肢带型肌营养不良症2B型与免疫介导的坏死性肌病临床及影像学差异分析 被引量：2

1

作者 赵亚雯 王艳莉 +2 位作者 王朝霞 张巍 袁云 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2020年第9期773-778,共6页

目的探讨肢带型肌营养不良症2B型(LGMD2B)与免疫介导的坏死性肌病(IMNM)的临床和影像学差异。方法纳入2014年1月至2018年12月收治的LGMD2B型(45例)和IMNM(45例)患者,记录性别、发病年龄、确诊年龄和延误就诊时间;酶耦联法测定血清肌酸... 目的探讨肢带型肌营养不良症2B型(LGMD2B)与免疫介导的坏死性肌病(IMNM)的临床和影像学差异。方法纳入2014年1月至2018年12月收治的LGMD2B型(45例)和IMNM(45例)患者,记录性别、发病年龄、确诊年龄和延误就诊时间;酶耦联法测定血清肌酸激酶水平;英国医学研究理事会6级测定法评价颈屈肌、上肢近端和远端肌力、下肢近端和远端肌力并计算肌力百分比;双大腿MRI评价骨骼肌脂肪浸润和水肿程度。结果LGMD2B型患者发病年龄(Z=-3.605,P=0.000)和确诊年龄(Z=-2.757,P=0.006)早于、就诊延误时间长于(Z=-4.749,P=0.000)、血清肌酸激酶水平高于(Z=-2.247,P=0.025)IMNM患者。IMNM患者颈屈肌肌力(Z=-6.320,P=0.000)和肌力百分比(t=-6.320,P=0.000),以及上肢近端肌力(Z=-3.528,P=0.000)和肌力百分比(t=-3.762,P=0.000)低于LGMD2B型患者,而LGMD2B型患者下肢远端肌力(Z=-3.256,P=0.001)和肌力百分比(t=-2.883,P=0.004)低于IMNM患者。LGMD2B型患者双大腿前群肌(Z=-3.119,P=0.002)和后群肌(Z=-2.534,P=0.011)脂肪浸润程度高于IMNM患者,而IMNM患者双大腿后群肌水肿程度高于LGMD2B型患者(Z=-3.887,P=0.000)。结论与IMNM患者相比,LGMD2B型患者发病年龄更早、延误就诊时间更长、下肢远端肌力更差、血清肌酸激酶水平更高、大腿肌肉脂肪浸润程度更严重;而IMNM患者则呈现更为严重的颈屈肌和上肢近端肌无力,以及明显的大腿后群肌水肿。 展开更多

关键词 肌营养不良 肢带型 多发性肌炎 坏死 自身免疫 肌力 肌 骨骼 磁共振成像

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25例肢带型肌营养不良症临床分析 被引量：3

2

作者 王锁彬 沈定国 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第3期209-210,共2页

目的　探讨肢带型肌营养不良症 (LGMD)临床和实验室检查的特点。方法　对根据临床症状体征、血清肌酸激酶、肌电图、肌肉病理及dystrophin免疫组化确诊的 2 5例LGMD患者进行分析。结果　我国LGMD多为散发 ,发病相对较晚 ,多数首先累及... 目的　探讨肢带型肌营养不良症 (LGMD)临床和实验室检查的特点。方法　对根据临床症状体征、血清肌酸激酶、肌电图、肌肉病理及dystrophin免疫组化确诊的 2 5例LGMD患者进行分析。结果　我国LGMD多为散发 ,发病相对较晚 ,多数首先累及骨盆带肌 ,进展缓慢 ,对肢体功能影响较轻 ,免疫组化染色显示dystrophin正常。结论　根据LGMD临床特点 ,结合肌电图、肌肉病理 ,特别是dystrophin免疫组化染色可以作出诊断 。 展开更多

关键词 肢带型肌营养不良 肌聚糖病 LGMD 症状 体征 诊断

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肢带型肌营养不良症2A型临床前期两例临床表型及基因突变分析

