成人副肿瘤性眼阵挛-肌阵挛-共济失调综合征一例

1

作者 王冬欣 卢海丽 陈娜 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2024年第7期583-588,共6页

患者女性,56岁。因头晕、心悸、大小便障碍6个月,四肢麻木、震颤4个月,四肢无力、视物不清、饮水呛咳、吞咽困难2个月,于2021年8月18日入院。患者入院前6个月无明显诱因出现头晕伴心率增快(145次/min),多发生于直立位,大小便障碍伴肛周... 患者女性,56岁。因头晕、心悸、大小便障碍6个月,四肢麻木、震颤4个月,四肢无力、视物不清、饮水呛咳、吞咽困难2个月,于2021年8月18日入院。患者入院前6个月无明显诱因出现头晕伴心率增快(145次/min),多发生于直立位,大小便障碍伴肛周麻木,需借助开塞露通便;4个月前无明显诱因出现四肢麻木、震颤,麻木由双足逐渐进展至双下肢和上肢,持物时震颤明显,症状呈渐进性加重;2个月前无明显诱因出现四肢无力,无法站立和行走,以及视物不清、饮水呛咳、吞咽困难。 展开更多

关键词 眼球运动障碍 肌阵挛 共济失调 副肿瘤综合征 神经系统 病例报告

在线阅读 下载PDF 职称材料

1岁半起病的SGCE肌阵挛-肌张力障碍1例临床特征和基因分析 被引量：1

2

作者 牟常华 王纪文 +4 位作者 周昀箐 王英燕 贺影忠 王翠锦 姚如恩 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第9期700-703,共4页

目的探讨SGCE基因变异导致肌阵挛-肌张力障碍综合征的临床及基因变异特点。方法回顾分析1例肌阵挛-肌张力障碍患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,3岁;1岁半起病,以发作性肢体抽动、行走不稳、姿势和运动障碍为主要临床表现,... 目的探讨SGCE基因变异导致肌阵挛-肌张力障碍综合征的临床及基因变异特点。方法回顾分析1例肌阵挛-肌张力障碍患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,3岁;1岁半起病,以发作性肢体抽动、行走不稳、姿势和运动障碍为主要临床表现,智力、语言和情绪等无异常;反复头颅磁共振成像、脑电图、血尿代谢筛查等无异常。全外显子测序发现SGCE基因c.1037+1G>A的缺失变异,为新发突变,国内外未见该基因位点突变报道。患儿确诊为SGCE肌阵挛-肌张力障碍,经唑尼沙胺治疗有效。结论确诊SGCE基因新发现的c.1037+1G>A变异可致肌阵挛-肌张力障碍,首选唑尼沙胺治疗。 展开更多

关键词 SGCE基因 肌阵挛-肌张力障碍综合征 肢体抽动

在线阅读 下载PDF 职称材料

ATP1A3基因突变致快发病性肌张力障碍-帕金森综合征1例 被引量：2

3

作者 魏景景 司倩倩 +2 位作者 倪俊 王琳 钱敏 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第10期632-635,共4页

快速发病性肌张力障碍-帕金森综合征临床罕见,发病率低。ATP1A3基因突变所致疾病构成了临床表型具有高度异质性的疾病谱系。本文报告1例ATP1A3基因新生突变致快速发病性肌张力障碍-帕金森综合征患者的临床资料。患者为19岁男性,快速发病... 快速发病性肌张力障碍-帕金森综合征临床罕见,发病率低。ATP1A3基因突变所致疾病构成了临床表型具有高度异质性的疾病谱系。本文报告1例ATP1A3基因新生突变致快速发病性肌张力障碍-帕金森综合征患者的临床资料。患者为19岁男性,快速发病,进展病程。表现为患者运动后快速出现肌张力增高、球部受累及帕金森样症状。基因检测提示患者ATP1A3基因20号外显子存在c.2806G>A(p.Asp936Asn)杂合突变,其父母均未携带该致病突变。予多巴丝肼片及康复锻炼,随访1年,患者总体症状有所改善。通过分析该病例特点,为临床诊治提供参考。 展开更多

关键词 快发病性肌张力障碍-帕金森综合征 临床特点 ATP1A3基因 基因突变 常染色体显性 诊断 治疗

在线阅读 下载PDF 职称材料

CACNA1H基因变异致癫痫伴肌阵挛-失张力发作1例临床及遗传学特征分析 被引量：6

4

作者 胡笑月 华颖 +2 位作者 王艳萍 井淼 王健彪 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第11期821-823,共3页

