儿童起病肿瘤性佝偻病一例报告

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作者 齐文婷 姜艳 夏维波 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 北大核心 2025年第4期447-452,共6页

肿瘤性骨软化症/佝偻病(tumor-induced osteomalacia/rickets,TIO/TIR)在儿童和青少年中罕见,其与遗传性低血磷性佝偻病/骨软化症的鉴别颇具挑战。本文报告了一例因佝偻病就诊的4岁女童,实验室检查提示低血磷、高尿磷、血钙正常、碱性... 肿瘤性骨软化症/佝偻病(tumor-induced osteomalacia/rickets,TIO/TIR)在儿童和青少年中罕见,其与遗传性低血磷性佝偻病/骨软化症的鉴别颇具挑战。本文报告了一例因佝偻病就诊的4岁女童,实验室检查提示低血磷、高尿磷、血钙正常、碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)显著升高,补磷及活性维生素D治疗效果不佳。影像学表现可见双手掌指关节、腕关节呈杯口样改变,双膝干骺端毛糙,右股骨干骺端片状低密度影。奥曲肽SPECT/CT提示右侧股骨远端生长抑素受体高表达灶,右股骨远端MRI进一步确认占位性病变,考虑TIR致病灶。术后患儿血磷水平恢复正常,骨痛和畸形显著改善。该病例提示临床医师需重视幼儿低血磷性佝偻病的获得性病因鉴别,尤其与遗传性病因相区别,以避免不良结局。 展开更多

关键词 低血磷性佝偻病 肿瘤性骨软化症/佝偻病 遗传性低血磷性佝偻病 鉴别诊断

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迈向现代医学的求索:北京协和医学院的骨软化症研究(1920-1935)

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作者 庞雪晨 潘莹 《自然科学史研究》 北大核心 2025年第2期183-196,共14页

骨软化症(Osteomalacia)是一种骨骼矿化障碍疾病,常见于妊娠期女性。19世纪80年代,在该病致病因尚不明确时,骨盆软化这一主症已成为剖腹产和卵巢切除术的重要指征。20世纪二三十年代,北京协和医学院对骨软化症进行了更为现代和科学的研... 骨软化症(Osteomalacia)是一种骨骼矿化障碍疾病,常见于妊娠期女性。19世纪80年代,在该病致病因尚不明确时,骨盆软化这一主症已成为剖腹产和卵巢切除术的重要指征。20世纪二三十年代,北京协和医学院对骨软化症进行了更为现代和科学的研究。本文基于19—20世纪出版的医学资料和西方报刊,深入探讨该研究的立题背景、发展脉络、临床价值和社会贡献。研究团队通过流行病学调查、钙磷代谢实验,揭示了维生素D在钙磷吸收和新陈代谢中的重要作用;而后利用放射学和骨组织学检查,证明了骨软化症是佝偻病系列之一,从而使这种产科并发症重回内科治疗路径。这项医学研究,开创了协和内科骨代谢研究的先河,对中国现代医学发展影响深远。 展开更多

关键词 骨软化症 马士敦 佝偻病 流行病学 代谢实验

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肿瘤性骨软化症的诊断及治疗 被引量：11

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作者 姜艳 夏维波 +12 位作者 邢小平 李梅 王鸥 张化冰 付勇 景红丽 李方 钟定荣 金今 周炼 亓放 李汉忠 孟迅吾 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期477-478,共2页

肿瘤性骨软化症(tumor induced osteomalacia,TIO)是一种由肿瘤引起肾脏排磷增加造成的获得性低血磷性骨软化症,临床表现为肌无力、骨痛,严重者出现骨骼畸形、骨折、活动障碍,显著影响生活质量,切除肿瘤后,病情可以获得明显缓解。

关键词 肿瘤性骨软化症 低磷血症 奥曲肽显像

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肿瘤性骨软化症并发肺栓塞临床特点及诊治:2例报道并文献复习 被引量：2

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作者 冯娟 许岭翎 +7 位作者 许建萍 卢琳 付勇 姜艳 王鸥 李梅 邢小平 夏维波 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 2017年第3期222-230,共9页

