低血磷性骨软化症-M蛋白血症-范可尼综合征

1

作者 贾觉睿智 曹欣欣 +4 位作者 姜艳 王鸥 李梅 夏维波 邢小平 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 北大核心 2025年第2期185-190,共6页

单克隆免疫球蛋白(M蛋白)损伤近端肾小管导致范可尼综合征是成人低血磷性骨软化症的少见病因。本文报告1例轻链近端肾小管病继发低血磷性骨软化症的45岁女性,经以硼替佐米为基础的方案化疗,同时辅以纠酸、补磷和补钾治疗后,达到了血液... 单克隆免疫球蛋白(M蛋白)损伤近端肾小管导致范可尼综合征是成人低血磷性骨软化症的少见病因。本文报告1例轻链近端肾小管病继发低血磷性骨软化症的45岁女性,经以硼替佐米为基础的方案化疗,同时辅以纠酸、补磷和补钾治疗后,达到了血液学和近端肾小管功能缓解。 展开更多

关键词 低血磷性骨软化症 范可尼综合征 轻链近端肾小管病

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肿瘤相关性成人低血磷骨软化症1例报道 被引量：4

2

作者 钟媛 黄媛媛 +2 位作者 唐黎之 陈德才 卢春燕 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期1175-1179,共5页

目的报道一例肿瘤相关性低磷骨软化症(tumor-induced hypophosphorus osteomalacia,TIO),提高临床医师对本病的认识。方法对该TIO患者的临床表现、实验室检查、影像学、病理检查和治疗随访结果进行分析和总结。结果该病例支持成人低血... 目的报道一例肿瘤相关性低磷骨软化症(tumor-induced hypophosphorus osteomalacia,TIO),提高临床医师对本病的认识。方法对该TIO患者的临床表现、实验室检查、影像学、病理检查和治疗随访结果进行分析和总结。结果该病例支持成人低血磷骨软化症诊断,手术切除右下腹包块,病理符合良性磷酸盐尿性间叶肿瘤(PMT),进一步行FGF-23组化染色,显示FGF-23(+)。术后患者血磷快速恢复正常,尿磷降低;给予适当钙剂和维生素D制剂治疗,随访12周,患者全身疼痛完全缓解,步态恢复正常;随访至24周,患者的骨转换指标、血钙磷基本维持正常;随访36周时骨密度恢复正常,获得临床治愈。结论对于无家族史成人发病的低血磷骨软化症应考虑肿瘤相关性骨软化症的可能,手术切除肿瘤是治疗的关键,FGF-23染色阳性证实了对TIO的诊断。 展开更多

关键词 低血磷性骨软化症 肿瘤相关性 手术切除 FGF-23染色

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腰椎管内间叶性肿瘤致低血磷骨软化症1例报道 被引量：1

3

作者 孔世奇 高俊 李永宁 《中国脊柱脊髓杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第10期952-954,共3页

肿瘤相关性低血磷性骨软化症（tumor induced osteomalacia,TIO）是一种由肿瘤引起肾脏排磷增加造成的获得性低血磷性骨软化症,临床表现为肌无力、骨痛,严重者出现骨骼畸形、骨折、活动障碍,显著影响生活质量,切除肿瘤后,病情可以获得... 肿瘤相关性低血磷性骨软化症（tumor induced osteomalacia,TIO）是一种由肿瘤引起肾脏排磷增加造成的获得性低血磷性骨软化症,临床表现为肌无力、骨痛,严重者出现骨骼畸形、骨折、活动障碍,显著影响生活质量,切除肿瘤后,病情可以获得明显缓解[1]。 展开更多

关键词 间叶性肿瘤 低血磷性 骨软化症 腰椎管内 肿瘤相关性 临床表现 骨骼畸形 活动障碍

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中年女性-全身骨痛-低磷血症

4

作者 魏祺 单慈 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2024年第2期137-144,共8页

