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AT1R 1166A/C和CYP11B2-344C/T基因多态性与湖南汉族原发性高血压的相关性 被引量:14
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作者 罗洁 王晓春 +2 位作者 付祖姣 杨芳慧 周琳 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期451-453,共3页
目的探讨血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)1166A/C和醛固酮合酶(CYP11B2)-344T/C基因多态性与原发性高血压(EH)的相关性。方法用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)对100例EH患者和100例体检健康者AT1R1166A/C和CYP11B2-344T/C基因... 目的探讨血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)1166A/C和醛固酮合酶(CYP11B2)-344T/C基因多态性与原发性高血压(EH)的相关性。方法用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)对100例EH患者和100例体检健康者AT1R1166A/C和CYP11B2-344T/C基因多态性进行检测。结果 EH组AT1R 1166A/C AC型和C等位基因的频率高于健康对照组;AC基因型的血压值、TG,TC,LDL-C均明显高于AA基因型。HDL-C低于AA型CYP11B2各基因型频率和等位基因频率无显著性差异(P>0.05)。各组内等位基因T的频率高于等位基因C(P<0.05)。两基因联合分析显示,相对于AA-TT联合基因型,同时携带AC-CT联合基因型的人群患高血压的危险性增加了2.25倍。结论 AT1R 1166A/C多态性与EH易感性相关,CYP11B2-344T/C基因多态性与EH无关,携带AT1R 1166A C型基因以及AC-CT联合基因型的人群患高血压的危险性大。 展开更多
关键词 原发性高血压 血管紧张素Ⅱ-1型受体 醛固酮合 基因多态性 限制性片段长度多态性聚合反应
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药物代谢酶CYP3A在中国肾移植人群的遗传多态性 被引量:8
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作者 储小曼 闵佩清 +2 位作者 张静 孔诚 蔡卫民 《医学研究生学报》 CAS 2005年第2期107-111,共5页
目的:建立药物代谢酶CYP3A4、CYP3A5的多个等位基因分型方法,为进一步从基因水平研究CYP3A与机 体对药物反应的个体差异本质及其与药物代谢的相关性提供分子生物学实验方法;探讨药物代谢酶CYP3A在中 国肾移植人群的遗传多态性。 方... 目的:建立药物代谢酶CYP3A4、CYP3A5的多个等位基因分型方法,为进一步从基因水平研究CYP3A与机 体对药物反应的个体差异本质及其与药物代谢的相关性提供分子生物学实验方法;探讨药物代谢酶CYP3A在中 国肾移植人群的遗传多态性。 方法:用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性(PCR RFLP)法及特异性等位基因 扩增(PCR ASA)法分别建立了CYP3A的CYP3A4亚型三个新突变点(CYP3A4 4、 5、 6)及CYP3A5亚型的 CYP3A5 3基因分型方法,并对中国肾移植人群进行基因分型。 结果:CYP3A4 4、 5、 6、CYP3A5 3在中 国肾移植人群的基因频率分别为0.75%、0.76%、0.75%和27.83%;个体突变率分别为2/133、3/197、3/200和 55/115。 结论:研究结果提示,中国肾移植人群中CYP3A4 4、 5、 6、CYP3A5 3的存在可能使其表达的药 物代谢酶活性改变,从而影响药物在体内的代谢过程。 展开更多
关键词 CYP3A 基因多态性 药物代谢 特异性等位基因扩增法 聚合反应-限制性片段长度多态性
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PCR-RFLP检测载脂蛋白CⅢ基因T-455C多态性方法的建立及应用 被引量:5
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作者 俞娟 王惠民 +3 位作者 张志泉 陈连英 周锦红 于婷 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期276-279,共4页
