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间充质干细胞治疗肌萎缩性脊髓侧索硬化症:治疗潜能及机制 被引量：2
1
作者 王亚君 李一佳 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期564-571,共8页
肌萎缩性脊髓侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种影响神经肌肉系统的神经退行性疾病,主要临床表现为运动神经元功能紊乱、进行性瘫痪和死亡。尽管已经使用了一些方法治疗ALS,但是很少成功。间充质干细胞(mesenchymal ... 肌萎缩性脊髓侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种影响神经肌肉系统的神经退行性疾病,主要临床表现为运动神经元功能紊乱、进行性瘫痪和死亡。尽管已经使用了一些方法治疗ALS,但是很少成功。间充质干细胞(mesenchymal stem cell,MSC)长期以来被认为是再生细胞治疗的有效工具,很容易从健康捐赠者和患者组织中获得,并且不存在伦理学争议。MSC具有分化为多种细胞类型的能力,并具有免疫调节、组织修复、释放营养因子、分泌外泌体和有效的归巢等潜能,能够成为克服治疗难题的有前途的工具。本文将就MSCs在ALS患者中的治疗潜能及作用机制进行综述。 展开更多
关键词 肌萎缩性脊髓侧索硬化症 间充质干细胞 细胞治疗
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改良经皮内镜下胃造瘘术在肌萎缩侧索硬化症患者中的应用 被引量：1
2
作者 刘文正 马玉环 +6 位作者 常虹 闫秀娥 姚炜 王迎春 郑炜 张耀朋 黄永辉 《中国微创外科杂志》 北大核心 2025年第3期153-157,共5页
目的探讨改良经皮内镜下胃造瘘术(percutaneous endoscopic gastrostomy,PEG)对出现吞咽困难的肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)患者的应用价值。方法2018年1月~2023年12月我院对47例ALS行改良PEG,患者局部麻醉、... 目的探讨改良经皮内镜下胃造瘘术(percutaneous endoscopic gastrostomy,PEG)对出现吞咽困难的肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)患者的应用价值。方法2018年1月~2023年12月我院对47例ALS行改良PEG,患者局部麻醉、半坐位,术者使用超细内镜经口入胃的方式实施手术。结果47例改良PEG均顺利完成,手术时间5~20 min,(10.3±1.7)min。术后住院2~8 d,平均2.8 d。术后并发症6例(12.8%),包括术后吸入性肺炎4例(8.5%),切口感染2例(4.3%)。PEG术前体重指数(Body Mass Index,BMI)17.06±0.89,术后3个月18.15±0.81,差异有显著性(t=-10.373,P=0.000)。结论对于出现吞咽困难的ALS患者,改PEG是可行的,能够明显改善患者的营养状况。 展开更多
关键词 经皮内镜下胃造瘘术 肌萎缩侧索硬化症 体重指数
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尿液p75NTR胞外段变化率对肌萎缩侧索硬化症患者病情严重程度及生存时间的预测
3
作者 贾蕊 张荣华 +5 位作者 薛丽 靳娇婷 胡芳芳 刘潇 党永辉 党静霞 《西安交通大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第2期298-303,共6页
