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6例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的临床分析
被引量：
10
1
作者
郭章宝
叶茂斌
+4 位作者
陈博
徐莉
薛峥
卜碧涛
唐荣华
《华中科技大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第2期207-211,共5页
目的分析线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的临床特征,为早期诊断和及时治疗提供依据。方法对6例确诊为MELAS患者的临床表现,影像学、病理及遗传学特征进行回顾性分析。结果肌无力、卒中样发作、抽搐、视物模糊、血乳酸增...
目的分析线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的临床特征,为早期诊断和及时治疗提供依据。方法对6例确诊为MELAS患者的临床表现,影像学、病理及遗传学特征进行回顾性分析。结果肌无力、卒中样发作、抽搐、视物模糊、血乳酸增高是该组患者的主要临床表现。6例患者CT或MRI检查显示与血管分布不一致的病灶,肌肉活检组织的电镜观察发现线粒体增多、形态不规则,病理均见破碎红纤维(RRF)。2例基因检测发现A3243G点突变,典型病例患者磁共振波谱(MRS)可见升高和倒置的乳酸峰。结论 MELAS临床表现多样,确诊有赖于肌肉活检或基因检测,影像学检查(尤其是MRS)对于MELAS的早期诊断和鉴别诊断有一定的价值。
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关键词
线粒体脑
肌
病
伴
高乳酸血症和卒中样发作
破碎
红
纤维
磁共振波谱成像
在线阅读
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职称材料
线粒体DNA 8344 A>G突变导致的MELAS/MERRF/Leigh重叠综合征
被引量：
6
2
作者
候越
赵旭彤
+2 位作者
谢志颖
袁云
王朝霞
《北京大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第5期851-855,共5页
目的:线粒体DNA 8344 A>G(m.8344A>G)是肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(mitochondrial myoclonus epilepsy with ragged-red fibers,MERRF)综合征的常见致病突变,报道1例罕见的由m.8344A>G突变引起的线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒...
目的:线粒体DNA 8344 A>G(m.8344A>G)是肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(mitochondrial myoclonus epilepsy with ragged-red fibers,MERRF)综合征的常见致病突变,报道1例罕见的由m.8344A>G突变引起的线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作/肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维/Leigh(mitochondrial encephalopathy,lactic acidosis and stroke-like episodes/MERRF/Leigh,MELAS/MERRF/Leigh)重叠综合征。方法:随访观察1例线粒体病患者,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)、高通量测序及Sanger测序对其线粒体基因进行分析。结果:患者男性,25岁,6岁后出现运动耐力差;10岁时因偏侧视野缺损行头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)示枕叶卒中样病灶,磁共振波谱分析(magnetic resonance spectroscopy,MRS)示病灶内乳酸峰升高;后患者认知功能逐渐减退;12岁出现行走不稳、意向性震颤,以及四肢肌阵挛发作;21岁因意识障碍入院,多次行头颅MRI示双侧壳核后部、丘脑及中脑对称性异常信号且范围逐渐扩大,并出现额叶多发卒中样病灶,经改善代谢、抗癫痫和物理康复治疗后症状逐渐好转;24岁时复查MRI示双侧基底节及丘脑异常信号范围缩小,中脑病灶消退。肌肉病理活检可见破碎红纤维(ragged-red fibers,RRF)。PCR-PFLP检测患者血液DNA发现存在m.8344A>G突变,二代测序显示其突变比例为90%,且未发现其他线粒体DNA位点致病突变。患者母亲的血液亦存在低比例m.8344A>G突变。结论:报道了m.8344A>G可导致MELAS/MERRF/Leigh重叠综合征,该例患者扩展了m.8344A>G的表型谱。
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关键词
mtDNA
8344
A>G
线粒体重叠综合征
线粒体脑
肌
病
伴
乳酸酸中毒和卒中样发作
肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维
LEIGH综合征
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职称材料
题名
6例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的临床分析
被引量：
10
1
作者
郭章宝
叶茂斌
陈博
徐莉
薛峥
卜碧涛
唐荣华
机构
