CYP17A1基因突变致先天性肾上腺皮质增生症一例报道并文献复习

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作者 戴遥 薛丽萍 +3 位作者 章诗琪 许敏 章秋 胡红琳 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2025年第6期771-776,共6页

17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中的一种罕见类型,约占CAH的1%,其患病率为1∶50000。本文报道了1例疑似17-OHD患者,通过外显子测序鉴定了1个类固醇生成酶基因CYP17A1的基因突变,结合临床表现、体格检查、肾上... 17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中的一种罕见类型,约占CAH的1%,其患病率为1∶50000。本文报道了1例疑似17-OHD患者,通过外显子测序鉴定了1个类固醇生成酶基因CYP17A1的基因突变,结合临床表现、体格检查、肾上腺和性腺功能检查等,最终将其明确诊断为CAH并给予规范治疗。故结合该病例,本文回顾总结了17-OHD的鉴别和诊断,以期提高临床对该病的认识,促进临床对17-OHD的规范诊治,为17-OHD的诊断和治疗提供更多的参考资料。 展开更多

关键词 肾上腺皮质疾病 先天性肾上腺皮质增生症 17Α-羟化酶缺陷症 基因诊断 CYP17A1基因

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先天性肾上腺皮质增生症早期治疗回顾分析 被引量：13

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作者 宫丽霏 叶军 +5 位作者 韩连书 邱文娟 张惠文 周建德 鲍培忠 顾学范 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期36-39,共4页

目的探讨先天性肾上腺皮质增生症（CAH，21-羟化酶缺乏）早期治疗的疗效。方法回顾性分析1997年至2011年出生，在6月龄内诊断并开始治疗的69例CAH患儿病史资料，了解早期治疗对患儿生长发育的影响，探讨治疗随访的评估指标。结果69例患... 目的探讨先天性肾上腺皮质增生症（CAH，21-羟化酶缺乏）早期治疗的疗效。方法回顾性分析1997年至2011年出生，在6月龄内诊断并开始治疗的69例CAH患儿病史资料，了解早期治疗对患儿生长发育的影响，探讨治疗随访的评估指标。结果69例患儿于生后4～180d开始接受治疗，平均中位年龄47d；平均生长速率为（7．4±1．1）cm，年；末次随访中位年龄3．4岁（0．67～9．92岁），身高均位于正常儿童生长水平的第25-50百分位；76％患儿的骨龄接近实际年龄；预测男女患儿终身高分别为（168．9±8．5）cm和（155．4±8．0）cm，71％位于遗传靶身高范围内，优于以往报道的诊断和治疗年龄〉1岁患儿的终身高[（151．0±7．0）cm]；真性性早熟发生率为5．79％（4／69），低于以往报道≤3岁及〉3岁治疗者性早熟发生率（分别为14％及50％）；治疗期间电解质、促肾上腺皮质激素（ACTH），睾酮水平控制正常比例占86％-93％，17-羟孕酮波动较大；促肾上腺皮质激素、17-羟孕酮、睾酮呈正相关。结论早期治疗能改善CAH患儿的生长，降低性早熟发生率，提高终身高。 展开更多

关键词 先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏 新生儿筛查 17-羟孕酮

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常州地区2001—2010年新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查结果分析 被引量：7

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作者 袁佩 许国锋 +5 位作者 王秋伟 王淮燕 蒋健 周蓓蓓 江丽华 虞斌 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2012年第36期4249-4251,共3页