目的建立聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测载脂蛋白CⅢ(apoCⅢ)T-455C多态性的方法,探讨南通汉族人群中apoCⅢ多态性与高三酰甘油血症(HTG)的相关性。方法用PCR扩增apoCⅢ基因启动子区包含T-455C多态性在内的DNA片... 目的建立聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测载脂蛋白CⅢ(apoCⅢ)T-455C多态性的方法,探讨南通汉族人群中apoCⅢ多态性与高三酰甘油血症(HTG)的相关性。方法用PCR扩增apoCⅢ基因启动子区包含T-455C多态性在内的DNA片段,扩增产物用限制性内切酶BseGⅠ酶切后电泳,分析apoCⅢ基因型,同时采用生化方法检测研究对象的血脂和载脂蛋白水平。结果检测到3种基因型,分别为-455TT、-455TC和-455CC。HTG患者组和健康对照组apoCⅢ-455C等位基因频率(50.44%比33.11%)和apoCⅢ-455CC基因型频率(26.55%比12.16%)均有显著差异(P<0.01);C等位基因携带者患HTG的风险是非携带者的2.06倍(95%CI:1.31~3.24);-455C等位基因携带者有较高的三酰甘油(TG)和apoCⅢ蛋白水平(P<0.05)。结论PCR-RFLP是一种快速、敏感的分析apoCⅢ基因启动子区T-455C多态性的方法;apoCⅢ-455C等位基因与HTG的发生相关。 展开更多
关键词 载脂蛋白CⅢ 多态性 聚合反应-限制性片段长度多态性 高三酰甘油血症
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细胞色素P450酶1A2和2C19基因多态性与难治性抑郁症的关联分析 被引量:11
4
作者 陈静 陆峥 +3 位作者 江三多 蔡军 钱伊萍 李霞 《上海精神医学》 2005年第2期95-98,共4页
目的探讨细胞色素P450酶(cytochromeP450enzymes,CYP)1A2、2C19基因多态性与难治性抑郁症的关联。方法应用聚合酶链反应(PCR)扩增技术及限制性片段长度多态性(RFLP)测定79例难治性抑郁症患者及107名正常对照者CYP1A2C163A、CYP2C19G681... 目的探讨细胞色素P450酶(cytochromeP450enzymes,CYP)1A2、2C19基因多态性与难治性抑郁症的关联。方法应用聚合酶链反应(PCR)扩增技术及限制性片段长度多态性(RFLP)测定79例难治性抑郁症患者及107名正常对照者CYP1A2C163A、CYP2C19G681A基因多态性。结果两组间基因型及等位基因分布差异无显著性(χ2=3.605,P>0.05;χ2=3.154,P>0.05)。难治性抑郁症患者对照组间基因型及等位基因分布差异无显著性(χ2=0.853,P>0.05;χ2=0.568,P>0.05)。79名患者中46名接受氟西汀合并小剂量利培酮(0.5~2.0mg/d)治疗,将其分为治疗有效组和无效组,两组间CYP1A2C163A(χ2=0.785,P>0.05;χ2=7.142,P>0.05)CYP2C19G681A(χ2=3.008,P>0.05;χ2=2.722,P>0.05)基因型及等位基因分布差异均无显著性。根据CYP2C19G681A基因多态性将患者分为无突变组(G/G型)和突变组(G/A型和A/A型),两组患者CYP1A2C163A基因型及等位基因分布差异无显著性(χ2=0.252,P>0.05;χ2=0.682,P>0.05)。结论CYP1A2C163A和CYP2C19G681A基因多态性与难治性抑郁症无显著关联,不是影响利培酮对氟西汀增效作用的主要因素。 展开更多
关键词 细胞色素P450 难治性抑郁症 基因多态性 关联分析 聚合反应(PCR) CYP2C19 限制性片段长度多态性 P〉0.05 CYP1A2 抑郁症患者 分布差异 等位基因 显著性 基因型 正常对照 扩增技术 方法应用 增效作用 利培酮 氟西汀
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肿瘤坏死因子-α基因多态性与支气管哮喘相关性研究 被引量:13
5
作者 翟芳芝 李玉 《山东医药》 CAS 北大核心 2004年第25期4-6,共3页
目的 探讨肿瘤坏死因子 -α(TNF-α) - 30 8基因多态性与中国汉族支气管哮喘 (BA)易感性的关系。方法 采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR- RFL P)方法 ,检测 6 4例 BA患者及 80例健康对照者的TNF-α- 30 8基因多态性 ,用 L... 目的 探讨肿瘤坏死因子 -α(TNF-α) - 30 8基因多态性与中国汉族支气管哮喘 (BA)易感性的关系。方法 采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR- RFL P)方法 ,检测 6 4例 BA患者及 80例健康对照者的TNF-α- 30 8基因多态性 ,用 L ogistic回归计算其比值比 (OR)及 95 %可信区间 (95 % CI)。结果  TNF-α- 30 8A等位基因在 BA组及对照组的频率分别为 2 0 .31%、8.75 % ,两组比较有显著性差异 ;OR值为 2 .389,95 % CI为1.14 8~ 5 .6 38。结论  TNF- α- 30 8基因多态性与中国汉族 BA易感性有关。 展开更多
