与肾上腺皮质疾病相关的女性性早熟诊治

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作者 覃道锐 刘国昌 《实用妇产科杂志》 北大核心 2025年第9期715-718,共4页

肾上腺皮质疾病相关的性早熟是一组与肾上腺皮质相关的异质性的外周性性早熟。女性性早熟一般定义为女性在8岁前出现性腺发育并伴有第二性征出现。肾上腺皮质疾病相关的女性性早熟是一类假性性早熟,因其不依赖下丘脑-垂体-性腺(hypothal... 肾上腺皮质疾病相关的性早熟是一组与肾上腺皮质相关的异质性的外周性性早熟。女性性早熟一般定义为女性在8岁前出现性腺发育并伴有第二性征出现。肾上腺皮质疾病相关的女性性早熟是一类假性性早熟,因其不依赖下丘脑-垂体-性腺(hypothalamic-pituitary-gonadal,HPG)轴的启动。 展开更多

关键词 肾上腺皮质疾病 女性性早熟 外周性性早熟

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双侧原发性色素性结节状肾上腺皮质疾病1例报道及文献复习 被引量：5

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作者 陈中 段光杰 +3 位作者 李苏 章容 阎晓初 郭乔楠 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第10期1131-1133,共3页

目的探讨原发性色素性结节状肾上腺皮质疾病(primary pigmented nodular adrenocortical disease,PPNAD)的临床病理特点、免疫表型及诊断与治疗要点。方法对1例双侧PPNAD进行临床病理观察、免疫组织化学检测,并结合文献进行分析。结果... 目的探讨原发性色素性结节状肾上腺皮质疾病(primary pigmented nodular adrenocortical disease,PPNAD)的临床病理特点、免疫表型及诊断与治疗要点。方法对1例双侧PPNAD进行临床病理观察、免疫组织化学检测,并结合文献进行分析。结果患者以库欣综合征为主要临床表现,CT检查发现双侧肾上腺内外支结节状增粗伴不均匀强化。眼观双侧肾上腺表面呈弥漫细小结节状改变,结节直径0.1～0.8 cm,切面呈黄褐色至黑褐色细小结节状。镜检见肾上腺皮质呈多结节状增生,结节间皮质萎缩,增生结节主要由较大的颗粒状嗜酸性细胞构成,胞质内含不等量脂褐素。免疫组化特点为增生结节内细胞α-inhibin、Syn弥漫阳性,结节周围萎缩的皮质细胞则呈阴性。患者行后腹腔镜右肾上腺全切和左肾上腺次全切术,随访3个月余未见复发。结论 PPNAD是ACTH非依赖性的库欣综合征的罕见病因和表现形式,临床表现和病理形态具有一定特征性,加深对该疾病的认识有助于避免漏诊和误诊。 展开更多

关键词 肾上腺皮质疾病 色素 病理形态 诊断 治疗

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CYP17A1基因突变致先天性肾上腺皮质增生症一例报道并文献复习 被引量：1

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作者 戴遥 薛丽萍 +3 位作者 章诗琪 许敏 章秋 胡红琳 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2025年第6期771-776,共6页

17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中的一种罕见类型,约占CAH的1%,其患病率为1∶50000。本文报道了1例疑似17-OHD患者,通过外显子测序鉴定了1个类固醇生成酶基因CYP17A1的基因突变,结合临床表现、体格检查、肾上... 17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中的一种罕见类型,约占CAH的1%,其患病率为1∶50000。本文报道了1例疑似17-OHD患者,通过外显子测序鉴定了1个类固醇生成酶基因CYP17A1的基因突变,结合临床表现、体格检查、肾上腺和性腺功能检查等,最终将其明确诊断为CAH并给予规范治疗。故结合该病例,本文回顾总结了17-OHD的鉴别和诊断,以期提高临床对该病的认识,促进临床对17-OHD的规范诊治,为17-OHD的诊断和治疗提供更多的参考资料。 展开更多

关键词 肾上腺皮质疾病 先天性肾上腺皮质增生症 17Α-羟化酶缺陷症 基因诊断 CYP17A1基因

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以低血压为主要临床表现的老年相对性肾上腺皮质功能不全的误诊分析 被引量：3

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作者 卢冬喜 张建东 +2 位作者 王晓明 尹福在 于常英 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2013年第23期2735-2737,共3页

