Duchenne型肌营养不良症患儿肌膜抗肌萎缩蛋白-糖蛋白复合物表达研究 被引量：5

1

作者 赵蕾 胡超平 +3 位作者 王艺 周水珍 施亿赟 李西华 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2015年第6期448-452,共5页

研究背景离心运动或高张力运动可以损伤骨骼肌结构,使抗肌萎缩蛋白(dystrophin)缺失,并继发性引起抗肌萎缩蛋白-糖蛋白复合物(DGC)缺乏,表明dystrophin蛋白表达下降是离心运动对骨骼肌损伤的关键标记之一。DMD基因突变致dystrophin蛋白... 研究背景离心运动或高张力运动可以损伤骨骼肌结构,使抗肌萎缩蛋白(dystrophin)缺失,并继发性引起抗肌萎缩蛋白-糖蛋白复合物(DGC)缺乏,表明dystrophin蛋白表达下降是离心运动对骨骼肌损伤的关键标记之一。DMD基因突变致dystrophin蛋白缺失继而导致Duchennne型肌营养不良症,表明Duchenne型肌营养不良症患儿自出生起即处于骨骼肌离心运动所承载的高张力力量传递通路的自然状态。本研究探讨Duchenne型肌营养不良症患儿骨骼肌功能进行性下降与DGC复合物表达水平之间的关系。方法共197例9天至12岁Duchennne型肌营养不良症患儿,采用免疫荧光染色观察肱二头肌肌膜DGC复合物中的肌营养不良蛋白聚糖(α-和β-DG),肌聚糖蛋白(α-、β-、γ-和δ-SG),互生蛋白(syntrophin)表达变化。结果各年龄段Duchenne型肌营养不良症患儿肌膜α-和β-DG,α-、β-、γ-和δ-SG,syntrophin蛋白均呈现不同程度缺乏,但与增龄伴随的肌力下降并无关联性。结论 DGC复合物缺乏可能在出生前即已发生,建议Duchenne型肌营养不良症患儿在日常生活活动和康复训练中避免离心运动和抗高阻力动作对骨骼肌的进一步损伤。 展开更多

关键词 肌营养不良 杜氏 肌营养不良蛋白相关蛋白复合物 运动损伤

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原发性高血压患者血压昼夜节律与血浆氧化的低密度脂蛋白/β2-糖蛋白Ⅰ复合物及颈动脉粥样硬化的相关性研究

2

作者 吕露露 祝万洁 +2 位作者 肖明洋 李祎珂 张娟 《中国全科医学》 北大核心 2025年第18期2228-2233,共6页

背景原发性高血压患者的血压水平控制不佳可导致心血管并发症和靶器官损伤,目前我国临床实践中对血压昼夜节律干预较少,且缺乏有效的血清学指标评估高血压患者的心血管疾病风险。目的探讨原发性高血压患者的血压昼夜节律异常与血浆氧化... 背景原发性高血压患者的血压水平控制不佳可导致心血管并发症和靶器官损伤,目前我国临床实践中对血压昼夜节律干预较少,且缺乏有效的血清学指标评估高血压患者的心血管疾病风险。目的探讨原发性高血压患者的血压昼夜节律异常与血浆氧化的低密度脂蛋白(ox-LDL)/β2-糖蛋白I(β2GPI)复合物水平、超敏C反应蛋白(hs-CRP)、白介素6(IL-6)及颈动脉粥样硬化的相关性。方法选取2024年1—6月在郑州大学第二附属医院心血管内科和高血压门诊就诊的原发性高血压患者208例为研究对象,行24 h动态血压监测并根据夜间血压下降率把研究对象分为3组:勺型组(83例)、非勺型组(83例)和反勺型组(42例)。收集入组患者的一般资料,进行血糖、肾功能、肝功能、血脂、甲状腺功能、电解质、IL-6、hs-CRP、ox-LDL/β2GPI复合物等指标的检测,进行颈部血管超声检查。最后进行数据收集和统计学处理,分析血压昼夜节律紊乱与血浆ox-LDL/β2GPI复合物水平、hsCRP、IL-6及颈动脉粥样硬化程度之间的相关性,采用多因素Logistic回归分析来探讨原发性高血压患者颈部血管斑块形成的影响因素。结果3组患者性别、年龄、BMI、吸烟、总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、糖化血红蛋白比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。非勺型组、反勺型组患者hs-CRP、IL-6、oxLDL/β2GPI复合物水平及颈部血管斑块占比均高于勺型组,反勺型组患者hs-CRP水平高于非勺型组(P<0.05)。Pearson相关性分析结果显示,hs-CRP、IL-6、ox-LDL/β2GPI复合物与夜间平均收缩压(nSBP)均呈正相关(r=0.424、0.245、0.480,P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,nSBP(OR=1.091,95%CI=1.007~1.182)、hs-CRP(OR=5.141,95%CI=1.700~15.541)、ox-LDL/β2GPI复合物(OR=1.033,95%CI=1.023~1.044)是原发性高血压患者颈部血管斑块形成的独立危险因素(P<0.05)。结论血压昼夜节律异常的原发性高血压患者炎症因子水平更高,颈动脉粥样硬化程度更重,血浆ox-LDL/β2GPI复合物水平更高。血浆ox-LDL/β2GPI复合物有望作为预测原发性高血压患者心血管疾病风险的指标。 展开更多

