WNT10B gene mutation preimplantation genetic testing blastocyst; 分类号 R714.8 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名SNP单体型分析在单基因病植入前遗传学检测中的应用: 4; 作者郝燕李欣媛陈大蔚章志国纪冬梅周平魏兆莲曹云霞; 机构安徽医科大学第一附属医院妇产科国家卫生健康委配子及生殖道异常研究重点实验室出生人口健康教育部重点实验室生殖健康与遗传安徽省重点实验室安徽省生命资源保存与人工器官工程技术研究中心; 出处《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2020年第10期1556-1560,共5页; 基金安徽省高校自然科学研究项目(编号:KJ2019A0287) 2018年度安徽省中央引导地方科技发展专项(编号:2018080802D0081)。; 文摘目的探讨基于二代测序的植入前单体型分析在单基因病植入前遗传学检测中的应用概况。方法对发育至第5天或者第6天的囊胚行活检,对活检细胞进行全基因组扩增,将致病基因突变作为目标区域,在该基因突变上、下游选择数十至上百个单核苷酸多态性位点作为连锁遗传标记,通过二代测序技术所获胚胎行植入前单体型分析和染色体非整倍体筛查,胚胎结果经一代测序和妊娠中期羊水穿刺结果验证。结果22例患者一共获卵421枚,成熟卵子355枚,受精305枚,卵裂301枚,共活检囊胚143枚,经植入前单体型分析和植入前遗传学筛查,40枚胚胎为可移植胚胎,移植周期数为17例,临床妊娠12例,活产9例婴儿(其中1例患者分娩2名婴儿,为单卵双胎),随访均健康,4例患者继续妊娠中,妊娠率为70.6%。所有单体型分析结果经过Sanger测序验证,均一致。结论基于二代测序的植入前单体型分析方法是切实可行的,通过此技术的应用可以帮助具有高遗传风险的单基因病家庭获得健康子代,最终达到阻断遗传病发生的目的。; 关键词植入前遗传学检测单基因病二代测序单体型分析单核苷酸多态性; Keywords preimplantation genetic testing monogenetic diseases next generation sequencing preimplantation genetic haplotyping single nucleotide polymorphism; 分类号 R715.5 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名单基因病植入前遗传学检测的研究进展被引量：1: 5; 作者姚利兰(综述) 陈鹏宇(审校); 机构遵义医科大学附属医院贵州省细胞工程重点实验室/法医鉴定中心; 出处《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2021年第11期1211-1216,共6页; 基金国家自然科学基金(82071642)。; 文摘单基因病种类及患病率的不断增加,给患者家庭造成了沉重的身心压力和经济负担。单基因病植入前遗传学检测(PGT-M)作为单基因病的一级预防手段可有效阻断其垂直传递,避免相关缺陷儿的降生。一系列PGT-M检测技术的发展促使单基因病诊断能力不断提高,同时伴随人口结构及生育意识的改变.其临床应用范围和市场需求不断扩大.也引发了相应的伦理争议。文章对PGT-M检测技术的发展历程、应用范围和现状以及相关伦理问题等进行了综述。; 关键词单基因病植入前遗传学检测单基因病高通量测序单倍型分析; Keywords preimplantation genetic testing for monogenic defects monogenice defects high-throughput sequencing haplo-typing; 分类号 R715.5 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名论胚胎植入前基因检测技术的民法问题: 6; 作者胡中华; 机构中国地质大学政法学院; 出处《理论月刊》 2008年第10期124-127,共4页; 文摘人类生殖过程中开始应用胚胎植入前基因检测技术,该技术的应用带来了相当多的伦理与法律问题。特别对于民法理论与制度,提出了一系列的问题,为保护当事人的合法权益,需要回应。; 关键词胚胎植入前基因检测技术合同关系过失错误出生隐私权; 分类号 D922.16 [政治法律—宪法学与行政法学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名胚胎植入前遗传学诊断技术应用的安全性被引量：2: 7; 作者颜军昊倪天翔; 机构山东大学附属生殖医院; 出处《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第5期334-336,共3页; 文摘胚胎植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis,PGD）技术是指在体外受精过程中,对具有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析,以选择无该检测遗传性疾病的胚胎植入宫腔,从而获得正常胎儿的诊断方法。