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联合应用表型分析、热休克蛋白65限制性片段长度多态性分析和测序鉴定养鱼水中的非结核分枝杆菌 被引量：1
1
作者 陈雪 蔡林 +2 位作者 赵亭 丁北川 张建中 《中国防痨杂志》 CAS 2007年第2期154-159,共6页
目的了解养鱼水中非结核分枝杆菌(NTM)的分布情况。方法采集30份市售养鱼水标本,通过分离培养和生化反应初步鉴定,然后从培养菌落中提取DNA,PCR扩增65kD分枝杆菌抗原,扩增产物:(1)分别应用两种限制性内切酶BstEⅡ和HaeⅢ酶切,然后进行... 目的了解养鱼水中非结核分枝杆菌(NTM)的分布情况。方法采集30份市售养鱼水标本,通过分离培养和生化反应初步鉴定,然后从培养菌落中提取DNA,PCR扩增65kD分枝杆菌抗原,扩增产物:(1)分别应用两种限制性内切酶BstEⅡ和HaeⅢ酶切,然后进行琼脂糖凝胶电泳和限制性片段长度多态性分析(PRA);(2)直接测序。结果30份市售养鱼水中29份样本分枝杆菌培养阳性,其中6份样本分别生长出两种形态性状完全不同的菌落,共分离出35株分枝杆菌,表型特征均符合NTM。理化性质、PRA和测序鉴定发现,戈登分枝杆菌8株(23%)、龟-偶然分枝杆菌复合群8株(23%)、日内瓦分枝杆菌9株(26%)、不产色分枝杆菌1株,其余9株未鉴定到种。结论NTM广泛存在于市售养鱼水中,分子生物学方法与常规细菌学鉴定可互相补充,提高鉴定的正确性。 展开更多
关键词 分枝杆菌 非结核 聚合酶链反应 多态性 限制性片段长度
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中国汉族人群凝血因子Ⅸ基因限制性片段长度多态性的研究 被引量：4
2
作者 毕作木 华宝来 +3 位作者 杨仁池 王鸿艳 武文杰 钱林生 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2002年第3期247-250,共4页
为探讨中国人群中凝血因子Ⅸ ( FⅨ )基因SalⅠ ,NruⅠ和MseⅠ酶切位点的限制性片段长度多态性(RFLP) ,采用聚合酶链反应 (PCR)方法 ,以三代内相互间无亲缘关系的正常汉族人为研究对象 ,对其 FⅨ基因内含子 1第 192位以及 5′端 - 793... 为探讨中国人群中凝血因子Ⅸ ( FⅨ )基因SalⅠ ,NruⅠ和MseⅠ酶切位点的限制性片段长度多态性(RFLP) ,采用聚合酶链反应 (PCR)方法 ,以三代内相互间无亲缘关系的正常汉族人为研究对象 ,对其 FⅨ基因内含子 1第 192位以及 5′端 - 793位核苷酸A和G的频率和 5′端 - 6 98位核苷酸T和C的频率进行了分析 ,其中对FⅨ - 192共分析了 2 14条X染色体 ,对 FⅨ - 793共分析了 2 10条X染色体 ,对 FⅨ - 6 98共分析了 2 0 6条X染色体。结果表明 :FⅨ基因内含子 1第 192位A和G的频率分别为 0 .878和 0 .12 2 ,杂合体频率为 0 .2 13;- 793位核苷酸A和G的频率分别为 0 .5 5 2和 0 .4 4 8,杂合体频率为 0 .4 94 ;FⅨ - 6 98位核苷酸T和C的频率分别为 0 .311和 0 .6 89,杂合体频率为 0 .4 2 9。结论提示 :FⅨ基因SalⅠ。 展开更多
关键词 中国 汉族人 凝血因子Ⅸ基因 限制性片段长度多态性 血友病B 聚合酶链反应
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洼地绵羊MHC-DRB1基因PCR-RFLP多态性分析 被引量：6
3
作者 肖娜 任艳玲 +2 位作者 李敏 董文艳 沈志强 《动物医学进展》 CSCD 北大核心 2011年第5期63-68,共6页
为了探讨洼地绵羊MHC-DRB1基因的多态性,采用套式PCR扩增82只洼地绵羊的MHC-DRB1基因第2外显子,其296 bp扩增产物经SacⅠ、HaeