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低钾血症中遗传性肾小管疾病的临床特点分析 被引量：3
1
作者 刘帆 孙妍 +3 位作者 徐潮 商晓红 乔玉 李桂梅 《临床荟萃》 CAS 2021年第5期436-441,共6页
目的探讨不同病因所致低钾血症的临床特点及治疗预后,提高遗传性肾小管疾病的诊治水平。方法回顾性分析山东第一医科大学附属省立医院小儿内分泌综合科病房收治低钾血症患者,排除胃肠道失钾和营养不良的易辨识因素,收集临床病例资料。... 目的探讨不同病因所致低钾血症的临床特点及治疗预后,提高遗传性肾小管疾病的诊治水平。方法回顾性分析山东第一医科大学附属省立医院小儿内分泌综合科病房收治低钾血症患者,排除胃肠道失钾和营养不良的易辨识因素,收集临床病例资料。部分患者进行基因检测,对遗传性肾小管疾病的临床特点进行分析。结果低钾血症患者65例,男29例,女36例。共有47例属于遗传性肾小管疾病,包括Bartter综合征(23例)、肾小管酸中毒(14例)、Gitelman综合征(8例)、范可尼综合征(2例)。10例患者行基因检测,明确致病变异9例,包括新发变异1例。Bartter综合征为低血钾、低血钠、低氯代谢性碱中毒;Gitelman综合征生化表现为低血钾低氯;肾小管酸中毒表现为低钾高氯酸中毒。Bartter综合征发病年龄最小,其次是肾小管酸中毒,Gitelman综合征多为年长儿。Bartter综合征最常见的就诊症状为胃肠道不适、多饮多尿、生长迟缓,Gitelman综合征以胃肠道症状、生长迟缓为主要就诊原因,肾小管酸中毒患者多以四肢乏力、生长迟缓为主要就诊症状。经治疗,遗传性肾小管疾病患儿预后较好,多数实现生化正常和生长追赶。结论遗传性肾小管疾病是低钾血症的常见病因,具有不同临床和生化特点,基因检测有助于确诊,长期治疗随访有助于改善预后。 展开更多
关键词 遗传性肾小管疾病 低钾血症 基因检测 Bartter综合症 Gitelman综合征
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载脂蛋白H在肾小管疾病中的研究进展
2
作者 伏洁 夏正坤 刘光陵 《医学研究生学报》 CAS 2000年第B05期55-57,共3页
载脂蛋白 H,系人血浆中的一种由 32 6个氨基酸残基组成的单链糖蛋白 ,包括 5个相似的结构域 ,其中富含脯氨酸和半胱氨酸。其理化特性及编码基因特点都己陆续阐明。能激活脂蛋白酯酶 ,从而参与脂类代谢 ,作用于凝血机制 ,抑制血凝 。
关键词 载脂蛋白H Β2糖蛋白I 诊断 肾小管疾病
全文增补中
肾小管损伤中载脂蛋白H表达的研究 被引量：2
3
作者 夏正坤 刘光陵 +4 位作者 高远赋 伏洁 付元凤 樊忠民 张连丰 《山西医科大学学报》 CAS 2002年第5期411-412,共2页
目的　探讨载脂蛋白H(apoH)在儿童肾小管损伤中的基因表达及临床意义。方法　采用聚合酶链反应观察 32例肾小管损伤患儿血白细胞中apoH的表达 ,并以肾病组与正常儿童作对照。结果　apoH碱基对为 343bp ,条带可清晰区分 ,无杂带出现。同... 目的　探讨载脂蛋白H(apoH)在儿童肾小管损伤中的基因表达及临床意义。方法　采用聚合酶链反应观察 32例肾小管损伤患儿血白细胞中apoH的表达 ,并以肾病组与正常儿童作对照。结果　apoH碱基对为 343bp ,条带可清晰区分 ,无杂带出现。同时测定肾小管损伤组儿童尿NAG酶的水平 ,明显高于肾病组与对照组 ;同时发现在肾小管损伤组中外周血单个核细胞apoH的基因表达呈阳性 ,而肾病组与对照组apoH的基因表达均为阴性。从而说明apoH的基因表达可反映肾小管功能的损伤。结论　本方法灵敏度高、且专一性较好 ,为研究肾小管损伤奠定了基础。apoH是反映肾小管损伤较早的指标 ,有助于临床及早诊断肾小管疾病 ,对其早期治疗及判定预后有着重要的临床意义。 展开更多
关键词 载脂蛋白H 肾小管疾病 基因表达 儿童
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尿液蛋白质组学在肾脏病研究中的应用 被引量：4
4