目的探讨以低血压为主要临床表现的老年相对性肾上腺功能皮质功能不全(RAI)的误诊原因,以提高对该病的认识。方法对2011年1月—2012年11月我科收治的12例以顽固性低血压为主要表现的老年RAI患者的临床资料进行回顾性分析。结果 12例患... 目的探讨以低血压为主要临床表现的老年相对性肾上腺功能皮质功能不全(RAI)的误诊原因,以提高对该病的认识。方法对2011年1月—2012年11月我科收治的12例以顽固性低血压为主要表现的老年RAI患者的临床资料进行回顾性分析。结果 12例患者的原发病为肺部感染8例、肺癌2例、急性胆囊炎1例、糖尿病足并感染1例,均存在顽固性低血压,误诊为感染性休克、入量不足、低蛋白血症、服用降压药物剂量不合适、体位因素等。实验室检查示血皮质醇及促肾上腺皮质激素(ACTH)水平正常或升高;4例伴轻度低钠血症者均被确诊为危重症并发RAI,静脉滴注氢化可的松后低血压很快得到纠正。结论 RAI缺乏特异临床表现及特异实验室检查指标,老年危重症患者出现顽固性低血压时应考虑可能并发RAI并采取针对性治疗。 展开更多

关键词 老年人 低血压 肾上腺皮质疾病 误诊

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先天性肾上腺皮质增生症合并肾上腺包块一例并文献复习 被引量：2

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作者 蔡芸莹 苏恒 +3 位作者 牛奔 欧杨 张云 薛元明 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2014年第24期2892-2894,共3页

先天性肾上腺皮质增生症患者中,肾上腺大结节性增生或肾上腺皮质肿瘤的发生率较普通人群明显增加。本文报道了1例先天性肾上腺皮质增生症合并肾上腺包块患者经糖皮质激素替代治疗后肾上腺包块明显缩小,提示提高对先天性肾上腺皮质增生... 先天性肾上腺皮质增生症患者中,肾上腺大结节性增生或肾上腺皮质肿瘤的发生率较普通人群明显增加。本文报道了1例先天性肾上腺皮质增生症合并肾上腺包块患者经糖皮质激素替代治疗后肾上腺包块明显缩小,提示提高对先天性肾上腺皮质增生症合并肾上腺包块发病机制及诊断的认识,可避免不必要的肾上腺切除。 展开更多

关键词 肾上腺皮质疾病 增生 肾上腺皮质肿瘤 21-羟化酶缺陷症 诊断

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超声诊断ACTH非依赖性肾上腺皮质大结节样增生 被引量：2

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作者 杨筱 姜玉新 +2 位作者 孟华 张一休 武玺宁 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2011年第2期349-352,共4页

目的探讨ACTH非依赖性肾上腺皮质大结节增生(AIMAH)的超声声像图特征。方法回顾分析经病理证实的26例AIMAH患者的超声表现,对其病变大小、形态、边界、内部回声及血流特点进行分析。结果 CT显示49个病灶中,超声漏诊10个较小病灶,9个位... 目的探讨ACTH非依赖性肾上腺皮质大结节增生(AIMAH)的超声声像图特征。方法回顾分析经病理证实的26例AIMAH患者的超声表现,对其病变大小、形态、边界、内部回声及血流特点进行分析。结果 CT显示49个病灶中,超声漏诊10个较小病灶,9个位于左侧肾上腺,1个位于右侧肾上腺。超声正确定位的39个病灶声像图特点:87.18%病灶呈典型分叶状,94.87%病灶边界清晰,全部病灶内部以低回声为主,92.31%内部回声均匀,所有病灶内部及周边均未见血流信号。结论超声检查有助于诊断AIMAH病灶。 展开更多

关键词 超声检查 肾上腺皮质疾病 库欣综合征

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先天性肾上腺皮质增生症的影像诊断(附14例报告) 被引量：1

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作者 张雷 陈丽英 郭启勇 《中国临床医学影像杂志》 CAS 北大核心 2005年第2期89-91,共3页

