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中国汉族人群N-乙酰基转移酶1基因多态性的检测分析
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作者 徐张巍 梅俏 +2 位作者 许建明 胡乃中 胡咏梅 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2005年第2期153-156,共4页
目的 探讨N 乙酰基转移酶1(NAT1)基因型检测方法及其基因多态性的分布。方法 在140名汉族健康人的外周血中,应用聚合酶链反应(PCR)限制性片段长度多态性分析(RFLP)及多重PCR技术,进行NAT1等位基因分型研究。结果 应用PCR- RFLP+多重... 目的 探讨N 乙酰基转移酶1(NAT1)基因型检测方法及其基因多态性的分布。方法 在140名汉族健康人的外周血中,应用聚合酶链反应(PCR)限制性片段长度多态性分析(RFLP)及多重PCR技术,进行NAT1等位基因分型研究。结果 应用PCR- RFLP+多重PCR方法避免了多种限制性内切酶之间相互干扰,可准确区分NAT1基因型。在140名检测标本中,NAT1* 3,NAT1* 4,NAT1* 10和NAT1* 11的发生频率分别是8 .2%、49. 6%、40%和2 2%。NAT1* 4发生率明显低于欧美人群,但高于东南亚人群;而NAT1* 10的发生率高于欧美人群,NAT1* 3和NAT1* 11的发生率较低,与大多数亚洲人群基本一致。结论 PCR RFLP+多重PCR方法检测NAT1基因型特异性高;NAT1基因型分布与其他国家检测情况有所差异。 展开更多
关键词 N-乙酰基转移 基因多态性 中国汉族人群 检测分析 限制性片段长度多态性分析 聚合反应(PCR) 多重PCR技术 NAT1 PCR方法 限制性内切 基因型分布 发生率 检测方法 分型研究 等位基因 相互干扰 检测标本 发生频率
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药物代谢酶CYP3A在中国肾移植人群的遗传多态性 被引量:8
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作者 储小曼 闵佩清 +2 位作者 张静 孔诚 蔡卫民 《医学研究生学报》 CAS 2005年第2期107-111,共5页
目的:建立药物代谢酶CYP3A4、CYP3A5的多个等位基因分型方法,为进一步从基因水平研究CYP3A与机 体对药物反应的个体差异本质及其与药物代谢的相关性提供分子生物学实验方法;探讨药物代谢酶CYP3A在中 国肾移植人群的遗传多态性。 方... 目的:建立药物代谢酶CYP3A4、CYP3A5的多个等位基因分型方法,为进一步从基因水平研究CYP3A与机 体对药物反应的个体差异本质及其与药物代谢的相关性提供分子生物学实验方法;探讨药物代谢酶CYP3A在中 国肾移植人群的遗传多态性。 方法:用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性(PCR RFLP)法及特异性等位基因 扩增(PCR ASA)法分别建立了CYP3A的CYP3A4亚型三个新突变点(CYP3A4 4、 5、 6)及CYP3A5亚型的 CYP3A5 3基因分型方法,并对中国肾移植人群进行基因分型。 结果:CYP3A4 4、 5、 6、CYP3A5 3在中 国肾移植人群的基因频率分别为0.75%、0.76%、0.75%和27.83%;个体突变率分别为2/133、3/197、3/200和 55/115。 结论:研究结果提示,中国肾移植人群中CYP3A4 4、 5、 6、CYP3A5 3的存在可能使其表达的药 物代谢酶活性改变,从而影响药物在体内的代谢过程。 展开更多
关键词 CYP3A 基因多态性 药物代谢 特异性等位基因扩增法 聚合反应-限制性片段长度多态性
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与脑梗死的关系 被引量:1
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作者 周君 李晓霞 《中国卒中杂志》 2006年第4期271-273,共3页
