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新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查切值的影响因素分析 被引量:1
1
作者 欧阳嘉颖 周远青 +3 位作者 钟华 何思玲 谭伊丽 肖林武 《中国医药科学》 2024年第1期138-141,共4页
目的探讨新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查切值的影响因素。方法选取2020年8月至2021年10月广东医科大学顺德妇女儿童医院收治的171例活产新生儿深入分析,采集足跟血测定17-羟孕酮(17-OHP)浓度,分析不同胎龄、体重对17-OHP产生的影响,... 目的探讨新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查切值的影响因素。方法选取2020年8月至2021年10月广东医科大学顺德妇女儿童医院收治的171例活产新生儿深入分析,采集足跟血测定17-羟孕酮(17-OHP)浓度,分析不同胎龄、体重对17-OHP产生的影响,并计算其截断值。结果初筛阳性为51例,早产儿与足月儿分别为41例(80.39%)、10例(19.61%),其中复查阳性者有24例。不同胎龄新生儿中,早产儿17-OHP浓度更高,差异有统计学意义(P<0.05);不同出生体重新生儿中,低出生体重儿17-OHP浓度更高,差异有统计学意义(P<0.05)。通过多元线性回归分析发现,新生儿胎龄、出生体重是影响17-OHP浓度水平的危险因素,胎龄对17-OHP浓度水平负向影响更为明显,差异有统计学意义(P<0.05)。与试剂盒筛查相比,P99.9百分位数法早产儿筛选率更低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论胎龄、出生体重与17-OHP浓度水平密切相关,可依据胎龄建立17-OHP截断值,且假阳性率明显降低。 展开更多
关键词 新生儿 先天性肾上腺皮质增生 切值 胎龄 体重 影响因素
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淄博地区178577例新生儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查 被引量:6
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作者 许佳 牟凯 +2 位作者 刘轶 李毅 刘继红 《山东医药》 CAS 北大核心 2015年第47期92-93,共2页
目的了解淄博地区先天性肾上腺皮质增生症的发病情况。方法 178 577例新生儿,采用新生儿滤纸干血片法采血,采用时间分辨荧光免疫分析法检测新生儿滤纸干血片上的足跟血17α-羟孕酮(17α-OHP)浓度,初次采血2次检测结果 17α-OHP≥30 nmo... 目的了解淄博地区先天性肾上腺皮质增生症的发病情况。方法 178 577例新生儿,采用新生儿滤纸干血片法采血,采用时间分辨荧光免疫分析法检测新生儿滤纸干血片上的足跟血17α-羟孕酮(17α-OHP)浓度,初次采血2次检测结果 17α-OHP≥30 nmol/L为筛查阳性。对于筛查阳性的新生儿由专人通知召回,进行第二次采血,再次测定17α-OHP。初次筛查17α-OHP≥300 nmol/L者和第二次采血结果 17α-OHP≥30 nmol/L者,测定血电解质、促肾上腺皮质激素(ACTH)、皮质醇、睾酮等,若血皮质醇水平低于正常,ACTH升高,并伴有低血钠、高血钾,则可确诊。结果 178 577例新生儿中确诊11例CAH患儿(失盐型7例,单纯男性化型4例)。结论淄博地区新生儿CAH发病率为1/16 234。 展开更多
关键词 17α-羟孕酮 先天性肾上腺皮质增生 新生儿疾病筛查
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四川省新生儿筛查中心新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查分析 被引量:7
3
作者 胡琦 欧明才 +4 位作者 张钰 周婧瑶 陈雪莲 杨丽涓 苏星月 《成都医学院学报》 CAS 2019年第6期751-753,共3页
目的分析四川省新生儿筛查中心新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查数据,了解其筛查情况。方法回顾性分析2015年1月至2018年12月四川省新生儿筛查中心筛查片区各接生单位送检新生儿样本共271283例,采用荧光酶免疫分析方法检测新生... 目的分析四川省新生儿筛查中心新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查数据,了解其筛查情况。方法回顾性分析2015年1月至2018年12月四川省新生儿筛查中心筛查片区各接生单位送检新生儿样本共271283例,采用荧光酶免疫分析方法检测新生儿滤纸干血斑中17羟-孕酮(17-OHP)的浓度,正常体重足月儿同一标本两次结果均≥30nmol/L,早产儿和低体重儿初次结果≥30nmol/L者召回复查,召回复查结果仍≥30nmol/L者进一步检查确诊。结果271283例新生儿中,确诊CAH患儿16例。早产儿、低体重儿和足月儿17-OHP浓度比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论了解新生儿CAH的筛查情况,可以为新生儿CAH的早期筛查、确诊和治疗提供依据。 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生 17羟-孕酮 新生儿疾病筛查