目的分析CACNA1H基因变异所致的癫痫伴肌阵挛-失张力发作患儿的临床表现及遗传学特征。方法对1例药物难治性癫痫伴肌阵挛-失张力发作的男性患儿进行临床分析及实验室检查,完善基因测序。结果男性患儿,1岁时出现热性惊厥,2岁4个月出现癫... 目的分析CACNA1H基因变异所致的癫痫伴肌阵挛-失张力发作患儿的临床表现及遗传学特征。方法对1例药物难治性癫痫伴肌阵挛-失张力发作的男性患儿进行临床分析及实验室检查,完善基因测序。结果男性患儿,1岁时出现热性惊厥,2岁4个月出现癫痫发作,表现为肌阵挛、失张力和失神发作,伴有发育落后,予多种抗癫痫药物治疗效果欠佳,最终加用拉莫三嗪治疗后癫痫控制。基因检测提示患儿CACNA1H基因存在杂合错义变异c.3633G>A(p.R1215H),为新生变异,既往未见文献报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南分析该变异为可能致病性变异。结论扩充了CACNA1H基因变异致癫痫伴肌阵挛-失张力发作的基因型。 展开更多

关键词 癫痫伴肌阵挛-失张力发作 CACNA1H基因 拉莫三嗪

在线阅读 下载PDF 职称材料

1例克-雅病并发紫色尿袋综合征患者的护理

5

作者 董玉玉 丁杨 泮燕红 《护理学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第12期51-54,共4页

总结1例克-雅病并发紫色尿袋综合征患者的护理经验,护理要点包括肌阵挛发作的早期观察和护理,紫色尿袋综合征的识别和处理,实施个性化营养支持,落实隔离防护措施,患者出院前做好居家防护及用药指导,出院后严格核查患者使用后的所有物品... 总结1例克-雅病并发紫色尿袋综合征患者的护理经验,护理要点包括肌阵挛发作的早期观察和护理,紫色尿袋综合征的识别和处理,实施个性化营养支持,落实隔离防护措施,患者出院前做好居家防护及用药指导,出院后严格核查患者使用后的所有物品,进行终末消毒。经多学科合作治疗和精心护理,患者住院期间无严重并发症发生,15 d明确诊断后家属要求自动出院。出院1个月电话随访,患者无压疮、肺部感染及紫色尿袋综合征等情况发生。 展开更多

关键词 克-雅病 肌阵挛 紫色尿袋综合征 营养支持 消毒 防护 隔离 护理

在线阅读 下载PDF 职称材料

左乙拉西坦治疗Jeavons综合征的临床疗效观察及其对脑电图的影响 被引量：1

6

作者 杨春清 白利洁 +3 位作者 李哲 李攀 崔雪花 李文玲 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2012年第30期3525-3527,共3页

目的探讨左乙拉西坦(LEV)治疗Jeavons综合征的临床疗效及其对脑电图(EEG)的影响,进一步认识该病的临床和EEG特点。方法选择我院2006年5月—2011年6月诊断的7例Jeavons综合征患者,给予LEV治疗,观察治疗前后临床发作及EEG情况,了解LEV对Je... 目的探讨左乙拉西坦(LEV)治疗Jeavons综合征的临床疗效及其对脑电图(EEG)的影响,进一步认识该病的临床和EEG特点。方法选择我院2006年5月—2011年6月诊断的7例Jeavons综合征患者,给予LEV治疗,观察治疗前后临床发作及EEG情况,了解LEV对Jeavons综合征在控制临床发作和抑制癫痫样放电(IEA)方面的作用。结果 (1)临床特点:7例患者男女比例为1∶6;平均起病年龄8岁2个月;平均病程1年11个月。全部患者眼睑肌阵挛(EM)发作表现为眼睑和眼球3～6次/s的抽动,1例只有EM一种发作形式,6例同时伴有全身强直-阵挛发作(GTCS)。(2)EEG结果:EM发作的同时EEG显示为广泛性3～6 Hz棘慢波节律,间歇期放电表现为广泛性棘波节律或4～6 Hz棘慢波节律阵发,7例闭目时放电增多,5例对闪光刺激敏感,2例过度换气时放电增多。(3)LEV的临床疗效:经过平均19.7个月治疗后,3例无GTCS,2例有效,1例加重,总有效率为83.3%(5/6);1例无EM发作,4例有效,1例无效,1例加重,总有效率为71.4%(5/7);发作间期IEA减少50.0%以上3例,减少25.0%～49.0%3例,1例放电增多;4例患者闭目放电增多现象消失,3例光敏感性下降。结论 LEV在治疗Jeavons综合征患者的临床发作、抑制IEA有一定的作用,但也有可能加重临床发作,增加IEA的可能,临床上应慎重选药。 展开更多

