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广东潮汕地区汉族人群中MAFB基因rs6102085位点多态性与非综合征性唇腭裂的关联: 1; 作者何运铺郑玉倩 +2 位作者陈建欢唐世杰黄丽衡《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期613-617,共5页; 目的:探讨广东潮汕地区汉族人群中v-maf肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B(MAFB)基因的rs6102085多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关联。方法:纳入潮汕地区唇腭裂组430例和健康组450例。采用TAQMAN基因型鉴定技术对位于MAFB基因的rs610208... 展开更多; 关键词非综合征性唇腭裂(NSCL/P) 单核苷酸多态性(SNP) v-maf肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物b(MAFb); 在线阅读下载PDF 职称材料

小鼠MafB基因重组腺病毒载体的构建及其对破骨细胞分化的影响被引量：1: 2; 作者朱云王正宇 +3 位作者杨小中马涛陈婷梅张健《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期32-38,I0001,I0002,共9页; 目的:构建小鼠肌腱膜纤维肉瘤癌基因B型(MafB)基因重组腺病毒表达载体,阐明MafB对小鼠破骨细胞分化的影响。方法:提取小鼠RAW264.7细胞总RNA,逆转录为cDNA,以cDNA为模板PCR获得目的基因MafB,连接入穿梭质粒pAdTrack-CMV,经酶切鉴定正确... 展开更多; 关键词肌腱膜纤维肉瘤癌基因b型破骨细胞重组腺病毒细胞分化; 在线阅读下载PDF 职称材料

Mafb基因敲除小鼠的构建及其尿道下裂表型初步分析被引量：1: 3; 作者刘振忞孔晓燕 +3 位作者沈炼桔龙春兰刘星魏光辉《海军军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期152-159,共8页; 目的利用成簇规律间隔短回文重复序列(CRISPR)及其相关蛋白9(Cas9)构建v-maf肌筋膜纤维肉瘤癌基因同源物B(Mafb)基因敲除小鼠,初步研究该基因缺失对尿道发育的影响。方法根据CRISPR/Cas9技术原理构建Mafb基因敲除F0代C57BL/6J小鼠;经PC... 展开更多; 关键词 v-maf肌筋膜纤维肉瘤癌基因同源物b 基因敲除基因型鉴定尿道下裂动物模型; 在线阅读下载PDF 职称材料

MafA基因突变/变异与糖尿病的研究进展被引量：1: 4; 作者葛晓旭刘丽梅《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第10期1513-1516,共4页; 肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物A(Maf A)是成熟胰岛β细胞的重要转录因子,对胰岛素基因的转录、胰岛素分泌和β细胞团的增殖、分化至关重要。Maf A与PDX-1和Neuro D1/BETA2协同作用,在胰岛β细胞和非胰岛β细胞中可诱导胰岛素基因的表达,... 展开更多; 关键词肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物A 胰岛素基因突变变异糖尿病; 在线阅读下载PDF 职称材料

多中心腕跗骨骨质溶解综合征一例被引量：2: 5; 作者郭智宽翟红印 +1 位作者张勇田捧《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2019年第6期602-606,共5页; 多中心腕跗骨骨质溶解综合征(multicentric carpotarsal osteolysis syndrome,MCTO)是一种罕见的常染色体显性遗传病。本文报道1例1岁11月龄患儿肘膝关节屈曲进行性加重,并伴有智力、运动落后,双手及双下肢正位片示多发骨质异常,经基因... 展开更多; 关键词多中心腕跗骨骨质溶解综合征罕见病肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物b基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

