目的:分析1例肉碱棕榈酰转移酶1A(CPT1A)缺乏症患儿的临床和基因突变特点,提高对该病的认识。方法:收集该患儿的临床资料,血液串联质谱分析酰基肉碱谱。抽取患儿及其父母的外周静脉血3 m L,提取DNA,通过测序技术,对CPT1A基因所有外显子...目的:分析1例肉碱棕榈酰转移酶1A(CPT1A)缺乏症患儿的临床和基因突变特点,提高对该病的认识。方法:收集该患儿的临床资料,血液串联质谱分析酰基肉碱谱。抽取患儿及其父母的外周静脉血3 m L,提取DNA,通过测序技术,对CPT1A基因所有外显子及相邻内含子(侧翼区域)序列进行直接测序,检测突变。结果:患儿临床表现为腹泻、发热、抽搐,随后出现意识障碍,发育倒退。血生化示转氨酶、心肌酶升高,低血糖,血氨增高,血液相串联质谱仪分析示游离肉碱(C0)193.61(参考值10.00~90.00),棕榈酰肉碱(C16)0.06(0.20~3.00),棕榈烯酰肉碱(C16:1)0.01(0.02~0.30),十八碳酰肉碱(C18)0.07(0.10~1.50),十八碳烯酰肉碱(C18:1)0.04(0.20~2.80),十八碳二烯酰肉碱(C18:2)0.02(0.10~1.10),C0/(C16+C18)为1595.54(6.50~100)。基因检测示CPT1A基因存在c.281+1G>A(Intron3)剪接突变与15-18号外显子杂合缺失,患儿母亲携带CPT1A基因c.281+1G>A(Intron3)剪接突变,患儿父亲携带CPT1A基因15-18号外显子杂合缺失。父母亲均为杂合突变,临床表型正常,为该突变的携带者。结论:CPT1A缺乏症临床表现为低酮性低血糖、肝损伤伴肝大、高血氨、凝血功能异常、惊厥、昏迷等,其临床表现多样且缺乏特异性,易误诊。血酰基肉碱谱分析、基因检查有助于早期明确诊断。展开更多
目的探究丝氨酸棕榈酰转移酶长链亚基2(SPTLC2)在帕金森病大鼠脑组织中的表达。方法采用注射6-羟基多巴胺制备帕金森病大鼠模型,将模型组分为三组:模型组(2周)、模型组(4周)、模型组(8周),同时设置正常组,采用异常不自主动作(AIM)评分...目的探究丝氨酸棕榈酰转移酶长链亚基2(SPTLC2)在帕金森病大鼠脑组织中的表达。方法采用注射6-羟基多巴胺制备帕金森病大鼠模型,将模型组分为三组:模型组(2周)、模型组(4周)、模型组(8周),同时设置正常组,采用异常不自主动作(AIM)评分法评定各组大鼠行为,同时记录旋转持续时间、启动时间、剂峰旋转圈数。HE染色法观察大鼠脑组织变化,免疫组化法检测大鼠脑组织中α突触核蛋白的表达,逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)法测定大鼠脑组织中SPTLC2 m RNA表达,Western blot检测大鼠脑组织中SPTLC2蛋白表达。结果模型组大鼠AIM评分、旋转持续时间、启动时间、剂峰旋转圈数均高于正常组,随着时间的延长,AIM评分、旋转启动时间、剂峰旋转圈数逐渐升高,旋转启动时间逐渐降低,差异有统计学意义(P<0.05)。免疫组化染色显示,正常组α突触核蛋白阳性细胞数量较少,模型组阳性细胞数量明显增多,且随着时间的延长,阳性细胞数量逐渐升高。与正常组、模型组(2周)相比,模型组(4周)、模型组(8周)SPTLC2基因、蛋白表达量均升高;与模型组(4周)相比,模型组(8周)SPTLC2基因、蛋白表达量升高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 SPTLC2可能参与帕金森病疾病的发生,通过上调SPTLC2基因、蛋白水平的表达来实现。展开更多
文摘目的:分析1例肉碱棕榈酰转移酶1A(CPT1A)缺乏症患儿的临床和基因突变特点,提高对该病的认识。方法:收集该患儿的临床资料,血液串联质谱分析酰基肉碱谱。抽取患儿及其父母的外周静脉血3 m L,提取DNA,通过测序技术,对CPT1A基因所有外显子及相邻内含子(侧翼区域)序列进行直接测序,检测突变。结果:患儿临床表现为腹泻、发热、抽搐,随后出现意识障碍,发育倒退。血生化示转氨酶、心肌酶升高,低血糖,血氨增高,血液相串联质谱仪分析示游离肉碱(C0)193.61(参考值10.00~90.00),棕榈酰肉碱(C16)0.06(0.20~3.00),棕榈烯酰肉碱(C16:1)0.01(0.02~0.30),十八碳酰肉碱(C18)0.07(0.10~1.50),十八碳烯酰肉碱(C18:1)0.04(0.20~2.80),十八碳二烯酰肉碱(C18:2)0.02(0.10~1.10),C0/(C16+C18)为1595.54(6.50~100)。基因检测示CPT1A基因存在c.281+1G>A(Intron3)剪接突变与15-18号外显子杂合缺失,患儿母亲携带CPT1A基因c.281+1G>A(Intron3)剪接突变,患儿父亲携带CPT1A基因15-18号外显子杂合缺失。父母亲均为杂合突变,临床表型正常,为该突变的携带者。结论:CPT1A缺乏症临床表现为低酮性低血糖、肝损伤伴肝大、高血氨、凝血功能异常、惊厥、昏迷等,其临床表现多样且缺乏特异性,易误诊。血酰基肉碱谱分析、基因检查有助于早期明确诊断。
文摘目的探究丝氨酸棕榈酰转移酶长链亚基2(SPTLC2)在帕金森病大鼠脑组织中的表达。方法采用注射6-羟基多巴胺制备帕金森病大鼠模型,将模型组分为三组:模型组(2周)、模型组(4周)、模型组(8周),同时设置正常组,采用异常不自主动作(AIM)评分法评定各组大鼠行为,同时记录旋转持续时间、启动时间、剂峰旋转圈数。HE染色法观察大鼠脑组织变化,免疫组化法检测大鼠脑组织中α突触核蛋白的表达,逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)法测定大鼠脑组织中SPTLC2 m RNA表达,Western blot检测大鼠脑组织中SPTLC2蛋白表达。结果模型组大鼠AIM评分、旋转持续时间、启动时间、剂峰旋转圈数均高于正常组,随着时间的延长,AIM评分、旋转启动时间、剂峰旋转圈数逐渐升高,旋转启动时间逐渐降低,差异有统计学意义(P<0.05)。免疫组化染色显示,正常组α突触核蛋白阳性细胞数量较少,模型组阳性细胞数量明显增多,且随着时间的延长,阳性细胞数量逐渐升高。与正常组、模型组(2周)相比,模型组(4周)、模型组(8周)SPTLC2基因、蛋白表达量均升高;与模型组(4周)相比,模型组(8周)SPTLC2基因、蛋白表达量升高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 SPTLC2可能参与帕金森病疾病的发生,通过上调SPTLC2基因、蛋白水平的表达来实现。