目的总结常州地区2001—2010年新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查结果。方法采用时间分辨荧光免疫法对常州地区2001—2010年175 876例活产新生儿进行CAH筛查,对2次17羟基孕酮(17-OHP)>30.0 nmol/L者及时召回并进一步确诊。对所... 目的总结常州地区2001—2010年新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查结果。方法采用时间分辨荧光免疫法对常州地区2001—2010年175 876例活产新生儿进行CAH筛查,对2次17羟基孕酮(17-OHP)>30.0 nmol/L者及时召回并进一步确诊。对所有确诊患儿建立治疗随访档案。结果 10年间共筛查175 876例新生儿,确诊CAH患儿13例,检出率为1/13 529。常州地区新生儿CAH筛查工作已覆盖2市5区。2008、2009、2010年,CAH误诊率分别为0.62%(177/28 764)、0.57%(209/36 508)和0.67%(251/37 693);且3年中不同季节的CAH误诊率比较,差异无统计学意义(KW=7.308,P>0.05)。10年中仅出现1例漏诊结果,其余患儿足跟血17-OHP水平58.3～732.0 nmol/L。除4例召回时已死亡未得以确诊外,其他患儿均在专家治疗组的精心治疗下生长发育良好。结论常州地区10年来CAH筛查稳步发展,对CAH患儿及时诊治具有积极作用。但尚需进一步积累数据,为今后科学开展筛查工作、规范临床诊治奠定基础。 展开更多

关键词 新生儿筛查 先天性肾上腺皮质增生症 常州

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甲基丙二酸尿症合并先天性肾上腺皮质增生症1例报告 被引量：5

4

作者 刘玉鹏 丁圆 +6 位作者 李溪远 宋金青 王峤 张尧 刘戈力 王立文 杨艳玲 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期208-211,共4页

目的探讨罕见的甲基丙二酸尿症合并先天性肾上腺皮质增生症患儿的诊疗方法。方法分析1例甲基丙二酸尿症变位酶缺乏合并21羟化酶缺乏症患儿的临床及实验室资料。结果患儿,男,生后3个月起病,接种疫苗及高蛋白饮食后出现喂养困难、腹泻、... 目的探讨罕见的甲基丙二酸尿症合并先天性肾上腺皮质增生症患儿的诊疗方法。方法分析1例甲基丙二酸尿症变位酶缺乏合并21羟化酶缺乏症患儿的临床及实验室资料。结果患儿,男,生后3个月起病,接种疫苗及高蛋白饮食后出现喂养困难、腹泻、代谢紊乱及智力运动发育倒退,1岁8个月时确诊为甲基丙二酸尿症,治疗后好转。5岁后出现性早熟表现,确诊为21羟化酶缺乏症男性化型。基因证实MUT基因存在c.866G?>?C和c.2179C?>?T两个突变,CYP21A2基因存在c.188A?>?T和c.518T?>?A两个已知突变。结论遗传代谢病及内分泌病临床表现复杂,鲜有病例共患多种疾病,该患儿共患甲基丙二酸尿症及21羟化酶缺乏症两种罕见疾病。 展开更多

关键词 甲基丙二酸尿症 MUT基因 先天性肾上腺皮质增生症 21羟化酶缺乏症 CYP21A2基因

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先天性肾上腺皮质增生症合并中枢性性早熟临床分析 被引量：5

5

作者 杜红伟 叶军 +2 位作者 韩连书 邱文娟 顾学范 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期207-209,共3页

目的分析先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患儿合并中枢性性早熟的临床表现。方法通过回顾性分析和临床随访,在12例21羟化酶缺乏患儿中发现20例合并中枢性性早熟。根据治疗和非治疗情况分为A组(9例)和B组(11例),分析其发生的年龄、骨龄以及... 目的分析先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患儿合并中枢性性早熟的临床表现。方法通过回顾性分析和临床随访,在12例21羟化酶缺乏患儿中发现20例合并中枢性性早熟。根据治疗和非治疗情况分为A组(9例)和B组(11例),分析其发生的年龄、骨龄以及与激素替代治疗的关系。结果A组中发生中枢性性早熟的实际年龄平均为(5.6±2.1)岁,骨龄平均为(12.0±3.2)岁;B组中诊断中枢性性早熟平均年龄在(6.8±1.1)岁;骨龄平均值在(11.7±2.0)岁,两组在统计学上差异无显著性。B组应用氢化可的松治疗后平均2.3年出现中枢性性早熟。结论CAH患儿骨龄发育提前是发生性早熟的主要原因,早诊断和早治疗可改善预后。 展开更多

