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聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性和芯片生物分析技术用于渤海地区鱼种鉴定 被引量：5
1
作者 李潇 曲焱焱 +4 位作者 张丕乔 张津 张丽华 黄大亮 张玉奎 《色谱》 CAS CSCD 北大核心 2011年第7期673-676,共4页
以渤海湾具有重要商业价值的9种海鱼(小黄鱼、花鲈、蓝点马鲛、鲐、钝吻黄盖鲽、棘头梅童鱼、许氏平鲉、高眼鲽和长蛇鲻)为研究对象,利用聚合酶链式反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)和芯片生物分析技术对其进行鱼种鉴定。首先提取... 以渤海湾具有重要商业价值的9种海鱼(小黄鱼、花鲈、蓝点马鲛、鲐、钝吻黄盖鲽、棘头梅童鱼、许氏平鲉、高眼鲽和长蛇鲻)为研究对象,利用聚合酶链式反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)和芯片生物分析技术对其进行鱼种鉴定。首先提取其基因组脱氧核糖核酸(DNA),对其细胞色素b的特定片段(464bp)进行扩增,然后选择DdeⅠ、HaeⅢ和NlaⅢ3种限制性内切酶进行酶切,并利用芯片生物分析技术得到酶切产物的特异图谱和确切的片段大小,从而有效区分了9种海鱼。研究结果表明,PCR-RFLP和芯片生物分析技术在鱼种鉴定上具有精确、鉴别和快速三大优势,可为鱼类食品检测提供科学依据。 展开更多
关键词 聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性 芯片实验室 物种鉴定 细胞色素B 鱼类
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联合应用表型分析、热休克蛋白65限制性片段长度多态性分析和测序鉴定养鱼水中的非结核分枝杆菌 被引量：1
2
作者 陈雪 蔡林 +2 位作者 赵亭 丁北川 张建中 《中国防痨杂志》 CAS 2007年第2期154-159,共6页
目的了解养鱼水中非结核分枝杆菌(NTM)的分布情况。方法采集30份市售养鱼水标本,通过分离培养和生化反应初步鉴定,然后从培养菌落中提取DNA,PCR扩增65kD分枝杆菌抗原,扩增产物:(1)分别应用两种限制性内切酶BstEⅡ和HaeⅢ酶切,然后进行... 目的了解养鱼水中非结核分枝杆菌(NTM)的分布情况。方法采集30份市售养鱼水标本,通过分离培养和生化反应初步鉴定,然后从培养菌落中提取DNA,PCR扩增65kD分枝杆菌抗原,扩增产物:(1)分别应用两种限制性内切酶BstEⅡ和HaeⅢ酶切,然后进行琼脂糖凝胶电泳和限制性片段长度多态性分析(PRA);(2)直接测序。结果30份市售养鱼水中29份样本分枝杆菌培养阳性,其中6份样本分别生长出两种形态性状完全不同的菌落,共分离出35株分枝杆菌,表型特征均符合NTM。理化性质、PRA和测序鉴定发现,戈登分枝杆菌8株(23%)、龟-偶然分枝杆菌复合群8株(23%)、日内瓦分枝杆菌9株(26%)、不产色分枝杆菌1株,其余9株未鉴定到种。结论NTM广泛存在于市售养鱼水中,分子生物学方法与常规细菌学鉴定可互相补充,提高鉴定的正确性。 展开更多
关键词 分枝杆菌 非结核 聚合酶链反应 多态性 限制性片段长度
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中国汉族人群凝血因子Ⅸ基因限制性片段长度多态性的研究 被引量：4
3
作者 毕作木 华宝来 +3 位作者 杨仁池 王鸿艳 武文杰 钱林生 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2002年第3期247-250,共4页
为探讨中国人群中凝血因子Ⅸ ( FⅨ )基因SalⅠ ,NruⅠ和MseⅠ酶切位点的限制性片段长度多态性(RFLP) ,采用聚合酶链反应 (PCR)方法 ,以三代内相互间无亲缘关系的正常汉族人为研究对象 ,对其 FⅨ基因内含子 1第 192位以及 5′端 - 793... 为探讨中国人群中凝血因子Ⅸ ( FⅨ )基因SalⅠ ,NruⅠ和MseⅠ酶切位点的限制性片段长度多态性(RFLP) ,采用聚合酶链反应 (PCR)方法 ,以三代内相互间无亲缘关系的正常汉族人为研究对象 ,对其 FⅨ基因内含子 1第 192位以及 5′端 - 793位核苷酸A和G的频率和 5′端 - 6 98位核苷酸T和C的频率进行了分析 ,其中对FⅨ - 192共分析了 2 14条X染色体 ,对 FⅨ - 793共分析了 2 10条X染色体 ,对 FⅨ - 6 98共分析了 2 0 6条X染色体。结果表明 :FⅨ基因内含子 1第 192位A和G的频率分别为 0 .878和 0 .12 2 ,杂合体频率为 0 .2 13;- 793位核苷酸A和G的频率分别为 0 .5 5 2和 0 .4 4 8,杂合体频率为 0 .4 94 ;FⅨ - 6 98位核苷酸T和C的频率分别为 0 .311和 0 .6 89,杂合体频率为 0 .4 2 9。结论提示 :FⅨ基因SalⅠ。 展开更多