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与脑梗死的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测72例脑梗死患者和69例对照者的MTHFR基因C677T多态性分布,并进行对比分析。结果对照组MTHFR基因型CC... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与脑梗死的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测72例脑梗死患者和69例对照者的MTHFR基因C677T多态性分布,并进行对比分析。结果对照组MTHFR基因型CC、CT、TT频率分别为11.6%、44.9%和43.5%,脑梗死组分别为15.3%、50.0%和34.7%,两组各基因型分布间差别无显著性意义(P>0.05);对照组等位基因C、T频率分别为34.0%、65.9%,脑梗死组分别为40.3%、59.7%,两组等位基因的分布间差别无显著性意义(P>0.05)。结论本研究未发现MTHFR基因C677T多态性与脑梗死之间存在相关关系,应进一步行大样本的流行病学研究,以明确二者的相关性。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原基因 聚合反应-限制性片段长度多态性 脑梗死
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甲烯四氢叶酸还原酶基因多态性与2型糖尿病的关系
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作者 史杰萍 李波 +4 位作者 于雅琴 陈艳华 陶然 张颖 张世平 《吉林大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2002年第4期371-374,共4页
目的 :探讨中国人群 2型糖尿病患者中甲烯四氢叶酸还原酶 ( MTHFR)基因多态性与2型糖尿病发病的关系。方法 :采用 PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性 ( RFLP)的方法检测患者的 MTHFR基因 677C→ T突变 ,统计各组对象的突变频率。结果... 目的 :探讨中国人群 2型糖尿病患者中甲烯四氢叶酸还原酶 ( MTHFR)基因多态性与2型糖尿病发病的关系。方法 :采用 PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性 ( RFLP)的方法检测患者的 MTHFR基因 677C→ T突变 ,统计各组对象的突变频率。结果 :MTHFR基因 677C→ T突变型等位基因 ( T)频率在病例组和对照组中差异无显著性 ( χ2 =2 .2 9,P>0 .0 5 ) ,TT、CT和CC3种基因型频率差异无显著性。基因型频率的相对风险分析 ,CT基因型患 2型糖尿病风险是CC基因型的 1 .96倍 ,TT基因型患 2型糖尿病风险是 CC基因型的 2 .5 7倍。结论 :MTHFR基因突变型等位基因与 2型糖尿病发生无必然的联系 ,突变基因型并没有增加 展开更多
关键词 2型糖尿病 基因多态性 甲烯四氢叶酸还原 聚合反应 限制性内切片段长度多态性
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四种方法获取DNA用于检测IL-1基因多态性的比较分析 被引量:24
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作者 段海燕 章锦才 +1 位作者 黄萍 张蕴惠 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第1期11-13,共3页
目的 :寻求一种能方便、简捷、有效地获取患者DNA的方法 ,以用于检测患者基因多态性。方法 :采用 4种方法获取患者DNA ,即静脉血中用酚 -氯仿法抽提 ,指尖血血痕中用Chelex 10 0法抽提 ,颊粘膜拭子中用Chelex 10 0法抽提及直接用干燥血... 目的 :寻求一种能方便、简捷、有效地获取患者DNA的方法 ,以用于检测患者基因多态性。方法 :采用 4种方法获取患者DNA ,即静脉血中用酚 -氯仿法抽提 ,指尖血血痕中用Chelex 10 0法抽提 ,颊粘膜拭子中用Chelex 10 0法抽提及直接用干燥血痕作为PCR扩增的DNA模板。对同一个体分别用 4种来源的DNA检测其IL 1基因多态性 ,比较结果的特异性和敏感性。结果 :颊粘膜拭子抽提DNA作基因多态性分析特异性高、敏感性强 ,优于静脉血酚 -氯仿法抽提DNA ,且取颊粘膜拭子无创、方便。Chelex 10 0法抽提DNA比酚 -氯仿法更简单、快速。结论 :颊粘膜拭子结合Chelex 10 展开更多
关键词 基因多态性 聚合酶链反应-内切酶片断长度多态性 IL-1基因 牙周病 DNA
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IL-10-1082位点单核苷酸多态性与我国胃癌的关系 被引量:4
6
作者 周韶璋 朱伟良 +2 位作者 李明英 李虹义 张积仁 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第8期1335-1338,共4页
