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候选基因多态性与肿瘤遗传易感性的分析
1
《生物医学工程与临床》
CAS
2008年第4期289-289,共1页
据JAMA[2008，299（20）：2423-2436]报道，美国Fred Hutchinson癌症研究中心研究人员通过统计分析发现，几种肿瘤遗传易感性相关的候选基因呈多态性，近三分之一的突变类型同肿瘤遗传易感性相关，其中是很多编码代谢相关的酶类。
关键词
肿瘤遗传易感性
基因多态性
候选基因
Fred
统计分析
研究人员
突变类型
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职称材料
伴DNA修复相关基因胚系突变的遗传易感性小儿白血病5例临床分析
2
作者
李娟娟
岳梅
+9 位作者
钟笛箫
李君惠
张蕾
胡涛
张朝霞
冯顺乔
唐瑞红
胡梦泽
崔小岱
刘嵘
《中国小儿血液与肿瘤杂志》
CAS
2021年第4期227-232,237,共7页
目的探讨DNA修复相关基因胚系突变所致遗传易感性小儿白血病的诊断思路以及这类疾病临床、遗传学特征。方法收集并回顾性分析2017年5月—2020年1月确诊的5例DNA修复相关基因胚系突变的遗传易感性小儿白血病患儿的临床资料及遗传学、分...
目的探讨DNA修复相关基因胚系突变所致遗传易感性小儿白血病的诊断思路以及这类疾病临床、遗传学特征。方法收集并回顾性分析2017年5月—2020年1月确诊的5例DNA修复相关基因胚系突变的遗传易感性小儿白血病患儿的临床资料及遗传学、分子学资料。结果伴遗传易感性的白血病患儿中涉及DNA修复缺陷者5例,男2例,女3例。5例中1例TP53突变,2例PMS2突变,1例9p21.3p21.1缺失,1例CHEK2突变。结论白血病诊疗中应注意体貌异常及肿瘤家族史,不存在以上也不能除外肿瘤遗传易感性。需甄别结构性变异,重视基因突变及杂合性缺失两种形式,完全缓解后的拷贝数变异检测应更加积极。TP53c.421T>C p.C141R的胚系突变形式为致病性突变。PMS2的单等位基因突变也可导致典型的结构性错配修复综合征发生。DNA修复缺陷相关胚系突变本身不影响化疗反应,体细胞改变特征才是影响化疗疗效的关键因素。
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关键词
DNA修复
胚系突变
肿瘤遗传易感性
结构性错配修复缺陷综合征
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职称材料
题名
候选基因多态性与肿瘤遗传易感性的分析
1
出处
《生物医学工程与临床》
CAS
2008年第4期289-289,共1页
文摘
据JAMA[2008，299（20）：2423-2436]报道，美国Fred Hutchinson癌症研究中心研究人员通过统计分析发现，几种肿瘤遗传易感性相关的候选基因呈多态性，近三分之一的突变类型同肿瘤遗传易感性相关，其中是很多编码代谢相关的酶类。
关键词
肿瘤遗传易感性
基因多态性
候选基因
Fred
统计分析
研究人员
突变类型
分类号
R730.2 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
伴DNA修复相关基因胚系突变的遗传易感性小儿白血病5例临床分析
2
作者
李娟娟
岳梅
钟笛箫
李君惠
张蕾
胡涛
张朝霞
冯顺乔
唐瑞红
胡梦泽
崔小岱
刘嵘
机构
首都儿科研究所附属儿童医院血液科
首都儿科研究所实验中心
出处
《中国小儿血液与肿瘤杂志》
CAS
2021年第4期227-232,237,共7页
文摘
目的探讨DNA修复相关基因胚系突变所致遗传易感性小儿白血病的诊断思路以及这类疾病临床、遗传学特征。方法收集并回顾性分析2017年5月—2020年1月确诊的5例DNA修复相关基因胚系突变的遗传易感性小儿白血病患儿的临床资料及遗传学、分子学资料。结果伴遗传易感性的白血病患儿中涉及DNA修复缺陷者5例,男2例,女3例。5例中1例TP53突变,2例PMS2突变,1例9p21.3p21.1缺失,1例CHEK2突变。结论白血病诊疗中应注意体貌异常及肿瘤家族史,不存在以上也不能除外肿瘤遗传易感性。需甄别结构性变异,重视基因突变及杂合性缺失两种形式,完全缓解后的拷贝数变异检测应更加积极。TP53c.421T>C p.C141R的胚系突变形式为致病性突变。PMS2的单等位基因突变也可导致典型的结构性错配修复综合征发生。DNA修复缺陷相关胚系突变本身不影响化疗反应,体细胞改变特征才是影响化疗疗效的关键因素。
关键词
DNA修复
胚系突变
肿瘤遗传易感性
结构性错配修复缺陷综合征
Keywords
DNA repair
Germline mutation
Hereditary predisposition to cancers
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
分类号
R73 [医药卫生—肿瘤]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
候选基因多态性与肿瘤遗传易感性的分析
《生物医学工程与临床》
CAS
2008
0
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职称材料
2
伴DNA修复相关基因胚系突变的遗传易感性小儿白血病5例临床分析
李娟娟
岳梅
钟笛箫
李君惠
张蕾
胡涛
张朝霞
冯顺乔
唐瑞红
胡梦泽
崔小岱
刘嵘
《中国小儿血液与肿瘤杂志》
CAS
2021
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