PKHD1基因变异致先天性肝内胆管扩张症一家系遗传学分析

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作者 刘谨 刘风勋 +2 位作者 袁媛 杨嫚 周炳喜 《郑州大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第3期433-435,共3页

目的:分析PKHD1基因变异致先天性肝内胆管扩张症一家系的临床表现及遗传学病因。方法:选取2019年4月就诊于河南省人民医院消化内科的一PKHD1基因变异致先天性肝内胆管扩张症的家系为研究对象。收集患儿及其父母的外周血样,采用全外显子... 目的:分析PKHD1基因变异致先天性肝内胆管扩张症一家系的临床表现及遗传学病因。方法:选取2019年4月就诊于河南省人民医院消化内科的一PKHD1基因变异致先天性肝内胆管扩张症的家系为研究对象。收集患儿及其父母的外周血样,采用全外显子组测序分析先证者致病基因,确定可疑变异后对家系成员行Sanger测序验证,并对候选变异进行致病性分析。结果与结论:患儿为14岁女性,临床表现为食管静脉曲张、消化道出血、肝硬化。全外显子组测序发现其携带PKHD1基因复合杂合变异c.4922A>T(p.D1641V)和c.6097A>G(p.R2033G),分别遗传自表型正常的母亲与父亲,均被评估为致病性变异,明确了先证者的遗传学病因。 展开更多

关键词 PKHD1基因 先天性肝内胆管扩张症 遗传学分析

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先天性肝内胆管扩张症 被引量：1

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作者 王付丽 张蓉君 《实用医学杂志》 CAS 1998年第3期230-230,共1页

关键词 肝内胆管扩张 先天性 病因 诊断

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退行性节段性肝内胆管扩张──一种新被发现的肝内液性病变

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作者 林周璋 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2000年第3期179-182,共4页

介绍一新被发现的肝脏疾病。通过328例本病的临床与声像图的分析，22例多年系列随访的结果及1　942人不同年龄组超声肝脏健康检查所见等综合研究。提出本病有关的流行病学、病因、声象图所见、临床表现与处理、预后等内容。认为退行性... 介绍一新被发现的肝脏疾病。通过328例本病的临床与声像图的分析，22例多年系列随访的结果及1　942人不同年龄组超声肝脏健康检查所见等综合研究。提出本病有关的流行病学、病因、声象图所见、临床表现与处理、预后等内容。认为退行性节段性肝内胆管扩张系老年性疾病，乃肝内胆管退行性变，发生节段性扩张所致。借助超声显象检查，可以发现与提示本病。 展开更多

关键词 退行性节段性肝内胆管扩张 超声波诊断 声像图

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彩色多普勒超声诊断先天性肝内胆管囊状扩张症合并髓质海绵肾1例 被引量：3

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作者 马文 毛莉 +3 位作者 隋晓春 郭玲玲 张圆 王路遥 《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2009年第3期210-210,213,共2页

关键词 先天性肝内胆管囊状扩张 海绵肾 超声

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老年性肝内胆管节段性扩张B超的临床价值

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作者 李筱江 《中国医学影像技术》 CSCD 1996年第6期458-459,共2页

老年性肝内胆管节段性扩张Ｂ超的临床价值李筱江①１资料与方法４７２例患者为１９８５～１９９４年间我院门诊、住院患者及查体中的离退休人员。年龄最小为５０岁，最大者８８岁，Ｂ超检查中发现肝内囊性病变的声像图具有胆管节段性扩... 老年性肝内胆管节段性扩张Ｂ超的临床价值李筱江①１资料与方法４７２例患者为１９８５～１９９４年间我院门诊、住院患者及查体中的离退休人员。年龄最小为５０岁，最大者８８岁，Ｂ超检查中发现肝内囊性病变的声像图具有胆管节段性扩张的特征。男３０５人，女１６７人，... 展开更多

关键词 胆管节段性扩张 肝内胆管扩张 老年人 B超

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经导管肝动脉化疗栓塞术后胆管损伤的临床意义 被引量：24

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作者 王茂强 唐文捷 +3 位作者 林汉英 叶慧义 戴光海 王志强 《介入放射学杂志》 CSCD 2005年第5期493-497,共5页