目的通过复习肿瘤性骨软化症(tumor induced osteomalacia,TIO)并发深静脉血栓形成(deep vein thrombosis,DVT)、肺栓塞(pulmonary embolism,PE)病例,以提高对该罕见病及其严重并发症的认识。方法分析2例TIO并发下肢DVT、PE患者的临床... 目的通过复习肿瘤性骨软化症(tumor induced osteomalacia,TIO)并发深静脉血栓形成(deep vein thrombosis,DVT)、肺栓塞(pulmonary embolism,PE)病例,以提高对该罕见病及其严重并发症的认识。方法分析2例TIO并发下肢DVT、PE患者的临床特点、诊治经过及结局,并进行文献复习及总结。结果患者1,男性,46岁;患者2,女性,52岁。病程均为2年余。临床表现为全身骨痛、乏力、活动困难,血液生物化学检查示低磷血症、碱性磷酸酶升高、磷廓清指数降低,影像学检查发现骨密度减低及致病肿瘤,2例患者确诊TIO;2例患者均有D-二聚体升高,临床评分提示PE可能,经深静脉彩超、CT肺动脉显影明确诊断并发DVT、PE。予抗凝治疗,植入下腔静脉滤器后行肿瘤切除术,患者TIO治愈,随访无再发血栓。结合文献检索到的1例维生素D缺乏性骨软化症并发DVT、致死性PE的老年患者分析,3例静脉血栓栓塞症共同危险因素为制动、骨折、年龄>40岁;肺栓塞症状轻重程度不一,隐匿者可无症状或仅有轻度胸闷、气短,严重者可发生急性呼吸循环骤停。结论 TIO并发DVT、PE为临床疑难重症,可能危及患者生命,临床评分联合D-二聚体筛查有重要参考价值,深静脉彩超、CT肺动脉显影可明确诊断,早期识别、及时治疗和多科协作是改善患者临床结局的关键。 展开更多

关键词 肿瘤性骨软化症 深静脉血栓 肺栓塞

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低血磷性佝偻病／骨软化症患者急性磷负荷对血磷和甲状旁腺激素水平的影响 被引量：5

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作者 何晓东 夏维波 +9 位作者 姜艳 邢小平 李梅 王鸥 胡莹莹 刘怀成 张葵 孙悦 何书励 孟迅吾 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2009年第4期243-248,共6页

目的比较低血磷性佝偻病/骨软化症(hypophosphatemic rickets/osteomalacia,HR/OM)患者与正常人磷负荷前后血磷(Pi)、甲状旁腺激素(iPTH)水平变化情况。方法 14例HR/OM患者(低磷组)及8名健康志愿者(对照组)纳入本研究。对受试者行中性... 目的比较低血磷性佝偻病/骨软化症(hypophosphatemic rickets/osteomalacia,HR/OM)患者与正常人磷负荷前后血磷(Pi)、甲状旁腺激素(iPTH)水平变化情况。方法 14例HR/OM患者(低磷组)及8名健康志愿者(对照组)纳入本研究。对受试者行中性磷负荷试验,测定两组服磷前后血Pi、iPTH的水平。结果对照组服磷前血iPTH均处于正常水平;而低磷组中有7例正常,另7例高于正常。低磷组在磷负荷后30分钟至150分钟的血iPTH水平均显著高于基线水平(P<0.05),而对照组仅在磷负荷后30分钟显著高于基线水平。结论 HR/OM患者基础iPTH水平存在一定程度不均一性,其甲状旁腺对于磷负荷可能表现为"亢进"反应。 展开更多

关键词 低血磷 佝偻病 骨软化症 磷 甲状旁腺激素

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肿瘤性骨软化症病理特点及致瘤基因 被引量：7

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作者 吴博 夏维波 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2016年第2期186-192,共7页