目的 进一步研究尿液神经营养因子受体p75(neurotrophin receptor p75,p75NTR)胞外段(extracellular domain of p75NTR,p75^(ECD))变化率作为肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)患者病情严重程度、进展率及生存时间... 目的 进一步研究尿液神经营养因子受体p75(neurotrophin receptor p75,p75NTR)胞外段(extracellular domain of p75NTR,p75^(ECD))变化率作为肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)患者病情严重程度、进展率及生存时间的预测生物标记物的价值。方法 纳入40例ALS患者并保持每3~6个月来院随访和51例健康志愿者(HC),采集尿液,使用已经建立的ELISA法进行尿液p75^(ECD)检测并分析。ALSFRS-r量表用于ALS患者病情严重程度评价。尿液p75^(ECD)变化率(Δp75^(ECD))为末次与首次尿液p75^(ECD)含量的月均变化量。结果 ALS组末次随访尿液p75^(ECD)含量较基线时升高(P=0.002 3)。Spearman相关性分析显示ALS患者的ALSFRS-r分数与尿液p75^(ECD)含量之间呈负相关(r=-0.35,P=0.001 3);快速变化Δp75^(ECD)组的病程更短(P=0.015 8),且Δp75^(ECD)与ALS患者的病程呈负相关(r=-0.39,P=0.014);Mann-Whitney U检验显示快速进展ALS组的Δp75^(ECD)明显高于缓慢进展ALS组(P=0.001 6)。ALS患者的尿液Δp75^(ECD)与进展率呈正相关(r=0.34,P=0.005)。Kaplan-Meier生存分析法显示缓慢变化Δp75^(ECD)组的生存时间明显长于快速变化Δp75^(ECD)组(P=0.03)。结论 尿液p75^(ECD)变化率显示出成为评价ALS病情严重程度、预测进展快慢和生存时间的生物标记物的潜在价值。 展开更多
关键词 肌萎缩侧索硬化症(ALS) 尿液 神经营养因子受体p75胞外段(p75^(ECD)) 生物标记物 预测
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光遗传学在肌萎缩侧索硬化症研究中的应用
4
作者 吕丹月 高学帅 +5 位作者 张雪 王晨晨 霍菁 李伟 管英俊 陈燕春 《神经解剖学杂志》 北大核心 2025年第3期385-389,共5页
肌萎缩侧索硬化症(ALS)的发病原因尚不明确,可能与遗传、环境等多种因素有关。光遗传学是指结合光学与遗传学手段,能够对特定神经元活动进行精确控制的技术,具有高时空分辨率、高特异性、非侵入性和可逆性等优势。光遗传学的出现使研究... 肌萎缩侧索硬化症(ALS)的发病原因尚不明确,可能与遗传、环境等多种因素有关。光遗传学是指结合光学与遗传学手段,能够对特定神经元活动进行精确控制的技术,具有高时空分辨率、高特异性、非侵入性和可逆性等优势。光遗传学的出现使研究者能够从运动神经元功能、信号转导以及神经回路变化等方面研究疾病的发病机制,从而为ALS疾病潜在治疗策略提供新靶点。本文聚焦光遗传学在ALS研究中的应用进行综述,为解析ALS发病机制提供新视角,为开发新型治疗策略开辟新途径。 展开更多
关键词 光遗传学 肌萎缩侧索硬化症 运动神经元 信号转导 神经回路
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肌肉萎缩性脊髓侧索硬化症患者胃造瘘术的麻醉处理 被引量：3
5
作者 刘喆 李站稳 +4 位作者 闫俊莲 代山 刘宝伟 赵素贞 刘胜群 《临床麻醉学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期300-301,共2页
肌肉萎缩性脊髓侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis,ALS）俗称＂渐冻人症＂,是主要侵犯上、下两级运动神经元的慢性进行性变性疾病。ALS患者在发病过程中出现渐进性的吞咽无力和呼吸困难,严重影响患者的生存质量。
关键词 肌肉萎缩性脊髓侧索硬化症 麻醉处理 胃造瘘术 患者 进行性变性疾病 运动神经元 呼吸困难 发病过程
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肌萎缩侧索硬化症发病机制及药物研究进展 被引量：11
6
作者 周昱君 陈秋宇 +4 位作者 孙卓 唐婧姝 兰嘉琦 吴镭 彭英 《中国药理学通报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期201-207,共7页
肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种病因未明的运动神经元疾病,同时累及上、下运动神经元,患者表现出进行性加重的肌肉萎缩、无力、瘫痪,最终死于呼吸衰竭。ALS具有进展快、致死率高的特点,该疾病异质性强,发... 肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种病因未明的运动神经元疾病,同时累及上、下运动神经元,患者表现出进行性加重的肌肉萎缩、无力、瘫痪,最终死于呼吸衰竭。ALS具有进展快、致死率高的特点,该疾病异质性强,发病机制研究不明确,缺乏有效的治疗药物。因此,探究ALS疾病病理机制、助力新药研发,解决未被满足的临床需求具有重大的科学价值及社会意义。该文针对ALS的发病机制及治疗药物的研究现状进行综述,希望为ALS药物研发提供思路。 展开更多
关键词 肌萎缩侧索硬化症 氧化应激 蛋白聚集体 线粒体障碍 谷氨酸兴奋性毒性 神经炎症 轴突损伤 骨骼肌萎缩
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肌萎缩性侧索硬化症相关的Cu,Zn-SOD 被引量：3
7
作者 丘创华 周勇军 +1 位作者 侯敢 黄迪南 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第2期107-112,共6页
超氧化物歧化酶(superoxide dismutase,SOD)被称为生物体内自由基的清洁剂,其主要形式Cu,Zn-SOD称SOD1.SOD1突变体可引起致死性运动神经元疾病肌萎缩性侧索硬化症(ALS).但是,SOD1的毒性机理尚未完全清楚.本文概述了SOD1、Cu分子伴侣(cop... 超氧化物歧化酶(superoxide dismutase,SOD)被称为生物体内自由基的清洁剂,其主要形式Cu,Zn-SOD称SOD1.SOD1突变体可引起致死性运动神经元疾病肌萎缩性侧索硬化症(ALS).但是,SOD1的毒性机理尚未完全清楚.本文概述了SOD1、Cu分子伴侣(copper chaperonefor SOD1,CCS)的分子结构和CCS活化SOD1的机理,重点分析了突变体SOD1构象变化的原因及其在ALS中的可能致病机制的最新研究进展. 展开更多
关键词 超氧化物歧化酶1(SOD1) 突变 聚集 肌萎缩性侧索硬化症
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家族性肌萎缩性侧索硬化症一家系报道 被引量：1
8
作者 胡俊 陈康宁 +2 位作者 史树贵 范文辉 许雪青 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第11期1109-1109,1114,共2页
肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis,ALS）是一种少见的神经系统变性疾病,以运动神经元的变性为特征,其中80%～90%的ALS患者为散发性ALS（sporadic ALS,SALS）,另外10%～20%的ALS患者具有家族遗传史,
关键词 肌萎缩侧索硬化症 家系 致病基因
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延髓受累时间对脊髓起病型肌萎缩侧索硬化症患者生存的影响 被引量：1
9
作者 胡芳芳 靳娇婷 +9 位作者 陈乔依 康丽 贾蕊 秦星 刘潇 刘晨昱 张荣华 王亮 王春娟 党静霞 《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2020年第6期842-847,共6页