关键词 中国 汉族人 凝血因子Ⅸ基因 限制性片段长度多态性 血友病B 聚合酶链反应
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老年脑出血患者对氧磷酯酶1基因192位Gln-Arg多态性的研究 被引量：1
4
作者 肖志杰 赵水平 +4 位作者 聂赛 谭利民 蒋波 吴军 李虎 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 2004年第5期326-328,共3页
目的　探讨对氧磷酯酶 1(PON1)基因 192位Gln Arg(Q R192 )多态性与老年脑出血的关系。方法　本研究采用病例对照设计 ,对 170例脑出血患者 (脑出血组 )和 2 0 4例健康体检者 (对照组 )进行研究。采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态... 目的　探讨对氧磷酯酶 1(PON1)基因 192位Gln Arg(Q R192 )多态性与老年脑出血的关系。方法　本研究采用病例对照设计 ,对 170例脑出血患者 (脑出血组 )和 2 0 4例健康体检者 (对照组 )进行研究。采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性方法测定PON1Q R192基因多态性。结果　在脑出血组中 ,PON1Q R192 3种基因型频率分别为QQ12 .4 %、QR5 0 .6 %和RR37.1%。PON1Q R192基因型和等位基因频率分布在脑出血组与对照组间差异无显著性意义 ;各基因型之间血脂水平差异无显著性意义。结论　PON1Q R192基因多态性与老年脑出血不存在相关关系。 展开更多
关键词 脑出血 多态性 限制性片段长度 聚合酶链反应 基因频率
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中国汉族人群N-乙酰基转移酶1基因多态性的检测分析
5
作者 徐张巍 梅俏 +2 位作者 许建明 胡乃中 胡咏梅 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2005年第2期153-156,共4页
目的　探讨N 乙酰基转移酶1(NAT1)基因型检测方法及其基因多态性的分布。方法　在140名汉族健康人的外周血中,应用聚合酶链反应(PCR)限制性片段长度多态性分析(RFLP)及多重PCR技术,进行NAT1等位基因分型研究。结果　应用PCR- RFLP+多重... 目的　探讨N 乙酰基转移酶1(NAT1)基因型检测方法及其基因多态性的分布。方法　在140名汉族健康人的外周血中,应用聚合酶链反应(PCR)限制性片段长度多态性分析(RFLP)及多重PCR技术,进行NAT1等位基因分型研究。结果　应用PCR- RFLP+多重PCR方法避免了多种限制性内切酶之间相互干扰,可准确区分NAT1基因型。在140名检测标本中,NAT1* 3,NAT1* 4,NAT1* 10和NAT1* 11的发生频率分别是8 .2%、49. 6%、40%和2 2%。NAT1* 4发生率明显低于欧美人群,但高于东南亚人群;而NAT1* 10的发生率高于欧美人群,NAT1* 3和NAT1* 11的发生率较低,与大多数亚洲人群基本一致。结论　PCR RFLP+多重PCR方法检测NAT1基因型特异性高;NAT1基因型分布与其他国家检测情况有所差异。 展开更多
关键词 N-乙酰基转移酶 基因多态性 中国汉族人群 检测分析 限制性片段长度多态性分析 聚合酶链反应(PCR) 多重PCR技术 NAT1 PCR方法 限制性内切酶 基因型分布 发生率 检测方法 分型研究 等位基因 相互干扰 检测标本 发生频率
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血小板反应素-4基因A387P多态性与心肌梗死的相关性研究
6
作者 高磊 何国平 +5 位作者 马继政 戚传平 杨国英 卞智萍 杨笛 张寄南 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2007年第6期376-378,共3页