肿瘤性骨软化症(tumor induced osteomalcia,TIO)是一种代谢性骨病,是由于肿瘤分泌成纤维细胞生长因子23(FGF-23),导致肾磷排出增加、骨矿化障碍,以进行性骨痛、乏力、骨软化为临床表现。TIO肿瘤主要来自于骨组织及软组织,被称之为磷酸... 肿瘤性骨软化症(tumor induced osteomalcia,TIO)是一种代谢性骨病,是由于肿瘤分泌成纤维细胞生长因子23(FGF-23),导致肾磷排出增加、骨矿化障碍,以进行性骨痛、乏力、骨软化为临床表现。TIO肿瘤主要来自于骨组织及软组织,被称之为磷酸盐尿性间叶组织肿瘤(phosphaturic mesenchymal tumor,PMT)。主要病理表现为镜下可见的大量梭形细胞,间叶组织来源,血管丰富,可见破骨样细胞、骨及软骨样结构,可见钙化,免疫组化染色表达FGF-23。其特点在于丰富的血管,尤其是畸形厚壁血管。目前,对于PMT发生,产生FGF-23的机制不明。肿瘤发生、发展具有多种因素影响,一方面,目前研究认为内皮细胞-间充质细胞转化(endothelial-to-mesenchymal transformation,End MT)是肿瘤发展,具有侵袭性的可能机制之一,参与多种肿瘤的发展过程。另一方面,FGFR的过度激活与肿瘤的发生相关,FGFR的融合基因可与乳腺癌,前列腺癌等相关。FGFR与骨肿瘤的研究很少,但有研究表明FGFR1与纤维连接蛋白1(fibronectin1,FN1)的融合基因在PMT肿瘤中多见。另外,FGFR1激活后可促进FGF-23表达。这些机制可能与TIO肿瘤有关。 展开更多

关键词 肿瘤性骨软化症 成纤维细胞生长因子23 致瘤基因

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肿瘤性骨软化症继发甲状旁腺功能亢进症1例

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作者 杨幼波 金萍 +4 位作者 张淑婷 陈科 何红晖 莫朝晖 袁晶晶 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第12期1937-1943,共7页

肿瘤性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)是一种因肿瘤组织分泌过量成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factor 23,FGF23)而引起肾脏排磷增多的代谢性骨病,是一种罕见的副肿瘤综合征。中南大学湘雅三医院2021年9月收治1例... 肿瘤性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)是一种因肿瘤组织分泌过量成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factor 23,FGF23)而引起肾脏排磷增多的代谢性骨病,是一种罕见的副肿瘤综合征。中南大学湘雅三医院2021年9月收治1例罕见的TIO患者,该患者的肿瘤位于舌骨体,并且继发了三发性甲状旁腺功能亢进症。在舌骨体肿瘤切除后,患者的症状并未好转,随后对其进行左侧甲状旁腺切除,患者的低磷血症才逐渐改善。发源于舌部肿瘤的TIO十分少见,同时继发三发性甲状旁腺亢进的病例更是罕见,本报告有助于加深对TIO的了解,并为TIO的诊断和治疗提供参考。 展开更多

关键词 肿瘤性骨软化症 甲状旁腺功能亢进症 磷酸盐尿性间叶肿瘤 成纤维细胞生长因子23

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肿瘤性骨软化症3例并文献复习 被引量：5

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作者 贺莉 郑燕 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2014年第2期121-126,共6页

目的分析肿瘤性骨软化症的临床特点,以提高对该病的认识。方法回顾性分析近1年确诊的3例肿瘤性骨软化症患者的临床资料,并复习相关文献。结果 3例患者均表现为全身骨痛、身高缩短和活动困难,实验室检查提示低血磷和高骨转换,影像学检查... 目的分析肿瘤性骨软化症的临床特点,以提高对该病的认识。方法回顾性分析近1年确诊的3例肿瘤性骨软化症患者的临床资料,并复习相关文献。结果 3例患者均表现为全身骨痛、身高缩短和活动困难,实验室检查提示低血磷和高骨转换,影像学检查提示骨质疏松、骨软化和假性骨折,2例经PET-CT等影像学检查、1例经查体发现肿瘤,均予手术切除后病理证实,3例患者术后血磷均显著上升。结论肿瘤性骨软化症有典型临床特点,切除肿瘤后可治愈。及早明确肿瘤位置是关键,仔细查体和PET-CT等影像学检查对肿瘤的发现和定位具有重要意义。 展开更多