3

作者 李欢 朱瑜龄 +4 位作者 利婧 王倞 何若洁 林金福 张成 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2018年第7期506-513,共8页

目的总结肢带型肌营养不良症2A型(LGMD2A型)临床前期的临床表现、实验室检查、影像学检查、神经电生理学检查、基因检测和家系资料等,为LGMD2A型的早期诊断提供临床依据。方法与结果 2例男性患儿,均4岁,幼儿园入学体格检查发现血清肌酸... 目的总结肢带型肌营养不良症2A型(LGMD2A型)临床前期的临床表现、实验室检查、影像学检查、神经电生理学检查、基因检测和家系资料等,为LGMD2A型的早期诊断提供临床依据。方法与结果 2例男性患儿,均4岁,幼儿园入学体格检查发现血清肌酸激酶升高(分别为正常参考值上限的25和60倍),运动功能良好,例1伴反复多发性皮疹和背部毛发轻度增多的皮肤损害表现,例2表现为双侧小腿稍肥大坚实,肌电图和肌肉组织活检均提示肌源性损害,双侧大腿肌肉MRI未见明显异常。二代基因测序显示,2例患儿均存在CAPN3基因复合杂合突变:例1存在复合杂合的错义突变[c.2092C>T(p.Arg606Ser)]和移码突变[c.712del T(p.Phe239Leufs Ter14)],2个突变位点均未见报道;例2存在复合杂合的错义突变[c.600C>G(p.Phe200Leu)和c.619A>G(p.Lys207Glu)],c.600C>G(p.Phe200Leu)突变位点未见报道。Sanger测序证实二者家系均符合常染色体隐性遗传。2例患儿明确诊断为LGMD2A型,两家系明确诊断为LGMD2A型家系。结论无症状高肌酸激酶血症应考虑LGMD2A型的可能,本研究增加了人群CAPN3基因突变的多样性。 展开更多

关键词 肌营养不良 肢带型 表型 基因 突变 系谱

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肢带型肌营养不良1B型2例临床及遗传学分析

4

作者 赵国柱 唐家朋 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期209-211,共3页

目的探讨肢带型肌营养不良1B型的临床特征及其致病基因LMNA特点。方法回顾分析2例肢带型肌营养不良1B患儿及家系成员临床资料,应用高通量测序、Sanger测序技术对可能致病突变位点进行筛查和验证;通过查阅文献、生物信息学分析、肌肉组... 目的探讨肢带型肌营养不良1B型的临床特征及其致病基因LMNA特点。方法回顾分析2例肢带型肌营养不良1B患儿及家系成员临床资料,应用高通量测序、Sanger测序技术对可能致病突变位点进行筛查和验证;通过查阅文献、生物信息学分析、肌肉组织活检分析突变位点的致病性。结果患儿男、女各1例,分别为3岁6个月和4岁;均表现为走路困难,易疲劳,四肢肌力下降;肌酸激酶及其同工酶均上升,肌电图未见肌源性损害,肌肉活检示肌纤维大小不等,肌纤维内细胞核数量明显增加,符合肌营养不良表现。高通量测序结果显示2例患儿均存在LMNA基因突变,分别为c. 67 C>T(p.P 23 S)以及c. 1039 G>T(p.E 347 X)杂合突变,其中c. 67 C>T未见报道;生物信息学提示该位点致病,且在不同的物种间保守。结论基因检测有助肢带型肌营养不良1B型的诊断。 展开更多

关键词 肢带型肌营养不良1b型 LMNA基因 分子学检测

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肢带型肌营养不良症2D型一家系临床表型及基因突变分析 被引量：2

5

作者 欧俐羽 孙毅明 +5 位作者 利婧 王倞 李欢 曾缨 梁颖茵 张成 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2017年第8期609-615,共7页