关键词 先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏症 性早熟

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雄激素拮抗剂氟他胺在先天性肾上腺皮质增生症治疗中应用探索 被引量：3

6

作者 叶军 邱文娟 +2 位作者 韩连书 周建德 顾学范 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第7期390-393,共4页

为探索雄激素拮抗剂氟他胺在先天性肾上腺皮质增生症(CAH)治疗中应用价值 ,对5例经传统糖皮质激素治疗后临床控制不良的CAH患儿 ,在原糖皮质激素治疗剂量不变或减少情况下 ,加用氟他胺7.5～10mg/(kg·d)治疗6个月左右 ,以观察该新... 为探索雄激素拮抗剂氟他胺在先天性肾上腺皮质增生症(CAH)治疗中应用价值 ,对5例经传统糖皮质激素治疗后临床控制不良的CAH患儿 ,在原糖皮质激素治疗剂量不变或减少情况下 ,加用氟他胺7.5～10mg/(kg·d)治疗6个月左右 ,以观察该新方案治疗前后临床指标及内分泌激素变化。结果显示 :氟他胺联合治疗后 ,生长速率由(10.6±2.3)cm/y减至(5.9±1.3)cm/y(P<0.05) ;血睾酮水平明显下降 ,由5.5 ,39.2(M ,Q)nmol/L降至0.2 ,9.7nmol/L(P<0.05) ;血17 -羟孕酮、脱氢表雄酮、雄稀二酮及尿17 -酮类固醇水平也均有不同程度下降。研究表明氟他胺联合较低剂量糖皮质激素治疗 ,可使CAH患儿生长速率正常化 ,改善高雄激素血症。 展开更多

关键词 雄激素拮抗剂 氟他胺 先天性肾上腺皮质增生症 治疗 应用

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继发性肾上腺皮质增生症17例临床分析 被引量：3

7

作者 徐培元 乔保平 +1 位作者 赵高贤 周四维 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2004年第3期511-513,共3页

关键词 继发性肾上腺皮质增生症 病理分型 手术方法 外科治疗

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先天性肾上腺皮质增生症致女性假两性畸形7例分析 被引量：5

8

作者 余莎 谢梅青 谢增霞 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2008年第S1期122-124,共3页

【目的】探讨先天性肾上腺皮质增生症致女性假两性畸形患者的诊断及治疗。【方法】分析2000～2007年在中山大学附属二院治疗的7例先天性肾上腺皮质增生症致女性假两性畸形患者的临床资料。【结果】7例皆因外生殖器异常,第二性征异常或... 【目的】探讨先天性肾上腺皮质增生症致女性假两性畸形患者的诊断及治疗。【方法】分析2000～2007年在中山大学附属二院治疗的7例先天性肾上腺皮质增生症致女性假两性畸形患者的临床资料。【结果】7例皆因外生殖器异常,第二性征异常或原发性闭经就诊,全部服用地塞米松治疗,5例行外生殖器整形手术,长期随访,预后良好。【结论】先天性肾上腺皮质增生症是导致女性假两性畸形的主要原因,治疗一般使之向女性发展。早诊断、早治疗,可预防过多雄激素造成的生理、心理发育异常。 展开更多

关键词 先天性肾上腺皮质增生症 女性假两性畸形 治疗

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先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷新指南解读 被引量：5

9

作者 潘萍 杨冬梓 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第11期818-821,共4页

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组常染色体隐性遗传性疾病,由于类固醇合成酶缺陷,肾上腺皮质多种类固醇类激素合成不足,促肾上腺皮质激素(ACTH)上升,肾上腺皮质增生,前体物质堆积而导致皮质激素缺乏... 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组常染色体隐性遗传性疾病,由于类固醇合成酶缺陷,肾上腺皮质多种类固醇类激素合成不足,促肾上腺皮质激素(ACTH)上升,肾上腺皮质增生,前体物质堆积而导致皮质激素缺乏及继发高雄激素等症候群[1]。 展开更多