目的 研究中国华东地区汉族人群血小板反应素-4（thrombospondin-4,TSP-4）基因G29926C（A387P）多态性与心肌梗死（MI）发病的关联性.方法 应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性方法分析TSP-4 A387P多态性,将639例患者分为MI组和对... 目的 研究中国华东地区汉族人群血小板反应素-4（thrombospondin-4,TSP-4）基因G29926C（A387P）多态性与心肌梗死（MI）发病的关联性.方法 应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性方法分析TSP-4 A387P多态性,将639例患者分为MI组和对照组,MI组为302例经冠状动脉造影确诊的MI患者,对照组为337例冠状动脉造影阴性、排除冠心病诊断者.结果 GC基因型在两组的分布,差异无显著性意义（5.3%νs7.1%,P=0.34）,未检测到CC纯合予.C等位基因频率在两组的分布,差异无显著性意义（2.6%νs 3.6%,P=0.35）,对照组TSP-4 387A→P变异频数明显低.多元logistic回归分析显示TSP-4 A387P多态性与MI的发生无显著性相关（OR=0.81,95%CI：0.41～1.62,P=0.55）.结论 TSP-4基因387A→P变异在中国华东地区汉族人群中发生频率明显低,且与MI的发病无显著相关性. 展开更多
关键词 心肌梗塞 凝血酶敏感蛋白类 多态性 限制性片段长度 聚合酶链反应
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扩增片段长度多态性（Amplified Fragment Length Polymorphism，AFLP）基本原理和特点
7
作者 纳新 《现代渔业信息》 2007年第2期31-31,共1页
扩增片段长度多态性（AFLP）是建立在RFLP基础上的选择性聚合酶链反应（Polymerase Chain Reaction．PCR），它的基本原理是对基因组DNA进行限制性内切酶酶切，将人工合成的特定双链接头连在这些片段的两端，形成一个带接头的特异片段... 扩增片段长度多态性（AFLP）是建立在RFLP基础上的选择性聚合酶链反应（Polymerase Chain Reaction．PCR），它的基本原理是对基因组DNA进行限制性内切酶酶切，将人工合成的特定双链接头连在这些片段的两端，形成一个带接头的特异片段，用这些特异片段为扩增反应模板，通过接头序列和PCR引物3’一端选择性碱基的识别， 展开更多
关键词 扩增片段长度多态性 原理 限制性内切酶酶切 聚合酶链反应 基因组DNA 特异片段 PCR引物 RFLP
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肿瘤坏死因子α基因(TNFα)-G308A多态性与精神分裂症的关联 被引量：12
8
作者 杨建中 司天梅 +11 位作者 凌炎苏 阮燕 韩永华 王希林 周沫 张鸿燕 孔庆梅 李雪倪 刘萃 张大荣 舒良 张岱 《中国心理卫生杂志》 CSSCI CSCD 北大核心 2003年第6期415-417,共3页
目的 :探讨肿瘤坏死因子α基因 (TNFα) -G3 0 8A多态性与精神分裂症的关系。方法 :收集14 1个核心家系 ,每家有 1名符合ICD -10精神分裂症诊断标准的患者 ,患者的生物学父母均健在 ;用聚合酶链式反应 -限制性片段长度多态性 (PCR -base... 目的 :探讨肿瘤坏死因子α基因 (TNFα) -G3 0 8A多态性与精神分裂症的关系。方法 :收集14 1个核心家系 ,每家有 1名符合ICD -10精神分裂症诊断标准的患者 ,患者的生物学父母均健在 ;用聚合酶链式反应 -限制性片段长度多态性 (PCR -basedRFLP)分析方法检测所有研究对象的TNFα -G3 0 8A基因型。结果 :传递不平衡检验 (TDT)显示等位基因的传递具有统计学显著性差异 ( χ2TDT=7 70 44 ,P =0 0 0 5 )。结论 :肿瘤坏死因子α基因 (TNFα) -G3 0 8A多态性与精神分裂症相关联 ,支持肿瘤坏死因子α基因(TNFα)是精神分裂症的候选基因。 展开更多
关键词 肿瘤坏死因子Α 基因多态性 精神分裂症 聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性 传递不平衡检验
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阿尔茨海默病和血管性痴呆患者血管紧张素转换酶和载脂蛋白E基因多态性分析 被引量：18
9
作者 冯亚青 王建华 +5 位作者 郭雪 赵大卫 高俊淑 刘桂芳 李志立 张振凤 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 2004年第3期181-183,共3页