目的总结肢带型肌营养不良症2D型(LGMD2D型)临床表型和基因突变特点。方法报道一家系2例女性LGMD2D型患儿临床表现、肌电图、肌肉MRI、肌肉病理学和基因检测结果,并结合相关文献进行分析。结果先证者及其妹均于3岁发病,以进行性四肢近... 目的总结肢带型肌营养不良症2D型(LGMD2D型)临床表型和基因突变特点。方法报道一家系2例女性LGMD2D型患儿临床表现、肌电图、肌肉MRI、肌肉病理学和基因检测结果,并结合相关文献进行分析。结果先证者及其妹均于3岁发病,以进行性四肢近端无力为主要临床表现;血清肌酸激酶水平显著升高;肌电图呈肌源性损害;肌肉MRI显示部分肌肉萎缩、脂肪化或纤维水肿;其妹肌肉病理学显示局灶性骨骼肌坏死、再生,部分横纹肌消失,肌纤维大小不等。基因检测显示,先证者及其妹存在相同基因突变,即SGCA基因第3外显子移码突变c.262del T(p.Phe88SerfsX123)和第5外显子错义突变c.409G>A(p.Glu137Lys),其母为SGCA基因c.409G>A(p.Glu137Lys)突变携带者,其中,c.409G>A(p.Glu137Lys)为已知突变,c.262del T(p.Phe88SerfxX123)为新发突变。结论对于临床类似Duchenne型肌营养不良症的女性患者,排除DMD基因携带者后,还应行家系分析和肢带型肌营养不良症相关基因检测,以明确具体亚型。 展开更多

关键词 肌营养不良 肢带型 表型 基因 突变 系谱

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肢带型肌营养不良2D型1例临床与基因型分析 被引量：3

6

作者 徐敏 郭虎 +1 位作者 高修成 卢孝鹏 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期113-115,119,共4页

目的提高对肢带型肌营养不良2D型临床及基因型特征的认识。方法回顾分析1例肢带型肌营养不良2D型患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,5岁7个月起病。有进行性肌无力、腓肠肌肥大、Gower征阳性。磷酸肌酸激酶20602 U/L;肌电图... 目的提高对肢带型肌营养不良2D型临床及基因型特征的认识。方法回顾分析1例肢带型肌营养不良2D型患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,5岁7个月起病。有进行性肌无力、腓肠肌肥大、Gower征阳性。磷酸肌酸激酶20602 U/L;肌电图示肌源性损害;肌肉磁共振示双下肢皮下脂肪层及肌肉内见条片状压脂序列高信号,肌肉层著。MLPA检测DMD基因阴性;全外显子测序示SGCA基因第3外显子c.234-235AC>GA纯合突变,该位点未见报道,美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)评级为致病性变异,其父母均为杂合携带。患儿最终诊断为肢带型肌营养不良2D型。结论SGCA c.234-235AC>GA变异可能为肢带型肌营养不良2D型新的致病性突变。肌酶明显升高时,除假肥大型肌营养不良症外,还应注意肢带型肌营养不良2D型。 展开更多

关键词 肢带型肌营养不良2D型 SGCA基因 磷酸肌酸激酶

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GMPPB基因变异致肢带型肌营养不良合并先天性肌无力综合征一例 被引量：1

7

作者 李冉 邹慧敏 +2 位作者 邢春叶 宋进 郝延磊 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2023年第9期832-837,共6页

患者女性,31岁。因波动性四肢无力10余年、加重1年,于2020年10月15日入院。患者10年前无明显诱因出现四肢无力,自述双上肢抬举受限、行走困难,无法长距离行走、蹲起费力,休息后症状略有缓解,呈晨轻暮重。近1年自觉上述症状加重,为求进... 患者女性,31岁。因波动性四肢无力10余年、加重1年,于2020年10月15日入院。患者10年前无明显诱因出现四肢无力,自述双上肢抬举受限、行走困难,无法长距离行走、蹲起费力,休息后症状略有缓解,呈晨轻暮重。近1年自觉上述症状加重,为求进一步诊断与治疗,于2020年10月15日至我院神经内科就诊,门诊以“发作性下肢无力原因待查”收入院。患者自发病以来,神志清楚、精神差,饮食、睡眠一般,大小便正常,体重无明显变化。既往史、个人史及家族史无特殊。 展开更多