目的观察经导管肝动脉化疗栓塞术(TACE)治疗肝脏恶性肿瘤后继发胆管损伤的发生率、影响因素和临床过程。方法对1240例患者做TACE2680次,术前影像学检查均无明确胆系异常表现,18例于术后3周～3个月出现胆管损伤并发症。采用回顾性调查,观... 目的观察经导管肝动脉化疗栓塞术(TACE)治疗肝脏恶性肿瘤后继发胆管损伤的发生率、影响因素和临床过程。方法对1240例患者做TACE2680次,术前影像学检查均无明确胆系异常表现,18例于术后3周～3个月出现胆管损伤并发症。采用回顾性调查,观察TACE术后胆管损伤的发生率、临床表现、转归以及影响因素。结果肝转移性肿瘤TACE后胆管损伤的发生率为8.8%(13148),肝细胞性肝癌(HCC)组为0.5%(51092)。胆管损伤的影像学表现有局灶性胆管扩张4例、多发性肝内胆管扩张8例、囊性病灶或胆汁瘤6例。3例多灶胆管损伤表现为轻度黄疸,2例对保守治疗反应良好,1例于出现黄疸后2周死于肝功能衰竭。4例胆汁瘤合并感染,3例采取经皮穿刺置管引流和抗生素治疗,其中2例死于感染囊腔破入腹腔、继发化脓性腹膜炎,1例治愈;1例仅用抗生素治愈。与胆管损有关的病死率为16.7%(318)。其余11例无相关症状。统计学分析显示:无肝硬变背景的肝转移瘤患者TACE术后胆管损伤发生率明显高于有肝硬变的HCC患者(P<0.01);其他高危因素有肿瘤为少血供型(P<0.01)和用铂类制剂与碘油乳化后做超选择性栓塞(P<0.01)。结论认识TACE后继发胆管损伤的影像学表现可避免误诊,特别是肿瘤复发。对存在胆管损伤高危因素患者,适当减少碘油乳化的化疗剂(特别是铂类)剂量,有可能降低胆系缺血损伤并发症。 展开更多

关键词 肝脏肿瘤 化疗栓塞 胆管 损伤 介入治疗 并发症 经导管肝动脉化疗栓塞术 化疗栓塞术后 胆管损伤 临床意义 TACE后 经皮穿刺置管引流 肝脏恶性肿瘤 肝内胆管扩张 损伤发生率

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与左肝管相通肝内胆管囊腺癌1例 被引量：1

7

作者 李波 黄劲柏 熊霞 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2016年第9期1550-1551,共2页

患者女,51岁,＂右上腹隐痛1月余＂入院,起病以来,食欲尚可,大小便正常,无明显消瘦,无黄疸,无肝炎、肝硬化病史。患者因腹部不适加重于2015年3月10日在我院行上腹部CT检查,检查所见：肝左叶区囊性为主占位性病变,肝左叶肝内胆管扩张,建... 患者女,51岁,＂右上腹隐痛1月余＂入院,起病以来,食欲尚可,大小便正常,无明显消瘦,无黄疸,无肝炎、肝硬化病史。患者因腹部不适加重于2015年3月10日在我院行上腹部CT检查,检查所见：肝左叶区囊性为主占位性病变,肝左叶肝内胆管扩张,建议MR进一步检查。 展开更多

关键词 胆管囊腺癌 肝左叶 肝管 肝内胆管扩张 甲胎蛋白 肝硬化病史 肝内胆管囊腺瘤 上腹部 囊壁 肝脏恶性肿瘤

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超声引导经皮经肝穿刺胆管造影和引流术在胆道梗阻疾病的应用

8

作者 刘守君 《中国临床医学影像杂志》 CAS 1991年第4期174-175,共2页

经皮经肝穿刺胆管造影术于1937年由Huard首创。1969年Kaude等报道了经皮经肝穿刺胆管引流术获得成功。当时这两种技术都是在X线监视下完成的。70年代后期以来,开始采用超声引导进行胆管穿刺,获得了更为满意的效果。特别是超声引导经皮... 经皮经肝穿刺胆管造影术于1937年由Huard首创。1969年Kaude等报道了经皮经肝穿刺胆管引流术获得成功。当时这两种技术都是在X线监视下完成的。70年代后期以来,开始采用超声引导进行胆管穿刺,获得了更为满意的效果。特别是超声引导经皮经肝穿刺胆管引流术,可以在不依赖胆管X线造影的先决条件下直接完成,从而使这项技术更加简便。 展开更多