肿瘤性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)为一种罕见的获得性代谢性骨病,TIO肿瘤常起病隐匿,瘤体较小,分布广泛,发生在颅内更为罕见。本文报告一位44岁女性患者,3年前出现双下肢疼痛、乏力,并逐渐全身骨痛、活动障碍、多处骨折... 肿瘤性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)为一种罕见的获得性代谢性骨病,TIO肿瘤常起病隐匿,瘤体较小,分布广泛,发生在颅内更为罕见。本文报告一位44岁女性患者,3年前出现双下肢疼痛、乏力,并逐渐全身骨痛、活动障碍、多处骨折,实验室检查提示低磷血症、碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)高、成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factor-23,FGF-23)水平明显增高,考虑TIO。通过^(68)Ga-DOTATATE PET/CT全身成像发现大脑左侧额叶镰旁占位,并行头部MR进一步确认后,通过手术全切肿瘤,术后患者血磷逐渐恢复正常水平,FGF-23水平下降,全身骨痛消失,病理学检查证实肿瘤为磷酸盐尿性间叶性肿瘤(phosphaturic mesenchymal tumor,PMT)。 展开更多

关键词 肿瘤骨软化症 低磷血症 颅内 成纤维细胞生长因子23

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肿瘤诱发低磷性骨软化症1例并文献复习 被引量：8

5

作者 张楠楠 王晓红 +2 位作者 何苗 赵依娜 张晓艳 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2011年第4期281-284,共4页

低血磷性骨软化症（hypophosphatemic osteomalacia，HO）是由于低磷血症和活性维生素D生产不足造成的、以骨骼矿化不良、骨软化或佝偻病为主要特征的一组疾病。分为以下3种类型：X连锁显性低磷性骨软化症（XLH）、常染色体显性遗传低... 低血磷性骨软化症（hypophosphatemic osteomalacia，HO）是由于低磷血症和活性维生素D生产不足造成的、以骨骼矿化不良、骨软化或佝偻病为主要特征的一组疾病。分为以下3种类型：X连锁显性低磷性骨软化症（XLH）、常染色体显性遗传低磷性骨软化症（ADHR）和肿瘤诱发低磷性骨软化症（TIO）。现将在黑龙江省大庆油田总医院就诊的1例肿瘤诱发低磷性骨软化症报告如下。 展开更多

关键词 骨软化症 肿瘤诱发 低磷性 文献复习 常染色体显性遗传 活性维生素D 低血磷性 低磷血症

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肿瘤相关性低磷性骨软化症的研究进展 被引量：3

6

作者 付梦菲 孙晖 《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2022年第4期556-561,共6页

肿瘤相关性低磷性骨软化症,又称为瘤源性骨软化症,是由于肿瘤分泌成纤维细胞生长因子-23等调磷因子使肾脏磷丢失增多,导致低磷血症,引起骨基质矿化障碍的获得性代谢性疾病,是一种少见的副瘤综合征。该病发病率低,且临床表现不典型,易漏... 肿瘤相关性低磷性骨软化症,又称为瘤源性骨软化症,是由于肿瘤分泌成纤维细胞生长因子-23等调磷因子使肾脏磷丢失增多,导致低磷血症,引起骨基质矿化障碍的获得性代谢性疾病,是一种少见的副瘤综合征。该病发病率低,且临床表现不典型,易漏诊及误诊。该文通过对肿瘤特征、发病机制、临床表现、实验室检查、肿瘤定位、治疗方法以及难治结局的危险因素等方面进行综述,旨在提高临床医生对该病的认识。 展开更多

关键词 肿瘤相关性低磷性骨软化症 磷酸盐尿性间质瘤 低磷血症 成纤维细胞生长因子-23

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踝部肿瘤诱发低磷性骨软化症1例 被引量：1

7

作者 许志阳 张文明 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2018年第6期584-587,共4页

肿瘤源性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)是成人低磷性骨软化症(hypophosphatemic osteomalacia,HO)的重要病因。本文报告1例双侧颈部、胸部肋骨、腰背部、髋膝关节疼痛1年,伴明显低磷血症的患者,通过PET-CT检查发现右踝致病... 肿瘤源性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)是成人低磷性骨软化症(hypophosphatemic osteomalacia,HO)的重要病因。本文报告1例双侧颈部、胸部肋骨、腰背部、髋膝关节疼痛1年,伴明显低磷血症的患者,通过PET-CT检查发现右踝致病肿瘤,手术切除后病理证实为磷酸盐尿性间叶肿瘤,患者术后血磷逐渐升高,术后1周血磷恢复正常,术后2周骨痛、肌无力缓解,术后2个月症状完全消失。提示PET-CT检查在TIO的诊断中有一定的价值。 展开更多

