先天性胆汁酸合成障碍2型(congenital bile acid synthesis disorder type 2,CBAS2)是醛酮还原酶家族1D1(Aldo-ketoreductase family1 member D1,AKR1D1)基因突变引起△4-3-氧固醇-5β-还原酶缺乏所致的胆汁酸合成障碍性疾病,其主要临...先天性胆汁酸合成障碍2型(congenital bile acid synthesis disorder type 2,CBAS2)是醛酮还原酶家族1D1(Aldo-ketoreductase family1 member D1,AKR1D1)基因突变引起△4-3-氧固醇-5β-还原酶缺乏所致的胆汁酸合成障碍性疾病,其主要临床表现为新生儿胆汁淤积症和暴发型肝衰竭[1]。自1988年Setchell等[2]根据血尿FAB-MS分析首次诊断2例△4-3-氧固醇-5β-还原酶缺陷患儿后,有关CBAS2的病例报道仅数十例[3-4]。现对收治的CBAS2患儿临床特征、转归以及AKR1D1基因变异进行了分析,报道如下。展开更多
文摘先天性胆汁酸合成障碍2型(congenital bile acid synthesis disorder type 2,CBAS2)是醛酮还原酶家族1D1(Aldo-ketoreductase family1 member D1,AKR1D1)基因突变引起△4-3-氧固醇-5β-还原酶缺乏所致的胆汁酸合成障碍性疾病,其主要临床表现为新生儿胆汁淤积症和暴发型肝衰竭[1]。自1988年Setchell等[2]根据血尿FAB-MS分析首次诊断2例△4-3-氧固醇-5β-还原酶缺陷患儿后,有关CBAS2的病例报道仅数十例[3-4]。现对收治的CBAS2患儿临床特征、转归以及AKR1D1基因变异进行了分析,报道如下。