关键词 基因多态性 TNF-A 肿瘤坏死因子-A 支气管哮喘 易感性 相关性研究 聚合反应-限制性片段长度多态性 CI BA 目的
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上海地区汉族健康人群PAF乙酰水解酶基因4号外显子275位点G/A单核苷酸多态性
6
作者 夏天保 毕新岭 +2 位作者 缪明永 顾军 李素玲 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期263-265,共3页
目的了解血小板活化因子乙酰水解酶(PAF-AH)基因4号外显子275位点G/A位点单核苷酸多态性(SNP)在中国上海地区汉族健康人群中的分布及与其他种族比较的特点。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对100名上海地区... 目的了解血小板活化因子乙酰水解酶(PAF-AH)基因4号外显子275位点G/A位点单核苷酸多态性(SNP)在中国上海地区汉族健康人群中的分布及与其他种族比较的特点。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对100名上海地区汉族健康者PAF-AH4号外显子275位点G/A位点的SNP进行了检测,计算其基因型和等位基因频率,并结合文献进行了不同种族间的分析比较。结果上海地区汉族健康人群GG基因型频率最高(88%),GA基因型次之(12%),未发现AA基因型。与英国人相比,上海地区汉族人群G等位基因频率较高。结论上海地区汉族健康人群G→A位点碱基突变率较低,其SNP与英国人相比分布存在明显差异。 展开更多
关键词 汉族健康人群 上海地区 外显子 聚合反应-限制性片段长度多态性 水解基因 位点 单核苷酸多态性(SNP) 血小板活化因子乙酰水解 PAF 等位基因频率 基因型频率 AA基因型 分析比较 汉族人群 英国人 健康者 未发现 突变率
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白介素13基因多态性与哮喘发病易感性的关系 被引量:1
7
作者 席素雅 陈树珍 +2 位作者 刘建强 张玲 王少颖 《山东医药》 CAS 2014年第29期18-20,共3页
目的探讨白介素13(IL-13)基因内含子区+1923C/T多态性与哮喘发病易感性的关系。方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性技术对150例哮喘患者(哮喘组)和150例健康对照者(对照组)IL-13基因内含子区+1923C/T单核苷酸多态性进行检测,... 目的探讨白介素13(IL-13)基因内含子区+1923C/T多态性与哮喘发病易感性的关系。方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性技术对150例哮喘患者(哮喘组)和150例健康对照者(对照组)IL-13基因内含子区+1923C/T单核苷酸多态性进行检测,比较其基因型和等位基因分布频率。结果对照组IL-13基因内含子区+1923C/T基因型CC、CT和TT的分布频率分别为41.33%(62/150)、44.00%(66/150)和14.67%(22/150),在哮喘组分别为21.33%(32/150)、41.33%(62/150)和37.34%(56/150),两组各基因型分布频率比较差异有统计学意义(χ2=24.52,P<0.01)。CT、TT基因型者患哮喘的危险性高于CC基因型者(χ2=27.38,P<0.01)。结论 IL-13基因内含子区+1923C/T多态性是影响哮喘发病的重要候选基因,T等位基因与哮喘易感性相关。 展开更多
关键词 哮喘 白细胞介素13 多态性 单核苷酸 聚合酶链反应-限制性片断长度多态性技术 INTERLEUKIN-13
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内脂素基因多态性与2型糖尿病的关系 被引量:4
8
作者 王玉环 闫丽丽 +5 位作者 吴娟娟 董鹏 张春虹 王俊宏 丁石梅 张敏 《西安交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期453-457,共5页