目的研究白细胞介素10(IL-10)基因-1082位点单核苷酸多态性在我国胃癌高发区和低发区普通人群和胃癌患者中的分布,并探讨该位点基因多态性与我国胃癌的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测年龄和性别匹配的广... 目的研究白细胞介素10(IL-10)基因-1082位点单核苷酸多态性在我国胃癌高发区和低发区普通人群和胃癌患者中的分布,并探讨该位点基因多态性与我国胃癌的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测年龄和性别匹配的广东省104例普通人群及104例胃癌患者和陕西省普通人群和胃癌患者各102例的IL-10-1082位点单核苷酸多态性。采用ELISA检测血清幽门螺杆菌(Hp)IgG。结果IL-10-1082位点A/A、A/G、G/G三种基因型在本研究人群中的分布频率为86.7%、10.7%和2.4%。在胃癌低发区,胃癌患者携带IL-10-1082G*的频率明显高于普通人群(14.4%vs7.7%,χ2=4.02,P<0.05,OR=1.01,95%CI=1.08~3.10),IL-10-1082G*基因型增加Hp感染后胃癌发生的危险性(χ2=5.36,P<0.05,OR=6.0,95%CI=1.23~17.52);在胃癌高发区,胃癌患者IL-10-1082G*基因型频率与对照组无明显差异(12.7%vs16.6%,P>0.05)。两地区胃癌人群IL-10-1082G*基因型频率无显著差异(12.7%vs14.4%,χ2=0.13,P>0.05);两地区普通人群中,高发区IL-10-1082G*基因型频率明显高于低发区(16.6%vs7.7%,χ2=4.27,P<0.05,OR=1.29,95%CI=1.12~6.11)。结论IL-10-1082G等位基因增加Hp感染后胃癌发生的危险性,IL-10-1082位点单核苷酸多态性可能与我国汉族人群胃癌发生有关。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 胃癌患者 聚合反应-限制性片段长度多态性 ELISA检测 基因型频率 胃癌高发区 胃癌低发区 普通人群
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维吾尔族和汉族人群RANTES基因多态性特征及其对HIV-1感染的意义 被引量:2
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作者 刘雪林 王福生 +2 位作者 金磊 徐德忠 洪卫国 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期489-491,共3页
目的 分析RANTES启动子区等位基因在中国维吾尔族和汉族健康人和HIV 1感染者中的分布特点 ,以期阐明RANTES基因突变型和人类免疫缺陷病毒(HIV 1 )感染在不同民族人群的关系。方法 利用PCR RFLP法对维吾尔族和汉族HIV 1感染者和健康人... 目的 分析RANTES启动子区等位基因在中国维吾尔族和汉族健康人和HIV 1感染者中的分布特点 ,以期阐明RANTES基因突变型和人类免疫缺陷病毒(HIV 1 )感染在不同民族人群的关系。方法 利用PCR RFLP法对维吾尔族和汉族HIV 1感染者和健康人群的 86 5份样品的RANTES 4 0 3、 2 8等位基因进行检测。结果 两个位点在维吾尔族和汉族人群均有较高的等位基因频率 ,分布基本一致 ;RANTES等位基因具有 6个基因表型 ,分别为AC/AC、AC/AG、AC/GC、AG/GC、GC/GC和AG/AG ;从单倍型看 ,汉族和维吾尔族均以GC为最高 ,占 6 2 7% ,AC分别为 2 8 7%和 30 4 % ,AG分别为 8 6 %和 6 8%。但是从单个位点看 ,HIV感染者和健康人、吸毒者差异均无统计学意义(P >0 0 5 ) ;从基因表型分析 ,与AC/AC比较 ,AC/AG、AC/GC、AG/GC、GC/GC的OR值显示都有不同程度的关联(OR =0 33~0 81 )。结论 汉族和维吾尔族中RANTES启动子区 4 0 3/ 2 8均有较高的突变频率 ;与AC/AC比较 ,AC/AG、AC/GC、AG/GC。 展开更多
关键词 RANTES 单核苷酸多态(SNP) 人类免疫缺陷病毒 聚合反应/限制性内切片段长度多态性分析
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中国汉族人群hGSTA1基因C-69T多态性分析 被引量:2
8
作者 平洁 汪晖 黄敏 《中国药理学与毒理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期108-112,共5页