关键词 原发性高血压 昼夜节律 超敏C反应蛋白 氧化的低密度脂蛋白/β2-糖蛋白Ⅰ复合物 颈动脉粥样硬化性疾病 相关性研究

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不同年龄阶段Duchenne型肌营养不良患儿肌细胞膜上DGC关联复合物蛋白的表达 被引量：4

3

作者 李西华 徐苓 +5 位作者 刘晓青 赵蕾 吴燕 沈莹 吴洁 顾学范 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第11期1040-1044,共5页

目的研究不同年龄阶段Duchenne型肌营养不良患儿肌细胞膜上DGC关联复合物蛋白的表达。方法将24例已确诊的Duchenne型肌营养不良患儿根据儿童发育年龄分成3组,0.5～3岁为幼儿期组,～6岁为学龄前期组,～13岁为学龄期组。利用免疫组织化学... 目的研究不同年龄阶段Duchenne型肌营养不良患儿肌细胞膜上DGC关联复合物蛋白的表达。方法将24例已确诊的Duchenne型肌营养不良患儿根据儿童发育年龄分成3组,0.5～3岁为幼儿期组,～6岁为学龄前期组,～13岁为学龄期组。利用免疫组织化学方法对肌细胞膜上与抗肌萎缩蛋白(dystrophin)组成相关DGC复合体的蛋白进行分析。结果dystrophin蛋白的缺失可引起不同年龄阶段的肌细胞膜上α-SG、β-SG、γ-SG、δ-SG、β-DG和dysferlin不同程度的缺乏或完全缺乏;肌细胞膜上的nNOS蛋白在3组中完全缺乏,而caveolin-3蛋白表达增加。结论与dystrophin组成相关DGC复合体的蛋白在不同年龄阶段Duchenne型肌营养不良患儿均呈现不同程度的缺乏或完全缺乏,这些蛋白的缺乏可能发生在胚胎时期,而caveolin-3蛋白表达增高与肌纤维再生过程有关。 展开更多

关键词 DUCHENNE型肌营养不良 抗肌萎缩蛋白 DGC关联复合物蛋白

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金属蛋白酶组织抑制剂对涎腺腺样囊性癌表达β-肌营养不良蛋白聚糖的影响 被引量：3

4

作者 郝艳梅 马佳 +2 位作者 司晨晨 徐佳 景捷 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期118-121,共4页

目的研究涎腺腺样囊性癌(SACC)中β-肌营养不良蛋白聚糖(β-DG)的表达情况,探讨金属蛋白酶组织抑制剂(TIMPs)对SACC细胞表达β-DG的影响。方法采用免疫细胞化学染色法检测经不同浓度(10、15、20、25μmol.L-)1TIMPs作用后SACC肺高转移株... 目的研究涎腺腺样囊性癌(SACC)中β-肌营养不良蛋白聚糖(β-DG)的表达情况,探讨金属蛋白酶组织抑制剂(TIMPs)对SACC细胞表达β-DG的影响。方法采用免疫细胞化学染色法检测经不同浓度(10、15、20、25μmol.L-)1TIMPs作用后SACC肺高转移株ACC-M和肺低转移株ACC-2中β-DG的表达情况,以未经TIMPs作用的ACC-M和ACC-2细胞作为对照。收集7例SACC患者的肿瘤组织样本,以10例正常涎腺组织作为对照,采用免疫组织化学染色法检测β-DG的表达情况。结果未经TIMPs作用前,ACC-2和ACC-M细胞均未见β-DG表达,经不同浓度TIMPs作用后,ACC-2和ACC-M细胞β-DG表达均为阳性。10例正常涎腺组织中,β-DG主要表达于腺泡的基膜上;SACC组织的癌巢周围及癌细胞中β-DG表达阴性。结论 SACC细胞外基质和细胞骨架连接处的β-DG发生了断裂,可能使其更容易发生侵袭和转移,而TIMPs能够逆转β-DG的表达,为治疗SACC提供了新思路。 展开更多