目的探讨内脂素(visfatin)rs11977021、rs12537455、rs2110385位点单核苷酸多态性与2型糖尿病易感性的关系。方法收集陕西西安地区汉族人群192例受试对象,其中106例单纯2型糖尿病(T2DM)患者和86例健康对照者,采用标准化的聚合酶链反应-... 目的探讨内脂素(visfatin)rs11977021、rs12537455、rs2110385位点单核苷酸多态性与2型糖尿病易感性的关系。方法收集陕西西安地区汉族人群192例受试对象,其中106例单纯2型糖尿病(T2DM)患者和86例健康对照者,采用标准化的聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RLFP)方法,分别检测内脂素(visfatin)rs11977021/DdeⅠ、rs12537455/AluⅠ和rs2110385/AluⅠ基因型并进行比较。结果 rs2110385位点的T等位基因频率和GT基因型频率在T2DM组均高于健康对照组(分别为28.3、14.0和14.2、7.0,P均<0.05);两组的rs11977021位点和rs12537455位点C、T等位基因及基因型频率分布均无统计学差异(P>0.05);单倍型分析显示T-C-T和T-T-T单倍型在T2DM组均显著高于健康对照组(分别为0.066、0.026和0.029、0.012,P均<0.05)。结论 Visfatin基因rs2110385位点在陕西西安汉族地区人群中存在遗传变异,其rs2110385多态性位点的T等位基因可能与T2DM的发病风险有一定的关系。 展开更多
关键词 内脂素 2型糖尿病 基因 单核苷酸多态性 聚合反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)
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老年高血压病患者E选择素基因A561C多态性的研究 被引量:5
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作者 李艳 韦叶生 +2 位作者 张平安 李晓艳 黄从新 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 2003年第6期384-384,共1页
关键词 老年 高血压 E-选择素 基因多态性 聚合反应-限制性片段长度多态性技术
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VDR基因多态性与宁夏回、汉人群慢性牙周炎易感性的相关性研究 被引量:7
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作者 马敏 张庆 +1 位作者 黄永清 韩春华 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期405-408,共4页
目的:探讨维生素D受体基因(vitamin D receptor,VDR)ApaI位点单核苷酸多态性(single nucleotidepolymorphism,SNP)与宁夏回汉人群慢性牙周炎(chronic periodontitis,CP)之间的相关性,并分析VDR基因的基因型和等位基因频率在回、汉人群... 目的:探讨维生素D受体基因(vitamin D receptor,VDR)ApaI位点单核苷酸多态性(single nucleotidepolymorphism,SNP)与宁夏回汉人群慢性牙周炎(chronic periodontitis,CP)之间的相关性,并分析VDR基因的基因型和等位基因频率在回、汉人群中的分布是否有差异。方法:收集CP患者178例(汉族90例、回族88例)和健康对照者187例(汉族95例、回族92例)的静脉血,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chainreaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法测定ApaI位点的基因型,应用病例对照研究分析VDR基因SNPs与CP的易感性是否有相关关系。结果:回族CP组和回族健康对照组在基因型的分布上有显著性差异,等位基因频率的分布上亦有显著性差异(P值分别为0.016、0.001);汉族CP组和汉族健康对照组在基因型的分布上无显著性差异,等位基因频率的分布上亦无显著性差异(P值分别为0.096、0.301);汉族CP组和回族CP组比较,两组基因型的分布有显著性差异(P值为0.036),等位基因频率的分布上未见有显著性差异(P值为0.064)。结论:VDR基因ApaI(rs7975232)位点多态性与回族CP的易感性可能存在一定的相关性,但与汉族CP的易感性无关。 展开更多
关键词 牙周炎 维生素D受体基因 单核苷酸多态性 聚合反应-限制性片段长度多态性
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长治人群MTHFR C677T基因多态性分布与血浆Hcy水平 被引量:15
