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一例ISPD基因复合杂合变异所致的肢带型肌营养不良症2U型的诊断和基因检测分析: 1; 作者黄娟缪文华 +1 位作者郭晓峰吉炜《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期536-542,共7页; 肢带型肌营养不良症(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)是一组罕见的非先天性遗传性肌肉疾病,主要表现为四肢近端肌张力及肌力进行性减退,其临床表现及遗传模式具有异质性。本研究报道了1例肢带型肌营养不良症2U型10岁男性患者,运... 展开更多; 关键词肢带型肌营养不良症2u型 ISPD基因基因变异; 在线阅读下载PDF 职称材料

肢带型肌营养不良2D型1例临床与基因型分析被引量：3: 2; 作者徐敏郭虎 +1 位作者高修成卢孝鹏《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期113-115,119,共4页; 目的提高对肢带型肌营养不良2D型临床及基因型特征的认识。方法回顾分析1例肢带型肌营养不良2D型患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,5岁7个月起病。有进行性肌无力、腓肠肌肥大、Gower征阳性。磷酸肌酸激酶20602 U/L;肌电图... 展开更多; 关键词肢带型肌营养不良2D型 SGCA基因磷酸肌酸激酶; 在线阅读下载PDF 职称材料

CRPPA基因变异导致肢带型肌营养不良症1例被引量：1: 3; 作者杨媛媛刘蕊 +7 位作者范宽韩璐刘嘉鹏李世容瞿浩王添阳刘坤雪灵胡晓《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期431-435,共5页; 报告1例CRPPA基因变异所致常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良症患者,总结CRPPA基因相关肌病的临床特点和致病变异谱。患者主要临床表现为双下肢无力7年,进行性加重。血清肌酸激酶水平轻度增高。肌电图提示肌源性损害。肌肉MRI表现为... 展开更多; 关键词 CRPPA基因肢带型肌营养不良症遗传性肌肉疾病抗肌萎缩相关糖蛋白病胞苷二磷酸-核糖醇; 在线阅读下载PDF 职称材料

CAPN3基因杂合缺失合并半合子突变致肢带型肌营养不良2A型2例被引量：2: 4; 作者连飘飘徐岩《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第12期750-753,共4页; 肢带型肌营养不良(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)是一组由基因突变导致的以近端肌肉无力为主要表现的遗传性肌病。由钙蛋白酶3(calpain 3,CAPN3)基因变异引起的肢带型肌营养不良2A型(limb-girdle muscular dystrophy type 2A,LG... 展开更多; 关键词肢带型肌营养不良2A型孪生临床异质性 CAPN3基因基因检测复合杂合突变半合子; 在线阅读下载PDF 职称材料

LGMD2B误诊为“多发性肌炎”的临床分析: 5; 作者马玉青徐玉乔王圆圆《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期518-524,540,共8页; 目的:分析肢带型肌营养不良2B型(LGMD2B)被误诊误治的原因.方法:回顾性分析5例被误诊为多发性肌炎的LGMD2B患者的临床表现与治疗经过,总结其临床特点并分析其被误诊的原因.结果:本组5例LGMD2B均因被误诊为多发性肌炎而辗转就医,均有使... 展开更多; 关键词肢带型肌营养不良2B型 dysferlin病 dysferlin蛋白多发性肌炎; 在线阅读下载PDF 职称材料

Dysferlin肌病11例临床与病理特征分析被引量：3: 6; 作者周华勇阳斌 +2 位作者林贞仿陈卉娇徐严明《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期110-113,共4页; 目的探讨Dysferlin肌病的临床表现,辅助检查特点。方法回顾性分析收集的11例Dysferlin肌病患者(男8例,女3例)的临床特点,肌酸激酶、肌电图、病理活检及治疗,门诊随访2年判断肌力提高或降低至少1级为明显改变标准。结果 11例dysferlin肌... 展开更多; 关键词 Dysferlin肌病肢带型营养不良2B型 MIYOSHI肌病 Dysferlin蛋白; 在线阅读下载PDF 职称材料