目的　探讨阿尔茨海默病 (AD)及血管性痴呆 (VaD)与血管紧张素转换酶 (ACE)和载脂蛋白E(apoE)基因多态性的关系。方法　应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法 ,检测了 2 6例晚发AD患者、5 4例VaD患者和6 8例正常老年人的ACE和apo... 目的　探讨阿尔茨海默病 (AD)及血管性痴呆 (VaD)与血管紧张素转换酶 (ACE)和载脂蛋白E(apoE)基因多态性的关系。方法　应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法 ,检测了 2 6例晚发AD患者、5 4例VaD患者和6 8例正常老年人的ACE和apoE基因多态性。结果　AD组中apoE等位基因频率分别为ε2 0 .0 77、ε30 .6 15及ε40 .30 8,VaD组apoE等位基因频率分别为ε2 0 .0 5 6、ε30 .6 85及ε4 0 .2 5 9,AD组和VaD组apoEε4等位基因频率显著高于对照组。ACE基因AD组和VaD组DD型频率高于对照组 ,D等位基因亦高于对照组。结论　ACEDD型。 展开更多
关键词 阿尔茨海默病 痴呆 血管性 血管紧张素转换酶 载脂蛋白E类 聚合酶链反应 多态性 限制性片段长度
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药物代谢酶CYP3A在中国肾移植人群的遗传多态性 被引量：8
10
作者 储小曼 闵佩清 +2 位作者 张静 孔诚 蔡卫民 《医学研究生学报》 CAS 2005年第2期107-111,共5页
目的:建立药物代谢酶CYP3A4、CYP3A5的多个等位基因分型方法,为进一步从基因水平研究CYP3A与机 体对药物反应的个体差异本质及其与药物代谢的相关性提供分子生物学实验方法;探讨药物代谢酶CYP3A在中 国肾移植人群的遗传多态性。　方... 目的:建立药物代谢酶CYP3A4、CYP3A5的多个等位基因分型方法,为进一步从基因水平研究CYP3A与机 体对药物反应的个体差异本质及其与药物代谢的相关性提供分子生物学实验方法;探讨药物代谢酶CYP3A在中 国肾移植人群的遗传多态性。　方法:用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性(PCR RFLP)法及特异性等位基因 扩增(PCR ASA)法分别建立了CYP3A的CYP3A4亚型三个新突变点(CYP3A4 4、 5、 6)及CYP3A5亚型的 CYP3A5 3基因分型方法,并对中国肾移植人群进行基因分型。　结果:CYP3A4 4、 5、 6、CYP3A5 3在中 国肾移植人群的基因频率分别为0.75%、0.76%、0.75%和27.83%;个体突变率分别为2/133、3/197、3/200和 55/115。　结论:研究结果提示,中国肾移植人群中CYP3A4 4、 5、 6、CYP3A5 3的存在可能使其表达的药 物代谢酶活性改变,从而影响药物在体内的代谢过程。 展开更多
关键词 CYP3A 基因多态性 药物代谢 特异性等位基因扩增法 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性
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IL-10-1082位点单核苷酸多态性与我国胃癌的关系 被引量：4
11
作者 周韶璋 朱伟良 +2 位作者 李明英 李虹义 张积仁 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第8期1335-1338,共4页
目的研究白细胞介素10(IL-10)基因-1082位点单核苷酸多态性在我国胃癌高发区和低发区普通人群和胃癌患者中的分布,并探讨该位点基因多态性与我国胃癌的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测年龄和性别匹配的广... 目的研究白细胞介素10(IL-10)基因-1082位点单核苷酸多态性在我国胃癌高发区和低发区普通人群和胃癌患者中的分布,并探讨该位点基因多态性与我国胃癌的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测年龄和性别匹配的广东省104例普通人群及104例胃癌患者和陕西省普通人群和胃癌患者各102例的IL-10-1082位点单核苷酸多态性。采用ELISA检测血清幽门螺杆菌(Hp)IgG。结果IL-10-1082位点A/A、A/G、G/G三种基因型在本研究人群中的分布频率为86.7%、10.7%和2.4%。在胃癌低发区,胃癌患者携带IL-10-1082G*的频率明显高于普通人群(14.4%vs7.7%,χ2=4.02,P<0.05,OR=1.01,95%CI=1.08～3.10),IL-10-1082G*基因型增加Hp感染后胃癌发生的危险性(χ2=5.36,P<0.05,OR=6.0,95%CI=1.23～17.52);在胃癌高发区,胃癌患者IL-10-1082G*基因型频率与对照组无明显差异(12.7%vs16.6%,P>0.05)。