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六例肉碱棕榈酰基转移酶2缺乏症患儿临床特征及基因变异分析被引量：1: 1; 作者张彦邱文娟 +4 位作者张惠文陈婷徐烽顾学范韩连书《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期207-212,共6页; 目的:探讨肉碱棕榈酰基转移酶2(CPT2)缺乏症患儿的临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析6例CPT2缺乏症患儿的临床和基因检测资料,采用串联质谱法检测血酰基肉碱水平,全外显子基因测序法检测基因变异。结果:6例CPT2缺乏症患儿中男性... 展开更多; 关键词肉碱棕榈酰基转移酶2缺乏症临床特征 CPT2基因串联质谱技术游离肉碱病例报告; 在线阅读下载PDF 职称材料

高原鼢鼠肉碱棕榈酰基转移酶基因的进化和表达被引量：1: 2; 作者杜波胡庆飞 +2 位作者马凡魏登邦安志芳《野生动物学报》北大核心 2025年第2期281-290,共10页; 为深入了解高原鼢鼠(Eosplax baileyi)高原适应性的生物学基础,应用生物信息学相关软件分析高原鼢鼠肉碱棕榈酰基转移酶1A(carnitine palmitoyl transferase 1A,CPT-1A)基因序列的同源性和趋同进化位点,利用qRT-PCR方法测定不同海拔条件... 展开更多; 关键词高原鼢鼠肉碱棕榈酰基转移酶1A 基因进化基因表达低氧环境; 在线阅读下载PDF 职称材料

CPT1A基因外显子纯合缺失变异导致的肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症1例被引量：1: 3; 作者张志华王兰 +2 位作者周霄颖郑必霞林谦《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第11期1707-1709,共3页; 肉碱棕榈酰转移酶1A(carnitine palmitoyltrans-ferase 1A,CPT1A)缺乏症(OMIM#255120)是一种长链脂肪酸氧化障碍的常染色体隐性遗传疾病,由CPT1A基因(OMIM#600528)变异导致。CPT1A是长链脂肪酸进入线粒体进行β氧化的限速酶。当CPT1A缺... 展开更多; 关键词肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症 CPT1A基因外显子缺失; 在线阅读下载PDF 职称材料

卵形鲳鲹肉碱棕榈酰基转移酶Ⅰ全长cDNA序列的克隆及生物信息学分析被引量：3: 4; 作者方玲玲王忠良 +4 位作者陈刚汤保贵张健东黄建盛周晖《广东海洋大学学报》 CAS 2015年第3期7-15,共9页; 采用RACE-PCR克隆卵形鲳鲹(Trachinotus ovatus)肉碱棕榈酰基转移酶Ⅰ(carnitine palmitoyltransferaseⅠ,CPTⅠ)c DNA序列全长,并对其编码氨基酸进行生物信息学分析。结果表明,卵形鲳鲹CPTⅠ基因(Gen Bank登录号KP987456)c DNA序列全长... 展开更多; 关键词卵形鲳鲹肉碱棕榈酰基转移酶I 基因克隆生物信息分析; 在线阅读下载PDF 职称材料

运动与肉碱棕榈酰转移酶-Ⅰ研究进展被引量：2: 5; 作者贺杰漆正堂丁树哲《中国运动医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第6期794-797,共4页; 关键词脂酰转移酶肉碱棕榈长链脂酰CoA 乙酰基转移酶运动线粒体基质 CPT; 在线阅读下载PDF 职称材料

棕榈酸通过上调ACC/FAS/DGAT2通路表达诱导BRL 3A细胞脂肪变性被引量：5: 6; 作者杨玲杨汶菱 +6 位作者张绘艳卞建春刘宗平袁燕邹辉顾建红刘学忠《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第12期2537-2544,共8页; 为探究棕榈酸诱导BRL 3A细胞脂肪变性的机制,以不同浓度的PA(0、0.2、0.4、0.6 mmol·L^-1)处理BRL 3A细胞24 h,用CCK-8法、RTCA技术检测细胞增殖情况;油红O染色,观察细胞脂滴生成情况;DAPI/F-actin双染,观察细胞核及骨架形态;采用... 展开更多; 关键词棕榈酸脂肪变性乙酰辅酶A羧化酶二酰基甘油酰基转移酶2 BRL 3A; 在线阅读下载PDF 职称材料

