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DMD基因c.2622+2T>C导致假肥大型肌营养不良的时空表达特异性分析
1
作者
张李钰
车凤玉
+3 位作者
王国霞
李本昌
莫丽党芝
杨颖
《神经解剖学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第2期153-161,共9页
目的:对一例假肥大型肌营养不良(DMD)患儿进行基因变异分析,探究基因型和临床表型的相关性。方法:采集家系成员的临床数据和家族史,采用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测目标基因拷贝数变异是否异常、全外显子组测序(WES)分析先证者致病...
目的:对一例假肥大型肌营养不良(DMD)患儿进行基因变异分析,探究基因型和临床表型的相关性。方法:采集家系成员的临床数据和家族史,采用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测目标基因拷贝数变异是否异常、全外显子组测序(WES)分析先证者致病基因、Sanger测序验证可疑位点。针对发现的剪切位点突变构建mini-gene表达载体,采用mRNA体外剪接mini-gene实验验证变异对mRNA剪切的影响。结果:该家系先证者男,双下肢无明显受累,外周血肌酸激酶(CK)水平升高(700-1600U/L),肌电图示肌源性损害。MLPA检测未发现受检者DMD基因存在外显子拷贝数变异。测序结果显示先证者携带DMD基因(NM_004006.2)c.2622+2T>C母源剪切变异。体外mini-gene实验发现该变异影响剪切且产生多种新转录本。结合患儿临床表现及基因检测结果,推测受检者为DMD基因剪切变异导致的假肥大型肌营养不良。结论:本研究明确了DMD基因剪切变异为一例DMD患儿致病原因,进一步丰富了中国DMD突变谱,证实了DMD基因c.2622+2T>C变异可产生多种转录本导致不同的功能受损,对患者临床表现与基于时空表达相关联,有一定的基因型-表型对应关系的参考意义。
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关键词
肌营养不良蛋白基因
剪切变异
Mini-gene技术
假肥大型
肌
营养不良
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职称材料
肌营养不良蛋白-α在胃癌中的表达、功能及其调控机制
2
作者
孙艺萌
孙艺菲
+3 位作者
卢慧雯
朱子锐
姚君桥
黄宝俊
《中国肿瘤生物治疗杂志》
2025年第8期847-853,共7页
目的:探讨肌营养不良蛋白-ɑ(DTNA)在胃癌组织中的表达特征、生物学功能及相关的调控机制。方法:基于公共数据库采用生物信息学方法分析预测DTNA基因在胃癌中的表达情况及与胃癌预后相关性。采用qPCR技术及免疫组化技术检测胃癌组织及...
目的:探讨肌营养不良蛋白-ɑ(DTNA)在胃癌组织中的表达特征、生物学功能及相关的调控机制。方法:基于公共数据库采用生物信息学方法分析预测DTNA基因在胃癌中的表达情况及与胃癌预后相关性。采用qPCR技术及免疫组化技术检测胃癌组织及细胞中DTNA的表达情况;采用卡方检验分析DTNA与胃癌临床病理特征之间的相关性,Kaplan-Meier生存分析法评估DTNA的表达水平与患者预后的关系。采用CCK-8、Transwell实验检测DTNA基因对胃癌MGC-803细胞增殖、迁移及侵袭的影响;RNA干扰、q PCR及WB实验检测远上游元件结合蛋白1(FUBP1)对MGC-803细胞中DTNA表达的影响。结果:生物信息学分析发现,DTNA在胃癌组织中表达高于癌旁组织且其高表达与胃癌的不良预后相关。DTNA在胃癌组织(P<0.000 1)和细胞(P<0.05)中表达上调,与T分期(P<0.001)及TNM分期(P=0.001)有正向关联,且与不良预后有正向关联(Log-Rank P=0.0039)。敲减DTNA可以显著抑制MGC-803细胞的增殖、迁移和侵袭能力(均P<0.01);FUBP1下调可降低DTNA的表达(P<0.01)。结论:DTNA在胃癌组织及细胞中表达上调且与病情进展及不良预后相关;敲减DTNA能抑制胃癌MGC-803细胞的增殖、迁移和侵袭,其表达受FUBP1调控。
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关键词
胃癌
增殖
迁移
侵袭
ɑ-
肌
营养不良
蛋白
相关
蛋白
基因
MGC-803细胞
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职称材料
题名
DMD基因c.2622+2T>C导致假肥大型肌营养不良的时空表达特异性分析
1
作者
张李钰
车凤玉
王国霞
李本昌
莫丽党芝
杨颖
机构
西安市儿童医院
出处