目的探讨延髓受累时间对脊髓起病型肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)患者生存时间的影响。方法对2011年1月2日至2017年12月31日在我院就诊的168例脊髓起病型ALS患者随访至2018年12月31日,通过COX单因素和多因素分析... 目的探讨延髓受累时间对脊髓起病型肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)患者生存时间的影响。方法对2011年1月2日至2017年12月31日在我院就诊的168例脊髓起病型ALS患者随访至2018年12月31日,通过COX单因素和多因素分析ALS患者生存时间的影响因素,并通过Kaplan-Meier分析延髓受累时间对生存时间的影响。结果COX多因素分析表明,起病年龄<55岁ALS患者的死亡风险是起病年龄≥55岁ALS患者的0.72倍(P=0.09),诊断延迟时间<10.98个月的ALS患者死亡风险是诊断延迟时间≥10.98个月ALS患者的2.64倍(P<0.001),延髓受累时间≥11.5个月和延髓未受累的ALS患者死亡风险分别是延髓受累时间<11.5个月ALS患者的0.30倍和0.32倍(P<0.001)。Kaplan-Meier分析表明,ALS患者中位生存时间在延髓受累时间<11.5个月、≥11.5个月和延髓未受累3组间差异有统计学意义(中位生存时间20.37个月vs.40.6个月vs.39.60个月,统计量=39.96,P<0.001)。延髓受累时间<11.5个月的脊髓起病型ALS患者2年、3年和5年生存率分别为32.17%、10.80%和0%,延髓受累时间≥11.5个月的患者2年、3年和5年生存率分别为89.20%、57.24%和10.53%,延髓未受累的患者2年、3年和5年生存率分别为62.16%、38.39%和10.53%。结论同诊断延迟时间和是否服用利鲁唑一样,脊髓起病型ALS患者在发病后11.5个月是否出现延髓受累也是影响其生存期的独立危险因素,且延髓受累时间<11.5个月的患者中位生存时间明显短于延髓受累时间≥11.5个月患者和延髓未受累的患者。 展开更多
关键词 肌萎缩侧索硬化症 延髓受累 延髓受累时间 生存分析
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肌萎缩性侧索硬化症患者神经传导速度的研究 被引量：1
10
作者 杨昉 沈定国 +1 位作者 苏凤霞 刘淑贤 《医学研究生学报》 CAS 2006年第1期66-68,共3页
目的:探讨肌萎缩性侧索硬化症(ALS)患者神经传导速度(NCV)的改变及其在诊断和鉴别诊断中的价值。方法:以106例确诊为ALS的患者和123例正常人为研究对象,应用Keypoint肌电图仪进行正中、尺、胫和腓总神经的NCV检查,记录和刺激电极均为表... 目的:探讨肌萎缩性侧索硬化症(ALS)患者神经传导速度(NCV)的改变及其在诊断和鉴别诊断中的价值。方法:以106例确诊为ALS的患者和123例正常人为研究对象,应用Keypoint肌电图仪进行正中、尺、胫和腓总神经的NCV检查,记录和刺激电极均为表面电极。结果:ALS组正中神经感觉神经传导速度(SCV)和正中、尺、腓总神经运动神经传导速度(MCV)较正常对照组明显降低,除正中神经感觉神经潜伏期外,两组比较,差异均有显著性意义;正中、尺、胫神经复合肌肉动作电位波幅ALS组明显低于正常组,但多无神经传导阻滞。结论:ALS组的MCV和SCV较正常对照组明显减慢,但在诊断和鉴别诊断方面,临床表现及针极肌电图比NCV更有价值。 展开更多
关键词 肌萎缩性侧索硬化 神经传导速度 潜伏期 波幅
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外周血淋巴细胞数量改变与华中地区肌萎缩侧索硬化症患者疾病进展的关联
11
作者 龚振翔 侯红艳 +3 位作者 巴黎 李泽慧 彭思锐 张旻 《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期94-99,共6页
目的 探讨华中地区肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)患者外周血淋巴细胞亚群改变与疾病进展之间的关系。方法 对133名在华中科技大学同济医学院附属同济医院诊断的ALS患者进行疾病进展评估,将纳入的患者分为快进... 目的 探讨华中地区肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)患者外周血淋巴细胞亚群改变与疾病进展之间的关系。方法 对133名在华中科技大学同济医学院附属同济医院诊断的ALS患者进行疾病进展评估,将纳入的患者分为快进展组和慢进展组。对两组患者进行外周血淋巴细胞亚群测定并进行组间比较,采用Logistic回归分析组间差异性淋巴细胞指标与疾病进展速度之间的关系。结果 慢进展组ALS患者外周血总T淋巴细胞(CD3+CD19-细胞)比例低于快进展组患者(P<0.05),NK细胞计数、NK细胞比例和表达第二信号受体的辅助性T细胞(CD28+Th细胞)比例高于快进展组患者(均P<0.05)。Logistic回归结果显示NK细胞计数较高(OR=0.992,P<0.05)和CD28+Th细胞比例较高(OR=0.895,P<0.05)是ALS疾病进展的保护因素。结论 慢进展和快进展ALS患者外周血淋巴细胞特征存在差异,固有免疫系统可能参与了ALS疾病进展。 展开更多