目的 研究中国汉族人群中人谷胱甘肽S 转移酶(hGSTA1 )C-69T基因多态性的分布。方法1 4 0例血样本来自中国2 5个省份的汉族人口,用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性方法检测hGSTA1 69位点的变异。结果 中国汉族人群GSTA1基因 69位... 目的 研究中国汉族人群中人谷胱甘肽S 转移酶(hGSTA1 )C-69T基因多态性的分布。方法1 4 0例血样本来自中国2 5个省份的汉族人口,用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性方法检测hGSTA1 69位点的变异。结果 中国汉族人群GSTA1基因 69位点的野生型纯合子(CC)基因型的分布频率为75 .0 %,突变型纯合子(TT)基因型为0 .7%,杂合子(CT)基因型为2 4 .3 %;C及T两种等位基因的频率分别为87.1 %及1 2 .9%。结论中国汉族人群GSTA1基因呈多态性分布。 展开更多
关键词 谷胱甘肽S-转移 基因多态性 中国汉族人群 聚合反应-限制性片段长度多态性方法
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β-纤维蛋白原-455G/A基因多态性与2型糖尿病脑梗死的关系
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作者 周君 杨印东 +1 位作者 关亚新 张巾超 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期286-288,共3页
目的 探讨β 纤维蛋白原 45 5G/A( β Fg 45 5G/A)基因多态性与中国东北地区汉族 2型糖尿病脑梗死的关系。 方法 应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法 ,检测 2型糖尿病无大血管病变 (DM2 )组 67例、2型糖尿病合并... 目的 探讨β 纤维蛋白原 45 5G/A( β Fg 45 5G/A)基因多态性与中国东北地区汉族 2型糖尿病脑梗死的关系。 方法 应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法 ,检测 2型糖尿病无大血管病变 (DM2 )组 67例、2型糖尿病合并脑梗死(DM2CI)组 72例和对照 (CON)组 69例 β Fg 45 5G/A基因的多态性 ,并测定血浆纤维蛋白原 (Fg)含量。 结果 经 χ2 检验 ,各基因型频率和等位基因频率在 3组之间均无显著性差异。DM2组血浆Fg水平 ( 3 15± 0 89)g/L与DM2CI组 ( 2 70± 1 5 0 )g/L和CON组 ( 2 62± 0 5 1)g/L比较均有显著性差异 ,DM2CI组血浆Fg水平与CON组比较无显著性差异。结论 本研究未发现 β Fg 45 5G/A基因多态性与DM2CI之间存在相关关系。血浆Fg水平升高可能是DM2患者脑梗死发病的危险因素之一。 展开更多
关键词 Β纤维蛋白原 聚合反应-限制性片段长度多态性 2型糖尿病 脑梗死
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重庆市汉族健康人群白细胞介素-1基因多态性的研究 被引量:1
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作者 闫伟 李剑波 +1 位作者 段晋琦 向瑜 《生物学杂志》 CAS CSCD 2010年第1期46-49,共4页
为了了解白细胞介素-1基因在中国重庆市汉族健康人群中的分布及其与不同种族比较的特点,采用了聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)的方法,对140名重庆市汉族健康者的IL-1B-511基因多态性和IL-1RN第2内含子可变数目串联重复序列... 为了了解白细胞介素-1基因在中国重庆市汉族健康人群中的分布及其与不同种族比较的特点,采用了聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)的方法,对140名重庆市汉族健康者的IL-1B-511基因多态性和IL-1RN第2内含子可变数目串联重复序列多态性进行检测,并结合相关文献进行了不同种族间的分析比较。结果表明重庆市汉族健康人群中IL-1B-511的各基因型频率为C/T型0.58、T/T型0.50、C/C型0.32,与西班牙白种人相比,重庆地区汉族人IL-1B-511等位基因频率存在明显差异(P<0.05)。IL-1RN的各基因型频率为1/1型0.93、1/2型0.05、1/4型0.01、4/4型0.01,与西班牙白种人及南非黑种人相比,重庆地区汉族人IL-1RN等位基因频率存在明显差异(P<0.05)。由此可以得出重庆地区汉族人群IL-1B-511位点存在C/T多态性和IL-1RN基因的第2号内含子存在可变数目串联重复序列多态性,其在不同种族间的分布存在着差异。 展开更多