关键词 肿瘤性骨软化症 低磷血症

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中国低血磷性佝偻病/骨软化症诊疗指南 被引量：33

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作者 中华医学会内分泌学分会 中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会 +2 位作者 徐潮 赵家军 夏维波 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2022年第2期107-125,共19页

低血磷性佝偻病/骨软化症是一大类罕见的慢性代谢性骨病,给患者的生长、活动能力和生活质量均造成巨大的损害。但由于该病相对罕见,导致公众,甚至是专业医师对其认识和重视程度均不够,造成许多患者不能得到及时诊断和长期正规治疗。为... 低血磷性佝偻病/骨软化症是一大类罕见的慢性代谢性骨病,给患者的生长、活动能力和生活质量均造成巨大的损害。但由于该病相对罕见,导致公众,甚至是专业医师对其认识和重视程度均不够,造成许多患者不能得到及时诊断和长期正规治疗。为了规范低血磷性佝偻病/骨软化症的诊断和治疗,中华医学会内分泌学分会与骨质疏松和骨矿盐疾病分会联合国内众多专家,基于循证医学证据、系统制定了中国低血磷性佝偻病/骨软化症诊疗指南,涵盖了低血磷性佝偻病/骨软化症的发病机制、诊断、治疗和管理,旨在为临床医生和相关从业者的诊疗决策提供最佳依据,以提高我国低血磷性佝偻病/骨软化症的诊疗水平。 展开更多

关键词 低血磷性佝偻病 骨软化症 诊疗 指南

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维生素D与佝偻病/骨软化症 被引量：24

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作者 姜艳 夏维波 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2018年第1期51-55,共5页

佝偻病与骨软化症是骨骼矿化障碍疾病。佝偻病/骨软化症的发病常与维生素D缺乏、代谢和作用异常相关。营养性维生素D缺乏是儿童佝偻病最主要的病因,维生素D代谢异常及受体异常也可导致其他类型佝偻病和骨软化症。治疗需根据不同病因,选... 佝偻病与骨软化症是骨骼矿化障碍疾病。佝偻病/骨软化症的发病常与维生素D缺乏、代谢和作用异常相关。营养性维生素D缺乏是儿童佝偻病最主要的病因,维生素D代谢异常及受体异常也可导致其他类型佝偻病和骨软化症。治疗需根据不同病因,选择维生素D或其类似物。治疗中应注意监测血钙和尿钙水平,条件允许可酌情监测血清25羟维生素D和甲状旁腺素水平等指导治疗。 展开更多

关键词 维生素D 佝偻病 骨软化症

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骨盆肿瘤性骨软化症的精准手术治疗:单中心回顾性研究

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作者 徐启明 崔丽嘉 +7 位作者 徐海荣 李远 单华超 董荣芳 黄真 马珂 夏维波 牛晓辉 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2022年第2期152-158,共7页

目的 探讨精准、完整切除骨盆肿瘤性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)复杂病灶的方法经验。方法 回顾性分析2018年1月至2021年3月就诊于北京积水潭医院骨肿瘤科骨盆TIO患者的基本信息、术前血磷、病灶定位、手术方式、术后转... 目的 探讨精准、完整切除骨盆肿瘤性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)复杂病灶的方法经验。方法 回顾性分析2018年1月至2021年3月就诊于北京积水潭医院骨肿瘤科骨盆TIO患者的基本信息、术前血磷、病灶定位、手术方式、术后转归等指标。结果 共纳入4例TIO患者,病灶均定位于骨盆。中位诊断年龄为48(37~65)岁,中位术前血磷为0.39(0.33~0.47)mmol/L。4例TIO患者术前均应用奥曲肽SPECT/CT或^(68)Ga-DOTATATE-PET/CT、^(18)F-FDG-PET/CT联合解剖影像学手段定位肿瘤病灶。采用病灶刮除术2例,整块切除术2例。4例患者中应用术中计算机导航技术3例,术后获得病情缓解2例。结论 骨盆TIO手术难度大,术前对病灶的精准定位,术中导航技术的运用及病灶的完整切除,可能有助于骨盆TIO的精准手术治疗,但仍无法解决骨盆TIO手术未缓解率高的难题。 展开更多