关键词 低磷性骨软化症 肿瘤 PET-CT 踝部

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中国低血磷性佝偻病/骨软化症诊疗指南 被引量：33

8

作者 中华医学会内分泌学分会 中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会 +2 位作者 徐潮 赵家军 夏维波 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2022年第2期107-125,共19页

低血磷性佝偻病/骨软化症是一大类罕见的慢性代谢性骨病,给患者的生长、活动能力和生活质量均造成巨大的损害。但由于该病相对罕见,导致公众,甚至是专业医师对其认识和重视程度均不够,造成许多患者不能得到及时诊断和长期正规治疗。为... 低血磷性佝偻病/骨软化症是一大类罕见的慢性代谢性骨病,给患者的生长、活动能力和生活质量均造成巨大的损害。但由于该病相对罕见,导致公众,甚至是专业医师对其认识和重视程度均不够,造成许多患者不能得到及时诊断和长期正规治疗。为了规范低血磷性佝偻病/骨软化症的诊断和治疗,中华医学会内分泌学分会与骨质疏松和骨矿盐疾病分会联合国内众多专家,基于循证医学证据、系统制定了中国低血磷性佝偻病/骨软化症诊疗指南,涵盖了低血磷性佝偻病/骨软化症的发病机制、诊断、治疗和管理,旨在为临床医生和相关从业者的诊疗决策提供最佳依据,以提高我国低血磷性佝偻病/骨软化症的诊疗水平。 展开更多

关键词 低血磷性佝偻病 骨软化症 诊疗 指南

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阿德福韦酯致Fanconi综合征和低磷性骨软化症并进行性肌无力1例 被引量：42

9

作者 李玲 董光富 +1 位作者 张晓 谢悦胜 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第11期1956-1956,F0003,共2页

阿德福韦酯是一种常用的治疗慢性乙型病毒性肝炎的药物。阿德福韦酯的肾毒性具有剂量和时间相关性,多见于30 mg/d以上剂量以及有基础肾功能损害的患者。我们报道1例慢性乙肝患者,服用阿德福韦酯10 mg/d共4年,以腰骶部和膝、髋关节疼痛... 阿德福韦酯是一种常用的治疗慢性乙型病毒性肝炎的药物。阿德福韦酯的肾毒性具有剂量和时间相关性,多见于30 mg/d以上剂量以及有基础肾功能损害的患者。我们报道1例慢性乙肝患者,服用阿德福韦酯10 mg/d共4年,以腰骶部和膝、髋关节疼痛为主诉就诊,曾辗转多家医院均误诊为强直性脊柱炎或脊柱关节病,最终确诊为获得性Fanconi综合征和低磷性骨软化症伴进行性肌无力,查阅国内外文献,类似报道不足10例,阿德福韦酯的肾损害应引起临床医师的重视。 展开更多

关键词 阿德福韦酯 FANCONI综合征 低磷性骨软化症 低磷血症 代谢性酸中毒 肌无力 强直性脊柱炎

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X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症患者血清成纤维细胞生长因子23水平 被引量：5

10

作者 张丛 赵真 +7 位作者 许莉军 庞倩倩 虞凡 姜艳 王鸥 李梅 邢小平 夏维波 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2019年第1期24-31,共8页