关键词 肌营养不良 肢带型 肌无力综合征 先天性 基因 突变 病例报告

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CAPN3基因杂合缺失合并半合子突变致肢带型肌营养不良2A型2例 被引量：2

8

作者 连飘飘 徐岩 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第12期750-753,共4页

肢带型肌营养不良(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)是一组由基因突变导致的以近端肌肉无力为主要表现的遗传性肌病。由钙蛋白酶3(calpain 3,CAPN3)基因变异引起的肢带型肌营养不良2A型(limb-girdle muscular dystrophy type 2A,LG... 肢带型肌营养不良(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)是一组由基因突变导致的以近端肌肉无力为主要表现的遗传性肌病。由钙蛋白酶3(calpain 3,CAPN3)基因变异引起的肢带型肌营养不良2A型(limb-girdle muscular dystrophy type 2A,LGMD2A)是最常见的类型,其有高度临床和遗传异质性,临床表现多样且轻重不一,临床上易误诊。本文报告一家系中一对LGMD2A孪生兄弟的临床特点和遗传学特征。两人均以四肢近端无力为主要表现,血清肌酸激酶、肌电图、肌肉影像学和肌肉活检支持肌营养不良诊断。基因测序显示兄弟两人有相同的基因变异,即CAPN3基因2-14外显子杂合缺失合并c.526G>A(p.Val176Met)错义突变。因为错义突变正好位于这段缺失区域,因此显示点突变显示为特殊的“半合”变异状态。结合临床表现和基因检测结果,最终诊断为LGMD2A。其中,CAPN3基因2-14外显子杂合缺失在人类基因突变数据库中未报道,扩大了CAPN3基因的变异数据库,为该病的临床诊断和基因检测提供更多参考依据。 展开更多

关键词 肢带型肌营养不良2A型 孪生 临床异质性 CAPN3基因 基因检测 复合杂合突变 半合子

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肢带型肌营养不良与假肥大型肌营养不良肌型肌酸激酶亚型的比较 被引量：3

9

作者 赵昕 张毅芳 +3 位作者 韩冰 赵振军 杨振华 叶贤坤 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第5期295-296,共2页

各种类型肌营养不良的临床特征和肌酸激酶（ＣＫ）在肌营养不良中的诊断价值，国内外已有不少报告［１，２］，人类的ＣＫ主要由ＣＫ－ＭＭ、ＣＫ－ＭＢ和ＣＫ－ＢＢ３种同工酶组成，而只有肌型同工酶ＣＫ－ＭＭ主要存在于骨骼肌和心肌... 各种类型肌营养不良的临床特征和肌酸激酶（ＣＫ）在肌营养不良中的诊断价值，国内外已有不少报告［１，２］，人类的ＣＫ主要由ＣＫ－ＭＭ、ＣＫ－ＭＢ和ＣＫ－ＢＢ３种同工酶组成，而只有肌型同工酶ＣＫ－ＭＭ主要存在于骨骼肌和心肌。本文用电泳法比较肢带型肌营养不良... 展开更多

关键词 肢带型 假肥大型 肌营养不良 肌酸激酶亚型

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中国人肢带型肌营养不良相关遗传标记多态性研究 被引量：2

10

作者 孙桂凤 武盈玉 +2 位作者 张学 金春莲 孙开来 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 1999年第5期329-331,共3页