关键词 肿瘤性骨软化症 骨盆 计算机辅助导航 病灶刮除术 整块切除术

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肿瘤性骨软化症的致病机制及治疗方法 被引量：8

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作者 倪晓琳 夏维波 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2020年第6期547-555,共9页

肿瘤性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)是一种由于肿瘤分泌过量成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factor 23,FGF23)引起肾脏排磷增多的罕见代谢性骨病,以进行性发展的骨痛、肌肉无力、骨折等为临床表现。TIO肿瘤多来... 肿瘤性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)是一种由于肿瘤分泌过量成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factor 23,FGF23)引起肾脏排磷增多的罕见代谢性骨病,以进行性发展的骨痛、肌肉无力、骨折等为临床表现。TIO肿瘤多来源于软组织及骨组织,大多数肿瘤病理类型为磷酸盐尿性间叶组织肿瘤混合结缔组织亚型(phosphaturic mesenchymal tumors mixed connective tissue variants,PMTMCT)。目前PMTMCT的发生及其过量分泌FGF23的机制尚未明确。研究报道将近一半的PMTMCT中发现融合基因FN1-FGFR1或FN1-FGF1阳性,推测其为促进肿瘤发生及FGF23分泌的重要机制;Klotho的过表达则可能促进融合基因阴性的PMTMCT的发生及FGF23分泌;缺氧诱导因子-1α(hypoxia-inducible factor-1α,HIF-1α)的过度激活促进肿瘤FGF23转录及血管形成。肿瘤切除是目前治疗TIO的最有效手段。新兴的治疗方式包括FGF23单抗和FGFR抑制剂,有望成为不可切除、复发及恶性TIO的有效治疗方法。 展开更多

关键词 肿瘤性骨软化症 致病机制 融合基因 治疗

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X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症患者血清成纤维细胞生长因子23水平 被引量：5

13

作者 张丛 赵真 +7 位作者 许莉军 庞倩倩 虞凡 姜艳 王鸥 李梅 邢小平 夏维波 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2019年第1期24-31,共8页

目的研究中国X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症(X-linked dominant hypophosphatemic rickets/osteomalacia,XLH)患者血清成纤维细胞生长因子23 (fibroblast growth factor-23,FGF-23)水平特征,以及其与患者基因突变型及疾病表型严重... 目的研究中国X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症(X-linked dominant hypophosphatemic rickets/osteomalacia,XLH)患者血清成纤维细胞生长因子23 (fibroblast growth factor-23,FGF-23)水平特征,以及其与患者基因突变型及疾病表型严重程度的相关性。方法收集2005至2017年就诊于北京协和医院内分泌科的XLH患者233例,所有患者均已明确致病突变。收集患者初次就诊血清,采用双抗夹心酶联免疫吸附法Elisa试剂盒进行i FGF-23水平测定。分析全段FGF-23 (intact FGF-23,i FGF-23)水平在不同性别患者中的差异,及其与致病基因PHEX突变类型/位置和疾病严重程度的相关性。结果 233例XLH患者均行i FGF-23测定,患者整体i FGF-23中位水平为101. 9 (71. 37,143. 81) ng/L,较正常参考范围(16. 1～42. 2 ng/L)显著升高,但XLH患者i FGF-23水平个体差异很大(6. 46～542. 57 ng/L)。XLH患者i FGF-23水平性别差异无统计学意义(P=0. 668),且与患者年龄亦无显著相关性(r=-0. 082,P=0. 254)。i FGF-23水平不受患者PHEX基因突变类型(截短/非截短突变)或突变位置(N端/C端突变,锌离子结合域/非锌离子结合域)的影响,差异均无统计学意义(P>0. 05)。i FGF-23与患者疾病临床表型严重程度[起病年龄、血磷/正常上限比、身高(SD值)及佝偻病骨骼表现严重程度]亦无显著相关性(P>0. 05)。结论中国XLH患者人群血清i FGF-23水平较正常人群显著升高,但个体差异较大; i FGF-23水平与患者年龄、PHEX基因突变类型或位置、患者疾病严重程度无相关性。i FGF-23可以作为明确诊断XLH疾病的一项重要指标,然而其升高程度并不能预测或代表患者疾病严重程度。 展开更多