目的研究中国X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症(X-linked dominant hypophosphatemic rickets/osteomalacia,XLH)患者血清成纤维细胞生长因子23 (fibroblast growth factor-23,FGF-23)水平特征,以及其与患者基因突变型及疾病表型严重... 目的研究中国X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症(X-linked dominant hypophosphatemic rickets/osteomalacia,XLH)患者血清成纤维细胞生长因子23 (fibroblast growth factor-23,FGF-23)水平特征,以及其与患者基因突变型及疾病表型严重程度的相关性。方法收集2005至2017年就诊于北京协和医院内分泌科的XLH患者233例,所有患者均已明确致病突变。收集患者初次就诊血清,采用双抗夹心酶联免疫吸附法Elisa试剂盒进行i FGF-23水平测定。分析全段FGF-23 (intact FGF-23,i FGF-23)水平在不同性别患者中的差异,及其与致病基因PHEX突变类型/位置和疾病严重程度的相关性。结果 233例XLH患者均行i FGF-23测定,患者整体i FGF-23中位水平为101. 9 (71. 37,143. 81) ng/L,较正常参考范围(16. 1～42. 2 ng/L)显著升高,但XLH患者i FGF-23水平个体差异很大(6. 46～542. 57 ng/L)。XLH患者i FGF-23水平性别差异无统计学意义(P=0. 668),且与患者年龄亦无显著相关性(r=-0. 082,P=0. 254)。i FGF-23水平不受患者PHEX基因突变类型(截短/非截短突变)或突变位置(N端/C端突变,锌离子结合域/非锌离子结合域)的影响,差异均无统计学意义(P>0. 05)。i FGF-23与患者疾病临床表型严重程度[起病年龄、血磷/正常上限比、身高(SD值)及佝偻病骨骼表现严重程度]亦无显著相关性(P>0. 05)。结论中国XLH患者人群血清i FGF-23水平较正常人群显著升高,但个体差异较大; i FGF-23水平与患者年龄、PHEX基因突变类型或位置、患者疾病严重程度无相关性。i FGF-23可以作为明确诊断XLH疾病的一项重要指标,然而其升高程度并不能预测或代表患者疾病严重程度。 展开更多

关键词 X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症 血清成纤维细胞生长因子23 相关性分析

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学习《中国低血磷性佝偻病/骨软化症诊疗指南》有感 被引量：1

11

作者 孟迅吾 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2022年第5期447-448,共2页

认真学习《中国低血磷性佝偻病/骨软化症诊疗指南》[1],很有感触。中国低血磷性佝偻病/骨软化症是一大类罕见的代谢性骨病,因为相对罕见,对疾病认识有限,有时导致诊断不及时和治疗不规范,患者在确诊时已发生致畸、致残,严重影响其生活... 认真学习《中国低血磷性佝偻病/骨软化症诊疗指南》[1],很有感触。中国低血磷性佝偻病/骨软化症是一大类罕见的代谢性骨病,因为相对罕见,对疾病认识有限,有时导致诊断不及时和治疗不规范,患者在确诊时已发生致畸、致残,严重影响其生活质量。 展开更多

关键词 骨软化症 代谢性骨病 诊疗指南 低血磷性佝偻病 疾病认识 致残 感触

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肿瘤性骨软化症的诊断及治疗 被引量：11

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作者 姜艳 夏维波 +12 位作者 邢小平 李梅 王鸥 张化冰 付勇 景红丽 李方 钟定荣 金今 周炼 亓放 李汉忠 孟迅吾 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期477-478,共2页

肿瘤性骨软化症(tumor induced osteomalacia,TIO)是一种由肿瘤引起肾脏排磷增加造成的获得性低血磷性骨软化症,临床表现为肌无力、骨痛,严重者出现骨骼畸形、骨折、活动障碍,显著影响生活质量,切除肿瘤后,病情可以获得明显缓解。

关键词 肿瘤性骨软化症 低磷血症 奥曲肽显像

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肿瘤源性骨软化症的临床特征 被引量：6

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作者 李楠 吴露露 +4 位作者 裴育 杨国庆 巴建明 窦京涛 母义明 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2020年第1期1-7,共7页