脐血干细胞对1型糖尿病小鼠的治疗效应及作用机制被引量：2: 6; 作者张维娜刘尚全 +2 位作者袁媛李菲龚一昕《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2014年第1期27-32,共6页; 目的研究脐血干细胞对1型糖尿病小鼠的治疗效应,并探讨其作用机制。方法用四氧嘧啶建立1型糖尿病小鼠模型,造模成功后第5天给予脐血干细胞(0.1 ml/100 g体重)尾静脉注射,采用放射免疫法检测正常组、模型组及治疗组小鼠血清胰岛素、C肽水... 展开更多; 关键词脐血干细胞糖尿病胰十二指肠同源盒1 肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物A基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名广东潮汕地区汉族人群中MAFB基因rs6102085位点多态性与非综合征性唇腭裂的关联: 1; 作者何运铺郑玉倩陈建欢唐世杰黄丽衡; 机构汕头大学医学院第二附属医院整形烧伤显微外科暨唇腭裂治疗中心汕头大学·香港中文大学联合汕头国际眼科中心汕头市中心医院麻醉科; 出处《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期613-617,共5页; 基金汕头市医疗卫生科技计划项目(编号:汕府科[2018]121号)。; 文摘目的:探讨广东潮汕地区汉族人群中v-maf肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B(MAFB)基因的rs6102085多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关联。方法:纳入潮汕地区唇腭裂组430例和健康组450例。采用TAQMAN基因型鉴定技术对位于MAFB基因的rs6102085进行基因型检测。卡方检验分析rs6102085等位基因和基因型频率在唇腭裂组和健康组中的分布,分析其与唇腭裂的关联。结果:健康组rs6102085基因型分布符合哈迪温伯格平衡。临床亚组中唇裂合并腭裂位点等位基因与基因型的分布频率与健康组对比有统计学意义(P<0.0001),单纯唇裂和单纯腭裂与健康组对比无统计学意义(P>0.05)。男性和女性唇腭裂组分别与健康组对比均有统计学意义(P<0.05)。结论:MAFBrs6102085多态性与潮汕地区汉族人群唇裂合并腭裂有关联,与单纯的唇裂和腭裂无关联,与女性和男性均有关联,性别之间无差异。; 关键词非综合征性唇腭裂(NSCL/P) 单核苷酸多态性(SNP) v-maf肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物b(MAFb); Keywords Nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate(NSCL/P) Single nucleotide polymorphism(SNP) v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogene homolog b(MAFb); 分类号 R782.2 [医药卫生—口腔医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名小鼠MafB基因重组腺病毒载体的构建及其对破骨细胞分化的影响被引量：1: 2; 作者朱云王正宇杨小中马涛陈婷梅张健; 机构重庆医科大学附属第一医院骨科重庆医科大学教育部临床检验诊断学重点实验室; 出处《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期32-38,I0001,I0002,共9页; 基金国家自然科学基金资助课题(81071490); 文摘目的:构建小鼠肌腱膜纤维肉瘤癌基因B型(MafB)基因重组腺病毒表达载体,阐明MafB对小鼠破骨细胞分化的影响。方法:提取小鼠RAW264.7细胞总RNA,逆转录为cDNA,以cDNA为模板PCR获得目的基因MafB,连接入穿梭质粒pAdTrack-CMV,经酶切鉴定正确的穿梭质粒用PmeⅠ线性化后转化到含pAdEasy-1的大肠杆菌BJ5183菌株中,经PacⅠ线性化后,在HEK 293细胞中包装腺病毒Ad-MafB,感染小鼠RAW264.7细胞,实验分为空白对照组、空载体组(Ad-GFP组)和过表达组(Ad-MafB组),经RT-PCR和Western blotting法检测MafB的表达水平,经抗酒石酸酸性磷酸酶(TRAP)染色、RT-PCR和Western blotting法观察MafB对小鼠可溶性核因子κB受体活化因子配体诱导的破骨细胞分化的影响。结果:与空白对照组和Ad-GFP组比较,Ad-MafB组RAW264.7细胞MafB mRNA表达水平明显升高且蛋白相对表达水平明显增加(P<0.05);TRAP染色,Ad-MafB组TRAP阳性细胞明显少于空白对照组和Ad-GFP组;与空白对照组和Ad-GFP组比较,Ad-MafB组TRAP和组织蛋白酶K(CTSK)mRNA表达降低且蛋白相对表达水平显著降低(P<0.05)。结论:成功构建可在小鼠RAW264.7细胞中过表达MafB的重组腺病毒Ad-MafB,证实MafB可抑制破骨细胞的分化。