DNAJB6基因突变致显性遗传性肌病一家系并文献复习: 7; 作者李凡俞萌 +6 位作者谢志颖王青青刘靖张巍吕鹤袁云王朝霞《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2021年第3期204-211,共8页; 目的总结常染色体显性遗传性DNAJB6基因突变所致肌病的临床表型和基因突变特点。方法回顾分析一家系2例DNAJB6基因突变所致肌病患者的临床表现、实验室、肌肉影像学、神经电生理学、肌肉病理学和基因检测结果,并进行文献复习。结果先证... 展开更多; 关键词肌疾病肌营养不良肢带型远端型肌营养不良症基因突变系谱; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名一例ISPD基因复合杂合变异所致的肢带型肌营养不良症2U型的诊断和基因检测分析: 1; 作者黄娟缪文华郭晓峰吉炜; 机构福建省儿童医院心内科福建省妇幼保健院儿科上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期536-542,共7页; 基金福建省自然科学基金面上项目(编号:2022J011072)资助。; 文摘肢带型肌营养不良症(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)是一组罕见的非先天性遗传性肌肉疾病,主要表现为四肢近端肌张力及肌力进行性减退,其临床表现及遗传模式具有异质性。本研究报道了1例肢带型肌营养不良症2U型10岁男性患者,运动后出现双下肢肌肉无力,入院查肌酸激酶明显升高,经水化碱化治疗后无效。利用高通量测序方法对患者及其父母、妹妹进行肌营养不良相关基因检测,该患者存在ISPD基因外显子9杂合缺失以及c.1231C>T(p.Leu411Phe)的杂合错义变异,其父亲携带ISPD基因c.1231C>T(p.Leu411Phe)的杂合错义变异,母亲及妹妹携带ISPD基因外显子9杂合缺失,上述变异在现有的数据库及文献中均未见报道。对变异位点的保守性分析和蛋白结构预测分析表明,上述位点保守性高,且均位于ISPD蛋白C端结构域,可能对蛋白功能产生影响。综合以上结果并结合相关临床资料,可明确诊断该患者为肢带型肌营养不良症2U型。本文通过总结该患者临床特点及对ISPD基因新变异进行分析,丰富了ISPD基因变异谱,有助于该病早期诊断及遗传咨询。; 关键词肢带型肌营养不良症2u型 ISPD基因基因变异; Keywords limb-girdle muscular dystrophy type 2u ISPD gene gene mutation; 分类号 R746.2 [医药卫生—神经病学与精神病学] R440 [医药卫生—诊断学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名肢带型肌营养不良2D型1例临床与基因型分析被引量：3: 2; 作者徐敏郭虎高修成卢孝鹏; 机构南京医科大学附属儿童医院神经内科南京医科大学附属儿童医院影像科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期113-115,119,共4页; 文摘目的提高对肢带型肌营养不良2D型临床及基因型特征的认识。方法回顾分析1例肢带型肌营养不良2D型患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,5岁7个月起病。有进行性肌无力、腓肠肌肥大、Gower征阳性。磷酸肌酸激酶20602 U/L;肌电图示肌源性损害;肌肉磁共振示双下肢皮下脂肪层及肌肉内见条片状压脂序列高信号,肌肉层著。MLPA检测DMD基因阴性;全外显子测序示SGCA基因第3外显子c.234-235AC>GA纯合突变,该位点未见报道,美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)评级为致病性变异,其父母均为杂合携带。患儿最终诊断为肢带型肌营养不良2D型。结论SGCA c.234-235AC>GA变异可能为肢带型肌营养不良2D型新的致病性突变。肌酶明显升高时,除假肥大型肌营养不良症外,还应注意肢带型肌营养不良2D型。; 关键词肢带型肌营养不良2D型 SGCA基因磷酸肌酸激酶; Keywords limb-band muscular dystrophy 2D SGCA gene phosphocreatine kinase; 分类号 R746.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名CRPPA基因变异导致肢带型肌营养不良症1例被引量：1: 3; 作者杨媛媛刘蕊范宽韩璐刘嘉鹏李世容瞿浩王添阳刘坤雪灵胡晓; 机构贵州省人民医院神经内科; 出处《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期431-435,共5页; 基金贵州省科技计划项目(编号:黔科合支撑[2021]一般077 黔科合基础[2019]1196) +3 种基金贵州省科技计划项目-临床专项(编号:黔科合成果-LC[2022]021)。; 文摘报告1例CRPPA基因变异所致常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良症患者,总结CRPPA基因相关肌病的临床特点和致病变异谱。患者主要临床表现为双下肢无力7年,进行性加重。血清肌酸激酶水平轻度增高。肌电图提示肌源性损害。肌肉MRI表现为双侧大腿、小腿多发肌群信号异常。骨骼肌活检组织电镜下可见肌细胞胞浆内肌浆网轻度扩张,小脂滴轻度增多,可见少量萎缩肌细胞。