关键词 Jeavons综合征 眼睑肌阵挛 全面强直-阵挛发作 脑电图 左乙拉西坦

在线阅读 下载PDF 职称材料

节细胞性神经母细胞瘤核素显像呈假阴性1例

7

作者 张珂宇 王晓雅 杨吉刚 《中国介入影像与治疗学》 北大核心 2025年第4期302-303,共2页

女性患儿,1岁,站立不稳伴间断肢体、眼球阵挛2个月,否认近期其他病史及家族史。查体:双眼眼震水平位,无法独自站立,站立位头颈无法直立,可独坐、翻身,语言发育停滞;符合眼阵挛-肌阵挛-共济失调综合征(opsoclonusmyoclonus-ataxia syndro... 女性患儿,1岁,站立不稳伴间断肢体、眼球阵挛2个月,否认近期其他病史及家族史。查体:双眼眼震水平位,无法独自站立,站立位头颈无法直立,可独坐、翻身,语言发育停滞;符合眼阵挛-肌阵挛-共济失调综合征(opsoclonusmyoclonus-ataxia syndrome,OMAS),OMAS评定量表8分。 展开更多

关键词 神经母细胞瘤 斜视性眼阵挛-肌阵挛综合征 正电子发射断层显像和计算机体层摄影术

在线阅读 下载PDF 职称材料

与睡眠相关的运动障碍性疾病 被引量：2

8

作者 时红 《中国全科医学》 CAS CSCD 2006年第8期616-617,共2页

关键词 不宁腿综合征 夜间性肌阵挛综合征 夜间发作性肌张力障碍

在线阅读 下载PDF 职称材料

亨廷顿症患者的言语障碍及其治疗

9

作者 潘雪瑶 姜孟 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期346-350,共5页

亨廷顿症(Huntington's disease,HD)是一种常染色体显性遗传病,由基因HTT的突变引起。患者的大脑病变部位始于基底神经节,其中尾状核和壳核体积变化明显,此外,纹状体多巴胺D1、D2受体的丧失将导致纹状体回路功能障碍,以额叶-纹状体... 亨廷顿症(Huntington's disease,HD)是一种常染色体显性遗传病,由基因HTT的突变引起。患者的大脑病变部位始于基底神经节,其中尾状核和壳核体积变化明显,此外,纹状体多巴胺D1、D2受体的丧失将导致纹状体回路功能障碍,以额叶-纹状体回路受损最突出;随着病程的发展,在大脑的其他皮层下和皮质区域(如颞叶)也观察到细胞数量的减少[1]。患者一般在40岁左右发病,也有非常年轻或非常年长发病的病例,病情呈进行性恶化,通常在发病15~20年后死亡。该病的临床症状复杂多变,常导致运动、认知和精神等方面的损伤,其中,以舞蹈症为主要表现的运动障碍最为凸显,运动能力的损伤也表现在肌张力障碍、肌阵挛、抽搐和共济失调等方面[2]。 展开更多

关键词 肌张力障碍 进行性恶化 言语障碍 舞蹈症 肌阵挛 共济失调 HUNTINGTON 基底神经节

在线阅读 下载PDF 职称材料

PLA2G6基因突变致早发型帕金森病2例 被引量：1

10

作者 陈彤 常燕 +4 位作者 崔志强 尹西 王淼 高中宝 王振福 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第12期746-749,共4页

PLA2G6基因是常染色体隐性遗传相关的致病基因,临床报道较少。此基因突变可导致iPLA-2β酶不同程度的改变,临床表现为四种不同的临床类型。本文报告两例PLA2G6基因突变导致的青年型帕金森综合征。其中1例患者为PLA2G6基因c.991G>T合... PLA2G6基因是常染色体隐性遗传相关的致病基因,临床报道较少。此基因突变可导致iPLA-2β酶不同程度的改变,临床表现为四种不同的临床类型。本文报告两例PLA2G6基因突变导致的青年型帕金森综合征。其中1例患者为PLA2G6基因c.991G>T合并c.1A>G双杂合突变,临床表型为肌张力障碍-帕金森综合征(dystonia-Parkinsonism,DP),多巴胺能药物治疗有效但运动并发症出现较早,肌张力障碍治疗效果欠佳。患者接受了脑深部电刺激手术,术后运动功能较前改善;另1例患者为PLA2G6基因c.991G>T合并c.2752A>G、c.35C>G杂合突变,临床表型为早发型帕金森综合征(early-onset Parkinsonism,EOP)型,左旋多巴治疗效果欠佳。临床分型与杂合突变导致临床异质性有关。基因检测是诊断及鉴别要点。 展开更多