关键词 白细胞介素-1 基因多态性 聚合反应-限制性片段长度多态
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扩增片段长度多态性(Amplified Fragment Length Polymorphism,AFLP)基本原理和特点
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作者 纳新 《现代渔业信息》 2007年第2期31-31,共1页
扩增片段长度多态性(AFLP)是建立在RFLP基础上的选择性聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction.PCR),它的基本原理是对基因组DNA进行限制性内切酶酶切,将人工合成的特定双链接头连在这些片段的两端,形成一个带接头的特异片段... 扩增片段长度多态性(AFLP)是建立在RFLP基础上的选择性聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction.PCR),它的基本原理是对基因组DNA进行限制性内切酶酶切,将人工合成的特定双链接头连在这些片段的两端,形成一个带接头的特异片段,用这些特异片段为扩增反应模板,通过接头序列和PCR引物3’一端选择性碱基的识别, 展开更多
关键词 扩增片段长度多态性 原理 限制性内切 聚合反应 基因组DNA 特异片段 PCR引物 RFLP
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转化生长因子β_1基因多态性与儿童哮喘易感性研究 被引量:8
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作者 鲁继荣 刘文东 +2 位作者 赵凯姝 孙明远 付文永 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期212-215,共4页
目的探讨转化生长因子β1(TGFβ1)基因多态性与儿童哮喘的关系。方法应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR_RFLP)技术对98例哮喘患儿与52例正常儿童进行TGFβ1 基因5′-侧翼区 -509C/T多态性分析 ,并采用双抗体夹心ELISA法检测... 目的探讨转化生长因子β1(TGFβ1)基因多态性与儿童哮喘的关系。方法应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR_RFLP)技术对98例哮喘患儿与52例正常儿童进行TGFβ1 基因5′-侧翼区 -509C/T多态性分析 ,并采用双抗体夹心ELISA法检测血清总IgE水平。结果哮喘组基因型分布和等位基因频率与对照组相比 ,差异均无显著性 (P>0.05) ;重度哮喘组基因型分布和等位基因频率与轻度组或对照组相比 ,差异有显著性(P<0.05) ;基因型为TT型的哮喘患儿血清总IgE水平明显高于CC型或CT型 ,差异具有显著性 (P<0.05)。结论TGFβ1 基因 -509C/T突变不是儿童哮喘的高发因素 ,但它可能是重度哮喘的候选基因 ,且突变纯合型与血清总IgE水平升高有关。 展开更多
关键词 转化生长因子Β1 基因多态性 儿童 哮喘 易感性 聚合反应-限制性片段长度多态性
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雌激素受体2基因多态性与绝经后女性骨密度的相关性研究 被引量:7
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作者 欧文君 姚珍薇 +2 位作者 骆建云 韩力力 卢起 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期81-84,共4页