基因检测提示携带CRPPA基因c.1114_1116delGTT(p.V372del)纯合变异。患者父母携带该位点杂合变异。根据ACMG指南将该变异分类为致病性变异。患者明确诊断为肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病C7型。本文拓展了CRPPA基因和抗肌萎缩相关糖蛋白病的遗传变异谱和临床表型谱。; 关键词 CRPPA基因肢带型肌营养不良症遗传性肌肉疾病抗肌萎缩相关糖蛋白病胞苷二磷酸-核糖醇; Keywords CRPPA gene Limb-Girdle Muscular Dystrophy Hereditary myopathy Dystroglycanopathy Cytidine Diphosphate-Ribitol; 分类号 R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名CAPN3基因杂合缺失合并半合子突变致肢带型肌营养不良2A型2例被引量：2: 4; 作者连飘飘徐岩; 机构华中科技大学同济医学院附属协和医院神经内科; 出处《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第12期750-753,共4页; 基金国家自然科学基金面上项目(编号:81873734)。; 文摘肢带型肌营养不良(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)是一组由基因突变导致的以近端肌肉无力为主要表现的遗传性肌病。由钙蛋白酶3(calpain 3,CAPN3)基因变异引起的肢带型肌营养不良2A型(limb-girdle muscular dystrophy type 2A,LGMD2A)是最常见的类型,其有高度临床和遗传异质性,临床表现多样且轻重不一,临床上易误诊。本文报告一家系中一对LGMD2A孪生兄弟的临床特点和遗传学特征。两人均以四肢近端无力为主要表现,血清肌酸激酶、肌电图、肌肉影像学和肌肉活检支持肌营养不良诊断。基因测序显示兄弟两人有相同的基因变异,即CAPN3基因2-14外显子杂合缺失合并c.526G>A(p.Val176Met)错义突变。因为错义突变正好位于这段缺失区域,因此显示点突变显示为特殊的“半合”变异状态。结合临床表现和基因检测结果,最终诊断为LGMD2A。其中,CAPN3基因2-14外显子杂合缺失在人类基因突变数据库中未报道,扩大了CAPN3基因的变异数据库,为该病的临床诊断和基因检测提供更多参考依据。; 关键词肢带型肌营养不良2A型孪生临床异质性 CAPN3基因基因检测复合杂合突变半合子; Keywords Limb-girdle muscular dystrophy type 2A Twins Clinical heterogeneity CAPN3 gene DNA Testing Compound heterozygous mutation Hemizygous; 分类号 R746.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名LGMD2B误诊为“多发性肌炎”的临床分析: 5; 作者马玉青徐玉乔王圆圆; 机构青海省人民医院神经内科空军军医大学第一附属医院病理科空军军医大学第一附属医院神经内科; 出处《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期518-524,540,共8页; 基金陕西省重点研发计划基金项目(2018SF-015); 文摘目的:分析肢带型肌营养不良2B型(LGMD2B)被误诊误治的原因.方法:回顾性分析5例被误诊为多发性肌炎的LGMD2B患者的临床表现与治疗经过,总结其临床特点并分析其被误诊的原因.结果:本组5例LGMD2B均因被误诊为多发性肌炎而辗转就医,均有使用激素治疗,且疗效欠佳,最终通过肌肉活检、免疫组化、基因测序等方法确诊为LGMD2B.结论:LGMD2B和多发性肌炎在临床表现、病理表现上存在一定相似性,故而容易被误诊.临床医生需要提高对LGMD2B的认识,尤其在“多发性肌炎”治疗疗效不佳、病情反复时应警惕可能为LGMD2B,肌肉活检、免疫组化、基因测序等方法可助确诊.; 关键词肢带型肌营养不良2B型 dysferlin病 dysferlin蛋白多发性肌炎; Keywords limb-girdle muscular dystrophy type 2B(LGMD2B) dysferlinopathy dysferlin polymyositis(PM); 分类号 R746.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Dysferlin肌病11例临床与病理特征分析被引量：3: 6; 作者周华勇阳斌林贞仿陈卉娇徐严明; 机构四川大学华西医院神经内科四川大学华西医院病理科; 出处《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期110-113,共4页; 基金四川省科技厅科技攻关项目(编号:2010SZ0086); 文摘目的探讨Dysferlin肌病的临床表现,辅助检查特点。