目的:提高对先天性肾上腺皮质增生症的认识。材料与方法:14例确诊为先天性肾上腺皮质增生症的患儿,均行影像学检查,结合文献讨论发病机制、临床表现、影像学改变。结果:14例患儿均见肾上腺带样增粗增大,密度均匀,2例见结节样改变,CT增... 目的:提高对先天性肾上腺皮质增生症的认识。材料与方法:14例确诊为先天性肾上腺皮质增生症的患儿,均行影像学检查,结合文献讨论发病机制、临床表现、影像学改变。结果:14例患儿均见肾上腺带样增粗增大,密度均匀,2例见结节样改变,CT增强可见明显强化。MR信号与肝、脾信号区别明显而易于辨别。结论:先天性肾上腺皮质增生症影像学上可见到肾上腺明显增大,结合临床病史、实验室检查可以确定诊断,为临床诊治该病提供更多信息。 展开更多

关键词 肾上腺皮质疾病 体层摄影术 X线计算机 磁共振成像

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非ACTH依赖性肾上腺皮质增生症 被引量：1

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作者 郭清华 陆菊明 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第6期564-565,共2页

关键词 肾上腺皮质疾病 促肾上腺皮质激素 增生

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细胞色素P450氧化还原酶基因突变致先天性肾上腺皮质增生症一例报道并文献复习 被引量：2

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作者 齐琪 胡红琳 +2 位作者 许敏 王佑民 章秋 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2021年第30期3900-3904,共5页

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)主要由类固醇生成酶基因突变或细胞色素P450氧化还原酶(POR)基因突变引起,是一种少见的遗传性代谢紊乱,与多囊卵巢综合征(PCOS)具有类似临床表现,常需进行鉴别诊断。本文报道了1例由POR基因突变导致的CAH患... 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)主要由类固醇生成酶基因突变或细胞色素P450氧化还原酶(POR)基因突变引起,是一种少见的遗传性代谢紊乱,与多囊卵巢综合征(PCOS)具有类似临床表现,常需进行鉴别诊断。本文报道了1例由POR基因突变导致的CAH患者,经基因检测证实其POR基因存在c.1370G>A(外显子12)纯合突变,诊断为细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(PORD),提示临床上综合评估体格检查、肾上腺和性腺功能检查结果是识别PORD的关键,必要时需进行基因检测以明确诊断,继而进行精准治疗。 展开更多

关键词 肾上腺皮质疾病 先天性肾上腺皮质增生症 NADPH高铁血红素蛋白还原酶 POR基因 病例报告 典型病例 历史文献

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肝硬化并发肾上腺皮质功能不全患者的临床特点分析 被引量：1

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作者 叶颖剑 胡乃中 《临床肝胆病杂志》 CAS 2012年第5期364-367,共4页

目的了解肝硬化患者的血清基础皮质醇及促肾上腺皮质激素(ACTH)水平,探讨肝硬化患者并发肾上腺皮质功能不全(AI)的临床意义及特点。方法 118例肝硬化患者用化学发光方法测量血清基础皮质醇及ACTH水平,然后将其分为并发AI组和未并发AI组... 目的了解肝硬化患者的血清基础皮质醇及促肾上腺皮质激素(ACTH)水平,探讨肝硬化患者并发肾上腺皮质功能不全(AI)的临床意义及特点。方法 118例肝硬化患者用化学发光方法测量血清基础皮质醇及ACTH水平,然后将其分为并发AI组和未并发AI组,前瞻性地分析两组患者的临床特点及预后。同期选取30名胃肠息肉患者为对照组。结果本组肝硬化患者基础皮质醇水平为(329.67±136.1)nmol/L,显著低于对照组的(460.7±165.48)nmol/L(t=-4.501,P<0.05)。肝硬化中并发AI者32例占27.1%(32/118),AI组与未并发AI的肝硬化患者比较,在并发自发性腹膜炎(SBP)、Child分级、Child评分、MELD评分及病死率方面明显增高,两组差异有统计学意义(P<0.05);32例并发AI的肝硬化患者白蛋白、高密度脂蛋白-胆固醇(HDL-C)水平明显减低,出现面部色素沉着及腹水的发生率较高(P<0.05),然而其他临床特点及实验室指标,两组差异无统计学意义。结论肝硬化患者基础皮质醇水平明显减低,并发AI的患者SBP的发生率高、肝损伤的严重、病死率增加,严重影响预后。 展开更多

关键词 肝硬化 肾上腺皮质疾病 肾上腺皮质激素类 促肾上腺皮质激素

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青少年先天性肾上腺皮质增生症的研究进展 被引量：4

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作者 张明衬 张改秀 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2017年第18期2289-2293,共5页