关键词 金属蛋白酶组织抑制剂 涎腺腺样囊性癌 β-肌营养不良蛋白聚糖

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肾病综合征患儿血清β_2-糖蛋白I/氧化低密度脂蛋白复合物水平升高的研究 被引量：11

5

作者 黄中伟 季茳 +7 位作者 牛冬梅 罗阳 蔡晓懿 夏正坤 杨玉华 钟天鹰 汪俊军 张春妮 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2013年第2期142-146,共5页

目的在血循环中氧化低密度脂蛋白(oxidized low density lipoprotein,ox-LDL)易与β2-糖蛋白I(β2-glycoproteinI,β2-GPI)结合成稳定的β2-GPI/ox-LDL复合物,该复合物是血栓形成和动脉粥样硬化(atherosclerosis,As)发生的新的危险因素... 目的在血循环中氧化低密度脂蛋白(oxidized low density lipoprotein,ox-LDL)易与β2-糖蛋白I(β2-glycoproteinI,β2-GPI)结合成稳定的β2-GPI/ox-LDL复合物,该复合物是血栓形成和动脉粥样硬化(atherosclerosis,As)发生的新的危险因素。原发性小儿肾病综合征(nephritic syndrome,NS)患者伴有高脂血症和高氧化应急状态,具有肾小球硬化和血栓的危险性。文中检测NS患儿血清β2-GPI/ox-LDL复合物水平,分析其与NS病情的关系。方法以抗人β2-GPI抗体为包被抗体,酶标记抗载脂蛋白B(apo B)为检测抗体的血清β2-GPI/ox-LDL ELISA检测法,检测84例NS患儿和84例年龄、性别匹配的健康儿童(对照组)的血清。用ELISA法检测血清ox-LDL浓度,同时检测研究对象常规血脂水平和肾功能指标。结果 NS患儿血清β2-GPI/ox-LDL水平显著高于对照组[(1.08±0.47)U/ml vs(0.54±0.29)U/ml,P<0.001],ox-LDL浓度也明显升高[(143.76±64.55)mg/L vs(89.11±53.80)mg/L,P<0.01]。相关分析显示,β2-GPI/ox-LDL水平与ox-LDL(r=0.721)、LDL-C(r=0.518)、TC(r=0.503)、TG(r=0.380)以及尿蛋白(r=0.326)显著正相关(均为P<0.01),与血清清蛋白(Alb)显著负相关(r=-0.417,P<0.01)。进一步多因素分析显示,NS患儿β2-GPI/ox-LDL复合物水平49.5%的变化由ox-LDL(β=0.527,P<0.01)、尿蛋白(β=0.172,P=0.036)和LDL-C(β=0.203,P=0.037)决定。结论血清β2-GPI/ox-LDL水平升高与NS患儿病情有关。 展开更多

关键词 小儿肾病综合征 β2-糖蛋白I/氧化低密度脂蛋白复合物 氧化应激 病情

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TNF-α对慢性阻塞性肺疾病模型鼠营养状态和呼吸肌蛋白质分解代谢的影响 被引量：25

6

作者 刘建明 廖前德 +3 位作者 唐文祥 孙圣华 刘备战 刘新民 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期548-552,共5页

目的研究肿瘤坏死因子-α(TNF-α)对慢性阻塞性肺疾病(COPD)模型鼠的营养状态和呼吸肌蛋白质分解代谢率的影响。方法将90只健康Wistar大鼠随机分为模型组(A)70只,对照组(B)20只。采用气管内注入猪胰弹性蛋白酶、熏香烟和限制营养的方法... 目的研究肿瘤坏死因子-α(TNF-α)对慢性阻塞性肺疾病(COPD)模型鼠的营养状态和呼吸肌蛋白质分解代谢率的影响。方法将90只健康Wistar大鼠随机分为模型组(A)70只,对照组(B)20只。采用气管内注入猪胰弹性蛋白酶、熏香烟和限制营养的方法建立COPD鼠模型和COPD营养不良鼠模型。模型制作成功后,将A组分为COPD营养正常组(A1),COPD营养不良组(A2)和COPD营养不良干预组(A3)。A3组采用尾静脉注射TNF-αMcAb 0.1 mg/kg,进行干预。酶联免疫吸附法测定大鼠血清、呼吸肌匀浆中TNF-α含量,自动生化仪测定血浆葡萄糖、白蛋白、甘油三酯含量,反相高效液相色谱荧光法测定呼吸肌中三甲基组氨酸(3-MH)、酪氨酸(Tyr)含量。结果 1:A2组血清和呼吸肌匀浆TNF-α含量和血浆葡萄糖、甘油三酯明显高于B、A1和A3组(P<0.01);A2组膈肌重量,白蛋白含量明显低于B、A1和A3组(P<0.01);2:A2组呼吸肌匀浆中3-MH、Tyr含量均明显高于B、A1和A3组(P<0.01);3:A2组呼吸肌TNF-α含量与3-MH、Tyr含量呈明显正相关(R=0.866,P<0.01;R=0.883,P<0.01),TNF-αMcAb干预后,蛋白质分解代谢率降低。结论 TNF-α是引起COPD鼠发生营养不良和呼吸肌蛋白质分解代谢率增高的因素之一。 展开更多