关键词 PLA2G6基因 突变 早发型 帕金森病 肌张力障碍-帕金森综合征 基因检测 临床表型

在线阅读 下载PDF 职称材料

脑卒中伴睡眠期周期性肢体运动患者的睡眠结构研究 被引量：4

11

作者 胡娅娅 朱宁 薛孟周 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2022年第35期4389-4393,共5页

背景睡眠障碍为脑卒中常见的并发症,临床表现多种多样,其中,以睡眠期间反复刻板的肢体运动为表现的称之为睡眠期周期性肢体运动(PLMS)。PLMS发病机制及对脑卒中预后的影响仍处在探索阶段,临床资料较少,国内外鲜有PLMS对脑卒中患者睡眠... 背景睡眠障碍为脑卒中常见的并发症,临床表现多种多样,其中,以睡眠期间反复刻板的肢体运动为表现的称之为睡眠期周期性肢体运动(PLMS)。PLMS发病机制及对脑卒中预后的影响仍处在探索阶段,临床资料较少,国内外鲜有PLMS对脑卒中患者睡眠影响的研究。目的探究脑卒中伴PLMS患者的睡眠结构。方法选取2020年12月至2022年2月于郑州大学第二附属医院就诊的伴睡眠障碍且行多导睡眠监测(PSG)的脑卒中患者81例。收集患者基本信息及PSG监测数据后,依据周期性肢体运动指数(PLMI)将患者分为非PLMS患者(对照组,PLMI<15次/h)和PLMS患者(试验组,PLMI≥15次/h)。比较两组清醒期PLMI、睡眠效率、N1期睡眠占总睡眠时间比例、N2期睡眠占总睡眠时间比例、N3期睡眠占总睡眠时间比例、REM期睡眠占总睡眠时间比例、睡眠呼吸暂停低通气指数(AHI)、睡眠潜伏期、觉醒指数、周期性肢体运动觉醒指数情况,分析PLMS与睡眠结构及相关参数的相关性。结果对照组42例,试验组39例。试验组清醒期PLMI、N1期睡眠占总睡眠时间比例、N2期睡眠占总睡眠时间比例、觉醒指数、周期性肢体运动觉醒指数高于对照组,睡眠效率、N3期睡眠占总睡眠时间比例低于对照组(P<0.05);两组患者睡眠潜伏期、AHI、REM期睡眠占总睡眠时间比例比较,差异无统计学意义(P>0.05)。Spearman秩相关分析结果显示,PLMS与清醒期PLMI、N2期睡眠占总睡眠时间比例、睡眠潜伏期、觉醒指数、周期性肢体运动觉醒指数呈正相关(r_(s)值分别为0.619、0.250、0.271、0.312、0.828,P值分别为<0.001、0.024、0.014、0.005、<0.001),与睡眠效率(r_(s)=-0.345,P=0.002)呈负相关。结论伴PLMS的脑卒中患者客观存在睡眠紊乱,睡眠效率降低,其可能是脑卒中预后不良的标志之一。 展开更多

关键词 夜间性肌阵挛综合征 睡眠期周期性肢体运动 周期性肢体运动障碍 卒中 睡眠结构

在线阅读 下载PDF 职称材料

酰胺咪嗪治疗小脑性震颤

12

作者 高波廷 《医药导报》 CAS 1990年第3期47-48,共2页

酰胺咪嗪(Carbamazepine)为亚氨基苯(月弟)酸类衍生物,商品名痛惊宁、叉癫宁、卡马西平。该药临床用途甚广,除用于控制部分性和全部性肌强直——肌阵挛型癫痫外,还用于发作性神经痛、原发性或类固醇激素引起的情感性精神障碍、尿崩症、... 酰胺咪嗪(Carbamazepine)为亚氨基苯(月弟)酸类衍生物,商品名痛惊宁、叉癫宁、卡马西平。该药临床用途甚广,除用于控制部分性和全部性肌强直——肌阵挛型癫痫外,还用于发作性神经痛、原发性或类固醇激素引起的情感性精神障碍、尿崩症、肌张力不全和肌强直症。本文作者报道了用酰胺咪嗪治疗小脑性震颤的临床实验结果。10例多发性硬化和脑血管意外患者,都表现有不同程度的意向性震颤和姿势性震颤。 展开更多

关键词 酰胺咪嗪 肌阵挛型癫痫 痛惊宁 姿势性震颤 肌强直 情感性精神障碍 肌张力不全 意向性震颤 多发性硬化 脑血管意外

在线阅读 下载PDF 职称材料