《神经解剖学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第2期153-161,共9页
基金
陕西省创新能力支撑计划(2019KJXX-055)
陕西省自然科学基础研究计划(2023-JC-QN-0208)
西安市儿童医院院级课题(2022C04)。
文摘
目的:对一例假肥大型肌营养不良(DMD)患儿进行基因变异分析,探究基因型和临床表型的相关性。方法:采集家系成员的临床数据和家族史,采用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测目标基因拷贝数变异是否异常、全外显子组测序(WES)分析先证者致病基因、Sanger测序验证可疑位点。针对发现的剪切位点突变构建mini-gene表达载体,采用mRNA体外剪接mini-gene实验验证变异对mRNA剪切的影响。结果:该家系先证者男,双下肢无明显受累,外周血肌酸激酶(CK)水平升高(700-1600U/L),肌电图示肌源性损害。MLPA检测未发现受检者DMD基因存在外显子拷贝数变异。测序结果显示先证者携带DMD基因(NM_004006.2)c.2622+2T>C母源剪切变异。体外mini-gene实验发现该变异影响剪切且产生多种新转录本。结合患儿临床表现及基因检测结果,推测受检者为DMD基因剪切变异导致的假肥大型肌营养不良。结论:本研究明确了DMD基因剪切变异为一例DMD患儿致病原因,进一步丰富了中国DMD突变谱,证实了DMD基因c.2622+2T>C变异可产生多种转录本导致不同的功能受损,对患者临床表现与基于时空表达相关联,有一定的基因型-表型对应关系的参考意义。
关键词
肌营养不良蛋白基因
剪切变异
Mini-gene技术
假肥大型
肌
营养不良
Keywords
dystrophin gene
splicing variation
mini-gene technique
Duchenne/Becker muscular dystrophy
分类号
R746.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
肌营养不良蛋白-α在胃癌中的表达、功能及其调控机制
2
作者
孙艺萌
孙艺菲
卢慧雯
朱子锐
姚君桥
黄宝俊
机构
中国医科大学附属盛京医院放射治疗室
出处
《中国肿瘤生物治疗杂志》
2025年第8期847-853,共7页
基金
沈阳市科技计划项目(No.21-173-9-78)。
文摘
目的:探讨肌营养不良蛋白-ɑ(DTNA)在胃癌组织中的表达特征、生物学功能及相关的调控机制。方法:基于公共数据库采用生物信息学方法分析预测DTNA基因在胃癌中的表达情况及与胃癌预后相关性。采用qPCR技术及免疫组化技术检测胃癌组织及细胞中DTNA的表达情况;采用卡方检验分析DTNA与胃癌临床病理特征之间的相关性,Kaplan-Meier生存分析法评估DTNA的表达水平与患者预后的关系。采用CCK-8、Transwell实验检测DTNA基因对胃癌MGC-803细胞增殖、迁移及侵袭的影响;RNA干扰、q PCR及WB实验检测远上游元件结合蛋白1(FUBP1)对MGC-803细胞中DTNA表达的影响。结果:生物信息学分析发现,DTNA在胃癌组织中表达高于癌旁组织且其高表达与胃癌的不良预后相关。DTNA在胃癌组织(P<0.000 1)和细胞(P<0.05)中表达上调,与T分期(P<0.001)及TNM分期(P=0.001)有正向关联,且与不良预后有正向关联(Log-Rank P=0.0039)。敲减DTNA可以显著抑制MGC-803细胞的增殖、迁移和侵袭能力(均P<0.01);FUBP1下调可降低DTNA的表达(P<0.01)。结论:DTNA在胃癌组织及细胞中表达上调且与病情进展及不良预后相关;敲减DTNA能抑制胃癌MGC-803细胞的增殖、迁移和侵袭,其表达受FUBP1调控。
关键词
胃癌
增殖
迁移
侵袭
ɑ-
肌
营养不良
蛋白
相关
蛋白
基因
MGC-803细胞
Keywords
gastric cancer
proliferation
migration
invasion
dystrobrevin-ɑ(DTNA)
MGC-803 cell
分类号
R735.2 [医药卫生]
R730.2 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
DMD基因c.2622+2T>C导致假肥大型肌营养不良的时空表达特异性分析
张李钰
车凤玉
王国霞
李本昌
莫丽党芝
杨颖
《神经解剖学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024
0
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职称材料
2
肌营养不良蛋白-α在胃癌中的表达、功能及其调控机制
孙艺萌
孙艺菲
卢慧雯
朱子锐
姚君桥
黄宝俊
《中国肿瘤生物治疗杂志》
2025
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