目的分析肿瘤源性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)患者的临床特点、诊断、病理及手术后情况,以提高临床对TIO的认识.方法收集并整理2008年1月至12月于解放军总医院就诊的14例肿瘤源性骨软化症患者的病史、一般情况、临床表现... 目的分析肿瘤源性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)患者的临床特点、诊断、病理及手术后情况,以提高临床对TIO的认识.方法收集并整理2008年1月至12月于解放军总医院就诊的14例肿瘤源性骨软化症患者的病史、一般情况、临床表现、辅助检查、病理及术后情况.结果患者平均病程为(3.0±3.8)年,临床症状以骨痛(14/14,100%)和乏力(6/14,42.9%)最常见,部分患者有病理性骨折,在确诊前均有误诊病史.生化特点以低血磷(0.43±0.12)mmol/L、高尿磷(13.71±5.32)mmol/L 24 h、血碱性磷酸酶升高(309.30±146.41)U/L和正常血钙(2.19±0.13 mmol/L)为主.定位诊断中,99Tcm-奥曲肽SPECT/CT扫描和68 Ga-DOTA-TATE PET/CT阳性率均较高(100%),并经相应部位的CT、MRI或超声检查证实.肿瘤分布在全身不同部位的软组织(4/14,28.6%)或骨组织(10/14,71.4%)中.手术切除肿瘤后,血磷平均恢复时间为(6.4±2.3)d.1例因病灶难以完全切除,术后未缓解.2例患者术后出现复发.结论TIO起病隐匿,症状不具有特异性,容易被误诊.99 Tcm-奥曲肽SPECT/CT扫描或68 Ga-DOTATATE PET/CT检查对定位诊断效率较高.手术治疗可以治愈TIO,但远期仍可能复发,需要定期随访. 展开更多

关键词 肿瘤源性骨软化症 磷酸盐尿性间叶肿瘤 低磷血症 骨软化症

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FGF23基因突变致低血磷性佝偻病一例报告

14

作者 刁雪 罗明娟 梁伟 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2024年第3期246-251,共6页

低血磷性佝偻病/骨软化症是一组由于遗传性或获得性原因导致以低磷血症为主要特征的骨骼矿化障碍性疾病,儿童起病称为佝偻病,成人起病称为骨软化症。儿童患者的主要临床表现为骨骼异常,包括佝偻病和生长障碍。成人患者主要临床表现为骨... 低血磷性佝偻病/骨软化症是一组由于遗传性或获得性原因导致以低磷血症为主要特征的骨骼矿化障碍性疾病,儿童起病称为佝偻病,成人起病称为骨软化症。儿童患者的主要临床表现为骨骼异常,包括佝偻病和生长障碍。成人患者主要临床表现为骨痛、关节炎、活动受限等。本文报道1例FGF23基因突变致常染色体显性遗传性低血磷性佝偻病(autosomal dominant hypophosphatemic rickets,ADHR)年轻患者及其母亲,经口服补磷和骨化三醇治疗2个月后血磷上升不明显,骨痛改善欠佳。加用琥珀酸亚铁口服治疗2个月后,血磷恢复正常。停止补磷,仅口服琥珀酸亚铁后监测血磷正常,骨痛明显改善。 展开更多

关键词 常染色体显性遗传性低血磷性佝偻病 低血磷性骨软化症 FGF23基因 低磷血症

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肿瘤源性骨软化症1例报道 被引量：2

15

作者 冯文煦 杨雁 +1 位作者 余学锋 胡蜀红 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第11期1481-1484,共4页

目的熟悉肿瘤源性骨软化症(tumor induced osteomalacia,TIO)的特征。方法介绍1例低磷性骨软化症的临床表现、实验室检查、影像学和病理检查。结果患者,男,41岁,全身多关节疼痛伴跛行2年余。脊椎后突,肋外翻。血磷0.31mmol/L,血碱性磷酸... 目的熟悉肿瘤源性骨软化症(tumor induced osteomalacia,TIO)的特征。方法介绍1例低磷性骨软化症的临床表现、实验室检查、影像学和病理检查。结果患者,男,41岁,全身多关节疼痛伴跛行2年余。脊椎后突,肋外翻。血磷0.31mmol/L,血碱性磷酸酶255U/L;全身PET/CT:双侧多根肋骨、骶骨、双侧髋骨骨折;左侧股骨头低密度病灶,放射性摄取增高,肿瘤性病变可能。髋关节MRI:左侧股骨颈局限性骨质缺损,大小约1.0×1.5cm,为良性骨病,肿瘤样病变不除外。区域组织麻醉下行左股骨颈肿瘤切除术,病理报告:间叶源性肿瘤,联系临床考虑考虑为尿磷性间叶肿瘤(Phosphaturic mesenchymal tumor)。术后第7天复查血磷升至0.76mmol/L,碱性磷酸酶降至215U/L,24h尿磷降至8.4mmol/24h。术后一月随访骨痛症状及近端肌肉无力症状均有好转。本例最后诊断肿瘤源性骨软化(TIO)。结论成年发生的无家族史低磷性骨软化症应排除TIO,全身PET/CT功能显像和局部MRI解剖显像可确定肿瘤部位,手术切除肿瘤是治疗的关键。 展开更多