欧前胡素对高脂型蛋氨酸-胆碱缺乏饲粮诱导的非酒精性脂肪性肝病小鼠血清生化指标和肝脏的影响: 7; 作者李仕韦邱鹏 +2 位作者孟凡舜夏榕鸽李士泽《动物营养学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期6027-6037,共11页; 本试验旨在研究欧前胡素(IMP)对高脂型蛋氨酸-胆碱缺乏饲粮(MCD-HFD)引起的小鼠非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的影响。将50只9周龄雄性C57BL/6小鼠随机分为5组,每组10只。MCS-LFD组(对照组)饲喂蛋氨酸-胆碱充分低脂饲粮(MCS-LFD),MCD-HFD组... 展开更多; 关键词非酒精性脂肪性肝病欧前胡素脂肪变性肉碱棕榈酰基转移酶1A; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名六例肉碱棕榈酰基转移酶2缺乏症患儿临床特征及基因变异分析被引量：1: 1; 作者张彦邱文娟张惠文陈婷徐烽顾学范韩连书; 机构杭州市儿童医院内分泌科上海交通大学附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢科; 出处《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期207-212,共6页; 基金上海市卫生健康委员会科研项目(202140346)。; 文摘目的:探讨肉碱棕榈酰基转移酶2(CPT2)缺乏症患儿的临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析6例CPT2缺乏症患儿的临床和基因检测资料,采用串联质谱法检测血酰基肉碱水平,全外显子基因测序法检测基因变异。结果:6例CPT2缺乏症患儿中男性4例、女性2例,平均确诊年龄为32个月(15 d~9岁)。其中1例无临床症状及实验室检查异常、2例迟发型、3例婴儿型。3例由新生儿筛查确诊;3例因临床表现就诊,起病时有发热、肌肉乏力伴肌酶增高。5例患儿表现为游离肉碱降低,棕榈酰基肉碱、十八碳烯酰肉碱升高。6例患儿检测到CPT2基因变异8个位点(携带双位点突变4例,携带单位点突变2例),3种为已知变异(p.R631C、p.T589M和p.D255G),5种为新报道变异(p.F352L、p.R498L、p.F434S、p.A515P、c.153-2A>G)。经PolyPhen2和SIFT软件预测,5个新报道变异中c.153-2A>G和p.F352L为疑似致病变异,p.R498L、p.F434S和p.A515P为临床意义未明变异。结论:CPT2缺乏症临床表型多样,通过新生儿血串联质谱筛查及基因检测有助于早期诊断,确诊后及时治疗大多预后良好。; 关键词肉碱棕榈酰基转移酶2缺乏症临床特征 CPT2基因串联质谱技术游离肉碱病例报告; Keywords Carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency Clinical features CPT2 gene Tandem mass spectrometry Free carnitine Case report; 分类号 R725.8 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名高原鼢鼠肉碱棕榈酰基转移酶基因的进化和表达被引量：1: 2; 作者杜波胡庆飞马凡魏登邦安志芳; 机构青海大学省部共建三江源生态与高原农牧业国家重点实验室青海大学生态环境工程学院; 出处《野生动物学报》北大核心 2025年第2期281-290,共10页; 基金青海省应用基础研究计划项目(2024-ZJ-713)。; 文摘为深入了解高原鼢鼠(Eosplax baileyi)高原适应性的生物学基础,应用生物信息学相关软件分析高原鼢鼠肉碱棕榈酰基转移酶1A(carnitine palmitoyl transferase 1A,CPT-1A)基因序列的同源性和趋同进化位点,利用qRT-PCR方法测定不同海拔条件下(3700 m和2700 m)高原鼢鼠肝脏、骨骼肌和脂肪组织中CPT-1A基因的表达水平。结果表明:高原鼢鼠CPT-1A基因与盲鼹鼠(Nannospalax galili)的同源性最高;高原鼢鼠、盲鼹鼠和裸鼹鼠(Heterocephalus glaber)3种地下鼠CPT-1A存在明显的趋同进化位点;随着海拔的升高,高原鼢鼠背部脂肪组织中CPT-1A基因表达水平显著升高;不同组织之间的比较发现,肝脏组织中CPT-1A基因表达量最高。以上结果提示,高原鼢鼠CPT-1A基因在进化过程中形成了特定的适应性突变,低氧上调高原鼢鼠脂肪组织中CPT-1A基因的表达,这可能与高原鼢鼠适应地下寒冷、低氧和高二氧化碳浓度的洞道生境有关,是高原鼢鼠适应地下洞道生境的分子机制之一。