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先天性肾上腺皮质增生症的治疗与随访 被引量:3
4
作者 祝国红 陈秀琴 傅君芬 《浙江大学学报(医学版)》 CAS CSCD 2002年第3期225-226,F003,共3页
目的 :提高对 2 1-羟化酶缺陷型先天性肾上腺皮质增 (CAH)的认识。方法 :对 2 6例 CAH患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 :2 6例中单纯男性化型 4例 ,男性化伴失盐型 2 2例。随访 10例 ,4例坚持氢化考的松治疗 ,其中 3例定期随访疗效... 目的 :提高对 2 1-羟化酶缺陷型先天性肾上腺皮质增 (CAH)的认识。方法 :对 2 6例 CAH患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 :2 6例中单纯男性化型 4例 ,男性化伴失盐型 2 2例。随访 10例 ,4例坚持氢化考的松治疗 ,其中 3例定期随访疗效较好 ,1例激素剂量未作调整 ,出现副作用 ;1例间断治疗 ,男性化症状控制不佳 ;5例中断治疗 ,3例不久死亡 ,2例男性化症状显著。结论 :对外生殖器异常或伴失盐酸中毒表现的患儿应考虑本病。CAH需早期治疗 ,并坚持随访。 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生 治疗 诊断
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先天性肾上腺皮质增生所致女性假两性畸形的CT诊断及临床表现 被引量:1
5
作者 师毅冰 郝敬明 +1 位作者 徐青松 王涛 《医学影像学杂志》 2014年第12期2139-2141,共3页
目的探讨先天性肾上腺皮质增生所致女性假两性畸形的CT表现特点及诊断价值。方法经手术及临床诊断为先天性肾上腺皮质增生所致女性假两性畸形6例患者,分析其CT表现及特点。结果 6例患者均未经激素治疗,双侧肾上腺内外肢弥漫性增粗、迂... 目的探讨先天性肾上腺皮质增生所致女性假两性畸形的CT表现特点及诊断价值。方法经手术及临床诊断为先天性肾上腺皮质增生所致女性假两性畸形6例患者,分析其CT表现及特点。结果 6例患者均未经激素治疗,双侧肾上腺内外肢弥漫性增粗、迂曲、延长,1例表现为结节状、串珠状增生;轮廓清晰,密度均匀,增强扫描呈明显、均匀、同步强化。结论肾上腺弥漫性、串珠状增生有一定的特征性,有助于提高女性假两性畸形的影像诊断敏感性,结合临床综合分析,做出正确诊断。 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生 女性假两性畸形 体层摄影术 X线计算机
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肾上腺皮质增生症误诊为糖尿病 被引量:2
6
作者 张莉 任爱琴 《临床误诊误治》 2004年第4期263-264,共2页
关键词 肾上腺皮质增生 误诊 糖尿病 CT检查 皮质
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先天性肾上腺皮质增生高风险成功妊娠1例分析并文献复习 被引量:3
7
作者 宋文惠 杨孜 《发育医学电子杂志》 2014年第2期106-110,共5页
目的探讨先天性肾上腺皮质增生合并其它混杂因素的高风险妊娠个体化围产期管理。方法夫妻双方基因诊断均为先天性肾上腺皮质增生症的携带者有3次不良妊娠史。一次新生儿生后42天因"肾上腺危象"夭折,一次孕33周时胎死宫内,第... 目的探讨先天性肾上腺皮质增生合并其它混杂因素的高风险妊娠个体化围产期管理。方法夫妻双方基因诊断均为先天性肾上腺皮质增生症的携带者有3次不良妊娠史。一次新生儿生后42天因"肾上腺危象"夭折,一次孕33周时胎死宫内,第三次妊娠胎停育。首先通过孕前遗传咨询,明确子代遗传几率;产前诊断应用羊水细胞核型分析和基因诊断方法;在不确切的产前诊断结果基础上,综合考虑产妇意愿及临床病情,未应用皮质激素治疗;同时从病例叠加因素综合分析,重视查找其它影响妊娠结局的因素并严密监测、恰当干预。结果夫妻双方均为先天性肾上腺皮质增生症杂合子的妊娠,权衡疾病的遗传风险和皮质激素产前治疗的利弊,通过监测并干预导致不良妊娠结局的易栓因素,最终获得了满意的妊娠结局。结论糖皮质激素是先天性肾上腺皮质增生症产前治疗的主要药物,但长期应用的副作用不容忽视。合理的糖皮质激素应用依赖于精确的产前诊断结果和临床管控,因此妊娠合并先天性肾上腺皮质增生症需要个体化的孕期管理。 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生 妊娠 风险因素