关键词 肿瘤源性骨软化症 低磷血症

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肿瘤性骨软化症3例并文献复习 被引量：5

16

作者 贺莉 郑燕 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2014年第2期121-126,共6页

目的分析肿瘤性骨软化症的临床特点,以提高对该病的认识。方法回顾性分析近1年确诊的3例肿瘤性骨软化症患者的临床资料,并复习相关文献。结果 3例患者均表现为全身骨痛、身高缩短和活动困难,实验室检查提示低血磷和高骨转换,影像学检查... 目的分析肿瘤性骨软化症的临床特点,以提高对该病的认识。方法回顾性分析近1年确诊的3例肿瘤性骨软化症患者的临床资料,并复习相关文献。结果 3例患者均表现为全身骨痛、身高缩短和活动困难,实验室检查提示低血磷和高骨转换,影像学检查提示骨质疏松、骨软化和假性骨折,2例经PET-CT等影像学检查、1例经查体发现肿瘤,均予手术切除后病理证实,3例患者术后血磷均显著上升。结论肿瘤性骨软化症有典型临床特点,切除肿瘤后可治愈。及早明确肿瘤位置是关键,仔细查体和PET-CT等影像学检查对肿瘤的发现和定位具有重要意义。 展开更多

关键词 肿瘤性骨软化症 低磷血症

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X连锁显性低血磷性佝偻病并发甲状旁腺功能亢进症 被引量：2

17

作者 金晨曦 夏维波 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2020年第5期479-485,共7页

X连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症患者常并发甲状旁腺素升高,一部分与中性磷治疗相关,一部分未治疗患者即可发现继发性甲状旁腺功能亢进症,甲状旁腺素升高可进一步加重肾脏失磷,甚至引起高血压、心脏钙化等问题,增加治疗难度,影响患者... X连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症患者常并发甲状旁腺素升高,一部分与中性磷治疗相关,一部分未治疗患者即可发现继发性甲状旁腺功能亢进症,甲状旁腺素升高可进一步加重肾脏失磷,甚至引起高血压、心脏钙化等问题,增加治疗难度,影响患者生存质量,进展为三发性甲旁亢时则使治疗变得更为复杂,因此纠正或预防甲状旁腺功能亢进是X连锁显性遗传低血磷性佝偻病慢性病治疗和管理的重要部分。本文对这一并发症的临床特征、可能机制及治疗进行综述。 展开更多

关键词 X连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症 甲状旁腺功能亢进症 甲状旁腺素 机制 治疗

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儿童起病肿瘤性佝偻病一例报告

18

作者 齐文婷 姜艳 夏维波 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 北大核心 2025年第4期447-452,共6页

肿瘤性骨软化症/佝偻病(tumor-induced osteomalacia/rickets,TIO/TIR)在儿童和青少年中罕见,其与遗传性低血磷性佝偻病/骨软化症的鉴别颇具挑战。本文报告了一例因佝偻病就诊的4岁女童,实验室检查提示低血磷、高尿磷、血钙正常、碱性... 肿瘤性骨软化症/佝偻病(tumor-induced osteomalacia/rickets,TIO/TIR)在儿童和青少年中罕见,其与遗传性低血磷性佝偻病/骨软化症的鉴别颇具挑战。本文报告了一例因佝偻病就诊的4岁女童,实验室检查提示低血磷、高尿磷、血钙正常、碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)显著升高,补磷及活性维生素D治疗效果不佳。影像学表现可见双手掌指关节、腕关节呈杯口样改变,双膝干骺端毛糙,右股骨干骺端片状低密度影。奥曲肽SPECT/CT提示右侧股骨远端生长抑素受体高表达灶,右股骨远端MRI进一步确认占位性病变,考虑TIR致病灶。术后患儿血磷水平恢复正常,骨痛和畸形显著改善。该病例提示临床医师需重视幼儿低血磷性佝偻病的获得性病因鉴别,尤其与遗传性病因相区别,以避免不良结局。 展开更多