目的：寻找中国人肢带型肌营养不良（ＬＧＭＤ）的致病基因。方法：应用ＰＣＲ技术对５０名正常无关个体和２２ 名来自３ 个肢带型肌营养不良症家系的成员，进行了１３ｑ１２ 区的Ｄ１３Ｓ１２０，Ｄ１３Ｓ１４１ 以及１７ｑ２１ 区的... 目的：寻找中国人肢带型肌营养不良（ＬＧＭＤ）的致病基因。方法：应用ＰＣＲ技术对５０名正常无关个体和２２ 名来自３ 个肢带型肌营养不良症家系的成员，进行了１３ｑ１２ 区的Ｄ１３Ｓ１２０，Ｄ１３Ｓ１４１ 以及１７ｑ２１ 区的ａｄ－ＣＡ遗传标记基因型分析，对此３ 个标记的杂合度和多态性信息含量（ＰＩＣ）进行了计算。结果：发现Ｄ１３Ｓ１２０ 和ａｄ－ＣＡ标记的杂合度较高，ＰＩＣ为０．６６ 和０．７３，１３ｑ１２区的Ｄ１３Ｓ１４１ 的ＰＩＣ＜ ０．２５。结论：Ｄ１３Ｓ１２０和ａｄ－ＣＡ 标记是中国人群开展ＬＧＭＤ产前诊断的有价值的遗传标记，Ｄ１３Ｓ１４１ 展开更多

关键词 肢带型 肌营养不良 遗传标记 多态性研究

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造血干细胞移植治疗重型β-地中海贫血合并肢带型肌营养不良1例报告并文献复习 被引量：3

11

作者 李越 王晓东 +2 位作者 张小玲 易梦 刘四喜 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期175-178,共4页

目的 探讨重型β-地中海贫血合并肢带型肌营养不良(LGMD)的造血干细胞移植治疗效果.方法 回顾分析1例重型β-地中海贫血(CD 17纯合子突变)合并LGMD 2 E患儿行亲缘性HLA全相合造血干细胞移植的治疗过程.结果 患儿,女,3岁5个月,供者为妹妹... 目的 探讨重型β-地中海贫血合并肢带型肌营养不良(LGMD)的造血干细胞移植治疗效果.方法 回顾分析1例重型β-地中海贫血(CD 17纯合子突变)合并LGMD 2 E患儿行亲缘性HLA全相合造血干细胞移植的治疗过程.结果 患儿,女,3岁5个月,供者为妹妹.移植预处理方案:氟达拉滨、白消安、环磷酰胺及抗人胸腺细胞免疫球蛋白;预防移植物抗宿主病方案:环孢素、吗替麦考酚酯及短程甲氨蝶呤.经静脉输注供者骨髓血406 mL,单个核细胞数11.3×10^8/kg,术后监测患儿血常规、植入证据及激酶水平.造血干细胞移植后,患儿重建造血及免疫功能.植入证据提示完全供者嵌合,嵌合率100%,但血清酶学无明显下降,血清肌酸激酶维持在20000~25000 IU/L,四肢肌力逐渐下降,近期双下肢肌力3~4级,双上肢肌力4级,易摔倒.结论 异基因造血干细胞移植可以治愈患儿的地中海贫血,但无法改善肌营养不良症状. 展开更多

关键词 地中海贫血 肢带型肌营养不良 移植

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肢带型肌营养不良症临床特点及诊断与治疗进展 被引量：4

12

作者 俞萌 王朝霞 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2017年第8期578-585,共8页

肢带型肌营养不良症是一组基因突变导致的以近端肌无力为主要表现的遗传性肌病。尽管其临床表现具有共性特征,但不同亚型之间仍存在差异,且遗传缺陷具有异质性,故应结合临床表现、影像学、肌肉病理学和基因检测等综合判断。目前主要采... 肢带型肌营养不良症是一组基因突变导致的以近端肌无力为主要表现的遗传性肌病。尽管其临床表现具有共性特征,但不同亚型之间仍存在差异,且遗传缺陷具有异质性,故应结合临床表现、影像学、肌肉病理学和基因检测等综合判断。目前主要采取综合治疗方法。近年来,国内外对此类疾病的诊断与治疗取得新的进展。本文拟就肢带型肌营养不良症各亚型临床特点以及诊断与治疗进展进行概述。 展开更多