两地区胃癌人群IL-10-1082G*基因型频率无显著差异(12.7%vs14.4%,χ2=0.13,P>0.05);两地区普通人群中,高发区IL-10-1082G*基因型频率明显高于低发区(16.6%vs7.7%,χ2=4.27,P<0.05,OR=1.29,95%CI=1.12～6.11)。结论IL-10-1082G等位基因增加Hp感染后胃癌发生的危险性,IL-10-1082位点单核苷酸多态性可能与我国汉族人群胃癌发生有关。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 胃癌患者 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性 ELISA检测 基因型频率 胃癌高发区 胃癌低发区 普通人群
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HLA-DQA1基因多态性与宁夏回族人群类风湿性关节炎的相关性 被引量：3
12
作者 张东涛 徐金瑞 +4 位作者 周晶 来彦彬 杜学婷 张风侠 王玉炯 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2009年第7期1055-1057,共3页
目的:探讨HLA-DQA1基因多态性与宁夏回族人群类风湿性关节炎(RA)的相关关系。方法:采用多聚酶链反应/限制性片段长度多态性(PCR/RFLP)方法,对61例RA患者和81例健康对照者血样进行HLA-DQA1等位基因分析,寻找相关的基因型。结果:宁夏回族R... 目的:探讨HLA-DQA1基因多态性与宁夏回族人群类风湿性关节炎(RA)的相关关系。方法:采用多聚酶链反应/限制性片段长度多态性(PCR/RFLP)方法,对61例RA患者和81例健康对照者血样进行HLA-DQA1等位基因分析,寻找相关的基因型。结果:宁夏回族RA患者HLA-DQA1*0301(OR=32.45,P<0.01)和HLA-DQA1*0501(OR=3.11,P<0.01)等位基因显著高于宁夏回族健康人群;宁夏回族健康人群HLA-DQA1*0102(OR=0.19,P<0.01)和HLA-DQA1*0401(OR=0.04,P<0.01)等位基因显著高于宁夏回族RA患者。结论:HLA-DQA1*0301和*0501等位基因可作为宁夏回族RA易感基因的候选基因;HLA-DQA1*0102和*0401等位基因可作为宁夏回族RA保护基因的候选基因。 展开更多
关键词 关节炎 类风湿 聚合酶链反应 多态性 限制性片段长度 宁夏 回族 HLA-DQA1
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维吾尔族和汉族人群RANTES基因多态性特征及其对HIV-1感染的意义 被引量：2
13
作者 刘雪林 王福生 +2 位作者 金磊 徐德忠 洪卫国 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期489-491,共3页
目的　分析RANTES启动子区等位基因在中国维吾尔族和汉族健康人和HIV 1感染者中的分布特点 ,以期阐明RANTES基因突变型和人类免疫缺陷病毒(HIV 1 )感染在不同民族人群的关系。方法　利用PCR RFLP法对维吾尔族和汉族HIV 1感染者和健康人... 目的　分析RANTES启动子区等位基因在中国维吾尔族和汉族健康人和HIV 1感染者中的分布特点 ,以期阐明RANTES基因突变型和人类免疫缺陷病毒(HIV 1 )感染在不同民族人群的关系。方法　利用PCR RFLP法对维吾尔族和汉族HIV 1感染者和健康人群的 86 5份样品的RANTES 4 0 3、 2 8等位基因进行检测。结果　两个位点在维吾尔族和汉族人群均有较高的等位基因频率 ,分布基本一致 ;RANTES等位基因具有 6个基因表型 ,分别为AC/AC、AC/AG、AC/GC、AG/GC、GC/GC和AG/AG ;从单倍型看 ,汉族和维吾尔族均以GC为最高 ,占 6 2 7% ,AC分别为 2 8 7%和 30 4 % ,AG分别为 8 6 %和 6 8%。但是从单个位点看 ,HIV感染者和健康人、吸毒者差异均无统计学意义(P >0 0 5 ) ;从基因表型分析 ,与AC/AC比较 ,AC/AG、AC/GC、AG/GC、GC/GC的OR值显示都有不同程度的关联(OR =0 33～0 81 )。结论　汉族和维吾尔族中RANTES启动子区 4 0 3/ 2 8均有较高的突变频率 ;与AC/AC比较 ,AC/AG、AC/GC、AG/GC。 展开更多