关键词 低血磷性佝偻病 肿瘤性骨软化症/佝偻病 遗传性低血磷性佝偻病 鉴别诊断

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膀胱示踪剂残留致骶尾部磷酸盐尿性间叶组织肿瘤生长抑素受体显像假阴性一例报告 被引量：1

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作者 王芬 李乃适 +7 位作者 景红丽 朱朝晖 李方 宋兰 陈钰 刘勇 李梅 夏维波 《协和医学杂志》 2015年第5期384-386,共3页

肿瘤导致的骨软化症（tumor induced osteomalacia,TIO）是一种低血磷性骨软化症,由磷酸盐尿性间叶组织肿瘤（phosphaturic mesenchymal tumor,PMT）分泌过多的成纤维细胞生长因子-23（fibroblast growth factor-23,FGF23）致肾脏漏磷增... 肿瘤导致的骨软化症（tumor induced osteomalacia,TIO）是一种低血磷性骨软化症,由磷酸盐尿性间叶组织肿瘤（phosphaturic mesenchymal tumor,PMT）分泌过多的成纤维细胞生长因子-23（fibroblast growth factor-23,FGF23）致肾脏漏磷增多,血磷降低,影响骨骼矿化所致,为获得性骨软化症的一种。 展开更多

关键词 肿瘤导致低血磷性骨软化症 骶骨 磷酸盐尿性间叶组织肿瘤 生长抑素受体显像 假阴性

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软组织磷酸盐尿性间叶肿瘤的临床病理分析 被引量：15

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作者 聂秀 邓仲端 +4 位作者 杨秀萍 孙晖 官阳 贺骏 潘华雄 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第5期557-561,共5页

目的研究磷酸盐尿性间叶肿瘤(混合结缔组织亚型)的临床与病理学特点。方法对1例骨软化症患者的肿块切除标本进行光镜、电镜和免疫组化SP法检测。结合临床资料,并复习相关文献。结果患者表现为顽固性骨软化症、低磷酸盐血症,高磷酸盐尿,... 目的研究磷酸盐尿性间叶肿瘤(混合结缔组织亚型)的临床与病理学特点。方法对1例骨软化症患者的肿块切除标本进行光镜、电镜和免疫组化SP法检测。结合临床资料,并复习相关文献。结果患者表现为顽固性骨软化症、低磷酸盐血症,高磷酸盐尿,高血清碱性磷酸酶,外周血单核细胞增多,血钙浓度正常。经99mTc-OCT(奥曲肽)检查指导临床发现左腘窝区小肿块并切除之。术后3天,血磷恢复正常。光镜下肿瘤主要由肥胖的梭形细胞和破骨细胞样多核巨细胞构成,具有丰富的血管,可见血管外皮瘤样血管、散在脂肪岛、明显的出血及含铁血黄素沉积,肿瘤边缘有不完整的膜状骨样或软骨样组织。电镜下见梭形细胞内含数量不等的细颗粒状电子致密物,其中部分为结晶样高电子致密度颗粒。免疫组化显示多核细胞和单核间质细胞CD68阳性。结论该例为肿瘤源性骨软化症,其病理类型为磷酸盐尿性间叶肿瘤,混合结缔组织亚型。外科切除后治愈,99mTc-OCT对于指导临床发现小的隐蔽病灶很有价值。 展开更多

关键词 肿瘤源性骨软化症 磷酸盐尿性间叶肿瘤 低磷酸盐血症 高磷酸盐尿 99mTc-OCT

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