关键词 肌营养不良 肢带型 综述

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肢带型肌营养不良的MRI表现 被引量：2

13

作者 梁志刚 笪宇威 +1 位作者 康瑞莹 李坤成 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2015年第10期1574-1577,共4页

目的观察肢带型肌营养不良的MRI表现。方法回顾性分析7例经临床及病理检查确诊为肢带型肌营养不良患者的MRI资料,观察双侧大腿肌群脂肪沉积与炎性水肿情况,采用4分法进行评价。并进行统计学分析。结果肢带型肌营养不良患者大腿肌群MRI... 目的观察肢带型肌营养不良的MRI表现。方法回顾性分析7例经临床及病理检查确诊为肢带型肌营养不良患者的MRI资料,观察双侧大腿肌群脂肪沉积与炎性水肿情况,采用4分法进行评价。并进行统计学分析。结果肢带型肌营养不良患者大腿肌群MRI均可见脂质沉积和炎性水肿性改变。不同肌肉间脂肪沉积(χ2=75.596,P<0.01)与炎性水肿差异均有统计学意义(χ2=41.368,P<0.01),双侧大腿肌群间脂肪沉积与炎性水肿差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论肢带型肌营养不良患者大腿肌群MRI信号特点及分布具有一定特征,MR检查有助于疾病的诊断。 展开更多

关键词 肢带型肌营养不良 磁共振成像 诊断显像

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肢带型肌营养不良伴心肌损害家系的临床病理研究 被引量：1

14

作者 袁沃亮 聂如琼 +4 位作者 刘英梅 周淑娴 张萌 王景峰 陶恩祥 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期314-317,共4页

【目的】观察一个肢带型肌营养不良伴心肌损害家系患者的临床病理特点。【方法】行家系调查,家系成员行心肌酶及肌钙蛋白T、心电图、肌电图、彩超检查;4位患者取肌肉标本进行组织化学的病理观察。【结果】系谱显示4代共有9位患者,每代... 【目的】观察一个肢带型肌营养不良伴心肌损害家系患者的临床病理特点。【方法】行家系调查,家系成员行心肌酶及肌钙蛋白T、心电图、肌电图、彩超检查;4位患者取肌肉标本进行组织化学的病理观察。【结果】系谱显示4代共有9位患者,每代都出现,男女均受累及。健在5位患者,均出现进行性肌肉无力、萎缩,以肩带及盆带部明显;心肌酶及肌钙蛋白T检查正常;部分患者出现心脏扩大、心律失常、心力衰竭。病理检查见明显肌萎缩、核内移、肌裂等现象,符合肌营养不良的典型表现,Dystrophin免疫组化结果为(+)。【结论】该家系符合常染色体显性遗传的特点;根据患者临床及病理特点,诊断为肢带型肌营养不良症伴心肌损害,以肢带型肌营养不良症ⅠB型(LGMD-ⅠB)可能性大;进一步明确其基因分型需行分子遗传学检查。 展开更多

关键词 肢带型肌营养不良/诊断 病理学 心肌损害 家系调查

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一例ISPD基因复合杂合变异所致的肢带型肌营养不良症2U型的诊断和基因检测分析

15

作者 黄娟 缪文华 +1 位作者 郭晓峰 吉炜 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期536-542,共7页