方法回顾性分析收集的11例Dysferlin肌病患者(男8例,女3例)的临床特点,肌酸激酶、肌电图、病理活检及治疗,门诊随访2年判断肌力提高或降低至少1级为明显改变标准。结果 11例dysferlin肌病患者平均发病年龄(29.2±9.1)岁,男性居多,至确诊平均病程7年,主要表现为肌无力、肌萎缩。肢带型营养不良2B型(limb girdle muscle dystrophy 2B,LGMD2B)首发部位多为四肢近端,主要为下肢近端;Miyoshi肌病(miyoshi myopathy,MM)首发部位多为双下肢远端。所有患者肌酸激酶均升高平均5126 IU/L,肌电图显示肌源性损害,肌肉活检免疫组化染色肌纤维膜Dysferlin缺乏。目前无根治药物,Dysferlin肌病进展缓慢,随访2年病情无明显变化。结论 Dysferlin肌病诊断需要结合临床特点及相应辅助检查,可以早期诊断,避免漏诊、误诊。; 关键词 Dysferlin肌病肢带型营养不良2B型 MIYOSHI肌病 Dysferlin蛋白; 分类号 R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名DNAJB6基因突变致显性遗传性肌病一家系并文献复习: 7; 作者李凡俞萌谢志颖王青青刘靖张巍吕鹤袁云王朝霞; 机构北京大学第一医院神经内科; 出处《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2021年第3期204-211,共8页; 文摘目的总结常染色体显性遗传性DNAJB6基因突变所致肌病的临床表型和基因突变特点。方法回顾分析一家系2例DNAJB6基因突变所致肌病患者的临床表现、实验室、肌肉影像学、神经电生理学、肌肉病理学和基因检测结果,并进行文献复习。结果先证者主要表现为四肢远近端肌无力,下肢重于上肢、近端重于远端,其父呈姿势异常,上楼需扶持。二者血清肌酸激酶水平正常,MRI表现为不同程度肌肉脂肪化,组织病理学可见肌营养不良样改变,部分肌纤维内镶边空泡形成,核内移增多或个别肌纤维再生。基因检测提示先证者及其父均携带DNAJB6基因c.161A>C(p.Glu54Ala)杂合突变,为中国大陆首次报道,分别为肢带型肌营养不良症D1型(LGMD⁃D1型)和远端型肌病型,该家系明确为常染色体显性遗传性DNAJB6基因突变所致肌病家系。结合文献提示DNAJB6基因突变所致肌病临床表现存在异质性,同一家系可表现为不同的临床亚型。结论DNAJB6基因突变可导致肢带型肌营养不良症和远端型肌病两种表型,肌肉病理均呈现镶边空泡和肌营养不良样改变。该家系进一步扩展了DNAJB6基因突变的表型谱。; 关键词肌疾病肌营养不良肢带型远端型肌营养不良症基因突变系谱; Keywords Muscular diseases Muscular dystrophies,limb⁃girdle Distal myopathies Genes Mutation Pedigree; 分类号 R685 [医药卫生—骨科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	一例ISPD基因复合杂合变异所致的肢带型肌营养不良症2U型的诊断和基因检测分析	黄娟缪文华郭晓峰吉炜	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2023	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	肢带型肌营养不良2D型1例临床与基因型分析	徐敏郭虎高修成卢孝鹏	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2020	3	在线阅读下载PDF 职称材料
3	CRPPA基因变异导致肢带型肌营养不良症1例	杨媛媛刘蕊范宽韩璐刘嘉鹏李世容瞿浩王添阳刘坤雪灵胡晓	《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心	2023	1	在线阅读下载PDF 职称材料
4	CAPN3基因杂合缺失合并半合子突变致肢带型肌营养不良2A型2例	连飘飘徐岩	《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心	2022	2	在线阅读下载PDF 职称材料
5	LGMD2B误诊为“多发性肌炎”的临床分析	马玉青徐玉乔王圆圆	《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2019	0	在线阅读下载PDF 职称材料
6	Dysferlin肌病11例临床与病理特征分析	周华勇阳斌林贞仿陈卉娇徐严明	《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心	2012	3	在线阅读下载PDF 职称材料
7	DNAJB6基因突变致显性遗传性肌病一家系并文献复习	李凡俞萌谢志颖王青青刘靖张巍吕鹤袁云王朝霞	《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心	2021	0	在线阅读下载PDF 职称材料