关键词 先天性肾上腺皮质增生症 肾上腺皮质增生 指南解读 皮质激素 高雄激素 类固醇类激素 CAH

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先天性肾上腺皮质增生症的治疗与随访 被引量：3

10

作者 祝国红 陈秀琴 傅君芬 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 2002年第3期225-226,F003,共3页

目的 :提高对 2 1-羟化酶缺陷型先天性肾上腺皮质增 (CAH)的认识。方法 :对 2 6例 CAH患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 :2 6例中单纯男性化型 4例 ,男性化伴失盐型 2 2例。随访 10例 ,4例坚持氢化考的松治疗 ,其中 3例定期随访疗效... 目的 :提高对 2 1-羟化酶缺陷型先天性肾上腺皮质增 (CAH)的认识。方法 :对 2 6例 CAH患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 :2 6例中单纯男性化型 4例 ,男性化伴失盐型 2 2例。随访 10例 ,4例坚持氢化考的松治疗 ,其中 3例定期随访疗效较好 ,1例激素剂量未作调整 ,出现副作用 ;1例间断治疗 ,男性化症状控制不佳 ;5例中断治疗 ,3例不久死亡 ,2例男性化症状显著。结论 :对外生殖器异常或伴失盐酸中毒表现的患儿应考虑本病。CAH需早期治疗 ,并坚持随访。 展开更多

关键词 先天性肾上腺皮质增生症 治疗 诊断

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产前诊断在先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的应用 被引量：4

11

作者 马定远 许争峰 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期410-412,共3页

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是因肾上腺皮质类固醇激素合成途径中催化酶缺陷引起的一组常染色体隐性遗传病,其中由CYP21A2基因突变所导致的21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)最为常见,... 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是因肾上腺皮质类固醇激素合成途径中催化酶缺陷引起的一组常染色体隐性遗传病,其中由CYP21A2基因突变所导致的21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)最为常见,约占CAH的90%~95%。 展开更多

关键词 先天性肾上腺皮质增生症 常染色体隐性遗传病 产前诊断 CAH 催化酶 肾上腺皮质类固醇激素 合成途径

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先天性肾上腺皮质增生症的青春发育和治疗进展 被引量：14

12

作者 杜敏联 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第12期1003-1006,1009,共5页

21-羟化酶(21-OH)缺陷是先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型,理糖和理盐激素分泌不足,雄激素过多分泌和孕激素及相关前体的过多堆积是其主要内分泌异常。21-OH缺陷患儿有青春发育异常、成年身高低下和远期生殖功能受损等表现,其机制涉... 21-羟化酶(21-OH)缺陷是先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型,理糖和理盐激素分泌不足,雄激素过多分泌和孕激素及相关前体的过多堆积是其主要内分泌异常。21-OH缺陷患儿有青春发育异常、成年身高低下和远期生殖功能受损等表现,其机制涉及青春期皮质醇药代动力学改变,雄激素过多分泌所致下丘脑-垂体-性腺轴调控异常及其对性腺本身的损害和性腺内肾上腺残基瘤。治疗目标除了传统的以皮质醇抑制性替代治疗防止肾上腺危象和抑制雄激素分泌外,还亟需关注保护生长潜能、维护远期的性健康和生殖功能;但对高雄激素的满意控制至今仍是极大的挑战。该文叙述21-羟化酶患儿的青春发育、远期生殖力状况以及传统治疗以外的治疗进展。 展开更多

关键词 先天性肾上腺皮质增生症 青春发育 治疗

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罕见酶缺陷类型先天性肾上腺皮质增生症生育问题认识的进展 被引量：1