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作者 陈云霞 程红兵 +1 位作者 武延隽 张雄鹰 《山西医科大学学报》 CAS 2013年第2期130-133,共4页
目的对N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)的MTHFR C677T基因位点的基因多态性和血浆同型半胱氨酸(HCY)水平进行分析,了解其在长治地区人群中的分布情况。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)对192例健康人的血标... 目的对N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)的MTHFR C677T基因位点的基因多态性和血浆同型半胱氨酸(HCY)水平进行分析,了解其在长治地区人群中的分布情况。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)对192例健康人的血标本进行MTHFR C677T基因多态性分析;采用酶联免疫吸附法进行血浆HCY水平测定。结果长治地区健康人群中MTHFR C677T基因的CC、CT和TT基因型频率分别为16.67%,50.52%和32.81%,C、T等位基因频率分别为41.93%和58.07%。其中男性人群MTHFR C677T基因的CC、CT和TT基因型频率分别为20.21%,53.19%和26.60%,女性人群则分别为13.26%,47.96%和38.78%,男、女性人群基因型频率差异无显著性(P>0.05);男、女性人群C等位基因频率分别为46.81%和37.24%,T等位基因频率分别为53.19%和62.76%,男、女性人群C、T等位基因频率无显著性差异(P>0.05)。MTHFR C677T基因型频率在长治地区男性人群、女性人群、总人群中均符合Hardy-Weinberg平衡。人群中血浆Hcy水平为(9.1±4.0)μmol/L;男、女性人群血浆HCY水平经t检验无显著性差异;总人群MTHFR C677T位点各基因型间,血浆HCY水平亦无显著性差异。结论 MTHFR C677T基因多态性在长治地区人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡,在男、女性人群中的分布无显著性差异;长治地区健康人群血浆HCY水平为(9.1±4.0)μmol/L,男、女性人群血浆HCY水平无显著性差异。本试验数据可为MTHFR基因突变与同型半胱氨酸代谢相关疾病病因研究提供遗传学数据。 展开更多
关键词 N5 N10-亚甲基四氢叶酸还原 聚合反应-限制性片段长度多态性 基因多态性 同型半胱氨酸
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新疆哈萨克族居民载脂蛋白E基因多态性与血脂的关系 被引量:5
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作者 吴雪花 程江 +2 位作者 周祖钊 秦江梅 何玲 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第6期447-449,共3页
目的探讨新疆哈萨克族居民载脂蛋白E(apoE)基因多态性与血脂的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对100例新疆石河子地区哈萨克族高脂血症患者和91例健康对照者进行apoE基因分型,并对其血脂水平进行检测。结果高... 目的探讨新疆哈萨克族居民载脂蛋白E(apoE)基因多态性与血脂的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对100例新疆石河子地区哈萨克族高脂血症患者和91例健康对照者进行apoE基因分型,并对其血脂水平进行检测。结果高脂血症患者总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平明显高于健康对照组(P<0.01)。共检出5种基因型,两组各基因型、等位基因频率分布无差异(P>0.05),均以野生型E3/3基因型和ε3等位基因为主。ε2等位基因携带者的LDL-C水平在两组中与其他等位基因携带者相比均有统计学差异。结论apoE基因多态性对新疆石河子地区哈萨克族的血脂、载脂蛋白水平有影响,即ε2等位基因携带者的LDL-C、apoB水平较低,而ε4等位基因携带者的LDL-C、apoB水平较高。 展开更多
关键词 载脂蛋白E基因多态性 高脂血症 聚合反应-限制性片段长度多态性
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MTHFR基因多态性、Hcy与重性抑郁症的关联研究 被引量:5
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作者 宋志伟 冯磊光 +2 位作者 王金力 王丹 陶永红 《医学研究生学报》 CAS 2010年第9期934-937,共4页
