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脑损伤后阵发性自主神经性不稳与肌张力不全被引量：4: 1; 作者魏有东朱丹 +1 位作者董为伟谢鹏《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第6期333-333,341,353,共3页; 关键词脑损伤自主神经性不稳肌张力不全; 在线阅读下载PDF 职称材料

5例变形性肌张力不全临床分析及家系调查: 2; 作者饶立德庄婉珠 +1 位作者陈峻伟郭玉章《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1997年第1期40-41,共2页; 变形性肌张力不全是一种少见锥体外系遗传性疾病,现将1992～1993年在本院遗传咨询门诊诊治的5例及家系调查报告如下。临床资料 5例中男3例,女2例;不是同一家系。; 关键词变形性肌张力不全临床分析家系调查; 在线阅读下载PDF 职称材料

TH基因复合杂合突变致多巴反应性肌张力不全1例报告: 3; 作者郑杰方昕陈燕惠《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期261-264,共4页; 目的探讨酪氨酸羟化酶缺乏导致的多巴反应性肌张力不全的诊断和治疗。方法回顾分析1例多巴反应性肌张力不全患儿的临床表现、治疗随访经过及基因检测结果。结果患儿,男,2岁4个月,主要临床表现为语言、运动发育出现倒退,体格检查示四肢... 展开更多; 关键词多巴反应性肌张力不全临床表现 TH基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

正常量甲氧氯普胺致急性肌张力不全4例: 4; 作者陆一兵张远利《实用医学杂志》 CAS 2000年第12期1046-1046,共1页; 关键词病例报告胃复安不良反应甲氧氯普胺急性肌张力不全; 在线阅读下载PDF 职称材料

酪氨酸羟化酶缺乏症导致多巴反应性肌张力不全患儿临床及遗传特点被引量：2: 5; 作者朱海霞李小晶 +5 位作者梁惠慈吴汶霖侯池陈连凤田杨陈文雄《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期307-312,共6页; 【目的】探讨酪氨酸羟化酶缺乏症(THD)导致多巴反应性肌张力不全患儿的临床、遗传特点、治疗和预后。【方法】回顾分析2017年6月至2020年11月神经内科住院部收治的6例THD导致多巴反应性肌张力不全患儿的临床资料及基因检测结果。【结果... 展开更多; 关键词多巴反应性肌张力不全酪氨酸羟化酶缺乏症 TH基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

儿童肌张力障碍的研究进展被引量：2: 6; 作者张峰冯珍《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期592-597,共6页; 肌张力障碍（dystonia）称肌张力不全、肌紧张不全，是一种不自主、持续性肌肉收缩引起的扭曲、重复运动或姿势异常的综合征。依据病因可分为原发性（或称特发性）和继发性（或称症状性），成人仅1／4的肌张力障碍患者为继发性肌张力障... 展开更多; 关键词继发性肌张力障碍儿童肌张力不全肌紧张不全肌肉收缩姿势异常重复运动持续性; 在线阅读下载PDF 职称材料

多巴反应性肌张力障碍2例: 7; 作者乔建萍《实用医学杂志》 CAS 2007年第5期612-612,共1页; 多巴反应性肌张力障碍（DRD）3L称为明显昼夜波动的进行性肌张力障碍，也有称为肌张力不全综合征。为原发性肌张力障碍的一种变异型。我院门诊遇到2例，现报告如下。; 关键词多巴反应性肌张力障碍肌张力不全进行性综合征变异型原发性; 在线阅读下载PDF 职称材料

酰胺咪嗪治疗小脑性震颤: 8; 作者高波廷《医药导报》 CAS 1990年第3期47-48,共2页; 酰胺咪嗪(Carbamazepine)为亚氨基苯(月弟)酸类衍生物,商品名痛惊宁、叉癫宁、卡马西平。该药临床用途甚广,除用于控制部分性和全部性肌强直——肌阵挛型癫痫外,还用于发作性神经痛、原发性或类固醇激素引起的情感性精神障碍、尿崩症、... 展开更多; 关键词酰胺咪嗪肌阵挛型癫痫痛惊宁姿势性震颤肌强直情感性精神障碍肌张力不全意向性震颤多发性硬化脑血管意外; 在线阅读下载PDF 职称材料