关键词 肌萎缩侧索硬化症 外周免疫系统 疾病进展
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脊髓空洞症伴肌萎缩侧索硬化症1例 被引量：1
12
作者 石强 吴卫平 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第10期864-864,共1页
关键词 上肢 MRI 肌萎缩侧索硬化症 脊髓空洞症 四肢无力 进行性 颈段 月份 颈髓 畸形
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神经电生理检查在脊髓型颈椎病与肌萎缩侧索硬化症中的应用价值 被引量：18
13
作者 崔丽英 《中国脊柱脊髓杂志》 CSCD 2000年第4期254-256,共3页
关键词 脊髓型颈椎病 神经电生理 肌萎缩侧索硬化症
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中和外周循环的IL1β可减缓慢病毒感染OPTNE478G肌萎缩侧索硬化症小鼠模型的进展
14
《中国比较医学杂志》 CAS 北大核心 2024年第7期59-59,共1页
肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种不可逆的神经退行性疾病,大部分患者一旦发病,仅有三到五年存活期,且目前没有安全有效的延缓该疾病进展的药物。因此,迫切需要开发一种基于症状的治疗方法,以提高ALS患者的... 肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种不可逆的神经退行性疾病,大部分患者一旦发病,仅有三到五年存活期,且目前没有安全有效的延缓该疾病进展的药物。因此,迫切需要开发一种基于症状的治疗方法,以提高ALS患者的生存率并改善他们的生活质量。据报道,炎症状态,尤其是白细胞介素1β(IL1β)升高,在ALS进展中起关键作用。本研究发现通过中和外周循环IL1β可减缓ALS小鼠模型的进展。 展开更多
关键词 肌萎缩侧索硬化症 外周循环 慢病毒感染 炎症状态 神经退行性疾病 疾病进展 小鼠模型 IL1β
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肌萎缩侧索硬化症脊髓磁共振成像研究现状 被引量：2
15
作者 王娟 郑森源 黄攀 《磁共振成像》 CAS 2020年第11期1048-1050,共3页
肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是运动神经元病(motor neuron disease,MND)中最常见的一种,呈持续进展,目前尚无有效的治疗方法,护理和呼吸支持对患者的生活质量、生存率具有明显改善。但由于临床表现的异质性,... 肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是运动神经元病(motor neuron disease,MND)中最常见的一种,呈持续进展,目前尚无有效的治疗方法,护理和呼吸支持对患者的生活质量、生存率具有明显改善。但由于临床表现的异质性,患者从出现症状到确诊的平均时间长,鉴于此,寻找新的生物标志物来协助诊断和预后评估变得尤为重要。磁共振成像安全无创、易于采集,是作为生物标记物的合理选择。目前绝大多数ALS影像学研究集中在脑部改变,这仅限于上运动神经元。脊髓MRI可以同时研究上运动神经元和下运动神经元,因此可能是疾病早期的敏感标记。 展开更多
关键词 肌萎缩侧索硬化症 脊髓 磁共振成像
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星形胶质细胞在肌萎缩脊髓侧索硬化症发病中作用的研究进展
16