目的抑郁症是当前世界范围影响人类健康的常见病,患病率约为3%~5%。阐明其发病机理对抑郁症的治疗和预防有重要意义。目前对抑郁症的研究热点之一是MTHFR677C→T基因多态性与抑郁症的关系,但各家报道结果不一。本研究探讨中国北方汉族... 目的抑郁症是当前世界范围影响人类健康的常见病,患病率约为3%~5%。阐明其发病机理对抑郁症的治疗和预防有重要意义。目前对抑郁症的研究热点之一是MTHFR677C→T基因多态性与抑郁症的关系,但各家报道结果不一。本研究探讨中国北方汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性及血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平与重性抑郁症的发病的相关性。方法采用病例对照研究,患者组156例,健康人对照组123例。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP)检测MTHFR基因C677T多态性。循环酶法检测血浆Hcy水平。结果重性抑郁症组血浆Hcy水平较正常对照组显著增高,差异有显著性(P〈0.001)。重性抑郁症组MTH-FR677等位基因T过度表达,T纯合突变的基因频率增加,差异有显著性(P〈0.05)。患者组及健康人对照组677TT基因型者Hcy水平高于CC和CT基因型,差异有显著性(P〈0.05)。经Logistic回归分析MTHFR基因C677T的优势比为1.97,95%可信区间为[1.16,3.54](P〈0.05),血浆高Hcy的优势比为11.86,95%可信区间为[3.76,37.33](P=0.003)。结论血浆Hcy水平增高及MTHFR基因C677T变异与重性抑郁症的发病有关,两者均为重性抑郁症的危险因素。 展开更多
关键词 重性抑郁症 聚合反应-限制性片段长度多态性 5 10-亚甲基四氢叶酸还原 同型半胱氨酸 基因变异
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CD40基因多态性与自身免疫性甲状腺病的相关性 被引量:1
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作者 张怡 朱本章 孙燕 《西安交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期294-296,304,共4页
目的了解CD40基因多态性在西北地区汉族人群中的分布及其与自身免疫性甲状腺病(AITD)的相关性。方法随机选取本院内分泌科门诊的165例Graves病(GD)患者、113例桥本甲状腺炎(HT)患者为研究对象,以94例健康体查者为对照。①应用聚合酶链反... 目的了解CD40基因多态性在西北地区汉族人群中的分布及其与自身免疫性甲状腺病(AITD)的相关性。方法随机选取本院内分泌科门诊的165例Graves病(GD)患者、113例桥本甲状腺炎(HT)患者为研究对象,以94例健康体查者为对照。①应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性技术检测CD40基因5′非翻译区-1位点C/T多态性(5′UTR C(-1)T)、第三外显子58038位点-/T多态性;②应用扩增受阻突变系统-聚合酶链反应检测第九外显子64610位点C/G多态性。结果①5′UTR C(-1)T位点中CC基因型、C等位基因在GD组和对照组间有显著差异(P<0.05);②58038位点在372例样本中均为TT型;③64610位点未发现GG基因型。结论①西北地区汉族人CD40基因5′UTR C(-1)T位点上C等位基因型与GD发病有相关性,CC基因型者患GD的危险性较TT高;②58038位点-/T在西北地区汉族人中无多态性;③64610位点C/G在西北地区汉族人中未发现GG基因型。 展开更多
关键词 自身免疫性甲状腺病 CD40基因 单核苷酸多态性 聚合反应-限制性切片段长度多态性 扩增受阻突变系统-聚合反应
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RT-PCR结合RFL P技术分析胰岛素样生长因子-2基因的印迹丢失 被引量:2
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作者 杨本海 刘永忠 《皖南医学院学报》 CAS 2001年第3期169-171,共3页