; 关键词高原鼢鼠肉碱棕榈酰基转移酶1A 基因进化基因表达低氧环境; Keywords Plateau zokor(Eosplax baileyi) Carnitine palmitoyl transferase 1A Gene evolution Gene expression Hypoxia environment; 分类号 Q955 [生物学—动物学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名CPT1A基因外显子纯合缺失变异导致的肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症1例被引量：1: 3; 作者张志华王兰周霄颖郑必霞林谦; 机构南京医科大学附属儿童医院消化科南京医科大学附属儿童医院儿科学重点实验室; 出处《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第11期1707-1709,共3页; 基金国家自然科学基金(81600405)。; 文摘肉碱棕榈酰转移酶1A(carnitine palmitoyltrans-ferase 1A,CPT1A)缺乏症(OMIM#255120)是一种长链脂肪酸氧化障碍的常染色体隐性遗传疾病,由CPT1A基因(OMIM#600528)变异导致。CPT1A是长链脂肪酸进入线粒体进行β氧化的限速酶。当CPT1A缺乏症患者长期禁食或处于病理状态时,糖原贮备不足,肝脏线粒体脂肪酸β氧化提供能量被抑制,出现低血糖、肝性脑病等多系统症状[1]。该疾病罕见,到目前为止,人类基因组突变数据库(Human Genome Mutation Database,HGMD)仅收录了41种突变(http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/gene.php?gene=CPT1A),多为点突变,本文首次报道了中国人群中1例外显子4~5纯合缺失的变异类型,丰富了该基因变异谱,并结合qPCR进行了验证。; 关键词肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症 CPT1A基因外显子缺失; 分类号 R722.11 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名卵形鲳鲹肉碱棕榈酰基转移酶Ⅰ全长cDNA序列的克隆及生物信息学分析被引量：3: 4; 作者方玲玲王忠良陈刚汤保贵张健东黄建盛周晖; 机构广东海洋大学水产学院广东海洋大学广东省普通高校南海水产经济动物增养殖重点实验室广东海洋大学广东省水产经济动物病原生物学及流行病学重点实验室; 出处《广东海洋大学学报》 CAS 2015年第3期7-15,共9页; 基金国家海洋公益性行业科研专项(201205028) 广东省海洋经济创新发展区域示范专项(GD2012-A01-007 +2 种基金 GD2012-A02-003) 广西科技厅科技计划(桂科攻1222013-2); 文摘采用RACE-PCR克隆卵形鲳鲹(Trachinotus ovatus)肉碱棕榈酰基转移酶Ⅰ(carnitine palmitoyltransferaseⅠ,CPTⅠ)c DNA序列全长,并对其编码氨基酸进行生物信息学分析。结果表明,卵形鲳鲹CPTⅠ基因(Gen Bank登录号KP987456)c DNA序列全长2 841 bp,其开放阅读框(ORF)为2 363 bp,编码787个氨基酸,3'非编码区(URT)335 bp,5'非编码区142 bp;生物信息预测显示CPTⅠ基因编码的蛋白无信号肽序列,脂溶指数高达85.63,亲水性平均值(GRAVY)为-0.213,具有2个跨膜区螺旋,在第312和367氨基酸残基处存在N-糖基化位点,在19个丝氨酸(Ser)、9个苏氨酸(Thr)和14个酪氨酸(Tyr)残基上可能发生磷酸化;二级结构中α螺旋(Alpha helix)占比例最大,为40.66%;该蛋白亚细胞定位预测其主要分布于细胞质和线粒体中;分子系统进化分析显示,卵形鲳鲹CPTⅠ蛋白与花鲈(Lateolabrax japonicas)的同源性最高,达94%,与大黄鱼(Larimichthys crocea)、金鲷(Sparus aurata)的次之,均为93%,与人(Homo sapiens)、鼠(Mus musculus)等的同源性较低(65%)。