关键词 RANTES 单核苷酸多态(SNP) 人类免疫缺陷病毒 聚合酶链反应/限制性内切酶片段长度多态性分析
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α-纤维蛋白原基因Thr312Ala多态性与脑血栓形成的关联性研究 被引量：2
14
作者 陈旭 谢晓玲 +6 位作者 刘新峰 袁利 朱培红 李钢 杜伟 张玉平 张野 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 2004年第4期250-252,共3页
目的探讨 α-纤维蛋白原基因Thr312Ala多态性及其与脑血栓形成之间是否存在关联性。方法 153例脑血栓形成患者(脑梗死组)和年龄、性别相匹配的158例内科住院患者及健康体检者(对照组),采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性检测Thr312... 目的探讨 α-纤维蛋白原基因Thr312Ala多态性及其与脑血栓形成之间是否存在关联性。方法 153例脑血栓形成患者(脑梗死组)和年龄、性别相匹配的158例内科住院患者及健康体检者(对照组),采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性检测Thr312Ala多态性,用Stadtmanl改良法和磁珠法测定其血浆胆固醇及纤维蛋白原(FIB)的水平,并分析基因多态性、血浆胆固醇水平、FIB水平和脑血栓形成之间的关联性。结果 1等位基因和1/1基因型在脑梗死组中的分布水平明显低于对照组;1等位基因与脑梗死有显著的负相关;2等位基因与脑梗死有显著的正相关;脑梗死组的胆固醇和FIB水平均显著高于对照组。Ihr312Ala基因型分层,1/1型和1/2型的脑梗死患者血浆胆固醇水平显著高于对照组;2/2型脑梗死患者血浆FIB水平显著高于对照组。结论α-纤维蛋白原基因Thr312Ala多态位点的1等位基因可能对抑制脑梗死的形成起到积极作用,这种作用可能通过影响血浆FIB水平的途径来实现的。2等位基因关联于脑血栓形成。 展开更多
关键词 纤维蛋白原 颅内血栓形成 聚合酶链反应 基因 多态性 限制性片段长度
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中国汉族人群hGSTA1基因C-69T多态性分析 被引量：2
15
作者 平洁 汪晖 黄敏 《中国药理学与毒理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期108-112,共5页
目的　研究中国汉族人群中人谷胱甘肽S 转移酶(hGSTA1 )C-69T基因多态性的分布。方法1 4 0例血样本来自中国2 5个省份的汉族人口,用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性方法检测hGSTA1 69位点的变异。结果　中国汉族人群GSTA1基因 69位... 目的　研究中国汉族人群中人谷胱甘肽S 转移酶(hGSTA1 )C-69T基因多态性的分布。方法1 4 0例血样本来自中国2 5个省份的汉族人口,用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性方法检测hGSTA1 69位点的变异。结果　中国汉族人群GSTA1基因 69位点的野生型纯合子(CC)基因型的分布频率为75 .0 %,突变型纯合子(TT)基因型为0 .7%,杂合子(CT)基因型为2 4 .3 %;C及T两种等位基因的频率分别为87.1 %及1 2 .9%。结论中国汉族人群GSTA1基因呈多态性分布。 展开更多
关键词 谷胱甘肽S-转移酶 基因多态性 中国汉族人群 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法
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尿激酶型纤溶酶原激活因子基因P141L多态性与迟发性阿尔茨海默病的关系 被引量：3
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作者 向绍通 徐书雯 李东风 《首都医科大学学报》 CAS 2008年第3期278-282,共5页