先天性肾上腺皮质增生症是由于皮质激素合成过程中特定的酶缺乏引起的常染色体隐性遗传病,临床表现为糖皮质激素、盐皮质激素缺乏和雄激素过多的症状。青少年患者的内分泌紊乱、依从性差,加之治疗不规范,可最终导致身材矮小以及出现生... 先天性肾上腺皮质增生症是由于皮质激素合成过程中特定的酶缺乏引起的常染色体隐性遗传病,临床表现为糖皮质激素、盐皮质激素缺乏和雄激素过多的症状。青少年患者的内分泌紊乱、依从性差,加之治疗不规范,可最终导致身材矮小以及出现生育能力降低、心血管疾病风险、骨密度降低等不良临床特征。骨骺闭合前治疗目标主要是充分抑制雄激素、控制男性化症状、保证正常生长,骨骺闭合后,其治疗目标就转变成抑制雄激素,预防长期不良临床特征。 展开更多

关键词 肾上腺皮质疾病 青少年 综述

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超声诊断先天性肾上腺皮质增生症1例 被引量：2

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作者 姜如 骈林萍 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2020年第2期286-286,共1页

患儿男,1个月16天,以"腹泻36天,发现体质量不增"入院。查体:精神差,皮肤黏膜及巩膜黄染,眼窝凹陷,皮肤发花,指纹色淡。实验室检查:低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒合并呼吸性碱中毒(失代偿);促肾上腺皮质激素、睾酮、17α-... 患儿男,1个月16天,以"腹泻36天,发现体质量不增"入院。查体:精神差,皮肤黏膜及巩膜黄染,眼窝凹陷,皮肤发花,指纹色淡。实验室检查:低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒合并呼吸性碱中毒(失代偿);促肾上腺皮质激素、睾酮、17α-羟基孕酮、雄烯二酮明显增高。超声:双侧肾上腺体积对称性增大,呈脑回样或电线状折叠纡曲的低回声团(图1);结合临床病史考虑先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH).基因分析:CYP21A2基因异常,IVS2G13A/C>G纯合突变. 展开更多

关键词 肾上腺皮质疾病 超声检查

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超声诊断先天性肾上腺皮质增生症伴尿道下裂畸形1例

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作者 洪琛 周丽珠 《中国临床医学影像杂志》 CAS CSCD 2022年第11期834-834,共1页

病例患儿,出生10 d,因发现尿道口畸形就诊。患儿系第3胎第3产,胎龄40^(+6)周,顺产出生,体质量2800 g。查体:体温36.5℃,脉搏135次/分,呼吸42次/分,血压78/40 mmHg(1 mmHg≈0.133 kPa),全身皮肤黏膜色素沉着,以睾丸尤甚,尿道异位开口于... 病例患儿,出生10 d,因发现尿道口畸形就诊。患儿系第3胎第3产,胎龄40^(+6)周,顺产出生,体质量2800 g。查体:体温36.5℃,脉搏135次/分,呼吸42次/分,血压78/40 mmHg(1 mmHg≈0.133 kPa),全身皮肤黏膜色素沉着,以睾丸尤甚,尿道异位开口于阴茎腹侧,阴茎头较扁平;实验室检查示:促肾上腺皮质激素799 pg/mL,17α-羟基孕酮>300 ng/mL,雄烯二酮>400 nmol/L等均明显增高,低钠高钾。 展开更多

关键词 肾上腺皮质疾病 尿道下裂 畸形 超声检查 多普勒 彩色

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以顽固性低钠血症为首发表现的Addison病一例报告及诊断思路分析 被引量：3

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作者 阮航 吴艳飞 郑玉兰 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2020年第33期4264-4266,共3页

Addison病是一类因肾上腺皮质功能减退,激素分泌相对不足引起的一系列临床综合征。该病因激素不足而表现出不同的临床症状,使得临床诊断充满挑战。本文通过报道1例以顽固性低钠血症为首发表现的Addison病,分析并总结了以低钠血症为首发... Addison病是一类因肾上腺皮质功能减退,激素分泌相对不足引起的一系列临床综合征。该病因激素不足而表现出不同的临床症状,使得临床诊断充满挑战。本文通过报道1例以顽固性低钠血症为首发表现的Addison病,分析并总结了以低钠血症为首发症状的疾病的诊断思路,通过层层剖析,最终找到病因并确诊,为临床医生正确诊断该病提供参考。 展开更多

关键词 肾上腺功能减退 肾上腺皮质疾病 ADDISON病 低钠血症 结核

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