关键词 慢性阻塞性肺疾病 营养不良 肿瘤坏死因子-Α 呼吸肌 蛋白质分解代谢

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α-抗肌萎缩相关糖蛋白病研究进展 被引量：8

7

作者 傅晓娜 肖坤宏 熊晖 《生理科学进展》 CAS 北大核心 2019年第1期10-18,共9页

抗肌萎缩相关糖蛋白病(α-dystroglycanopathy,α-DGP)是由于α-抗肌萎缩相关糖蛋白(α-dystroglycan,α-DG)的O-连接糖基化缺陷导致的一组常染色体隐性遗传病,临床表现为肌营养不良、脑和眼发育畸形,具有明显的临床和遗传异质性。基于... 抗肌萎缩相关糖蛋白病(α-dystroglycanopathy,α-DGP)是由于α-抗肌萎缩相关糖蛋白(α-dystroglycan,α-DG)的O-连接糖基化缺陷导致的一组常染色体隐性遗传病,临床表现为肌营养不良、脑和眼发育畸形,具有明显的临床和遗传异质性。基于临床诊断现多把它们分为7种不同表型,但互相之间有交叉重叠,病情轻重程度不等,严重影响患者的智力运动发育。目前已知α-DGP致病基因有19个,应用常规一代测序逐个筛查候选基因花费高且耗时长,阳性率很低,不能满足临床上基因诊断需求。目前已知多数致病基因的表达产物作为糖基转移酶参与α-DG的糖基化过程,但部分致病基因的功能目前仍未完全明确,α-DGP具体的发病机制仍未完全阐明。本综述主要总结α-DGP在临床特点、致病基因、α-DG糖链结构、发病机制及诊断治疗等方面的研究进展。 展开更多

关键词 α-抗肌萎缩相关糖蛋白病 致病基因 O-连接糖基化缺陷 治疗

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皮肌炎患者血清人软骨糖蛋白-39、IL-23的水平变化及临床意义 被引量：1

8

作者 吴远慧 陈雷刚 +5 位作者 杨亚慧 杨晓静 黄攀登 冯冬梅 杨金良 周向昭 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第13期1619-1623,共5页

目的:探讨皮肌炎患者血清人软骨糖蛋白-39(YKL-40)、IL-23的表达水平及临床意义。方法:收集2017年1月至2019年12月我院收治的89例处于活动期的皮肌炎患者为病例组,根据患者是否发生间质性肺病(ILD)将其分为ILD组(n=37)和非ILD组(n=52)... 目的:探讨皮肌炎患者血清人软骨糖蛋白-39(YKL-40)、IL-23的表达水平及临床意义。方法:收集2017年1月至2019年12月我院收治的89例处于活动期的皮肌炎患者为病例组,根据患者是否发生间质性肺病(ILD)将其分为ILD组(n=37)和非ILD组(n=52)。并于同期随机选取60例初治处于缓解期的皮肌炎患者(缓解组)和60例健康体检者(对照组)作为对照。采用肌病活动性视觉模拟评分(MYOACT)评估病例组患者疾病活动性,采用酶联免疫吸附法检测各研究对象血清YKL-40和IL-23的水平。结果:病例组和缓解组血清YKL-40、IL-23、ESR、铁蛋白、乳酸脱氢酶、肌酸激酶水平高于对照组,且病例组上述指标水平高于缓解组(P<0.05)。ILD组血清YKL-40、IL-23、MYOACT评分、ESR、铁蛋白、乳酸脱氢酶、肌酸激酶水平高于非ILD组(P<0.05)。经Pearson积矩相关分析,病例组和缓解组皮肌炎患者血清YKL-40、IL-23与MYOACT评分、ESR、铁蛋白呈不同程度正相关性(P<0.05)。ROC曲线显示,YKL-40、IL23对于诊断皮肌炎均有一定价值,AUC分别为0.904、0.881,且联合检测诊断价值更高,AUC为0.929,灵敏度和特异度分别为88.76%、90.00%,准确性为89.26%。结论:血清YKL-40和IL-23参与了皮肌炎发病过程,并且与疾病活动性和严重程度密切相关,早期联合检测有望成为临床辅助诊断皮肌炎的生化标志物。 展开更多

