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2019年北京市孕妇外周血胎儿游离DNA检测现状分析
被引量：
2
1
作者
张彦春
徐宏燕
刘凯波
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第12期1254-1258,共5页
目的了解2019年北京市孕妇外周血胎儿游离DNA筛查、产前诊断及妊娠结局的情况。方法采用描述性统计学方法分析2019年北京市8家产前诊断机构孕妇外周血胎儿游离DNA筛查及诊断情况。结果2019年北京市8家产前诊断机构共进行外周血胎儿游离...
目的了解2019年北京市孕妇外周血胎儿游离DNA筛查、产前诊断及妊娠结局的情况。方法采用描述性统计学方法分析2019年北京市8家产前诊断机构孕妇外周血胎儿游离DNA筛查及诊断情况。结果2019年北京市8家产前诊断机构共进行外周血胎儿游离DNA检测65136例,占产妇总数的29.8%(65136/218396)。21\18\13-三体综合征检测复合阳性预测值为57.4%(152/265),21-三体检测阳性预测值为76.0%(117/154),18-三体检测阳性预测值为38.9%(28/72),13-三体检测阳性预测值为18.0%(7/39),性染色体检测阳性预测值为30.5%(85/279),其他染色体检测阳性预测值为16.4%(30/183)。65136例患者中,适用人群筛查10791例,占16.6%;慎用人群筛查53833例,占82.7%;不适用人群筛查343例,占0.5%。追访发现1例21-三体和1例18-三体假阴性患者。21\18\13-三体综合征检出率为98.7%(152/154),其中21-三体检出率为99.2%(117/118),18-三体检出率为96.6%(28/29),13-三体检出率为100%(7/7)。非侵入性产前检查(NIPT)高风险孕妇产前诊断率为84.6%(615/727),其中21\18\13-三体综合征的产前诊断率为91.7%(243/265)。结论孕妇外周血胎儿游离DNA检测已成为21-三体综合征筛查的重要手段之一,在临床应用中应严格掌握检测指征,重视检测前后的遗传咨询,提高产前诊断率,同时加强实验室质控,提高检测质量。
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关键词
孕妇外周血
胎儿游离dna检测
产前筛查
阳性预测值
检出率
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职称材料
高龄孕妇胎儿染色体非整倍体异常的早孕期检测
被引量：
6
2
作者
汪淑娟
高志英
+4 位作者
卢彦平
李亚里
姜淑芳
汪龙霞
张立文
《南方医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第5期655-658,共4页
目的：评价孕妇血浆胎儿游离DNA检测对高龄孕妇胎儿染色体非整倍体异常的早孕期检测价值。方法自2011年3月1日~2013年8月31日，采用早孕期超声筛查和孕妇血浆胎儿游离DNA检测技术，对136例孕11-13＋6周的高龄孕妇进行检测，并通过染色...