作者 林钐 邓跃毅 《中国中西医结合肾病杂志》 2008年第5期465-467,共3页
关键词 蛋白质组学 尿液检查 肾脏病 肾脏疾病 肾小球疾病 肾小管疾病 无创伤性 相关疾病
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对比剂肾病的研究现状 被引量：5
5
作者 田间 孙福成 《山东医药》 CAS 2012年第24期92-94,102,共4页
冠脉造影术（CAG）及经皮冠脉介入治疗（PCI）在冠心病诊断及治疗中已不可缺少。对比剂引起的肾脏损害,对比剂肾病（CIN）日益引起人们的关注,已成为仅次于肾灌注不足和肾毒性药物引起院内急性肾损伤的第三大诱因。CIN延长住院时间,严... 冠脉造影术（CAG）及经皮冠脉介入治疗（PCI）在冠心病诊断及治疗中已不可缺少。对比剂引起的肾脏损害,对比剂肾病（CIN）日益引起人们的关注,已成为仅次于肾灌注不足和肾毒性药物引起院内急性肾损伤的第三大诱因。CIN延长住院时间,严重时还可能需要血液透析、肾脏移植等治疗维持生命，甚至增加院内全因病死率。识别CIN的危险因素并恰当预防是减少CIN发生率和减少院内病死率的重要手段。 展开更多
关键词 对比剂 肾小球 肾小管疾病
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以低钾性麻痹为表现的甲亢并发远端肾小管性酸中毒1例报告
6
作者 邬春兰 《临床荟萃》 CAS 1997年第6期246-246,共1页
患者 女,42岁.因多饮、多尿20多天,双下肢不能站立,不能行走2天入院.患者于20多天前因感冒后始多饮、多尿,2天前夜间自觉双下肢酸胀乏力.次晨起床时,双下肢不能站立,来院查血钾2.4mmol/L,以周期性麻痹住神经内科.入院后补氯化钾治疗无... 患者 女,42岁.因多饮、多尿20多天,双下肢不能站立,不能行走2天入院.患者于20多天前因感冒后始多饮、多尿,2天前夜间自觉双下肢酸胀乏力.次晨起床时,双下肢不能站立,来院查血钾2.4mmol/L,以周期性麻痹住神经内科.入院后补氯化钾治疗无效而请内科会诊.询问病史,3个月前因心悸、怕热、多食、消瘦、四肢颤抖,化验T_3、T_4增高,诊断甲状腺机能亢进症.经他巴唑30mg/d治疗2月后症状缓解,化验T_3、T_4正常.他巴唑减少为20mg/d维持治疗阶段,出现上述症状. 展开更多
关键词 甲状腺机能亢进 酸中毒 肾小管疾病 低钾麻痹
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1例以蛋白尿为首诊的儿童Ⅰ型Dent病报道并文献复习 被引量：1
7
作者 钱婵 王飞燕 《儿科药学杂志》 CAS 2021年第5期30-32,共3页
目的:总结1例以蛋白尿为首诊的Dent病的临床特点,提高儿科临床医师对该病的认识。方法:分析2018年6月我院收治的1例Dent病患儿的诊治过程,并结合国内外相关文献总结该病例的临床特点。结果:患儿经临床诊断后确诊为Dent病,给予枸橼酸钾+... 目的:总结1例以蛋白尿为首诊的Dent病的临床特点,提高儿科临床医师对该病的认识。方法:分析2018年6月我院收治的1例Dent病患儿的诊治过程,并结合国内外相关文献总结该病例的临床特点。结果:患儿经临床诊断后确诊为Dent病,给予枸橼酸钾+氢氯噻嗪口服治疗,并定期检查患儿的肾功能、尿钙及电解质水平,随访至今患儿病情稳定,各项指标良好。结论:Dent病多由CLCN5、OCRL1基因突变引起,主要临床表现为低分子蛋白尿和高钙尿,属于遗传性肾小管疾病,基因诊断对Dent病诊断具有十分重要的意义,早期确诊及行之有效的干预可避免药物滥用,阻止病情的进展及减少肾衰的发生。 展开更多
关键词 Dent病 遗传性肾小管疾病 基因突变
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尿的成分异常
8
《国外科技资料目录（医药卫生）》 CAS 2001年第6期105-105,共1页
0121421 慢性肾小球性蛋白尿病人的近段肾小管上皮细胞增生/Hebert L A//Kid-ney Int.-2000,57(5).