关键词 X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症 血清成纤维细胞生长因子23 相关性分析

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学习《中国低血磷性佝偻病/骨软化症诊疗指南》有感 被引量：1

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作者 孟迅吾 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2022年第5期447-448,共2页

认真学习《中国低血磷性佝偻病/骨软化症诊疗指南》[1],很有感触。中国低血磷性佝偻病/骨软化症是一大类罕见的代谢性骨病,因为相对罕见,对疾病认识有限,有时导致诊断不及时和治疗不规范,患者在确诊时已发生致畸、致残,严重影响其生活... 认真学习《中国低血磷性佝偻病/骨软化症诊疗指南》[1],很有感触。中国低血磷性佝偻病/骨软化症是一大类罕见的代谢性骨病,因为相对罕见,对疾病认识有限,有时导致诊断不及时和治疗不规范,患者在确诊时已发生致畸、致残,严重影响其生活质量。 展开更多

关键词 骨软化症 代谢性骨病 诊疗指南 低血磷性佝偻病 疾病认识 致残 感触

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肿瘤性骨软化病1例报道 被引量：1

15

作者 罗龙 陈锶 +1 位作者 乌欣蔚 杨晓苏 《中国疼痛医学杂志》 CAS CSCD 2017年第5期398-400,共3页

肿瘤性骨软化病（tumor induced osteomalacia,TIO）是一种罕见的骨代谢疾病,最早报道于1947年,常以疼痛、肌肉无力、骨折就诊,加之原发肿瘤的隐匿性、临床工作者对该病的认识有限,因此,此病早期诊断困难,容易漏诊、误诊,本文将我院1例... 肿瘤性骨软化病（tumor induced osteomalacia,TIO）是一种罕见的骨代谢疾病,最早报道于1947年,常以疼痛、肌肉无力、骨折就诊,加之原发肿瘤的隐匿性、临床工作者对该病的认识有限,因此,此病早期诊断困难,容易漏诊、误诊,本文将我院1例以疼痛就诊的患者报道如下。 展开更多

关键词 骨软化病 肿瘤性 骨代谢疾病 原发肿瘤 血磷 腰椎管狭窄症 早期诊断 隐匿性 磷酸盐尿 右侧大腿

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成人肾小管性骨软化症13例临床分析

16

作者 毛季萍 伍汉文 +1 位作者 超楚生 邓小戈 《湖南医科大学学报》 CSCD 1990年第3期243-246,共4页

13例成人肾小管性骨软化症计有杭维生素D佝偻病5例和肾小管性酸中毒骨软化8例。13例中8例(61.5％)误诊,诊断为风湿性或类风湿关节炎4例,原发性醛固酮增多症、肾性骨营养不良、原发性甲状旁腺机能亢进及维生素D缺乏各1例。应对本病有明... 13例成人肾小管性骨软化症计有杭维生素D佝偻病5例和肾小管性酸中毒骨软化8例。13例中8例(61.5％)误诊,诊断为风湿性或类风湿关节炎4例,原发性醛固酮增多症、肾性骨营养不良、原发性甲状旁腺机能亢进及维生素D缺乏各1例。应对本病有明确认识和各种完善的检查才能避免误诊。 展开更多

关键词 骨软化症 肾小管性 佝偻病 诊断

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FGF23基因突变致低血磷性佝偻病一例报告

17

作者 刁雪 罗明娟 梁伟 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2024年第3期246-251,共6页

低血磷性佝偻病/骨软化症是一组由于遗传性或获得性原因导致以低磷血症为主要特征的骨骼矿化障碍性疾病,儿童起病称为佝偻病,成人起病称为骨软化症。儿童患者的主要临床表现为骨骼异常,包括佝偻病和生长障碍。成人患者主要临床表现为骨... 低血磷性佝偻病/骨软化症是一组由于遗传性或获得性原因导致以低磷血症为主要特征的骨骼矿化障碍性疾病,儿童起病称为佝偻病,成人起病称为骨软化症。儿童患者的主要临床表现为骨骼异常,包括佝偻病和生长障碍。成人患者主要临床表现为骨痛、关节炎、活动受限等。本文报道1例FGF23基因突变致常染色体显性遗传性低血磷性佝偻病(autosomal dominant hypophosphatemic rickets,ADHR)年轻患者及其母亲,经口服补磷和骨化三醇治疗2个月后血磷上升不明显,骨痛改善欠佳。加用琥珀酸亚铁口服治疗2个月后,血磷恢复正常。停止补磷,仅口服琥珀酸亚铁后监测血磷正常,骨痛明显改善。 展开更多