关键词 经皮经肝穿刺 胆道梗阻 引流术 超声诊断技术 姑息性治疗 胆道造影 肝内胆管扩张 PTCD 流管 急性胆管炎

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肝十二指肠韧带后位胆囊并胆囊管异位汇合1例

9

作者 张庭澍 罗蓬 +2 位作者 李康军 余志强 陈建名 《中国临床解剖学杂志》 CSCD 北大核心 2007年第6期713-713,共1页

患者，男，48岁。因反复上腹部疼痛5年，加重伴发热2天入院。查体：巩膜轻度黄染，腹平、软，中上腹压痛，未扪及肿大胆囊。肝脏酶学指标、胆红素及血象增高，血、尿淀粉酶正常。彩超：胆囊多发结石，胆总管扩张，直径为1．1cm，肝内胆... 患者，男，48岁。因反复上腹部疼痛5年，加重伴发热2天入院。查体：巩膜轻度黄染，腹平、软，中上腹压痛，未扪及肿大胆囊。肝脏酶学指标、胆红素及血象增高，血、尿淀粉酶正常。彩超：胆囊多发结石，胆总管扩张，直径为1．1cm，肝内胆管轻度扩张。CT平扫：胆总管直径1、5cm，肝内胆管扩张，胰腺无异常改变。于入院后第2d，以“急性胆囊炎、胆囊结石、 展开更多

关键词 肝十二指肠韧带 胆囊管 异位汇合 肝内胆管扩张 上腹部疼痛 胆总管直径 后位 胆囊多发结石

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彩超诊断先天性胆总管囊性扩张11例分析

10

作者 李春华 杨士军 《临床肝胆病杂志》 CAS 2008年第2期136-136,共1页

关键词 先天性胆总管囊性扩张 彩超诊断 先天性胆总管囊肿 肝内胆管扩张 先天性囊肿 胆囊结石 单纯性

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B超诊断胆总管扩张154例临床分析

11

作者 李西有 谢华 曲英菊 《中国临床医学影像杂志》 CAS 1991年第4期205-206,共2页

我院B超室对1984年1月至1991年6月经B超诊断的154例胆总管扩张进行回顾性分析,发现其声像图表现有一定特点,并通过扩张的胆总管进一步查明引起胆总管扩张的病因,为临床正确诊断提供重要依据。B超并可做为肝、脾、胰、胆道系统疾病的首... 我院B超室对1984年1月至1991年6月经B超诊断的154例胆总管扩张进行回顾性分析,发现其声像图表现有一定特点,并通过扩张的胆总管进一步查明引起胆总管扩张的病因,为临床正确诊断提供重要依据。B超并可做为肝、脾、胰、胆道系统疾病的首选检查方法。 展开更多

关键词 胆总管扩张 B超诊断 胆道系统疾病 临床分析 声像图 胆道蛔虫 肋缘 胆总管下端 右肝管 肝内胆管扩张

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三支架植入治疗胆管高位梗阻一例

12

作者 李强 马克敬 沈迪 《放射学实践》 2008年第9期1043-1043,共1页

关键词 胆管高位梗阻 支架植入治疗 经皮肝穿刺胆管引流术 胆道支架置入术 肝内胆管扩张 CT扫描示 实验室检查 病例资料

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先天性胆总管囊肿病因及病理研究进展 被引量：7

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作者 张金山 刁美（综述） 李龙（审校） 《临床小儿外科杂志》 CAS 2011年第6期447-450,共4页

先天性胆总管囊肿（Choledochal cyst，CC）是儿科最常见的胆道畸形，高发于亚洲人群，以女性高发，男女之比为1：3～4。病变主要包括胆总管囊状扩张或梭状扩张，可伴肝内胆管扩张和胰胆合流异常。该病病因尚不完全清楚。为了更进一步... 先天性胆总管囊肿（Choledochal cyst，CC）是儿科最常见的胆道畸形，高发于亚洲人群，以女性高发，男女之比为1：3～4。病变主要包括胆总管囊状扩张或梭状扩张，可伴肝内胆管扩张和胰胆合流异常。该病病因尚不完全清楚。为了更进一步认识该病的发生和发展变化，现就近年来在CC病因和病理方面的研究进展综述如下。 展开更多

关键词 先天性胆总管囊肿 病因 病理 胆总管囊状扩张 胰胆合流异常 肝内胆管扩张 胆道畸形 亚洲人群

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CAROLI病CT诊断(附一例报告)

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作者 李昌彪 蔡庆 卢晓 《中国医学影像技术》 CSCD 1990年第2期40-40,共1页