目的探讨尿激酶型纤溶酶原激活因子基因(PLAU)P141L多态性与中国汉族人群迟发性阿尔茨海默病(Late-onset Alzheimer’sdisease,LOAD)的关系。方法采用DSM-Ⅳ诊断标准和NINCDS-ADRDA诊断标准中"很可能AD"的标准,选择67例LOAD患... 目的探讨尿激酶型纤溶酶原激活因子基因(PLAU)P141L多态性与中国汉族人群迟发性阿尔茨海默病(Late-onset Alzheimer’sdisease,LOAD)的关系。方法采用DSM-Ⅳ诊断标准和NINCDS-ADRDA诊断标准中"很可能AD"的标准,选择67例LOAD患者,与71例年龄、性别与AD组匹配的健康对照者进行病例对照研究;采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测PLAU基因P141L多态性并进行关联分析。结果LOAD组与对照组基因型分布频率均符合Hardy-Weinberg定律;两组基因型分布差异无统计学意义(χ2=0.3278,P=0.8488);两组等位基因分布差异无统计学意义(χ2=0.2238,P=0.6361)。结论PLAU基因P141L多态性与中国汉族人群LOAD未发现存在关联。 展开更多
关键词 阿尔茨海默病 尿激酶型纤溶酶原激活因子 基因多态性 聚合酶链反应 限制性片段长度多态性
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血管紧张素原基因核心启动子区A-6G多态性与白族原发性高血压的关联分析 被引量：2
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作者 姚超永 尹雪艳 吴利先 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2010年第19期3514-3516,共3页
目的:研究血管紧张素原(angiotensinogen,AGT)基因核心启动子区A-6G多态性与白族人原发性高血压之间的关联。方法:以67例白族原发性高血压患者(高血压组)和54例健康体检者(对照组)为研究对象进行病例对照研究。用聚合酶链反应-限制性片... 目的:研究血管紧张素原(angiotensinogen,AGT)基因核心启动子区A-6G多态性与白族人原发性高血压之间的关联。方法:以67例白族原发性高血压患者(高血压组)和54例健康体检者(对照组)为研究对象进行病例对照研究。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析AGT基因(-6)位点多态性;用自动荧光测序方法,对AGT基因核心启动子区DNA序列进行突变分析及验证基因分型。结果:(1)白族AGT基因核心启动子区域(-6)位点存在A→G突变。(2)AGT基因(-6)位点AA、AG、GG基因型频率及A、G等位基因频率在高血压组和对照组之间无统计学差异(P>0.05)。(3)AGT基因(-6)位点各基因型收缩压和舒张压水平无统计学差异(P>0.05)。结论:AGT基因A-6G多态性可能与白族人原发性高血压的发生无关。 展开更多
关键词 高血压 血管紧张素原 白族 启动区(遗传学) 突变 多态性 限制性片段长度 聚合酶链反应
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新生儿缺氧缺血性脑病与血管紧张素转换酶基因多态性的关系 被引量：1
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作者 赵宏霞 常健 +1 位作者 鲁继荣 邵东东 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期612-614,共3页
目的:探讨新生儿缺氧缺血性脑病与血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性的关系,寻找其易感基因,以便在围生期进行早期干预,减少该病的发生率。方法:应用PCRRFLP方法对新生儿缺氧缺血性脑病患儿51例(观察组)和正常新生儿53例(对照组)的ACE基... 目的:探讨新生儿缺氧缺血性脑病与血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性的关系,寻找其易感基因,以便在围生期进行早期干预,减少该病的发生率。方法:应用PCRRFLP方法对新生儿缺氧缺血性脑病患儿51例(观察组)和正常新生儿53例(对照组)的ACE基因多态性进行分析。结果:ACE基因分为DD、ID和Ⅱ3种类型。观察组与对照组ACE基因型分布频率不同,前者以D等位基因为主(56.9%),后者以I等位基因为主(66.0%),两组比较差异有显著性(P<0.005)。结论:新生儿缺氧缺血性脑病与ACE基因多态性有关联,D等位基因可能为本病的易感基因。 展开更多
关键词 聚合酶链反应 多态性 限制性片段长度 脑 缺氧缺血 肽基二肽酶A
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凝血酶原G20210A基因多态性与脑卒中的关系 被引量：1