关键词 皮肌炎 人软骨糖蛋白-39 白细胞介素-23 临床意义

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POMT1和POMT2基因突变导致的2例α-抗肌萎缩相关糖蛋白病 被引量：1

9

作者 甘思仪 杨海燕 +2 位作者 肖婷 潘邹 吴丽文 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第8期915-919,共5页

抗肌萎缩相关糖蛋白病(alpha-dystroglycanopathy,α-DGP)是由于α-抗肌萎缩相关糖蛋白(alphadystroglycan,α-DG)异常糖基化导致的一组先天性肌营养不良症和肢带型肌营养不良症,国内目前对于该类疾病的临床表现、遗传学特点及诊断方法... 抗肌萎缩相关糖蛋白病(alpha-dystroglycanopathy,α-DGP)是由于α-抗肌萎缩相关糖蛋白(alphadystroglycan,α-DG)异常糖基化导致的一组先天性肌营养不良症和肢带型肌营养不良症,国内目前对于该类疾病的临床表现、遗传学特点及诊断方法研究较少。中南大学湘雅医院儿科收治2例由O-甘露糖转移酶(protein Omannosyltransferases,PMTs)家族的POMT1、POMT2基因突变导致的α-DGP患者。2例患者均表现为运动落后,伴或不伴有智力损害,血清肌酸激酶(creatine kinase,CK)水平显著升高,肌电图检查结果提示肌源性损害,肌肉活检符合肌病表现。遗传学检测发现2例患者均有复合杂合突变,2例患者的父母均为携带其中一种突变的杂合子;1例患者为POMT1基因c.824+1G>A,splicing和c.1777G>A,p.A593T,另1例患者为POMT2基因c.604T>G,p.F202V和c.868C>T,p.P290S。利用在线数据库进行预测,结果提示突变位点具有致病性。2例患者分别确诊为先天性肌营养不良伴智力障碍(congenital muscular dystrophy with mental retardation,CMD-MR)及肢带型肌营养不良2N型(limbgirdle muscular dystrophytype 2N,LGMD2N)。PMTs家族有着相似的序列,基因突变均可导致不同程度的肌营养不良,且伴随血清CK水平的升高。α-DGP很容易误诊,遗传学检查有益于早期诊断、预后判断及遗传咨询。 展开更多

关键词 POMT1基因 POMT2基因 α-抗肌萎缩相关糖蛋白病 复合杂合突变 遗传学检查

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肌营养不良蛋白-α在胃癌中的表达、功能及其调控机制

10

作者 孙艺萌 孙艺菲 +3 位作者 卢慧雯 朱子锐 姚君桥 黄宝俊 《中国肿瘤生物治疗杂志》 2025年第8期847-853,共7页

目的:探讨肌营养不良蛋白-ɑ(DTNA)在胃癌组织中的表达特征、生物学功能及相关的调控机制。方法:基于公共数据库采用生物信息学方法分析预测DTNA基因在胃癌中的表达情况及与胃癌预后相关性。采用qPCR技术及免疫组化技术检测胃癌组织及... 目的:探讨肌营养不良蛋白-ɑ(DTNA)在胃癌组织中的表达特征、生物学功能及相关的调控机制。方法:基于公共数据库采用生物信息学方法分析预测DTNA基因在胃癌中的表达情况及与胃癌预后相关性。采用qPCR技术及免疫组化技术检测胃癌组织及细胞中DTNA的表达情况;采用卡方检验分析DTNA与胃癌临床病理特征之间的相关性,Kaplan-Meier生存分析法评估DTNA的表达水平与患者预后的关系。采用CCK-8、Transwell实验检测DTNA基因对胃癌MGC-803细胞增殖、迁移及侵袭的影响;RNA干扰、q PCR及WB实验检测远上游元件结合蛋白1(FUBP1)对MGC-803细胞中DTNA表达的影响。结果:生物信息学分析发现,DTNA在胃癌组织中表达高于癌旁组织且其高表达与胃癌的不良预后相关。DTNA在胃癌组织(P<0.000 1)和细胞(P<0.05)中表达上调,与T分期(P<0.001)及TNM分期(P=0.001)有正向关联,且与不良预后有正向关联(Log-Rank P=0.0039)。敲减DTNA可以显著抑制MGC-803细胞的增殖、迁移和侵袭能力(均P<0.01);FUBP1下调可降低DTNA的表达(P<0.01)。结论:DTNA在胃癌组织及细胞中表达上调且与病情进展及不良预后相关;敲减DTNA能抑制胃癌MGC-803细胞的增殖、迁移和侵袭,其表达受FUBP1调控。 展开更多

