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肾结合蛋白4基因突变致少年型肾消耗病1例报告
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作者 姜治仲 高宇 +1 位作者 蔡斌 周霖 《海军军医大学学报》 北大核心 2025年第5期699-702,共4页
1病例资料患儿男,年龄为12岁1个月,因“多饮多尿1年,下肢酸痛1周、加重伴乏力2 d”,于2021年6月27日收入我院。2021年6月27日患儿至我院儿科就诊,血生化检查示血钾1.7 mmol/L、尿素14.6 mmol/L、肌酐280μmol/L,尿常规示蛋白质弱阳性,... 1病例资料患儿男,年龄为12岁1个月,因“多饮多尿1年,下肢酸痛1周、加重伴乏力2 d”,于2021年6月27日收入我院。2021年6月27日患儿至我院儿科就诊,血生化检查示血钾1.7 mmol/L、尿素14.6 mmol/L、肌酐280μmol/L,尿常规示蛋白质弱阳性,心电图示T波改变、ST段缩短。曾在7岁时行鼻息肉切除术,转归良好;1年前可疑“腰部外伤”史,未处理。否认家族性肾脏疾病、周期性麻痹病史。入院体格检查:血压116/66 mm Hg(1 mm Hg=0.133k Pa),BMI27.3kg/m^(2);颈下、腋窝及腹股沟可见色素沉着。 展开更多
关键词 肾消耗病 结合蛋白4 基因突变 终末期 儿童
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青少年型肾消耗病1例报道 被引量:2
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作者 陈越 钟一红 +2 位作者 丁小强 蒋素华 徐少伟 《复旦学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期474-474,476,共2页
关键词 肾消耗病 慢性功能衰竭 青少年
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Caroli病伴肾消耗病1例报告并文献复习 被引量:1
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作者 欧阳雨晴 陆海英 徐小元 《临床肝胆病杂志》 CAS 2017年第5期946-948,共3页
Caroli病是一种先天性多发节段性的肝内胆道扩张合并先天性肝纤维化的疾病,临床表现多样,主要通过影像学表现诊断。Caroli病常并发多囊肾,但并发青少年肾消耗病(nephronophthisis,NPHP)的病例较为少见。现将1例Caroli病并发NPHP的患... Caroli病是一种先天性多发节段性的肝内胆道扩张合并先天性肝纤维化的疾病,临床表现多样,主要通过影像学表现诊断。Caroli病常并发多囊肾,但并发青少年肾消耗病(nephronophthisis,NPHP)的病例较为少见。现将1例Caroli病并发NPHP的患者报道如下。1病例资料患者女性,18岁,因"反复水肿11个月,肝功能异常7个月"于2016年10月24日入本院。患者11个月前无明显诱因出现双下肢水肿,未予诊治。 展开更多
关键词 CAROLI 肾消耗病 例报告
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