作者 王珊珊 管英俊 +1 位作者 陈燕春 吴欣 《神经解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期697-700,共4页
肌萎缩脊髓侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis,ALS）是中枢神经系统（central nervous system,CNS）运动神经元（motor neuron,MN）退化所致的一种慢性神经退行性疾病,其显著特征表现为选择性MN死亡,临床表现为进行性全身肌肉... 肌萎缩脊髓侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis,ALS）是中枢神经系统（central nervous system,CNS）运动神经元（motor neuron,MN）退化所致的一种慢性神经退行性疾病,其显著特征表现为选择性MN死亡,临床表现为进行性全身肌肉无力、萎缩,最终导致瘫痪甚至死亡[1-4]。目前其病因和发病机制尚不清楚,缺乏有效地治疗方法。研究表明, 展开更多
关键词 肌萎缩脊髓侧索硬化症 星形胶质细胞 神经元
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Nrf2/HO-1在肌萎缩侧索硬化症转基因小鼠脊髓中的表达变化 被引量：1
17
作者 杨苓 王孝文 +2 位作者 张皓云 李映慧 刘少波 《神经解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期763-768,共6页
目的:检测不同疾病阶段肌萎缩侧索硬化症(ALS)转基因小鼠脊髓内Nrf2及HO-1表达变化,以探究抗氧化应激能力变化与ALS发病的关系。方法:应用免疫荧光双重标记和Western Blot技术检测Nrf2及其下游调节蛋白HO-1在ALS发病早期(95 d)、发病晚... 目的:检测不同疾病阶段肌萎缩侧索硬化症(ALS)转基因小鼠脊髓内Nrf2及HO-1表达变化,以探究抗氧化应激能力变化与ALS发病的关系。方法:应用免疫荧光双重标记和Western Blot技术检测Nrf2及其下游调节蛋白HO-1在ALS发病早期(95 d)、发病晚期(122 d)脊髓中的表达差异。结果:与同窝别野生型鼠相比较,免疫荧光双重标记结果显示:95 d、122 d ALS鼠脊髓腰段内Nrf2^+/GFAP^+星形胶质细胞增多;虽与同时间点同窝别野生型鼠比较,ALS转基因鼠脊髓中Nrf2蛋白表达略有升高,但差异无统计学意义。HO-1蛋白表达在ALS早期95 d趋势与Nrf2相同,前角神经元内表达较多;至122 d转基因鼠脊髓内HO-1^+表达多集中于星形胶质细胞内,且脊髓内HO-1蛋白总量较同窝别野生型鼠显著升高(P<0.05)。结论:ALS运动神经元退变可能与星形胶质细胞激活后Nrf2及HO-1参与的氧化应激机制有关。 展开更多
关键词 肌萎缩侧索硬化症 脊髓 NRF2 HO-1 小鼠
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携带SOD1-p.A5S突变的1例肌萎缩侧索硬化患者病例报道及相关文献分析 被引量：1
18
作者 周青青 贾蕊 +1 位作者 靳娇婷 党静霞 《西安交通大学学报（医学版）》 CSCD 北大核心 2024年第1期139-144,共6页
目的肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种进行性和致命的神经退行性疾病。目前认为Cu/Zn超氧化物歧化酶1基因(Cu/Zn superoxide dismutase gene 1,SOD1)突变是导致家族性ALS的原因之一,对可疑ALS家族史的患者进... 目的肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种进行性和致命的神经退行性疾病。目前认为Cu/Zn超氧化物歧化酶1基因(Cu/Zn superoxide dismutase gene 1,SOD1)突变是导致家族性ALS的原因之一,对可疑ALS家族史的患者进行SOD1基因测序可能有帮助。本文首次报道中国籍汉族SOD1-p.A5S突变的肌萎缩侧索硬化1例,并总结其临床特征。方法与结果首次报道中国籍汉族SOD1-p.A5S突变的1例ALS临床患者并复习相关病例文献,总结其临床特征。