; 关键词卵形鲳鲹肉碱棕榈酰基转移酶I 基因克隆生物信息分析; Keywords Trachinotus ovatus CPTⅠ gene clone bioinformatics analysis; 分类号 Q785 [生物学—分子生物学] Q959.483 [生物学—动物学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名运动与肉碱棕榈酰转移酶-Ⅰ研究进展被引量：2: 5; 作者贺杰漆正堂丁树哲; 机构衡阳师范学院体育系华东师范大学体育与健康学院; 出处《中国运动医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第6期794-797,共4页; 基金衡阳师范学院科学基金(07A26) 教育部2007年新世纪人才支持计划(790013P8); 关键词脂酰转移酶肉碱棕榈长链脂酰CoA 乙酰基转移酶运动线粒体基质 CPT; 分类号 R87 [医药卫生—运动医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名棕榈酸通过上调ACC/FAS/DGAT2通路表达诱导BRL 3A细胞脂肪变性被引量：5: 6; 作者杨玲杨汶菱张绘艳卞建春刘宗平袁燕邹辉顾建红刘学忠; 机构扬州大学兽医学院江苏高校动物重要疫病与人兽共患病防控协同创新中心扬州大学教育部农业与农产品安全国际合作联合实验室; 出处《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第12期2537-2544,共8页; 基金国家重点研发计划(2016YFD0501206) 江苏省高校优势学科建设工程资助项目(PAPD); 文摘为探究棕榈酸诱导BRL 3A细胞脂肪变性的机制,以不同浓度的PA(0、0.2、0.4、0.6 mmol·L^-1)处理BRL 3A细胞24 h,用CCK-8法、RTCA技术检测细胞增殖情况;油红O染色,观察细胞脂滴生成情况;DAPI/F-actin双染,观察细胞核及骨架形态;采用比色法测定TG含量;采用RT-PCR检测脂肪合成相关基因Acaca、Fasn、Dgat 2转录水平;采用Western blot检测脂肪合成关键蛋白ACC、FAS、SCD1、GPAM、DGAT 2表达量。结果显示:与对照组相比,0.2、0.4 mmol·L^-1 PA对细胞增殖无影响,0.6 mmol·L^-1 PA抑制细胞增殖;油红O染色结果显示0.4 mmol·L^-1 PA处理细胞24 h,脂滴大量蓄积,发生明显脂肪变性;随PA浓度升高,细胞核发生皱缩、变形、碎裂,细胞骨架被破坏,微丝断裂;TG含量极显著增加(P<0.01);不同浓度PA(0.2、0.4、0.6 mmol·L^-1)处理组脂肪合成关键基因Acaca、Fasn、Dgat 2 mRNA转录水平均显著升高(P<0.05),ACC、FAS、SCD1、GPAM、DGAT2蛋白表达水平均显著升高(P<0.05);0.6 mmol·L^-1 PA组与0.4 mmol·L^-1 PA组相比,SCD1蛋白表达水平显著降低(P<0.05)。高浓度棕榈酸抑制BRL 3A细胞增殖,对细胞核及骨架产生损伤;棕榈酸诱导细胞发生脂滴蓄积,TG增加,通过上调脂肪合成关键基因Acaca、Fasn、Dgat 2 mRNA转录水平及ACC/FAS/DGAT2通路蛋白表达水平诱导细胞发生脂肪变性。; 关键词棕榈酸脂肪变性乙酰辅酶A羧化酶二酰基甘油酰基转移酶2 BRL 3A; Keywords palmitic acid steatosis acetyl-CoA carboxylase diacylglycerol acyltransferase 2 BRL 3A; 分类号 S852.33 [农业科学—基础兽医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名欧前胡素对高脂型蛋氨酸-胆碱缺乏饲粮诱导的非酒精性脂肪性肝病小鼠血清生化指标和肝脏的影响: 7; 作者李仕韦邱鹏孟凡舜夏榕鸽李士泽; 机构黑龙江八一农垦大学动物科技学院广西大学动物科学技术学院; 出处《动物营养学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期6027-6037,共11页; 基金科技创新2030-重大项目“优质猪新品种设计与培育”(2023ZD0404606) 国家自然科学基金面上项目(31972637)。; 文摘本试验旨在研究欧前胡素(IMP)对高脂型蛋氨酸-胆碱缺乏饲粮(MCD-HFD)引起的小鼠非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的影响。将50只9周龄雄性C57BL/6小鼠随机分为5组,每组10只。