目的探讨雌激素受体2(estrogen receptor beta,ESR2)基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与绝经后女性的骨密度(bone mineral density,BMD)是否相关。方法使用双能X线骨密度仪测量重庆市140例绝经后女性第2~4腰... 目的探讨雌激素受体2(estrogen receptor beta,ESR2)基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与绝经后女性的骨密度(bone mineral density,BMD)是否相关。方法使用双能X线骨密度仪测量重庆市140例绝经后女性第2~4腰椎(L2~L4)及左股骨颈BMD值。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析ESR2基因第5外显子T1057G和G1082A及第8外显子G1730A SNPs。结果在全部受试者中,ESR2基因第5外显子1057T位点仅检测到VV1种基因型;G1082A基因型RR、Rr及rr频率分别为81.43%、17.14%及1.43%;G1730A基因型AA及Aa频率分别为87.86%及12.14%,aa基因型缺失;G1082A和G1730A SNPs的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。校正年龄、体质量、绝经年限等BMD影响因素后,G1082A SNP与L2和L4BMD显著相关(P<0.05),而与L3及股骨颈BMD无明显关联(P>0.05);G1730ASNP与股骨颈BMD显著相关(P<0.01),而与腰椎BMD无明显关联(P>0.05)。结论绝经后女性ESR2基因第5外显子G1082ASNP的r等位基因可能是腰椎低BMD的独立危险因素;第8外显子G1730A SNP的a等位基因可能是股骨颈低BMD的独立危险因素。 展开更多
关键词 雌激素受体2基因 单核苷酸多态性 骨密度 聚合反应-限制性片段长度多态性
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内脂素基因多态性与2型糖尿病的关系 被引量:4
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作者 王玉环 闫丽丽 +5 位作者 吴娟娟 董鹏 张春虹 王俊宏 丁石梅 张敏 《西安交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期453-457,共5页
目的探讨内脂素(visfatin)rs11977021、rs12537455、rs2110385位点单核苷酸多态性与2型糖尿病易感性的关系。方法收集陕西西安地区汉族人群192例受试对象,其中106例单纯2型糖尿病(T2DM)患者和86例健康对照者,采用标准化的聚合酶链反应-... 目的探讨内脂素(visfatin)rs11977021、rs12537455、rs2110385位点单核苷酸多态性与2型糖尿病易感性的关系。方法收集陕西西安地区汉族人群192例受试对象,其中106例单纯2型糖尿病(T2DM)患者和86例健康对照者,采用标准化的聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RLFP)方法,分别检测内脂素(visfatin)rs11977021/DdeⅠ、rs12537455/AluⅠ和rs2110385/AluⅠ基因型并进行比较。结果 rs2110385位点的T等位基因频率和GT基因型频率在T2DM组均高于健康对照组(分别为28.3、14.0和14.2、7.0,P均<0.05);两组的rs11977021位点和rs12537455位点C、T等位基因及基因型频率分布均无统计学差异(P>0.05);单倍型分析显示T-C-T和T-T-T单倍型在T2DM组均显著高于健康对照组(分别为0.066、0.026和0.029、0.012,P均<0.05)。结论 Visfatin基因rs2110385位点在陕西西安汉族地区人群中存在遗传变异,其rs2110385多态性位点的T等位基因可能与T2DM的发病风险有一定的关系。 展开更多
关键词 内脂素 2型糖尿病 基因 单核苷酸多态性 聚合反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)
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广东汉族人细胞色素C242T p22phox基因多态性观察 被引量:9
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作者 姬仲 陆兵勋 +1 位作者 王晓艺 潘速跃 《第一军医大学学报》 CSCD 北大核心 2003年第4期387-388,390,共3页
目的调查广东汉族人是否存在细胞色素C242T p22phox基因多态性。方法应用聚合酶链反应-限制性长度多态性法(PCR-RFLP)检测122名广东籍汉族人C242T p22phox基因多态性。结果CC基因型频率为0.877,CT+TT基因型频率为0.123,C等位基因频率为0... 目的调查广东汉族人是否存在细胞色素C242T p22phox基因多态性。方法应用聚合酶链反应-限制性长度多态性法(PCR-RFLP)检测122名广东籍汉族人C242T p22phox基因多态性。结果CC基因型频率为0.877,CT+TT基因型频率为0.123,C等位基因频率为0.934,T等位基因频率为0.066。结论广东汉族人存在C242T p22phox基因多态性,该基因多态性存在种族差异。 展开更多