关键词 胃癌 增殖 迁移 侵袭 ɑ-肌营养不良蛋白相关蛋白基因 MGC-803细胞

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CRPPA基因变异导致肢带型肌营养不良症1例 被引量：1

11

作者 杨媛媛 刘蕊 +7 位作者 范宽 韩璐 刘嘉鹏 李世容 瞿浩 王添阳 刘坤雪灵 胡晓 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期431-435,共5页

报告1例CRPPA基因变异所致常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良症患者,总结CRPPA基因相关肌病的临床特点和致病变异谱。患者主要临床表现为双下肢无力7年,进行性加重。血清肌酸激酶水平轻度增高。肌电图提示肌源性损害。肌肉MRI表现为... 报告1例CRPPA基因变异所致常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良症患者,总结CRPPA基因相关肌病的临床特点和致病变异谱。患者主要临床表现为双下肢无力7年,进行性加重。血清肌酸激酶水平轻度增高。肌电图提示肌源性损害。肌肉MRI表现为双侧大腿、小腿多发肌群信号异常。骨骼肌活检组织电镜下可见肌细胞胞浆内肌浆网轻度扩张,小脂滴轻度增多,可见少量萎缩肌细胞。基因检测提示携带CRPPA基因c.1114_1116delGTT(p.V372del)纯合变异。患者父母携带该位点杂合变异。根据ACMG指南将该变异分类为致病性变异。患者明确诊断为肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病C7型。本文拓展了CRPPA基因和抗肌萎缩相关糖蛋白病的遗传变异谱和临床表型谱。 展开更多

关键词 CRPPA基因 肢带型肌营养不良症 遗传性肌肉疾病 抗肌萎缩相关糖蛋白病 胞苷二磷酸-核糖醇

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2型糖尿病患者血清LRG1与尿微量白蛋白/肌酐的关系研究 被引量：13

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作者 张俊 于菁 +2 位作者 韩艳秋 任慧娟 苏晓甜 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2020年第19期2446-2450,共5页

背景糖尿病肾病对人类健康的威胁是医疗工作者始终关注的问题,目前临床诊断糖尿病肾病方法较单一,富亮氨酸α-2糖蛋白-1(LRG1)可能成为早期发现糖尿病肾病且准确、简便及风险性更小的生物学标志物,而国内相关的研究较少。目的研究2型糖... 背景糖尿病肾病对人类健康的威胁是医疗工作者始终关注的问题,目前临床诊断糖尿病肾病方法较单一,富亮氨酸α-2糖蛋白-1(LRG1)可能成为早期发现糖尿病肾病且准确、简便及风险性更小的生物学标志物,而国内相关的研究较少。目的研究2型糖尿病患者血清LRG1水平及与尿微量白蛋白/肌酐(ACR)的关系,探讨LRG1在糖尿病肾病发病机制中的作用。方法本研究共纳入2型糖尿病患者290例,根据不同ACR分为正常白蛋白尿组(D1组)、微量白蛋白尿组(D2组)和大量白蛋白尿组(D3组),选取同期年龄、性别与实验组相匹配的健康志愿者128例作为对照组(N组)。收集研究对象的临床资料,检测血清中LRG1、炎性指标、纤维化指标等,进行统计分析。结果各组间LRG1比较,差异有统计学意义(P<0.001),其中D3组LRG1要高于D2、D1和N组,D2组高于D1和N组,D1组高于N组,差异均有统计学意义(P<0.05)。相关性分析显示:血清logACR与空腹血糖(r=0.578)、胰岛素抵抗指数(r=0.632)、C反应蛋白(r=0.834)、LRG1(r=0.930)、转化生长因子-β1(r=0.739)、纤维连接蛋白(r=0.920)、血管内皮生长因子(r=0.691)呈线性正相关,而与高密度脂蛋白胆固醇(r=-0.328)呈线性负相关(P<0.01)。结论2型糖尿病患者LRG1水平可能成为早期预测糖尿病肾病的新型血清标志物,与2型糖尿病肾脏损伤的炎性反应、纤维化过程及异常血管新生过程有关。 展开更多

关键词 糖尿病 2型 糖尿病肾病 富亮氨酸α-2糖蛋白-1 尿白蛋白排泄率 尿微量白蛋白/肌酐

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β-DG对脑内水通道蛋白4极性表达变化的影响 被引量：2

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作者 邱国平 孙善全 +3 位作者 卓飞 徐进 杨美 刘辉 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期374-378,共5页