MCS-LFD组(对照组)饲喂蛋氨酸-胆碱充分低脂饲粮(MCS-LFD),MCD-HFD组(模型组)、MCD-HFD+IMP25组、MCD-HFD+IMP50组和MCD-HFD+IMP100组小鼠饲喂MCD-HFD,连续喂养8周。各组均在喂养4周后对小鼠进行灌胃处理,连续4周。MCD-HFD+IMP25组、MCD-HFD+IMP50组和MCD-HFD+IMP100组小鼠分别灌胃25、50和100 mg/(kg·d)IMP,MCS-LFD组和MCD-HFD组小鼠灌胃等量生理盐水。饲喂8周后处死,取血清检测天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)活性和甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)含量;通过苏木精-伊红(HE)染色以及Masson染色检测肝脏组织脂肪变性和纤维化;称量肝脏湿重,计算肝脏指数;通过Western blot法检测肝脏中肉碱棕榈酰基转移酶1A(CPT1A)的蛋白表达量。结果显示:1)与MCS-LFD组相比,MCD-HFD组小鼠体重和增重显著降低(P<0.05),肝脏湿重显著增加(P<0.05),肝脏指数极显著升高(P<0.01),血清中AST、ALT活性和TG、TC含量均极显著升高(P<0.01),肝脏中CPT1A的蛋白表达量极显著降低(P<0.01)。2)切片结果显示,与MCS-LFD组相比,MCD-HFD组小鼠肝细胞排列紊乱,发生气球样变性,出现大量脂肪性空泡,且肝细胞周围纤维化。3)与MCD-HFD组相比,MCD-HFD+IMP50组小鼠的体重和增重显著升高(P<0.05),肝脏湿重显著降低(P<0.05),肝脏指数极显著降低(P<0.01),血清AST和ALT活性极显著下降(P<0.01),TG和TC含量显著下降(P<0.05),肝脏中CPT1A的蛋白表达量显著升高(P<0.05)。4)与MCD-HFD组相比,MCD-HFD+IMP100组小鼠体重无显著变化(P>0.05),肝脏湿重和肝脏指数均极显著降低(P<0.01),血清AST、ALT活性和TG、TC含量均极显著下降(P<0.01)。5)与MCD-HFD组相比,IMP处理能够减少肝脏中空泡数量,改善肝细胞气球样变性和纤维化程度,且呈剂量依赖性。由此可见,IMP能够缓解MCD-HFD诱导的NAFLD小鼠的肝脏损伤,改善体内脂肪代谢,缓解脂质沉积,对肝脏具有保护作用。; 关键词非酒精性脂肪性肝病欧前胡素脂肪变性肉碱棕榈酰基转移酶1A; Keywords nonalcoholic fatty liver disease imperatorin steatosis CPT1A; 分类号 R93 [医药卫生—生药学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	六例肉碱棕榈酰基转移酶2缺乏症患儿临床特征及基因变异分析	张彦邱文娟张惠文陈婷徐烽顾学范韩连书	《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2024	1	在线阅读下载PDF 职称材料
2	高原鼢鼠肉碱棕榈酰基转移酶基因的进化和表达	杜波胡庆飞马凡魏登邦安志芳	《野生动物学报》北大核心	2025	1	在线阅读下载PDF 职称材料
3	CPT1A基因外显子纯合缺失变异导致的肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症1例	张志华王兰周霄颖郑必霞林谦	《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心	2021	1	在线阅读下载PDF 职称材料
4	卵形鲳鲹肉碱棕榈酰基转移酶Ⅰ全长cDNA序列的克隆及生物信息学分析	方玲玲王忠良陈刚汤保贵张健东黄建盛周晖	《广东海洋大学学报》 CAS	2015	3	在线阅读下载PDF 职称材料
5	运动与肉碱棕榈酰转移酶-Ⅰ研究进展	贺杰漆正堂丁树哲	《中国运动医学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2008	2	在线阅读下载PDF 职称材料
6	棕榈酸通过上调ACC/FAS/DGAT2通路表达诱导BRL 3A细胞脂肪变性	杨玲杨汶菱张绘艳卞建春刘宗平袁燕邹辉顾建红刘学忠	《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心	2019	5	在线阅读下载PDF 职称材料
7	欧前胡素对高脂型蛋氨酸-胆碱缺乏饲粮诱导的非酒精性脂肪性肝病小鼠血清生化指标和肝脏的影响	李仕韦邱鹏孟凡舜夏榕鸽李士泽	《动物营养学报》 CAS CSCD 北大核心	2024	0	在线阅读下载PDF 职称材料