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作者 叶辉 邵娇梅 +5 位作者 朱智慧 严江涛 蒋建刚 洪茂林 张苏明 汪道文 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 2004年第5期323-325,共3页
目的　探讨凝血酶原 (FⅡ )G2 0 2 10A基因多态性与脑卒中的关系。方法　收集脑卒中患者 30 0例 (脑卒中组 )和性别、年龄相匹配的未患脑卒中的健康人或医院内其他与脑血管无关的患者 30 0例 (对照组 ) ,采用聚合酶链反应 限制性片段多... 目的　探讨凝血酶原 (FⅡ )G2 0 2 10A基因多态性与脑卒中的关系。方法　收集脑卒中患者 30 0例 (脑卒中组 )和性别、年龄相匹配的未患脑卒中的健康人或医院内其他与脑血管无关的患者 30 0例 (对照组 ) ,采用聚合酶链反应 限制性片段多态性 (PCR RFLP)方法进行 2 0 2 10G→A变异的分析。结果　FⅡ 2 0 2 10G→A变异 ,脑卒中组2 0 2 10A纯合子为 2例 ,2 0 2 10GA杂合子为 13例 ,对照组无 2 0 2 10A纯合子 ,2 0 2 10GA杂合子为 6例。脑卒中组FⅡ2 0 2 10G→A突变率为 5 % ,对照组突变率为 2 % ,结果显示两组G2 0 2 10A差异有显著性意义 (P =0 .0 0 3)。OR =3,95 %CI:1.0 6～ 4 .94。脑梗死组 2 0 2 10A纯合子为 2例 ,2 0 2 10GA杂合子 11例 ,脑出血组 2 0 2 10GA杂合子为 2例 ,无2 0 2 10A纯合子。脑梗死组FⅡ基因 2 0 2 10G→A突变率为 6 .5 % ,脑出血组突变率为 2 % ,脑梗死组 2 0 2 10A。基因频率为 3.75 % ,脑出血 2 0 2 10A基因频率为 1% ,两组差异有显著性意义 (P <0 .0 5 )。 2 0 2 10G→A突变脑梗死组与对照组比较差异有显著性意义 (P <0 .0 5 ) ,脑出血组与对照组比较差异无显著性意义 (P >0 .0 5 )。结论　FⅡ 2 0 2 10位G→A的突变与脑梗死的发生有关 ,与脑出血关系不明显。 展开更多
关键词 脑血管意外 凝血酶原 聚合酶链反应 多态性 限制性片段长度
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白细胞介素-1家族基因多态性与子宫内膜异位症的相关性研究 被引量：1
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作者 温洁 邓琳 +1 位作者 张信美 林俊 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 2006年第6期653-657,共5页
目的：探讨白细胞介素1（interleukin-1，IL-1）家族基因多态性与子宫内膜异位症（endometriosis，EMs）的相关性。方法：用聚合酶链式反应技术（PCR）及限制性片断长度多态性（RFLP），对138例EMs患者及100例对照者的IL-1β基因-511和... 目的：探讨白细胞介素1（interleukin-1，IL-1）家族基因多态性与子宫内膜异位症（endometriosis，EMs）的相关性。方法：用聚合酶链式反应技术（PCR）及限制性片断长度多态性（RFLP），对138例EMs患者及100例对照者的IL-1β基因-511和＋3953位点及IL-1RA基因进行分析。结果：EMs组IL-1β-511位点的基因型（C／C、C／T、T／T）频率和等位基因（C、T）频率，IL-1β＋3953位点基因型（C／C、C／T）及等位基因（C、T）频率与对照组比较，差异均无显著性（P〉0．05）。IL-1RA基因型A1／A1、A1／A2、A1／A4、A2／A2频率在EMs组和对照组分别为84．1％、12．3％、2．9％、0．7％和95％、4％、1％、0％，两组比较P=0．042；A1、A2、A4等位基因频率在两组间分别为91．7％、6．9％、1．4％和97．5％、2％、0．5％，两者比较均具有显著性差异（P=0．019）。A1／A2基因型个体患EMs的危险性是野生型A1／A1纯合子的3．48倍（95％CI：1．13～10．69），携带A2等位基因者患EMs的危险性是携带A1等位基因的3．66倍（95％CI：1．23～10．94）。结论：IL-1β-511及＋3953位点的基因多态性与中国浙江籍汉族EMs患者的遗传易感性无关联，而IL-1RA基因的A2型等位基因可能是EMs的易感因素之一。 展开更多
关键词 子宫内膜异位症/遗传学 白细胞介素1/代谢 等位基因 多态性 限制性片段长度 聚合酶链反应 基因多态性 遗传易感性
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