华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科
出处
《华中科技大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第2期207-211,共5页
文摘
目的分析线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的临床特征,为早期诊断和及时治疗提供依据。方法对6例确诊为MELAS患者的临床表现,影像学、病理及遗传学特征进行回顾性分析。结果肌无力、卒中样发作、抽搐、视物模糊、血乳酸增高是该组患者的主要临床表现。6例患者CT或MRI检查显示与血管分布不一致的病灶,肌肉活检组织的电镜观察发现线粒体增多、形态不规则,病理均见破碎红纤维(RRF)。2例基因检测发现A3243G点突变,典型病例患者磁共振波谱(MRS)可见升高和倒置的乳酸峰。结论 MELAS临床表现多样,确诊有赖于肌肉活检或基因检测,影像学检查(尤其是MRS)对于MELAS的早期诊断和鉴别诊断有一定的价值。
关键词
线粒体脑
肌
病
伴
高乳酸血症和卒中样发作
破碎
红
纤维
磁共振波谱成像
Keywords
mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes （MELAS）
ragged red fibers （RRF）
magnetic resonance spectroscopy（MRS）
分类号
R742 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
线粒体DNA 8344 A>G突变导致的MELAS/MERRF/Leigh重叠综合征
被引量：
6
2
作者
候越
赵旭彤
谢志颖
袁云
王朝霞
机构
北京大学第一医院神经内科
出处
《北京大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第5期851-855,共5页
文摘
目的:线粒体DNA 8344 A>G(m.8344A>G)是肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(mitochondrial myoclonus epilepsy with ragged-red fibers,MERRF)综合征的常见致病突变,报道1例罕见的由m.8344A>G突变引起的线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作/肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维/Leigh(mitochondrial encephalopathy,lactic acidosis and stroke-like episodes/MERRF/Leigh,MELAS/MERRF/Leigh)重叠综合征。方法:随访观察1例线粒体病患者,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)、高通量测序及Sanger测序对其线粒体基因进行分析。结果:患者男性,25岁,6岁后出现运动耐力差;10岁时因偏侧视野缺损行头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)示枕叶卒中样病灶,磁共振波谱分析(magnetic resonance spectroscopy,MRS)示病灶内乳酸峰升高;后患者认知功能逐渐减退;12岁出现行走不稳、意向性震颤,以及四肢肌阵挛发作;21岁因意识障碍入院,多次行头颅MRI示双侧壳核后部、丘脑及中脑对称性异常信号且范围逐渐扩大,并出现额叶多发卒中样病灶,经改善代谢、抗癫痫和物理康复治疗后症状逐渐好转;24岁时复查MRI示双侧基底节及丘脑异常信号范围缩小,中脑病灶消退。肌肉病理活检可见破碎红纤维(ragged-red fibers,RRF)。PCR-PFLP检测患者血液DNA发现存在m.8344A>G突变,二代测序显示其突变比例为90%,且未发现其他线粒体DNA位点致病突变。患者母亲的血液亦存在低比例m.8344A>G突变。结论:报道了m.8344A>G可导致MELAS/MERRF/Leigh重叠综合征,该例患者扩展了m.8344A>G的表型谱。
关键词
mtDNA
8344
A>G
线粒体重叠综合征
线粒体脑
肌
病
伴
乳酸酸中毒和卒中样发作
肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维
LEIGH综合征
Keywords
MtDNA 8344 A>G
Mitochondrial overlap syndrome
Mitochondrial encephalopathy,lactic acidosis and stroke-like episodes(MELAS)
myoclonus epilepsy with ragged-red fibers(MERRF)
Leigh syndrome
分类号
R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
6例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的临床分析
郭章宝
叶茂斌
陈博
徐莉
薛峥
卜碧涛
唐荣华
《华中科技大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2013
10
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
线粒体DNA 8344 A>G突变导致的MELAS/MERRF/Leigh重叠综合征
候越
赵旭彤
谢志颖
袁云
王朝霞
《北京大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2020
6
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