这种方法是产前诊断的延伸,可有效地防止遗传性疾病患儿的出生及探讨出生缺陷发病机制。; 关键词胚胎冷冻体外受精产前诊断正常胎儿植入前胚胎植入单基因疾病疾病患儿卵裂球染色体结构; 分类号 R321-33 [医药卫生—人体解剖和组织胚胎学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名胚胎植入前遗传学诊断技术及其相关问题被引量：4: 8; 作者陈咏健乔杰; 机构北京大学第三医院; 出处《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期129-131,共3页; 关键词植入前遗传学诊断技术早期胚胎 diagnosis 体外受精-胚胎移植现代分子生物学染色体异常遗传学基础细胞生物学单基因疾病自然流产率; 分类号 R321 [医药卫生—人体解剖和组织胚胎学] R563 [医药卫生—呼吸系统]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名光学基因组图谱技术在复杂染色体重排中的应用被引量：1: 9; 作者何姝婧张志强黄乙涓徐丽南陈元球方丛任姿; 机构中山大学附属第六医院生殖中心广东省生育力保存工程技术研究中心广州市黄埔区中六生物医学创新研究院中山大学附属第六医院妇产科; 出处《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期943-948,共6页; 基金国家重点研发计划重点专项(2022YFC2703200) 国家自然科学基金(82271651)。; 文摘【目的】探讨光学基因组图谱技术(OGM)在复杂染色体重排中的应用。【方法】收集2022年1月到2023年6月期间,在中山大学附属第六医院生殖医学中心进行辅助生殖助孕的染色体复杂重排患者5例,对患者进行OGM检测,纳米孔三代测序和胚胎植入前遗传学检测(PGT),并与核型分析、染色体微阵列分析技术(CMA)/基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)的结果分析对比。【结果】相互易位合并插入,相互易位合并倒位,三联易位均能被OGM成功检测,且与纳米孔测序和CMA/CNV-Seq结果相符。OGM成功定位断裂点位置,并与胚胎检测结果验证相符。OGM无法检测到罗氏易位。【结论】OGM因其超长读长,实现了跨越重复区域的检测能力,能够准确定位结构重排,可以有效地辅助复杂染色体重排的临床诊断。; 关键词光学基因组图谱技术纳米孔测序复杂染色体重排胚胎植入前遗传学检测辅助生殖; Keywords optical genome mapping nanopore sequencing complex chromosomal rearrangement pre-implanta⁃tion genetic testing assisted reproduction; 分类号 R394.3 [医药卫生—医学遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	TSC基因变异家系行胚胎植入前单基因遗传病检测成功助孕2例	陈芸汐倪亚莉晏博曹雅菲武苗苗杨林燕	《实用妇产科杂志》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	多基因疾病胚胎植入前遗传学检测的研究进展及挑战	吴晓婧潘洁雪朱依敏黄荷凤	《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2024	2	在线阅读下载PDF 职称材料
3	一例手足裂畸形6型家系的致病变异鉴定及胚胎植入前遗传学检测	梅利斌张译元黄娴静纪红邱乒乒丁露何雪梅李萍	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2024	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	SNP单体型分析在单基因病植入前遗传学检测中的应用	郝燕李欣媛陈大蔚章志国纪冬梅周平魏兆莲曹云霞	《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心	2020	0	在线阅读下载PDF 职称材料
5	单基因病植入前遗传学检测的研究进展	姚利兰(综述) 陈鹏宇(审校)	《医学研究生学报》 CAS 北大核心	2021	1	在线阅读下载PDF 职称材料
6	论胚胎植入前基因检测技术的民法问题	胡中华	《理论月刊》	2008	0	在线阅读下载PDF 职称材料
7	胚胎植入前遗传学诊断技术应用的安全性	颜军昊倪天翔	《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2017	2	在线阅读下载PDF 职称材料
8	胚胎植入前遗传学诊断技术及其相关问题	陈咏健乔杰	《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2006	4	在线阅读下载PDF 职称材料
9	光学基因组图谱技术在复杂染色体重排中的应用	何姝婧张志强黄乙涓徐丽南陈元球方丛任姿	《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心	2023	1	在线阅读下载PDF 职称材料