目的:观察脑出血(intracerebral hemorrhage,ICH)后大鼠脑组织中β-肌营养不良聚糖(β-dystroglycan,β-DG)的表达变化,以探讨其对水通道蛋白4(aquaporin 4,AQP4)极性表达变化的的影响。方法:健康雄性SD大鼠68只,随机分为假手术对照组(s... 目的:观察脑出血(intracerebral hemorrhage,ICH)后大鼠脑组织中β-肌营养不良聚糖(β-dystroglycan,β-DG)的表达变化,以探讨其对水通道蛋白4(aquaporin 4,AQP4)极性表达变化的的影响。方法:健康雄性SD大鼠68只,随机分为假手术对照组(sham组)、ICH后1、3 d和7 d共4组,采用自体血注入法建立大鼠ICH动物模型,HE染色和透射电镜检测组织结构病理变化,免疫印迹检测血肿周围组织中β-DG蛋白的表达变化,免疫荧光双标记检测AQP4与β-DG的共表达变化。每个时间点用于透射电镜检测、免疫印迹和组织切片的大鼠数量分别为5、6只和6只。结果:ICH后1 d血肿周围组织结构破坏最为明显,可见毛细血管内皮细胞肿胀及血管周围间隙增宽等改变。ICH后1、3、7 d的血肿周围组织中,β-DG蛋白含量分别为(0.251±0.038)、(0.396±0.069)、(0.398±0.086),与sham组(0.610±0.121)比较,均明显降低,且差值均具有统计学意义(P=0.000)。与sham组中AQP4与β-DG严格的共表达不同,ICH后脑组织中,伴随着AQP4极性表达缺失,β-DG的表达明显降低。结论:β-DG表达下调可能促进了ICH后脑组织中AQP4的极性表达缺失。 展开更多

关键词 水通道蛋白4 极性表达 β-肌营养不良聚糖 脑出血

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跨膜蛋白43的研究进展 被引量：4

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作者 赵克学 梁浩勤 +1 位作者 李琼毅 冯若飞 《生物学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期74-77,共4页

跨膜蛋白43(TMEM43)是一种在物种间高度保守、定位在内核膜及内质网中且有一个大的亲水域的核膜蛋白。临床研究及流行病学调查发现,TMEM43基因的突变可导致心律失常性右心室心肌病(ARVC)和金刚砂-德雷福斯肌营养不良(EDMD)等疾病。目前... 跨膜蛋白43(TMEM43)是一种在物种间高度保守、定位在内核膜及内质网中且有一个大的亲水域的核膜蛋白。临床研究及流行病学调查发现,TMEM43基因的突变可导致心律失常性右心室心肌病(ARVC)和金刚砂-德雷福斯肌营养不良(EDMD)等疾病。目前,对此病的诊断及治疗尚存在一定的困难。此外,TMEM43与其他跨膜蛋白亦存在相互作用,但其功能和相关致病机制知之甚少。就TMEM43相关疾病及其与相关蛋白之间的作用进行综述,为后期研究TMEM43的功能及疾病治疗方面提供参考和帮助。 展开更多

关键词 跨膜蛋白43 致心律失常性右心室心肌病 金刚砂-德雷福斯肌营养不良疾病 核膜蛋白

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脑类淋巴系统AQP4极化分布的调控机制研究进展

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作者 林雪玲 李英 +3 位作者 任家乐 张艳军 庄朋伟 尹清晟 《中国药理学通报》 北大核心 2025年第5期811-815,共5页

脑类淋巴系统(glymphatic system,GS)是大脑特有的毒性物质清除系统,对维持中枢神经系统微环境稳态至关重要。位于星形胶质细胞终末端足的水通道蛋白4(aquaporin 4,AQP4)的极化分布影响GS功能,且参与多种神经退行性疾病的病理进展,但AQP... 脑类淋巴系统(glymphatic system,GS)是大脑特有的毒性物质清除系统,对维持中枢神经系统微环境稳态至关重要。位于星形胶质细胞终末端足的水通道蛋白4(aquaporin 4,AQP4)的极化分布影响GS功能,且参与多种神经退行性疾病的病理进展,但AQP4极化分布的详细调控机制目前仍未被系统归纳总结。因此,该文重点从肌营养不良蛋白-糖蛋白复合物与基底膜终足复合体成分完整性角度,系统梳理了调控AQP4极化分布机制,并且总结当前靶向调控AQP4极化分布的潜在药物及非药物疗法,旨在为靶向调控AQP4极化,防治神经退行性疾病提供新靶点参考和理论依据。 展开更多

关键词 类淋巴系统 星形胶质细胞 水通道蛋白4 极化分布 肌营养不良蛋白-糖蛋白复合物 基底膜

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小梁纤维肌病临床病理研究

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作者 石秀玉 孙若鹏 李兴霞 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第8期632-635,共4页