肢带型肌营养不良症(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)是一组罕见的非先天性遗传性肌肉疾病,主要表现为四肢近端肌张力及肌力进行性减退,其临床表现及遗传模式具有异质性。本研究报道了1例肢带型肌营养不良症2U型10岁男性患者,运... 肢带型肌营养不良症(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)是一组罕见的非先天性遗传性肌肉疾病,主要表现为四肢近端肌张力及肌力进行性减退,其临床表现及遗传模式具有异质性。本研究报道了1例肢带型肌营养不良症2U型10岁男性患者,运动后出现双下肢肌肉无力,入院查肌酸激酶明显升高,经水化碱化治疗后无效。利用高通量测序方法对患者及其父母、妹妹进行肌营养不良相关基因检测,该患者存在ISPD基因外显子9杂合缺失以及c.1231C>T(p.Leu411Phe)的杂合错义变异,其父亲携带ISPD基因c.1231C>T(p.Leu411Phe)的杂合错义变异,母亲及妹妹携带ISPD基因外显子9杂合缺失,上述变异在现有的数据库及文献中均未见报道。对变异位点的保守性分析和蛋白结构预测分析表明,上述位点保守性高,且均位于ISPD蛋白C端结构域,可能对蛋白功能产生影响。综合以上结果并结合相关临床资料,可明确诊断该患者为肢带型肌营养不良症2U型。本文通过总结该患者临床特点及对ISPD基因新变异进行分析,丰富了ISPD基因变异谱,有助于该病早期诊断及遗传咨询。 展开更多

关键词 肢带型肌营养不良症2U型 ISPD基因 基因变异

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LMNA基因新生突变相关肢带型肌营养不良1B型1例报告并文献复习

16

作者 梅道启 王媛 +1 位作者 陈国洪 梅世月 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期130-133,共4页

目的了解LMNA基因突变相关的肢带型肌营养不良1B型(LGMD 1B)的临床表型、诊断及遗传学特点。方法回顾分析1例LMNA基因新生突变引起的LGMD 1B患儿的临床及分子遗传学资料,并复习相关文献。结果女性患儿,5岁,主要表现为双下肢明显无力、... 目的了解LMNA基因突变相关的肢带型肌营养不良1B型(LGMD 1B)的临床表型、诊断及遗传学特点。方法回顾分析1例LMNA基因新生突变引起的LGMD 1B患儿的临床及分子遗传学资料,并复习相关文献。结果女性患儿,5岁,主要表现为双下肢明显无力、上肢轻度无力。基因检测显示LMNA基因存在c.1580G>C杂合错义突变,该突变导致第527号氨基酸由Arg变为Pro。患儿父母、2个姐姐及妹妹在该位点均为野生型。患儿确诊为LMNA基因新生突变引起的LGMD 1B型。LMNA基因为LGMD 1B的致病基因。基因突变引起肌细胞功能蛋白异常,累及肌纤维所有结构。结论 LMNA基因检测可早期诊断LGMD 1B型。 展开更多

关键词 肢带型肌营养不良1b型 LMNA基因 新生突变

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CRPPA基因变异导致肢带型肌营养不良症1例 被引量：1

17

作者 杨媛媛 刘蕊 +7 位作者 范宽 韩璐 刘嘉鹏 李世容 瞿浩 王添阳 刘坤雪灵 胡晓 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期431-435,共5页

报告1例CRPPA基因变异所致常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良症患者,总结CRPPA基因相关肌病的临床特点和致病变异谱。患者主要临床表现为双下肢无力7年,进行性加重。血清肌酸激酶水平轻度增高。肌电图提示肌源性损害。肌肉MRI表现为... 报告1例CRPPA基因变异所致常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良症患者,总结CRPPA基因相关肌病的临床特点和致病变异谱。患者主要临床表现为双下肢无力7年,进行性加重。血清肌酸激酶水平轻度增高。肌电图提示肌源性损害。肌肉MRI表现为双侧大腿、小腿多发肌群信号异常。骨骼肌活检组织电镜下可见肌细胞胞浆内肌浆网轻度扩张,小脂滴轻度增多,可见少量萎缩肌细胞。基因检测提示携带CRPPA基因c.1114_1116delGTT(p.V372del)纯合变异。患者父母携带该位点杂合变异。根据ACMG指南将该变异分类为致病性变异。患者明确诊断为肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病C7型。本文拓展了CRPPA基因和抗肌萎缩相关糖蛋白病的遗传变异谱和临床表型谱。 展开更多