肝内胆管先天性囊状扩张症亦称caroli氏病。该病主要临床症状有发热、恶心呕吐、黄疸,右上腹痛,常合并胆道结石。患者,男,35岁。上腹部胀痛一周,伴发热恶心呕吐入院。

关键词 囊状扩张 腹部胀痛 CAROLI CT诊断 肝内胆管扩张 胆汁性腹膜炎 肝外胆管 病主 临床症状 黄疽

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胆总管下段病变实时超声诊断的临床价值

15

作者 孙文海 王正滨 范玉英 《中国临床医学影像杂志》 CAS 1991年第4期207-208,共2页

本文收集了近几年间我们采用超声探查又经手术和病理证实的胆总管下段病变86例,其中男59例,女27例;年龄最小26岁,最大者68岁。86例中有78例临床上出现黄疸。本组病例全部用Aloka SSD—256和210型实时超声显象仪,探头频率3.5MHz。

关键词 胆总管下段 实时超声 超声显象 超声探查 肝外胆管扩张 大者 囊性扩张 中男 肝内胆管扩张 肝内外胆管

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孕36周合并晚期胆囊癌1例

16

作者 王琳 王延洲 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第12期1192-1192,共1页

关键词 晚期胆囊癌 右上腹痛 肝内胆管扩张 胆囊多发结石 右上腹包块 西南医院 末次月经 混杂密度

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Mirizzi’s综合征5例分析

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作者 周建胜 《实用医学杂志》 CAS 2000年第7期582-583,共2页

目的 :提高对Mirizzi’s综合征的认识。方法 :5例经手术证实的Mirizzi’s综合征 ,结合文献复习其病理、影像学表现及术中注意事项。结果 :临床均有右上腹疼痛伴黄疸 ,术中均有胆囊或胆囊管结石伴与邻近组织的广泛粘连 ,2例有内瘘 ,肝内... 目的 :提高对Mirizzi’s综合征的认识。方法 :5例经手术证实的Mirizzi’s综合征 ,结合文献复习其病理、影像学表现及术中注意事项。结果 :临床均有右上腹疼痛伴黄疸 ,术中均有胆囊或胆囊管结石伴与邻近组织的广泛粘连 ,2例有内瘘 ,肝内胆管均有轻 -中度扩张。结论 :Mirizzi’s综合征在临床、影像学表现无特异性 ,最可靠的诊断方法是经皮肝胆管造影 (PTC)和内窥镜逆行性胰胆管造影 (ERCP) ,治疗以手术为主 。 展开更多

关键词 肝内胆管扩张综合征 症状 诊断 治疗

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华支睾吸虫病的超声诊断研究 被引量：14

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作者 王丽虹 赵成信 +6 位作者 王凤英 崔玉秋 辛广艳 綦兰 唐志春 孙春煜 崔巍巍 《中国医学影像学杂志》 CSCD 2003年第5期374-376,共3页

目的 :探讨华支睾吸虫病肝脏超声表现及诊断价值。材料和方法 :对 5只经实验感染华支睾吸虫的犬 ,进行实验病理及超声图观察。结果 :解剖见肝内胆管壁增厚 ,胆管阻塞扩张 ,肝边缘部毛细胆管扩张相对显著 ,严重感染时见肝内病变广泛 ,肝... 目的 :探讨华支睾吸虫病肝脏超声表现及诊断价值。材料和方法 :对 5只经实验感染华支睾吸虫的犬 ,进行实验病理及超声图观察。结果 :解剖见肝内胆管壁增厚 ,胆管阻塞扩张 ,肝边缘部毛细胆管扩张相对显著 ,严重感染时见肝内病变广泛 ,肝被膜下胆管高度扩张 ,胆管、胆囊及胰管内有大量虫体。超声肝内见散在分布的小点片状 ,小“ =”样强回声及内径不等的液性回声带。胆囊内可见点状、沉积物样无声影弱回声灶。结论 :超声对华支睾吸虫病诊断有应用价值。 展开更多

关键词 华支睾吸虫病 超声检查 诊断 动物实验 肝内胆管扩张

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胆道梗阻的GT诊断

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作者 闵鹏秋 《中国临床医学影像杂志》 CAS 1991年第4期170-172,共3页

胆道梗阻指不同病因所致胆道系统管内或管外壁病理改变所导致的胆道通畅性障碍。它可发生于胆管的不同平面。包括机械性与动力性两类因素。

关键词 胆道梗阻 GT 胆道系统 通畅性 肝内胆管扩张 肝内胆管脓肿 壶腹癌 肝门部 肝管 影象学检查

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