磷脂酶A2第6型基因(phospholipase A2 type 6,PLA2G6)突变引起的疾病具有高度遗传与临床异质性,根据其临床表现归类为肌张力障碍—帕金森综合征(dystonia-parkinsonism,DP)、常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征和早发性帕金森病[1]。D...磷脂酶A2第6型基因(phospholipase A2 type 6,PLA2G6)突变引起的疾病具有高度遗传与临床异质性,根据其临床表现归类为肌张力障碍—帕金森综合征(dystonia-parkinsonism,DP)、常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征和早发性帕金森病[1]。DP患者多于青年期起病,临床主要表现为肌张力障碍,首发症状可为精神障碍、认知功能减退等,早期易误诊为精神分裂症,用抗精神病药后肌张力障碍可能被诱发或者加重,治疗主要是改善肌张力和控制精神症状,总体预后一般[2]。现报告我院收治的1例以精神症状起病的帕金森综合征患者。展开更多
快动眼睡眠行为障碍(rapid eye movement sleep behavior disorder,RBD)是以快动眼睡眠(rapid eye movement sleep,REM)期骨骼肌失迟缓缺失引起的临床表现,它可作为单一疾病发生,也可作为α-突触核蛋白病中的先驱症状而存在,同时影响疾...快动眼睡眠行为障碍(rapid eye movement sleep behavior disorder,RBD)是以快动眼睡眠(rapid eye movement sleep,REM)期骨骼肌失迟缓缺失引起的临床表现,它可作为单一疾病发生,也可作为α-突触核蛋白病中的先驱症状而存在,同时影响疾病的进展和程度。但关于RBD的发病机制仍不清楚,随着影像学技术的发展,脑干及黑质纹状体功能在RBD中的作用日益受到关注,脑干作为睡眠管理中心在RBD发病机制中尤显重要。本文就最近几年国外的主要神经影像学进展进行综述。展开更多
文摘磷脂酶A2第6型基因(phospholipase A2 type 6,PLA2G6)突变引起的疾病具有高度遗传与临床异质性,根据其临床表现归类为肌张力障碍—帕金森综合征(dystonia-parkinsonism,DP)、常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征和早发性帕金森病[1]。DP患者多于青年期起病,临床主要表现为肌张力障碍,首发症状可为精神障碍、认知功能减退等,早期易误诊为精神分裂症,用抗精神病药后肌张力障碍可能被诱发或者加重,治疗主要是改善肌张力和控制精神症状,总体预后一般[2]。现报告我院收治的1例以精神症状起病的帕金森综合征患者。
文摘快动眼睡眠行为障碍(rapid eye movement sleep behavior disorder,RBD)是以快动眼睡眠(rapid eye movement sleep,REM)期骨骼肌失迟缓缺失引起的临床表现,它可作为单一疾病发生,也可作为α-突触核蛋白病中的先驱症状而存在,同时影响疾病的进展和程度。但关于RBD的发病机制仍不清楚,随着影像学技术的发展,脑干及黑质纹状体功能在RBD中的作用日益受到关注,脑干作为睡眠管理中心在RBD发病机制中尤显重要。本文就最近几年国外的主要神经影像学进展进行综述。