; 关键词肌腱膜纤维肉瘤癌基因b型破骨细胞重组腺病毒细胞分化; Keywords v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogene family protein b osteoclast recombinant adenovirus cell differentiation; 分类号 Q782 [生物学—分子生物学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Mafb基因敲除小鼠的构建及其尿道下裂表型初步分析被引量：1: 3; 作者刘振忞孔晓燕沈炼桔龙春兰刘星魏光辉; 机构重庆医科大学附属儿童医院儿童泌尿生殖发育与组织工程重庆市重点实验室重庆医科大学附属儿童医院儿科学重庆市重点实验室重庆医科大学附属儿童医院儿童发育疾病研究教育部重点实验室重庆医科大学附属儿童医院泌尿外科重庆医科大学附属儿童医院儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地重庆医科大学附属儿童医院国家儿童健康与疾病临床医学研究中心; 出处《海军军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期152-159,共8页; 基金国家自然科学基金面上项目(81970571)。; 文摘目的利用成簇规律间隔短回文重复序列(CRISPR)及其相关蛋白9(Cas9)构建v-maf肌筋膜纤维肉瘤癌基因同源物B(Mafb)基因敲除小鼠,初步研究该基因缺失对尿道发育的影响。方法根据CRISPR/Cas9技术原理构建Mafb基因敲除F0代C57BL/6J小鼠;经PCR及基因测序鉴定阳性的F0代小鼠与野生型C57BL/6J小鼠交配繁殖,获得F1代Mafb基因敲除杂合子(Mafb^(+/-))小鼠;Mafb^(+/-)小鼠间进行交配繁殖,获得Mafb基因敲除纯合子(Mafb^(-/-))胎鼠。收集雄性Mafb^(-/-)胎鼠阴茎组织,通过免疫荧光技术检测阴茎组织中Mafb蛋白表达情况及尿道缝处上皮钙黏蛋白(E-cadherin)和α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)表达情况,扫描电子显微镜及石蜡切片H-E染色观察阴茎组织形态。结果成功构建、繁育Mafb^(+/-)小鼠并得到雄性Mafb^(-/-)胎鼠。免疫荧光检测结果显示雄性Mafb^(-/-)胎鼠阴茎组织中几乎不存在Mafb蛋白表达,且相较于野生型小鼠其尿道缝处E-cadherin蛋白表达明显降低、α-SMA蛋白表达明显增高;扫描电子显微镜及H-E染色显示雄性Mafb^(-/-)胎鼠为尿道下裂表型。结论成功构建Mafb基因敲除小鼠模型,该基因敲除可导致小鼠出现尿道下裂表型及尿道缝处细胞中E-cadherin和α-SMA的表达差异,为进一步研究该基因在尿道下裂发生机制中的作用奠定了基础。; 关键词 v-maf肌筋膜纤维肉瘤癌基因同源物b 基因敲除基因型鉴定尿道下裂动物模型; Keywords v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogene homolog b gene knockout genotype identification hypospadias animal models; 分类号 R695 [医药卫生—泌尿科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名MafA基因突变/变异与糖尿病的研究进展被引量：1: 4; 作者葛晓旭刘丽梅; 机构上海交通大学附属第六人民医院内分泌代谢科; 出处《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第10期1513-1516,共4页; 基金国家自然科学基金(81471012,81270876,30771022) 上海市科委优秀学科带头人基金(10XD1403400) 上海交通大学医学院教育研究课题(YB150612)~~; 文摘肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物A(Maf A)是成熟胰岛β细胞的重要转录因子,对胰岛素基因的转录、胰岛素分泌和β细胞团的增殖、分化至关重要。Maf A与PDX-1和Neuro D1/BETA2协同作用,在胰岛β细胞和非胰岛β细胞中可诱导胰岛素基因的表达,有望成为糖尿病潜在的治疗靶点。在糖尿病小鼠模型和糖尿病患者的研究中发现,Maf A基因缺陷可导致糖耐量异常和糖尿病的发生。人类Maf A基因突变/变异可能与特殊类型糖尿病如新生儿糖尿病(NDM)或青少年成人起病型糖尿病(MODY)的致病及1型或2型糖尿病易感性的增加相关。; 关键词肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物A 胰岛素基因突变变异糖尿病; Keywords v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogene homolog A insulin gene mutation variation diabetes mellitus; 分类号 R587.1 [医药卫生—内分泌]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名多中心腕跗骨骨质溶解综合征一例被引量：2: 5; 作者郭智宽翟红印张勇田捧; 机构郑州大学第三附属医院康复医学科郑州大学第三附属医院超声科; 出处《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2019年第6期602-606,共5页; 文摘多中心腕跗骨骨质溶解综合征(multicentric carpotarsal osteolysis syndrome,MCTO)是一种罕见的常染色体显性遗传病。