Harel-Yoon综合征一家系临床表型及ATAD3A基因变异分析: 9; 作者郑祎于欣雨 +3 位作者张婷胡凌微周朵黄新文《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期738-743,共6页; 一例11 d女性新生儿因咳嗽伴口吐白沫、喂养困难就诊。实验室检查结果提示高乳酸血症,心肌损伤标志物升高,炎症指标升高,血串联质谱酰基肉碱检测辛酰基肉碱、癸酰基肉碱偏高。心脏超声及磁共振提示心功能不全、肥厚型心肌病。进一步完... 展开更多; 关键词 ATAD3A基因 Harel-Yoon综合征新生儿致死性脑桥小脑发育不全、肌张力减退和呼吸功能不全遗传性痉挛性截瘫高乳酸血症代谢性酸中毒病例报告; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名脑损伤后阵发性自主神经性不稳与肌张力不全被引量：4: 1; 作者魏有东朱丹董为伟谢鹏; 机构重庆医科大学附属第一医院神经内科; 出处《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第6期333-333,341,353,共3页; 关键词脑损伤自主神经性不稳肌张力不全; 分类号 R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名5例变形性肌张力不全临床分析及家系调查: 2; 作者饶立德庄婉珠陈峻伟郭玉章; 机构福建省泉州市儿童医院; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1997年第1期40-41,共2页; 文摘变形性肌张力不全是一种少见锥体外系遗传性疾病,现将1992～1993年在本院遗传咨询门诊诊治的5例及家系调查报告如下。临床资料 5例中男3例,女2例;不是同一家系。; 关键词变形性肌张力不全临床分析家系调查; 分类号 R746.9 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名TH基因复合杂合突变致多巴反应性肌张力不全1例报告: 3; 作者郑杰方昕陈燕惠; 机构福建医科大学附属协和医院儿科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期261-264,共4页; 文摘目的探讨酪氨酸羟化酶缺乏导致的多巴反应性肌张力不全的诊断和治疗。方法回顾分析1例多巴反应性肌张力不全患儿的临床表现、治疗随访经过及基因检测结果。结果患儿,男,2岁4个月,主要临床表现为语言、运动发育出现倒退,体格检查示四肢肌张力减低。基因突变分析示TH exon4 c.457>T;P.(Arg153*)杂合致病突变,遗传自父亲;TH exon 7:c.739 G>A;P.(Gly 247 Ser)杂合致病突变,遗传自母亲,确诊为酪氨酸羟化酶基因突变导致的多巴反应性肌张力不全。予左旋多巴治疗,患儿症状无明显改善,改用多巴丝肼治疗后取得满意疗效。结论对于不明原因的肌张力不全,尤其是婴儿期起病并伴有锥体外束受损为标志的运动功能减退,均应高度怀疑为酪氨酸羟化酶缺乏导致的多巴反应性肌张力不全,基因检测有助于确诊,多巴丝肼效果优于左旋多巴。; 关键词多巴反应性肌张力不全临床表现 TH基因; Keywords dopa-responsive dystonia clinical manifestation TH gene; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名正常量甲氧氯普胺致急性肌张力不全4例: 4; 作者陆一兵张远利; 机构山东济南市第二人民医院急诊科; 出处《实用医学杂志》 CAS 2000年第12期1046-1046,共1页; 关键词病例报告胃复安不良反应甲氧氯普胺急性肌张力不全; 分类号 R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名酪氨酸羟化酶缺乏症导致多巴反应性肌张力不全患儿临床及遗传特点被引量：2: 5; 作者朱海霞李小晶梁惠慈吴汶霖侯池陈连凤田杨陈文雄; 机构广州市妇女儿童医疗中心神经内科; 出处《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期307-312,共6页; 基金广州市卫生和计划生育科技项目(20181A011038)。; 文摘【目的】探讨酪氨酸羟化酶缺乏症(THD)导致多巴反应性肌张力不全患儿的临床、遗传特点、治疗和预后。【方法】回顾分析2017年6月至2020年11月神经内科住院部收治的6例THD导致多巴反应性肌张力不全患儿的临床资料及基因检测结果。【结果】6例患儿来自4个不同家庭,男4例,女2例,均患有肌张力障碍。中位发病年龄为11.5个月(3个月~4岁),6例患者发现TH基因复合杂合突变。TH基因共检测到7个突变,包括5个已知突变c.698G>A(p.R233H)、c.1145T>C(p.I382T)、c.739G>A(p.G247S)、c.1481C>T(p.T494M)、c.880G>C(p.G294R),以及2个新突变:c.1279A>G(p.Y427H)和c.1128_1138del(p.Q377GfsTer12)。他们服用美多芭治疗,维持剂量为2~15 mg(/kg·d)。所有患者对美多芭反应良好,但病例4遗留有脊柱侧弯。【结论】THD临床表现多样,尽早识别和启动左旋多巴治疗,可明显改善预后。本研究检测到TH基因2个新的突变,错义突变c.1279A>G及移码突变c.1128_1138del。本研究拓宽了THD的基因型谱,为了解THD的分子机制提供了新思路。基因检测是THD最重要的诊断方法,对后续治疗及遗传咨询有指导意义。; 关键词多巴反应性肌张力不全酪氨酸羟化酶缺乏症 TH基因; Keywords dopa-responsive dystonia tyrosine hydroxylase deficiency TH gene; 分类号 R725 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名儿童肌张力障碍的研究进展被引量：2: 6; 作者张峰冯珍; 机构南昌大学第一医院康复医学科; 出处《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期592-597,共6页; 文摘肌张力障碍（dystonia）称肌张力不全、肌紧张不全，是一种不自主、持续性肌肉收缩引起的扭曲、重复运动或姿势异常的综合征。