关键词 CRPPA基因 肢带型肌营养不良症 遗传性肌肉疾病 抗肌萎缩相关糖蛋白病 胞苷二磷酸-核糖醇

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成年晚发肢带型肌营养不良1例 被引量：1

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作者 吕雅琳 王涵 +1 位作者 宫玉霜 王捷 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第5期295-298,共4页

肢带型肌营养不良是一组以骨盆带肌及肩胛带肌等近端肌肉进行性萎缩和无力为主要表现的遗传性肌病,属于肌营养不良的一种亚型。肌营养不良发病率较低,分型众多,病因复杂,临床表现各异,临床上易误诊和漏诊。本文报告1例以四肢近端无力为... 肢带型肌营养不良是一组以骨盆带肌及肩胛带肌等近端肌肉进行性萎缩和无力为主要表现的遗传性肌病,属于肌营养不良的一种亚型。肌营养不良发病率较低,分型众多,病因复杂,临床表现各异,临床上易误诊和漏诊。本文报告1例以四肢近端无力为主要表现的成年晚发肢带型肌营养不良,该患者病程长,病情进展缓慢,病史复杂,血清肌酸激酶(creatine kinase,CK)正常,经肌电图、经股部中份肌肉MRI及肌肉病理等检查后明确诊断。该病例提示对肌无力患者应进行早期的实验室筛查、肌电图及肌肉MRI检查,必要时通过肌活检及基因检测明确病因,做到早发现、早确诊、早治疗。 展开更多

关键词 肢带型肌营养不良 肌肉磁共振 肌肉病理 肌炎

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肢带型肌营养不良4家系临床和基因突变分析

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作者 邓胜勇 田小会 +3 位作者 姚静 蒲向阳 王言覃 钟敏 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期170-174,共5页

目的 探讨肢带型肌营养不良(LGMD)的临床和基因变异.方法 收集4个家系5例LGMD患者的临床表现、实验室检查、神经电生理及基因检查结果,结合文献讨论LGMD的临床特点和基因变异位点.结果 5例患者来自于4个家系,男性3例、女性2例,年龄3岁3... 目的 探讨肢带型肌营养不良(LGMD)的临床和基因变异.方法 收集4个家系5例LGMD患者的临床表现、实验室检查、神经电生理及基因检查结果,结合文献讨论LGMD的临床特点和基因变异位点.结果 5例患者来自于4个家系,男性3例、女性2例,年龄3岁3个月~19岁.1例患者仅有不明原因血清肌酸激酶显著增高,其余4例均有不同程度的肌无力表现.基因检测均发现致病变异,分别是CAPN3基因复合杂合突变(c.632+4A>G,c.725dupG)和SGCB基因纯合突变(c.1 A>G)各1例,SGCG基因纯合突变3例(c.768 de 1 C和c.320 C>T),其中c.320 C>T突变是既往未见报道的新突变位点.根据临床表现和基因检测结果,确诊2C型LGMD 3例,2A和2E型各1例,均是常染色体隐性遗传.结论 基因检测有助LGMD的诊断及遗传咨询. 展开更多

关键词 肢带型肌营养不良 肌无力 基因突变 纯合/杂合

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肢带型肌营养不良患者腹腔镜下胆囊切除术麻醉一例

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作者 李莉 欧阳文 段彬 《临床麻醉学杂志》 CAS CSCD 2006年第12期961-961,共1页

关键词 腹腔镜下胆囊切除术 肢带型肌营养不良 血清磷酸肌酸激酶 麻醉 胆囊多发结石 右上腹疼痛 双下肢无力 乳酸脱氢酶

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