关键词 广东 汉族人 细胞色素 P22PHOX 基因多态性 聚合反应-限制性长度多态性
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老年高血压病患者E选择素基因A561C多态性的研究 被引量:5
16
作者 李艳 韦叶生 +2 位作者 张平安 李晓艳 黄从新 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 2003年第6期384-384,共1页
关键词 老年 高血压 E-选择素 基因多态性 聚合反应-限制性片段长度多态性技术
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VDR基因多态性与宁夏回、汉人群慢性牙周炎易感性的相关性研究 被引量:7
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作者 马敏 张庆 +1 位作者 黄永清 韩春华 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期405-408,共4页
目的:探讨维生素D受体基因(vitamin D receptor,VDR)ApaI位点单核苷酸多态性(single nucleotidepolymorphism,SNP)与宁夏回汉人群慢性牙周炎(chronic periodontitis,CP)之间的相关性,并分析VDR基因的基因型和等位基因频率在回、汉人群... 目的:探讨维生素D受体基因(vitamin D receptor,VDR)ApaI位点单核苷酸多态性(single nucleotidepolymorphism,SNP)与宁夏回汉人群慢性牙周炎(chronic periodontitis,CP)之间的相关性,并分析VDR基因的基因型和等位基因频率在回、汉人群中的分布是否有差异。方法:收集CP患者178例(汉族90例、回族88例)和健康对照者187例(汉族95例、回族92例)的静脉血,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chainreaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法测定ApaI位点的基因型,应用病例对照研究分析VDR基因SNPs与CP的易感性是否有相关关系。结果:回族CP组和回族健康对照组在基因型的分布上有显著性差异,等位基因频率的分布上亦有显著性差异(P值分别为0.016、0.001);汉族CP组和汉族健康对照组在基因型的分布上无显著性差异,等位基因频率的分布上亦无显著性差异(P值分别为0.096、0.301);汉族CP组和回族CP组比较,两组基因型的分布有显著性差异(P值为0.036),等位基因频率的分布上未见有显著性差异(P值为0.064)。结论:VDR基因ApaI(rs7975232)位点多态性与回族CP的易感性可能存在一定的相关性,但与汉族CP的易感性无关。 展开更多
关键词 牙周炎 维生素D受体基因 单核苷酸多态性 聚合反应-限制性片段长度多态性
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MTHFR基因多态性、Hcy与重性抑郁症的关联研究 被引量:5
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作者 宋志伟 冯磊光 +2 位作者 王金力 王丹 陶永红 《医学研究生学报》 CAS 2010年第9期934-937,共4页
目的抑郁症是当前世界范围影响人类健康的常见病,患病率约为3%~5%。阐明其发病机理对抑郁症的治疗和预防有重要意义。目前对抑郁症的研究热点之一是MTHFR677C→T基因多态性与抑郁症的关系,但各家报道结果不一。本研究探讨中国北方汉族... 目的抑郁症是当前世界范围影响人类健康的常见病,患病率约为3%~5%。阐明其发病机理对抑郁症的治疗和预防有重要意义。目前对抑郁症的研究热点之一是MTHFR677C→T基因多态性与抑郁症的关系,但各家报道结果不一。本研究探讨中国北方汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性及血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平与重性抑郁症的发病的相关性。方法采用病例对照研究,患者组156例,健康人对照组123例。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP)检测MTHFR基因C677T多态性。循环酶法检测血浆Hcy水平。