依据病因可分为原发性（或称特发性）和继发性（或称症状性），成人仅1／4的肌张力障碍患者为继发性肌张力障碍，而儿童则以继发性肌张力障碍多见，1／3合并痉挛存在，不随意运动型脑瘫是最常见的病因。; 关键词继发性肌张力障碍儿童肌张力不全肌紧张不全肌肉收缩姿势异常重复运动持续性; 分类号 R726.8 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名多巴反应性肌张力障碍2例: 7; 作者乔建萍; 机构福建省建阳市立医院内一科; 出处《实用医学杂志》 CAS 2007年第5期612-612,共1页; 文摘多巴反应性肌张力障碍（DRD）3L称为明显昼夜波动的进行性肌张力障碍，也有称为肌张力不全综合征。为原发性肌张力障碍的一种变异型。我院门诊遇到2例，现报告如下。; 关键词多巴反应性肌张力障碍肌张力不全进行性综合征变异型原发性; 分类号 R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名酰胺咪嗪治疗小脑性震颤: 8; 作者高波廷; 出处《医药导报》 CAS 1990年第3期47-48,共2页; 文摘酰胺咪嗪(Carbamazepine)为亚氨基苯(月弟)酸类衍生物,商品名痛惊宁、叉癫宁、卡马西平。该药临床用途甚广,除用于控制部分性和全部性肌强直——肌阵挛型癫痫外,还用于发作性神经痛、原发性或类固醇激素引起的情感性精神障碍、尿崩症、肌张力不全和肌强直症。本文作者报道了用酰胺咪嗪治疗小脑性震颤的临床实验结果。10例多发性硬化和脑血管意外患者,都表现有不同程度的意向性震颤和姿势性震颤。; 关键词酰胺咪嗪肌阵挛型癫痫痛惊宁姿势性震颤肌强直情感性精神障碍肌张力不全意向性震颤多发性硬化脑血管意外; 分类号 R9 [医药卫生—药学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Harel-Yoon综合征一家系临床表型及ATAD3A基因变异分析: 9; 作者郑祎于欣雨张婷胡凌微周朵黄新文; 机构浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科浙江大学医学院附属第一医院肝胆胰外科; 出处《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期738-743,共6页; 基金国家自然科学基金(82073560)。; 文摘一例11 d女性新生儿因咳嗽伴口吐白沫、喂养困难就诊。实验室检查结果提示高乳酸血症,心肌损伤标志物升高,炎症指标升高,血串联质谱酰基肉碱检测辛酰基肉碱、癸酰基肉碱偏高。心脏超声及磁共振提示心功能不全、肥厚型心肌病。进一步完善家系全外显子测序,结果显示先证者及其姐姐均为ATAD3A基因c.1492dup(p.T498Nfs*13)和c.1376T>C(p.F459S)复合杂合变异,分别遗传自其父亲和母亲,诊断为Harel-Yoon综合征。先证者及其姐姐出生后均出现代谢性酸中毒、高乳酸血症、喂养困难、心肌损伤标志物升高、心功能不全等临床表现,均在婴儿早期死亡。; 关键词 ATAD3A基因 Harel-Yoon综合征新生儿致死性脑桥小脑发育不全、肌张力减退和呼吸功能不全遗传性痉挛性截瘫高乳酸血症代谢性酸中毒病例报告; Keywords ATAD3A gene Harel-Yoon syndrome Pontocerebellar hypoplasia,hypotonia,and respiratory insufficiency syndrome,neonatal lethal Hereditary spastic paraplegia Hyperlactatemia Metabolic acidosis Case report; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	脑损伤后阵发性自主神经性不稳与肌张力不全	魏有东朱丹董为伟谢鹏	《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心	2008	4	在线阅读下载PDF 职称材料
2	5例变形性肌张力不全临床分析及家系调查	饶立德庄婉珠陈峻伟郭玉章	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	1997	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	TH基因复合杂合突变致多巴反应性肌张力不全1例报告	郑杰方昕陈燕惠	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2018	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	正常量甲氧氯普胺致急性肌张力不全4例	陆一兵张远利	《实用医学杂志》 CAS	2000	0	在线阅读下载PDF 职称材料
5	酪氨酸羟化酶缺乏症导致多巴反应性肌张力不全患儿临床及遗传特点	朱海霞李小晶梁惠慈吴汶霖侯池陈连凤田杨陈文雄	《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心	2021	2	在线阅读下载PDF 职称材料
6	儿童肌张力障碍的研究进展	张峰冯珍	《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2018	2	在线阅读下载PDF 职称材料
7	多巴反应性肌张力障碍2例	乔建萍	《实用医学杂志》 CAS	2007	0	在线阅读下载PDF 职称材料
8	酰胺咪嗪治疗小脑性震颤	高波廷	《医药导报》 CAS	1990	0	在线阅读下载PDF 职称材料
9	Harel-Yoon综合征一家系临床表型及ATAD3A基因变异分析	郑祎于欣雨张婷胡凌微周朵黄新文	《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2023	0	在线阅读下载PDF 职称材料