目的：评价孕妇血浆胎儿游离DNA检测对高龄孕妇胎儿染色体非整倍体异常的早孕期检测价值。方法自2011年3月1日~2013年8月31日，采用早孕期超声筛查和孕妇血浆胎儿游离DNA检测技术，对136例孕11-13＋6周的高龄孕妇进行检测，并通过染色体核型分析、荧光染色体原位杂交进行结果验证。结果cff-DNA检测，检出3例21-三体，1例18-三体（同时存在NT增厚），1例45，X（超声提示胎儿全身水肿），与荧光染色体杂交的结果一致，分别为47，XN，＋21、47，XN，＋18、45，X；筛查阴性者，未发现染色体异常。结论在早孕期开展cff-DNA检测，能更早期、更准确的检出高危对象进行确诊、干预，并能显著降低不必要的介入性产前诊断。
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关键词
高龄孕妇
染色体非整倍体异常
早孕期
检测
胎儿游离dna检测
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职称材料
题名
2019年北京市孕妇外周血胎儿游离DNA检测现状分析
被引量：
2
1
作者
张彦春
徐宏燕
刘凯波
机构
首都医科大学附属北京妇产医院
出处
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第12期1254-1258,共5页
基金
国家重点研发计划(2018YFC1002304)。
文摘
目的了解2019年北京市孕妇外周血胎儿游离DNA筛查、产前诊断及妊娠结局的情况。方法采用描述性统计学方法分析2019年北京市8家产前诊断机构孕妇外周血胎儿游离DNA筛查及诊断情况。结果2019年北京市8家产前诊断机构共进行外周血胎儿游离DNA检测65136例,占产妇总数的29.8%(65136/218396)。21\18\13-三体综合征检测复合阳性预测值为57.4%(152/265),21-三体检测阳性预测值为76.0%(117/154),18-三体检测阳性预测值为38.9%(28/72),13-三体检测阳性预测值为18.0%(7/39),性染色体检测阳性预测值为30.5%(85/279),其他染色体检测阳性预测值为16.4%(30/183)。65136例患者中,适用人群筛查10791例,占16.6%;慎用人群筛查53833例,占82.7%;不适用人群筛查343例,占0.5%。追访发现1例21-三体和1例18-三体假阴性患者。21\18\13-三体综合征检出率为98.7%(152/154),其中21-三体检出率为99.2%(117/118),18-三体检出率为96.6%(28/29),13-三体检出率为100%(7/7)。非侵入性产前检查(NIPT)高风险孕妇产前诊断率为84.6%(615/727),其中21\18\13-三体综合征的产前诊断率为91.7%(243/265)。结论孕妇外周血胎儿游离DNA检测已成为21-三体综合征筛查的重要手段之一,在临床应用中应严格掌握检测指征,重视检测前后的遗传咨询,提高产前诊断率,同时加强实验室质控,提高检测质量。
关键词
孕妇外周血
胎儿游离dna检测
产前筛查
阳性预测值
检出率
Keywords
detection of fetal free
dna
in maternal peripheral blood
prenatal screening
positive predictive value
detection rate
分类号
R715.5 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
高龄孕妇胎儿染色体非整倍体异常的早孕期检测
被引量：
6
2
作者
汪淑娟
高志英
卢彦平
李亚里
姜淑芳
汪龙霞
张立文
机构
解放军总医院妇产科
解放军总医院超声诊断科
解放军总医院临床检验科
出处
《南方医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第5期655-658,共4页
基金
国家"十二五"科技支撑计划(2012BA131B06)~~
文摘
目的：评价孕妇血浆胎儿游离DNA检测对高龄孕妇胎儿染色体非整倍体异常的早孕期检测价值。方法自2011年3月1日~2013年8月31日，采用早孕期超声筛查和孕妇血浆胎儿游离DNA检测技术，对136例孕11-13＋6周的高龄孕妇进行检测，并通过染色体核型分析、荧光染色体原位杂交进行结果验证。结果cff-DNA检测，检出3例21-三体，1例18-三体（同时存在NT增厚），1例45，X（超声提示胎儿全身水肿），与荧光染色体杂交的结果一致，分别为47，XN，＋21、47，XN，＋18、45，X；筛查阴性者，未发现染色体异常。结论在早孕期开展cff-DNA检测，能更早期、更准确的检出高危对象进行确诊、干预，并能显著降低不必要的介入性产前诊断。
关键词
高龄孕妇
染色体非整倍体异常
早孕期
检测
胎儿游离dna检测
Keywords
advanced maternal age
chromosomal aneuploidy
early pregnancy
cell-free fetal
dna
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
2019年北京市孕妇外周血胎儿游离DNA检测现状分析
张彦春
徐宏燕
刘凯波
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020
2
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下载PDF
职称材料
2
高龄孕妇胎儿染色体非整倍体异常的早孕期检测
汪淑娟
高志英
卢彦平
李亚里
姜淑芳
汪龙霞
张立文
《南方医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2014
6
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