结果重性抑郁症组血浆Hcy水平较正常对照组显著增高,差异有显著性(P〈0.001)。重性抑郁症组MTH-FR677等位基因T过度表达,T纯合突变的基因频率增加,差异有显著性(P〈0.05)。患者组及健康人对照组677TT基因型者Hcy水平高于CC和CT基因型,差异有显著性(P〈0.05)。经Logistic回归分析MTHFR基因C677T的优势比为1.97,95%可信区间为[1.16,3.54](P〈0.05),血浆高Hcy的优势比为11.86,95%可信区间为[3.76,37.33](P=0.003)。结论血浆Hcy水平增高及MTHFR基因C677T变异与重性抑郁症的发病有关,两者均为重性抑郁症的危险因素。 展开更多
关键词 重性抑郁症 聚合反应-限制性片段长度多态性 5 10-亚甲基四氢叶酸还原 同型半胱氨酸 基因变异
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CD40基因多态性与自身免疫性甲状腺病的相关性 被引量:2
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作者 张怡 朱本章 孙燕 《西安交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期294-296,304,共4页
目的了解CD40基因多态性在西北地区汉族人群中的分布及其与自身免疫性甲状腺病(AITD)的相关性。方法随机选取本院内分泌科门诊的165例Graves病(GD)患者、113例桥本甲状腺炎(HT)患者为研究对象,以94例健康体查者为对照。①应用聚合酶链反... 目的了解CD40基因多态性在西北地区汉族人群中的分布及其与自身免疫性甲状腺病(AITD)的相关性。方法随机选取本院内分泌科门诊的165例Graves病(GD)患者、113例桥本甲状腺炎(HT)患者为研究对象,以94例健康体查者为对照。①应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性技术检测CD40基因5′非翻译区-1位点C/T多态性(5′UTR C(-1)T)、第三外显子58038位点-/T多态性;②应用扩增受阻突变系统-聚合酶链反应检测第九外显子64610位点C/G多态性。结果①5′UTR C(-1)T位点中CC基因型、C等位基因在GD组和对照组间有显著差异(P<0.05);②58038位点在372例样本中均为TT型;③64610位点未发现GG基因型。结论①西北地区汉族人CD40基因5′UTR C(-1)T位点上C等位基因型与GD发病有相关性,CC基因型者患GD的危险性较TT高;②58038位点-/T在西北地区汉族人中无多态性;③64610位点C/G在西北地区汉族人中未发现GG基因型。 展开更多
关键词 自身免疫性甲状腺病 CD40基因 单核苷酸多态性 聚合反应-限制性片段长度多态性 扩增受阻突变系统-聚合反应
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Pin 1基因单核苷酸多态性与阿尔茨海默病的关联研究 被引量:1
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作者 王燕 李超 +3 位作者 伍力 杨飏 伍星 余发春 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第12期745-747,共3页
目的探讨中国汉族人群中Pin1基因单核苷酸多态性与阿尔茨海默病的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测107例阿尔茨海默病(AD)患者及110名正常对照的Pin1基因rs2233678位点(-842)基因多态性,进行两组的... 目的探讨中国汉族人群中Pin1基因单核苷酸多态性与阿尔茨海默病的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测107例阿尔茨海默病(AD)患者及110名正常对照的Pin1基因rs2233678位点(-842)基因多态性,进行两组的比较并分析各基因型与年龄、性别、疾病严重程度的关系。结果AD组和对照组基因型频率及等位基因频率差异均无统计学意义(P=0.098,P=0.10),进一步将样本按年龄和性别分层也未发现两组间的差异有统计学意义(P>0.05)。不同基因型组间的简易智能状态检查(MMSE)评分的差异无统计学意义(P>0.05),提示其与AD疾病严重程度不相关。结论未发现中国汉族人群中Pin1基因rs2233678位点多态性与AD关联。 展开更多
关键词 阿尔茨海默病 Pin1基因 聚合反应-限制性片段长度多态性 单核苷酸多态性
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