目的 建立逆转录聚合酶链反应 (RT PCR)结合限制性片段长度多态性 (RFLP)技术 ,分析急、慢性髓性白血病的胰岛素样生长因子 2 (IGF 2 )基因的印迹丢失 (Lossofimprinting ,LOI)。 方法 利用IGF 2基因第 9外显子具有ApaⅠ酶多态性 ,... 目的 建立逆转录聚合酶链反应 (RT PCR)结合限制性片段长度多态性 (RFLP)技术 ,分析急、慢性髓性白血病的胰岛素样生长因子 2 (IGF 2 )基因的印迹丢失 (Lossofimprinting ,LOI)。 方法 利用IGF 2基因第 9外显子具有ApaⅠ酶多态性 ,首先进行PCR RFLP筛选杂合子信息个体 ;RT PCR RFLP结合银染技术分析杂合子信息个体IGF 2基因的LOI。结果  2 6例AML患者中 11例为杂合子信息个体 ;其中 8例为双等位基因表达 ,即发生了LOI ;35例CML患者中 18例为杂合子信息个体 ,其中 8例为双等位基因表达。被检患者IGF 2基因第 9外显子ApaⅠ位点杂合子频率为 47 5 %(2 9/ 6 1)。结论 RT PCR RFLP能简便、快速、准确地检测IGF 2基因的LOI。 展开更多
关键词 胰岛素生长因子-2 印迹丢失 逆转录聚合反应 限制性片段长度多态性 急性 慢性 髓性白血病
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载脂蛋白E基因多态性与阿尔茨默病的关系探讨 被引量:2
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作者 陈柏铭 刘利东 +1 位作者 陈盛强 燕启江 《广州医学院学报》 2001年第1期5-7,共3页
目的 :探讨阿尔茨默病 (AD)患者的载脂蛋白E(ApoE)基因的分布 ,分析它们的相互关系。方法 :利用聚合酶链式反应 -限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术对AD患者和相应健康对照的ApoE基因进行分型 ,从而进行AD与ApoE等位基因多态性的关... 目的 :探讨阿尔茨默病 (AD)患者的载脂蛋白E(ApoE)基因的分布 ,分析它们的相互关系。方法 :利用聚合酶链式反应 -限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术对AD患者和相应健康对照的ApoE基因进行分型 ,从而进行AD与ApoE等位基因多态性的关联分析。结果 :AD病人ApoE等位基因ε4 占 2 0 .74% ,明显高于正常人对照组的 7.6 4% ,而ε3 则占 6 4.6 3% ,低于正常人对照组的 84.12 % ,均有极显著性差异 (P <0 .0 1)。结论 :ApoE等位基因中 ,ε4 可能为AD的易感因子 ,而ε3 则为保护因子。 展开更多
关键词 载脂蛋白E 阿尔茨海默病 基因多态性 聚合反应-限制性片段长度多态性 PCR-RFLP
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西藏藏族人群白细胞介素1受体拮抗剂基因多态性
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作者 李宁 任甫 +3 位作者 宋慧娟 苏荣健 温有峰 席焕久 《解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期257-259,共3页
目的:研究白细胞介素-1受体拮抗剂(IL-1Ra)在西藏藏族健康人群中的分布特点,并与其他不同人群进行比较.方法:采用PCR的方法,对125名西藏拉萨市藏族人群IL-1Ra基因的可变数目串联重复序列多态性进行检测,计算其基因型频率和等位基因... 目的:研究白细胞介素-1受体拮抗剂(IL-1Ra)在西藏藏族健康人群中的分布特点,并与其他不同人群进行比较.方法:采用PCR的方法,对125名西藏拉萨市藏族人群IL-1Ra基因的可变数目串联重复序列多态性进行检测,计算其基因型频率和等位基因频率,并结合文献与其他不同人群进行比较分析.结果:西藏藏族人群IL-1Ra位点基因型以A1/A1纯合子型最为多见(频率为90.40%),A1/A2杂合子型次之(频率为9.60%),A2/A2纯合子型未检测到;其等位基因分布也是以A1等位基因最为多见 (频率为95.20%),其次为A2等位基因(频率为4.80%).西藏藏族人群的等位基因频率分布与美国人、德国人、非洲白人差异较大,具有统计学意义.而与亚洲人群包括日本人和中国汉族差异较小.结论:西藏拉萨市藏族人群中IL-1Ra位点以A1等位基因为主,其多态性分布与其他人群之间存在明显的差异,为进一步研究IL-1Ra基因多态性与疾病的关系奠定了基础. 展开更多
关键词 白细胞介素-1 多态性 聚合反应-限制性片段长度多态性
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西藏藏族人群白细胞介素1β基因+3953 C/T多态性
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作者 李宁 任甫 +3 位作者 宋慧娟 苏荣健 温有峰 席焕久 《解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期785-787,805,共4页