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先天性肾上腺皮质增生症致女性性分化异常8例分析 被引量:1
8
作者 徐丹怡 沈建国 童钟杭 《浙江临床医学》 2009年第4期377-380,共4页
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组常染色体隐陛遗传病,临床少见,是由于某些合成肾上腺皮质类固醇激素所需酶的先天性缺乏,导致类固醇激素分泌异常,且因继发性促肾上腺皮质激素分泌过多而致肾上腺皮质增生。CAH的某些类型可引起... 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组常染色体隐陛遗传病,临床少见,是由于某些合成肾上腺皮质类固醇激素所需酶的先天性缺乏,导致类固醇激素分泌异常,且因继发性促肾上腺皮质激素分泌过多而致肾上腺皮质增生。CAH的某些类型可引起性分化异常,如假两性畸形、第二性征缺如、原发性闭经等,是性分化异常的重要病因之一。现报道本院1997年1月至2006年12月收治的CAH患者8例,并以此对CAH中不同类型女性性分化异常的诊断和治疗进行讨论。 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生 性分化异常 女性 皮质类固醇激素 肾上腺皮质激素 激素分泌异常 假两性畸形 原发性闭经
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新生儿先天性肾上腺皮质增生症的诊断(附43例分析)
9
作者 刘西芳 戴立英 赵钰玮 《山东医药》 CAS 2022年第36期57-59,共3页
目的 总结43例新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的诊断方法。方法 回顾性分析43例CAH患儿的临床资料。结果 43例患儿中,男性32例,女性11例;4例患儿社会性别为男性,生物学染色体显示为46,XX;首次就诊年龄为生后2 h~28 d;首要就诊原因... 目的 总结43例新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的诊断方法。方法 回顾性分析43例CAH患儿的临床资料。结果 43例患儿中,男性32例,女性11例;4例患儿社会性别为男性,生物学染色体显示为46,XX;首次就诊年龄为生后2 h~28 d;首要就诊原因为纳差和(或)呕吐15例(34.88%),色素沉着3例(6.98%),血筛异常5例(11.63%),外生殖器畸形3例(6.98%);皮肤色素沉着33例(76.74%),两性畸形7例(16.28%)。高钾低钠血症29例(67.44%),17-羟孕酮升高33例(76.74%),总睾酮升高20例(46.51%),促肾上腺皮质激素(ACTH)升高30例(69.77%),皮质醇降低10例(23.26%),肾上腺增大14例(32.56%);其中进行基因检测11例(25.58%)。43例根据临床表现及化验室检查均诊断为CAH;进行基因检测患儿中,基因检测分型为肾上腺脑白质发育不良1例、XP21综合征1例、CYP21A2型9例。结论 CAH患儿皮肤有色素沉着、纳差和(或)呕吐合并电解质紊乱、外阴畸形等,诊断需检查17-羟孕酮、总睾酮、ACTH、皮质醇、醛固酮等,进一步明确分型需行基因检测。 展开更多
关键词 肾上腺皮质增生 先天性肾上腺皮质增生 皮质醇缺乏症 醛固酮减少症 雄激素增多
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先天性肾上腺皮质增生症的临床若干问题 被引量:3
10
作者 曹敏 《浙江临床医学》 2006年第7期673-674,共2页
关键词 先天性肾上腺皮质增生 临床表现 肾上腺皮质激素释放激素(CRH) 皮质激素 物质代谢紊乱 雄性激素 皮质激素 酶基因突变 诊治进展 激素合成
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手术治疗先天性肾上腺皮质增生症致女性假两性畸形6例报告
11
作者 张剑峰 周薇莉 +1 位作者 孙立宝 孙文丽 《山东医药》 CAS 北大核心 2007年第24期106-107,共2页
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的临床表现为两性畸形、假性性早熟或肾上腺危象。除早期行激素替代治疗外,手术矫正畸形至关重要。2003年3月~2006年9月,我们对6例CAH致女性假两性畸形患儿实施手术治疗,效果良好。现报告如下。