本文报道1例1岁11月龄患儿肘膝关节屈曲进行性加重,并伴有智力、运动落后,双手及双下肢正位片示多发骨质异常,经基因检测发现肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B (V-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogene family protein B,MAFB)基因c.212C>T (p.P71L)杂合变异,该基因为国外已报道的致病突变,其父母无该基因突变。根据患儿临床表现及基因检测结果诊断为MCTO。同时,对本病进行文献复习,为今后诊断及治疗该类疾病提供借鉴。; 关键词多中心腕跗骨骨质溶解综合征罕见病肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物b基因; Keywords multicentric carpotarsal osteolysis syndrome rare disease V-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogene family protein b; 分类号 R736.8 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名脐血干细胞对1型糖尿病小鼠的治疗效应及作用机制被引量：2: 6; 作者张维娜刘尚全袁媛李菲龚一昕; 机构安徽医科大学第三附属医院内分泌科合肥市滨湖医院中心实验室; 出处《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2014年第1期27-32,共6页; 基金国家自然科学基金(编号:30840106); 文摘目的研究脐血干细胞对1型糖尿病小鼠的治疗效应,并探讨其作用机制。方法用四氧嘧啶建立1型糖尿病小鼠模型,造模成功后第5天给予脐血干细胞(0.1 ml/100 g体重)尾静脉注射,采用放射免疫法检测正常组、模型组及治疗组小鼠血清胰岛素、C肽水平,并以OGTT实验评价小鼠胰岛功能,HE染色法观察各组小鼠肾脏及胰腺形态学特点,用Western blot和PCR法检测胰腺组织胰十二指肠同源盒1(PDX-1)以及肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物A基因(MafA)的表达。结果模型组小鼠血糖明显升高,血清胰岛素、C肽水平下降,胰腺组织PDX-1及MafA蛋白表达下降,与正常组比较差异有统计学意义(P<0.05);治疗组与模型组相比,小鼠血糖水平下降,血清胰岛素、C肽水平升高(P<0.01),胰岛素敏感性增加。HE染色提示小鼠肾脏及胰腺形态学变化得到改善,胰腺组织PDX-1及MafA蛋白表达升高(P<0.05)。结论脐血干细胞改善1型糖尿病小鼠的症状,降低血糖,改善小鼠胰岛功能及靶器官形态结构,并且具有上调PDX-1及MafA蛋白水平的作用,脐血干细胞对1型糖尿病小鼠具有一定的治疗效应。; 关键词脐血干细胞糖尿病胰十二指肠同源盒1 肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物A基因; Keywords umbilical cord blood stem ceils diabetes PDX-1 MafA; 分类号 R329 [医药卫生—人体解剖和组织胚胎学] R587.1 [医药卫生—内分泌]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	广东潮汕地区汉族人群中MAFB基因rs6102085位点多态性与非综合征性唇腭裂的关联	何运铺郑玉倩陈建欢唐世杰黄丽衡	《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2020	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	小鼠MafB基因重组腺病毒载体的构建及其对破骨细胞分化的影响	朱云王正宇杨小中马涛陈婷梅张健	《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2015	1	在线阅读下载PDF 职称材料
3	Mafb基因敲除小鼠的构建及其尿道下裂表型初步分析	刘振忞孔晓燕沈炼桔龙春兰刘星魏光辉	《海军军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心	2022	1	在线阅读下载PDF 职称材料
4	MafA基因突变/变异与糖尿病的研究进展	葛晓旭刘丽梅	《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2016	1	在线阅读下载PDF 职称材料
5	多中心腕跗骨骨质溶解综合征一例	郭智宽翟红印张勇田捧	《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心	2019	2	在线阅读下载PDF 职称材料
6	脐血干细胞对1型糖尿病小鼠的治疗效应及作用机制	张维娜刘尚全袁媛李菲龚一昕	《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心	2014	2	在线阅读下载PDF 职称材料