目的:研究白细胞介素1β(IL-1β)第5外显子+3953位点核苷酸C/T多态性(SNP)在西藏藏族健康人群中的分布特点,并与其他不同种族进行比较.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,对125名西藏拉萨市藏族人群... 目的:研究白细胞介素1β(IL-1β)第5外显子+3953位点核苷酸C/T多态性(SNP)在西藏藏族健康人群中的分布特点,并与其他不同种族进行比较.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,对125名西藏拉萨市藏族人群IL-1β +3953位点SNP进行检测,计算其基因型频率和等位基因频率,并结合文献与其他不同种族进行比较分析.结果:西藏拉萨市藏族人群IL-1β +3953位点基因型以CC 纯合子型最为多见,(频率为91.20%),CT杂合子型次之(8.00%),TT纯合子型很少(0.80%);其等位基因分布也是以C等位基因最为多见(95.20%),其次为T等位基因(4.80%).西藏藏族人群的等位基因频率分布与德国、西班牙人、高加索人的差异较大,具有统计学意义.而与亚洲人群包括日本人和湖北汉族、广西汉族、广西壮族差异无统计学意义.结论:西藏拉萨市藏族人群中IL-1β +3953位点以C等位基因为主,其SNP分布与其他种族之间存在差异. 展开更多
关键词 白细胞介素1Β 多态性 聚合反应-限制性片段长度多态性
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血小板内皮细胞粘附分子基因G+1688A多态性与糖尿病合并冠心病的关系
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作者 杨颖 张建武 +2 位作者 程龙献 何美安 邬堂春 《中国实用医药》 2009年第30期1-2,共2页
目的探讨血小板内皮细胞粘附分子(platelet endothelial cell adhesion molecule-1,PECAM-1)基因G+1688A(Ser563Asn)多态性与糖尿病合并冠心病患者(coronary heart disease,CHD)的关系。方法采用病例-对照研究,应用聚合酶链反应-限制性... 目的探讨血小板内皮细胞粘附分子(platelet endothelial cell adhesion molecule-1,PECAM-1)基因G+1688A(Ser563Asn)多态性与糖尿病合并冠心病患者(coronary heart disease,CHD)的关系。方法采用病例-对照研究,应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术对100例糖尿病合并冠心病患者和120例非冠心病对照人群PECAM-1基因的第8号外显子区单碱基突变多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)进行分析,即基因型和等位基因频率在两组中的分布规律及其与CHD的关系。结果AA基因型频率在病例组与对照组之间有统计学意义(42%:24%,P<0.01),等位基因间亦存在同样的趋势(A/G:68%:54%,P<0.01)。而且在高胆固醇或收缩压过高的人群中,基因型为AA者患CHD的危险度增高。结论在CHD患者中,PECAM-1基因G+1688A点突变多态性与糖尿病合并冠心病患者发病密切相关。 展开更多
关键词 血小板内皮细胞粘附分子 单核苷酸多态性 糖尿病 冠心病 聚合反应-限制性切片段长度多态性 G+1688A(Ser563Asn)
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实验用小型猪封闭群中OB基因多态性的研究分析
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作者 陈志雄 胡志刚 +5 位作者 王洪洋 张莺莺 曹建国 吴华莉 谈永松 涂尾龙 《国外畜牧学(猪与禽)》 2019年第6期19-21,共3页
为研究分析实验用小型猪封闭群中肥胖(Obese,OB)基因型,本研究采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术检测了实验用小型猪封闭群核心群中30头小型猪的OB基因。结果表明,OB基因有三种基因型:AA\AB\BB,在30个检测个体中,5个个体为A... 为研究分析实验用小型猪封闭群中肥胖(Obese,OB)基因型,本研究采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术检测了实验用小型猪封闭群核心群中30头小型猪的OB基因。结果表明,OB基因有三种基因型:AA\AB\BB,在30个检测个体中,5个个体为AA基因型,19个个体为AB基因型,6个个体为BB基因型。 展开更多
关键词 小型猪 肥胖基因 多态性 聚合反应-限制性片段长度多态性技术
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