关键词 先天性肾上腺皮质增生 女性假两性畸形 手术治疗 激素替代治疗 肾上腺危象 假性性早熟 临床表现 矫正畸形
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以呕吐、抽搐为首发症状的先天性肾上腺皮质增生症1例
12
作者 李桂英 綦跃花 高慧智 《山东医药》 CAS 北大核心 2008年第4期113-113,共1页
关键词 先天性肾上腺皮质增生 抽搐 呕吐 首发症状 入院查体 吸吮反射 进行性加重 实验室检查
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细胞色素P450氧化还原酶缺陷和先天性肾上腺皮质增生症 被引量:1
13
作者 邱明芳 《中国社区医师》 2015年第21期6-7,共2页
先天性肾上腺皮质增生症可影响肾上腺激素生成,造成促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌,刺激肾上腺皮质增生肥大。细胞色素P450氧化还原酶(POR)参与类固醇激素的合成,对先天性肾上腺皮质增生症具有重要影响。
关键词 细胞色素 先天性肾上腺皮质增生 关系
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16例先天性肾上腺皮质增生症的临床分析
14
作者 李志 杨国强 《中国医药科学》 2013年第4期203-204,206,共3页
目的分析先天性肾上腺皮质增生症的临床特征,提高对先天性肾上腺皮质增生症的认识、诊断及治疗水平。方法回顾性分析16例CAH的临床资料,总结其临床特征、诊断要点及治疗经验。结果 16例中皮肤黑9例(56.3%)、两性畸形2例(12.5%)、阴茎粗... 目的分析先天性肾上腺皮质增生症的临床特征,提高对先天性肾上腺皮质增生症的认识、诊断及治疗水平。方法回顾性分析16例CAH的临床资料,总结其临床特征、诊断要点及治疗经验。结果 16例中皮肤黑9例(56.3%)、两性畸形2例(12.5%)、阴茎粗大4例(25.0%)、体重增长缓慢或不增7例(43.8%)、呕吐或腹泻7例(43.8%),伴有低钠及高钾15例(93.8%)、脱水2例(12.5%)、代谢性酸中毒10例(62.5%),促肾上腺皮质激素升高14例(87.5%)、睾酮升高7例(43.8%)、17羟孕酮升高14例(87.5%)、肾上腺CT检查异常2例(12.5%),经补充电解质、糖皮质激素、纠正酸中毒治疗,15例(93.8%)病情明显好转,1例(6.2%)自动出院。结论儿科医生有必要加强对该病的认识,提高CAH诊断率,早发现、早治疗,保证机体足量的皮质醇,改善男性化、性早熟症状,保持正常的生长发育。 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生 临床特征 诊断
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PDCA持续改进方法在先天性肾上腺皮质增生症患儿规范复诊中的应用
15
作者 王玉翠 欧辉 丘雪梅 《中国社区医师》 2017年第26期57-58,共2页
目的:探讨PDCA持续改进方法在先天性肾上腺皮质增生症患儿规范复诊中的应用。方法:2016年4月成立PDCA小组,采用PDCA持续改进方法,观察实施效果。结果:通过开展活动,先天性肾上腺皮质增生症患儿的规范复诊率由活动前的51.72%提高到82.17%... 目的:探讨PDCA持续改进方法在先天性肾上腺皮质增生症患儿规范复诊中的应用。方法:2016年4月成立PDCA小组,采用PDCA持续改进方法,观察实施效果。结果:通过开展活动,先天性肾上腺皮质增生症患儿的规范复诊率由活动前的51.72%提高到82.17%(P<0.05)。结论:采用PDCA持续改进方法不仅提高了先天性肾上腺皮质增生症患儿的规范复诊率,更有利于加强此种疾病的规范化治疗,对患儿更好地融入社会起到了极其重要的作用。 展开更多
关键词 PDCA 先天性肾上腺皮质增生 规范复诊
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先天性肾上腺皮质增生症1例
16
作者 金萍 郭卫芳 《罕少疾病杂志》 2001年第2期56-56,共1页
关键词 肾上腺皮质增生 先天性 病例报告
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先天性肾上腺皮质增生症行体外受精-胚胎移植一例分析及文献复习 被引量:4
17
作者 胡玥玥 徐少元 +1 位作者 彭海英 张昌军 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2018年第6期463-467,共5页