研究病例为男性,34岁,以“双下肢无力2年,加重伴双手无力半年”之主诉入住西安交通大学第一附属医院神经内科,主要临床表现为逐渐进展的四肢无力,无吞咽困难,无认知功能障碍。入院后进一步完善常规检查及肌电图等排除其他诊断,并行基因检测。结合患者典型的临床表现和肌电图提示颈髓、胸髓和腰髓三个区域存在下运动神经元受累的证据,合理排除其他诊断及特征性基因检测结果,诊断为ALS。基因检测结果提示患者存在SOD1一号外显子c.13G>T(p.A5S)杂合突变,其母有可疑病史但已死亡未进行基因验证。出院后随访截至2022年8月21日,随访时间共38个月,病程62个月。进一步查阅文献报道的同一位点突变的其他患者的临床特点,总结发现本例突变患者与其他文献报道同一位点突变患者进展较慢。结论基因测序是诊断家族性ALS的有利工具。SOD1一号外显子c.13G>T(p.A5S)突变为罕见的致病性变异,该亚型患者进展较慢,进一步说明基因检测在ALS的诊断和预后判定中具有重要价值。 展开更多
关键词 肌萎缩侧索硬化症(ALS) 铜锌超氧化物歧化酶1基因(SOD1) 基因突变 基因检测
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激活AMPK/SIRT1/PGC-1α信号通路调控线粒体能量代谢在肌萎缩性侧索硬化症治疗中的潜力 被引量：8
19
作者 黄春辉 张在军 《中国药理学通报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期325-329,共5页
肌萎缩性侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是由上下层运动神经元的选择性丢失所致的神经退行性疾病,且发病机制复杂而不明确。越来越多的证据表明,能量代谢缺陷和体内稳态失衡导致ALS中运动神经元的选择性变性。已知磷酸... 肌萎缩性侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是由上下层运动神经元的选择性丢失所致的神经退行性疾病,且发病机制复杂而不明确。越来越多的证据表明,能量代谢缺陷和体内稳态失衡导致ALS中运动神经元的选择性变性。已知磷酸腺苷激活的蛋白激酶(AMPK)和沉默信息调节因子2相关酶1(SIRT1)可在细胞水平感受能量代谢状态,并在调节机体能量稳态和自噬方面起重要作用。AMPK激活SIRT1,使下游的参与能量代谢的基因过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅活化因子1α(PGC-1α)等去乙酰化激活,从而提高线粒体生物合成水平。因此,AMPK/SIRT1协同参与能量代谢调节的机制极有可能是ALS治疗的潜力靶点。本综述,我们首先回顾了能量代谢缺陷和线粒体异常在ALS发病机制中的重要作用,并简要介绍AMPK/SIRT1/PGC-1α通路在ALS中作为治疗途径的潜力,以及如何靶向调控该信号通路使之成为ALS的有效治疗策略。 展开更多
关键词 肌萎缩性侧索硬化症 线粒体 能量代谢 AMPK/SIRT1/PGC-1α通路 靶向药物 治疗策略
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肌萎缩侧索硬化症的诊断及病因分析(附238例病例报告) 被引量：16
20
作者 姚晓黎 张成 +1 位作者 盛文利 梁银杏 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第3期218-220,共3页
目的 探讨肌萎缩侧索硬化症（ＡＬＳ）的诊断和发病机制。方法 回顾性分析２３８例肌萎缩侧索硬化症的一般状况、临床表现、既往史、家族史以及实验室检查。结果 本组患者均出现上下运动神经元损害的表现，肯定ＡＬＳ为１４３例，拟诊... 目的 探讨肌萎缩侧索硬化症（ＡＬＳ）的诊断和发病机制。方法 回顾性分析２３８例肌萎缩侧索硬化症的一般状况、临床表现、既往史、家族史以及实验室检查。结果 本组患者均出现上下运动神经元损害的表现，肯定ＡＬＳ为１４３例，拟诊ＡＬＳ ８１例，可能ＡＬ５为１４例。结论 ＡＬＳ的病因尚未明确。临床症状、体征以及肌电图是诊断的依据． 展开更多
关键词 肌萎缩侧索硬化症 诊断 病因 病例报告
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