目的研究小梁纤维肌病(trabecularfibermyopathy,TFM)的临床和病理特征。方法回顾性分析9例TFM患者的临床资料,并结合文献对其病因、临床及病理特点进行分析。结果9例病例发病年龄2～37岁,平均19.7岁;男8例,女1例;主要表现为近端肌无力... 目的研究小梁纤维肌病(trabecularfibermyopathy,TFM)的临床和病理特征。方法回顾性分析9例TFM患者的临床资料,并结合文献对其病因、临床及病理特点进行分析。结果9例病例发病年龄2～37岁,平均19.7岁;男8例,女1例;主要表现为近端肌无力,症状较轻,进展缓慢,预后良好。其中2例临床诊断为面肩肱型肌营养不良,1例免疫组化染色证实为肢带型肌营养不良,余均未发现明确病因。结论TFM有其独特的病理改变和临床表现,可作为一种临床病理疾病名称,但是大部分病因不明。 展开更多

关键词 小梁纤维肌病 抗肌萎缩蛋白 α-肌聚糖蛋白

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β-DG过表达对结肠癌细胞系SW620细胞凋亡的影响

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作者 钱成 徐涛 潘林鑫 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2020年第10期1491-1496,共6页

目的研究β-肌营养不良蛋白聚糖(β-DG)在HT29、HCT116、SW480、SW620等4种常见的结肠癌细胞系中的表达情况,及其过表达后对SW620结肠癌细胞凋亡及相关蛋白表达变化的影响。方法培养结肠癌细胞系,提取总蛋白进行免疫印迹,检测各细胞中... 目的研究β-肌营养不良蛋白聚糖(β-DG)在HT29、HCT116、SW480、SW620等4种常见的结肠癌细胞系中的表达情况,及其过表达后对SW620结肠癌细胞凋亡及相关蛋白表达变化的影响。方法培养结肠癌细胞系,提取总蛋白进行免疫印迹,检测各细胞中内源性β-DG蛋白的表达情况;构建pcDGFP-β-DG真核表达质粒,瞬时转染至SW620细胞中,提取总蛋白进行免疫印迹或直接进行免疫荧光制片,检测β-DG的过表达和细胞定位情况;过表达β-DG后,利用流式细胞术检测SW620细胞凋亡的变化情况,并进一步检测细胞凋亡标志蛋白聚腺苷酸二磷酸核糖转移酶(PARP)的表达变化情况。结果与人胚肾上皮细胞(HEK 293T)相比,结肠癌细胞系中内源性β-DG(43 ku)的表达量均有所降低,以SW620细胞下降更为明显,且都检测到了不同表达程度的β-DG水解片段(31 ku)。成功构建pcDGFP-β-DG真核表达质粒,在SW620细胞中能够有效表达,且主要定位在细胞质中靠近核膜的位置。过表达β-DG后,SW620细胞的凋亡率为0.167±0.014,高于空白组(0.075±0.027)和对照组(0.084±0.023),差异有统计学意义(P<0.05),且过表达β-DG后,完整型PARP(113 ku)的蛋白含量有所降低,而裂解型PARP(89 ku)的蛋白含量有所增高。结论β-DG在结肠癌细胞系中异常表达,主要表现在其异常的水解断裂。过表达β-DG能够促进SW620细胞凋亡及相关凋亡蛋白的表达,为进一步了解β-DG功能,及其与结肠癌之间的关系提供了细胞学基础。 展开更多

关键词 结肠癌 β-肌营养不良蛋白聚糖 过表达 细胞凋亡

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抗亲和素鼠单克隆抗体增强亲和素-生物素免疫技术和免疫组织学染色的敏感性

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作者 W.F.Cassano 张红毅 《单克隆抗体通讯》 CSCD 1989年第2期64-64,共1页

亲和素、生物素已应用于增加传统免疫酶方法的敏感性。但有时发现在检测微量抗原时，敏感性依然不够。为此，作者建立了几株抗卵清和素糖蛋白的鼠单抗，通过选择性扩大ABC复合物，增加底物信号，增强亲和素一生物素免疫测定法的敏感性。

关键词 免疫组织学染色 亲和素-生物素 敏感性 鼠单克隆抗体 免疫技术 免疫测定法 微量抗原 免疫酶 鼠单抗 糖蛋白 复合物 ABC

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冠心病再血管化患者抑郁研究进展 被引量：7

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作者 李虹 丛洪良 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2013年第8期879-881,共3页

Ariyo等研究表明，冠心病合并抑郁十分常见，发生率为15％～30％。Rumsfeld等研究发现，约30％急性冠状动脉综合征患者伴有抑郁。接受PCI或冠状动脉旁路移植术（CABG）的患者中抑郁发生率为18％～60％。

关键词 冠心病 抑郁 下丘脑-垂体系统 血小板糖蛋白GPⅡb-Ⅲa复合物 胞间黏附分子1 心理疗法

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