目的:探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH)基因诊断及行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)助孕治疗的特点。方法:报告1例CAH合并原发性不孕女性患者的临床表现、染色体检查、生化和类固醇激素测定,采用直接基因测序法测定基因型,并进行糖皮质激素... 目的:探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH)基因诊断及行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)助孕治疗的特点。方法:报告1例CAH合并原发性不孕女性患者的临床表现、染色体检查、生化和类固醇激素测定,采用直接基因测序法测定基因型,并进行糖皮质激素替代治疗及IVF-ET助孕治疗。结果:该患者基因突变检测显示CYP21A2基因复合杂合突变,确诊为21-羟化酶缺乏(21-OHD)型CAH,经IVF-ET成功妊娠,孕期予以糖皮质激素干预并进行产前诊断,孕足月分娩一健康男婴。结论:基因检测是CAH遗传学诊断和产前诊断的有效方法,CAH患者进行IVF-ET期间降低雄激素与孕激素可改善助孕治疗结局。 展开更多
关键词 肾上腺皮质功能亢进 不育 女(雌)性 受精 体外 先天性肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺乏 基因诊断
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先天性肾上腺皮质增生症合并中枢性性早熟的临床分析 被引量:2
18
作者 郭小芳 蒙碧辉 《内科》 2010年第6期568-570,共3页
目的对先天性肾上腺皮质增生症(CAH)合并中枢性性早熟进行临床分析,提高对CAH合并性早熟的认识。方法回顾分析我院2003年1月至2010年9月住院的所有CAH患者,挑选合并中枢性性早熟的患者,结合文献,对其临床表现、实验室检查和影像学检... 目的对先天性肾上腺皮质增生症(CAH)合并中枢性性早熟进行临床分析,提高对CAH合并性早熟的认识。方法回顾分析我院2003年1月至2010年9月住院的所有CAH患者,挑选合并中枢性性早熟的患者,结合文献,对其临床表现、实验室检查和影像学检查等特点加以讨论。结果 50例CAH患者中,4例合并中枢性性早熟,年龄4.1-7.7岁,骨龄9.5-12.0岁,骨龄提前3.9-5.4岁,均为21羟化酶缺乏,女性单纯男性化型。其中,2例为初诊,另2例分别发生在糖皮质激素抑制替代治疗后的9个月和12个月。结论对CAH患儿,尤其是骨龄明显提前者,应注意排查中枢性性早熟;在随后的糖皮质激素抑制替代治疗过程中,有部分患儿会出现性早熟,应定期密切随访。以便早诊、早治,及时调整治疗策略,改善终身高。 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺乏症 中枢性性早熟
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单侧肾上腺皮质增生误诊为嗜铬细胞瘤1例
19
作者 尹丽华 刘军 《医学影像学杂志》 2006年第7期715-715,共1页
关键词 肾上腺皮质增生 嗜铬细胞瘤
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醛固酮瘤、单侧肾上腺皮质增生型原发性醛固酮增多症的临床特征及预后对比分析 被引量:2
20
作者 马建强 于雪冰 +4 位作者 衡卫军 邵云芳 马永宾 崇延坤 成金罗 《山东医药》 CAS 2018年第43期68-70,共3页
目的分析醛固酮瘤(APA)、单侧肾上腺皮质增生(UAH)型原发性醛固酮增多症(PA)的临床特征及预后。方法 80例原发性醛固酮增多症(PA)患者,其中APA患者60例(APA组)、UAH患者20例(UAH组),对比分析两组临床特征及腹腔镜下单侧肾上腺或腺瘤切... 目的分析醛固酮瘤(APA)、单侧肾上腺皮质增生(UAH)型原发性醛固酮增多症(PA)的临床特征及预后。方法 80例原发性醛固酮增多症(PA)患者,其中APA患者60例(APA组)、UAH患者20例(UAH组),对比分析两组临床特征及腹腔镜下单侧肾上腺或腺瘤切除术治疗后的预后。结果 APA组中女38例,血钾(2. 93±0. 60) mmol/L,基础血浆肾素活性(PRA) 0. 16(0. 06-0. 39) ng/(m L·h)。UAH组女7例,血钾(3. 27±0. 63)mmol/L,基础PRA0. 36(0. 18-1. 08) ng/(m L·h)。与UAH组比较,APA组女性患者比例、低血钾患者比例高,血钾及基础血浆肾素活性降低(P均<0. 05)。APA组、UAH组术后治愈率分别为55%(33/60)、50%(10/20),二者比较,P> 0. 05。与术前比较,术后APA、UAH患者收缩压、舒张压、血钠下降,基础血浆肾素活性、基础血浆醛固酮、基础醛固酮/肾素比值升高(P均<0. 05)。结论与UAH比较,APA患者血钾及基础血浆肾素活性低。APA好发于女性,UAH好发于男性。手术治疗APA、UAH效果均较好。 展开更多
关键词 醛固酮瘤 单侧肾上腺皮质增生 原发性醛固酮增多症
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