关键词 常染色体显性遗传性低血磷性佝偻病 低血磷性骨软化症 FGF23基因 低磷血症

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X连锁显性低血磷性佝偻病并发甲状旁腺功能亢进症 被引量：2

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作者 金晨曦 夏维波 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2020年第5期479-485,共7页

X连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症患者常并发甲状旁腺素升高,一部分与中性磷治疗相关,一部分未治疗患者即可发现继发性甲状旁腺功能亢进症,甲状旁腺素升高可进一步加重肾脏失磷,甚至引起高血压、心脏钙化等问题,增加治疗难度,影响患者... X连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症患者常并发甲状旁腺素升高,一部分与中性磷治疗相关,一部分未治疗患者即可发现继发性甲状旁腺功能亢进症,甲状旁腺素升高可进一步加重肾脏失磷,甚至引起高血压、心脏钙化等问题,增加治疗难度,影响患者生存质量,进展为三发性甲旁亢时则使治疗变得更为复杂,因此纠正或预防甲状旁腺功能亢进是X连锁显性遗传低血磷性佝偻病慢性病治疗和管理的重要部分。本文对这一并发症的临床特征、可能机制及治疗进行综述。 展开更多

关键词 X连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症 甲状旁腺功能亢进症 甲状旁腺素 机制 治疗

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低磷性骨软化1例并文献复习 被引量：6

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作者 张林 卢春燕 +2 位作者 王覃 陈德才 魏松全 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2009年第3期203-206,共4页

一般资料患者女性，45岁，汉族。因“进行性全身疼痛、行走困难、身高变矮4年”入院。4年前患者出现双侧髋关节及胸肋部疼痛，活动时加重，休息后缓解，伴双下肢一过性闪电样抽搐，约几秒钟自行缓解，发作无规律，未诊治。其后上述症状... 一般资料患者女性，45岁，汉族。因“进行性全身疼痛、行走困难、身高变矮4年”入院。4年前患者出现双侧髋关节及胸肋部疼痛，活动时加重，休息后缓解，伴双下肢一过性闪电样抽搐，约几秒钟自行缓解，发作无规律，未诊治。其后上述症状进行性加重，渐发展至全身疼痛， 展开更多

关键词 骨软化症 钙磷代谢障碍 低血磷 佝偻病

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继往开来，扬帆启航:中国骨质疏松事业发展

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作者 袁凌青 章振林 +3 位作者 夏维波 李梅 王鸥 岳华 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2019年第5期429-431,共3页

我国代谢性骨病的临床和研究历史已近百年,20世纪20~30年代营养缺乏性骨软化症和佝偻病十分常见。新中国成立后随着人民生活水平的改善和医疗卫生事业的发展,营养缺乏性骨软化症的流行得到遏制。随着社会人口的老龄化,老年相关的骨骼疾... 我国代谢性骨病的临床和研究历史已近百年,20世纪20~30年代营养缺乏性骨软化症和佝偻病十分常见。新中国成立后随着人民生活水平的改善和医疗卫生事业的发展,营养缺乏性骨软化症的流行得到遏制。随着社会人口的老龄化,老年相关的骨骼疾病如骨质疏松及其骨折对公共健康的危害逐渐显现。为此,2001年创立了中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会,经过近20年的探索和努力,我国骨质疏松和骨矿盐疾病的临床和基础研究已经初具规模,近年来,不断有优秀的学术成果发表。值此中华人民共和国成立70周年之际,期望广大同仁继往开来,杨帆启航为健康中国的伟大事业做出更大的贡献。 展开更多

关键词 骨软化症 中华医学会 代谢性骨病 骨质疏松 骨骼疾病 公共健康 医疗卫生事业 佝偻病

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