13

作者 潘萍 杨冬梓 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期412-414,共3页

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组常染色体隐性遗传性疾病,是性发育异常和生育障碍相关的疾病。该病是肾上腺皮质类固醇激素合成过程中某种酶先天缺陷所导致,包括了多种类型:21-羟化酶缺陷、11β-羟... 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组常染色体隐性遗传性疾病,是性发育异常和生育障碍相关的疾病。该病是肾上腺皮质类固醇激素合成过程中某种酶先天缺陷所导致,包括了多种类型:21-羟化酶缺陷、11β-羟化酶缺陷、3β-羟类固醇脱氢酶缺陷、17α-羟化酶/17,20侧链裂解酶缺陷、细胞色素P450氧化还原酶缺陷(P450 oxidoreductase deficiency,P0RD)、类固醇生成急性调节蛋白(StAR)基因缺陷以及P450胆固醇侧链裂解酶缺陷。 展开更多

关键词 先天性肾上腺皮质增生症 先天缺陷 酶缺陷 类固醇生成 性发育异常 生育问题 基因缺陷 StAR

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先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的孕前及孕产期管理 被引量：1

14

作者 黄佳 李予 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期406-408,共3页

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷,引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。新生儿筛查的重视、分子遗传学的发展以及规范化的治疗... 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷,引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。新生儿筛查的重视、分子遗传学的发展以及规范化的治疗,极大地改善了CAH的诊断和治疗现状。大多数经典型CAH婴幼儿成功过渡到成年期。成年后生殖、生育能力等成为了患者面对的新问题。 展开更多

关键词 先天性肾上腺皮质增生症 新生儿筛查 皮质类固醇 CAH 分子遗传学 生育能力 孕前 规范化

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胚胎植入前遗传学检测在先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的应用 被引量：1

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作者 刘彩霞 李闯 吕远 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期408-410,共3页

先天性肾上腺皮质增生症(congential adrenal hyperplasia,CAH)是一组由于编码类固醇激素合成必需酶基因突变致肾上腺皮质类固醇类激素合成障碍所引起的临床症候群[1]。CAH常见的酶缺陷包括21-羟化酶、17α-羟化酶和11β-羟化酶缺陷等,... 先天性肾上腺皮质增生症(congential adrenal hyperplasia,CAH)是一组由于编码类固醇激素合成必需酶基因突变致肾上腺皮质类固醇类激素合成障碍所引起的临床症候群[1]。CAH常见的酶缺陷包括21-羟化酶、17α-羟化酶和11β-羟化酶缺陷等,其中21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)最为常见,占95%,其发病率约为1/10000~1/20000。 展开更多

关键词 先天性肾上腺皮质增生症 临床症候群 遗传学检测 酶缺陷 CAH 类固醇激素合成 羟化酶 肾上腺皮质类固醇

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先天性肾上腺皮质增生症外阴整形术后不孕3年 被引量：1

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作者 冯帆 倪亚莉 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期417-419,共3页

患者30岁,因先天性肾上腺皮质增生症(CAH)外阴整形术后不孕3^(+)年于2019年5月就诊于本院生殖中心。患者2015年因原发性闭经在上海虹桥医院诊断为CAH行外阴整形术(保留血管神经的阴蒂成形术),术后给予地塞米松0.75 mg口服,每天1次,治疗3... 患者30岁,因先天性肾上腺皮质增生症(CAH)外阴整形术后不孕3^(+)年于2019年5月就诊于本院生殖中心。患者2015年因原发性闭经在上海虹桥医院诊断为CAH行外阴整形术(保留血管神经的阴蒂成形术),术后给予地塞米松0.75 mg口服,每天1次,治疗3年,月经不规律,4~5/12~45天,量中,无痛经。2019年间断人工周期治疗半年。 展开更多

关键词 先天性肾上腺皮质增生症 原发性闭经 月经不规律 人工周期治疗 血管神经 生殖中心 外阴整形 术后不孕

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先天性肾上腺皮质增生症多学科团队的长期管理

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作者 邓姗 田秦杰 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期414-416,共3页