关键词 上皮细胞增生 肾小球性蛋白尿 肾小管疾病 慢性 病人 成分 异常 基因突变 远期结果 患者
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1例纯合子Gitelman综合征的家系基因变异分析
9
作者 孙树果 张继超 +3 位作者 马文涛 孔艳 丁志勇 孙响波 《中国中西医结合肾病杂志》 2022年第9期833-834,I0004,共3页
Gitelman综合征(gitelman syndrome,GS)是一种常染色体隐性遗传性肾小管疾病,家族性发病多见,少数为散发性,患病率大约为1/40000~50000。临床上以低钾代谢性碱中毒、低镁血症、低尿钙为主要临床表现。本文就我院收治的1例Gitelman综合... Gitelman综合征(gitelman syndrome,GS)是一种常染色体隐性遗传性肾小管疾病,家族性发病多见,少数为散发性,患病率大约为1/40000~50000。临床上以低钾代谢性碱中毒、低镁血症、低尿钙为主要临床表现。本文就我院收治的1例Gitelman综合征患者临床资料回顾,并通过该家系SLC12A3基因分析探讨其基因变异类型,现报告如下。 展开更多
关键词 GITELMAN综合征 代谢性碱中毒 肾小管疾病 基因变异 低镁血症 低尿钙 纯合子 患病率
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以晕厥为主要表现的Gitelman综合征一例
10
作者 耿艳 张程昌 +4 位作者 章雯 王雷 蔡祥增 杨兵全 彭慧芳 《浙江临床医学》 2022年第8期1241-1243,共3页
Gitelman综合征(gitelman syndrome,GS)又称家族性低钾低镁综合征,是一种常染色体隐性遗传的肾小管疾病,由编码噻嗪类利尿剂敏感的钠氯协同转运体(na-cl cotransporter, NCC)的SLC12A3基因突变所致;通常于青少年或成年时发病,全球患病... Gitelman综合征(gitelman syndrome,GS)又称家族性低钾低镁综合征,是一种常染色体隐性遗传的肾小管疾病,由编码噻嗪类利尿剂敏感的钠氯协同转运体(na-cl cotransporter, NCC)的SLC12A3基因突变所致;通常于青少年或成年时发病,全球患病率约为(1-10)/40,000,在亚洲可能更高[1].GS以低血钾、低血镁、低尿钙、代谢性碱中毒、肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活及正常或偏低血压为主要表现,常见的临床症状多为非特异性,包括乏力、口渴、多尿等,对临床诊断为GS的患者应进行基因检测以获得确诊[2].本文报道1例以晕厥为主要表现的GS病例,以期提高临床医师对该病的认识及诊断水平. 展开更多
关键词 GITELMAN综合征 噻嗪类利尿剂 常染色体隐性遗传 低镁综合征 低血镁 代谢性碱中毒 临床医师 肾小管疾病
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