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是最常见的性发育异常疾病之一,新生患儿出生时即可表现为外生殖器和水、电解质紊乱等异常,诊断后需要长期治疗和监测。诊断延迟的患者后期常以外生殖器异常,女孩原发闭经... 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是最常见的性发育异常疾病之一,新生患儿出生时即可表现为外生殖器和水、电解质紊乱等异常,诊断后需要长期治疗和监测。诊断延迟的患者后期常以外生殖器异常,女孩原发闭经伴男性化表现,男孩同性性早熟来就诊,并且面临社会交往以及生育方面的困境。 展开更多

关键词 先天性肾上腺皮质增生症 原发闭经 多学科团队 诊断延迟 性发育异常疾病 CAH 新生患儿 社会交往

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391714例新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查与基因检测 被引量：9

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作者 徐钰琪 林彩娟 +3 位作者 耿国兴 李威 阳奇 罗静思 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2022年第14期1825-1829,共5页

目的了解广西地区先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病率与基因检测结果。方法选择2015-2021年期间在广西新筛中心管辖范围内的168家助产医院出生的391714例新生儿为研究对象,采用时间分辨荧光法检测17羟孕酮(17-OHP),对可疑阳性患儿召... 目的了解广西地区先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病率与基因检测结果。方法选择2015-2021年期间在广西新筛中心管辖范围内的168家助产医院出生的391714例新生儿为研究对象,采用时间分辨荧光法检测17羟孕酮(17-OHP),对可疑阳性患儿召回复查,对二次召回阳性患儿结合相关临床辅助检测,采用Sanger测序联合MLPA技术对患儿21-羟化酶基因CYP21A2基因进行检测,确定基因型。结果391714例新生儿中,CAH初筛阳性1769例,确诊21例,确诊年龄为2~27 d,发病率为1/18653;确诊患儿均能发现相关基因变异,且CYP21A2基因变异多样化,c.293-13A/C>G是本地区的热点变异,发生率为33%。结论对21-羟化酶基因的检测,可检测出CYP21A2基因点突变和大片段缺失;结合17-OHP升高、临床表现从而有效诊断CAH患儿,可防止威胁生命的肾上腺皮质危象的发生。 展开更多

关键词 先天性肾上腺皮质增生症 17羟孕酮 CYP21A2基因

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细胞色素P450氧化还原酶基因突变致先天性肾上腺皮质增生症一例报道并文献复习 被引量：2

19

作者 齐琪 胡红琳 +2 位作者 许敏 王佑民 章秋 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2021年第30期3900-3904,共5页

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)主要由类固醇生成酶基因突变或细胞色素P450氧化还原酶(POR)基因突变引起,是一种少见的遗传性代谢紊乱,与多囊卵巢综合征(PCOS)具有类似临床表现,常需进行鉴别诊断。本文报道了1例由POR基因突变导致的CAH患... 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)主要由类固醇生成酶基因突变或细胞色素P450氧化还原酶(POR)基因突变引起,是一种少见的遗传性代谢紊乱,与多囊卵巢综合征(PCOS)具有类似临床表现,常需进行鉴别诊断。本文报道了1例由POR基因突变导致的CAH患者,经基因检测证实其POR基因存在c.1370G>A(外显子12)纯合突变,诊断为细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(PORD),提示临床上综合评估体格检查、肾上腺和性腺功能检查结果是识别PORD的关键,必要时需进行基因检测以明确诊断,继而进行精准治疗。 展开更多

关键词 肾上腺皮质疾病 先天性肾上腺皮质增生症 NADPH高铁血红素蛋白还原酶 POR基因 病例报告 典型病例 历史文献

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先天性肾上腺皮质增生症17α-羟化酶缺陷症1例报告 被引量：3

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作者 高艺洋 刘苗 +1 位作者 李静 单忠艳 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第12期1137-1139,共3页

17α-羟化酶缺陷症(17α-OHD)是常染色体隐性遗传性疾病先天性肾上腺皮质增生症中相对少见的一个类型,约占1%。本文报道了我院收治的1例17α-OHD患者的诊治情况。

关键词 先天性肾上腺皮质增生症 17Α-羟化酶缺乏症

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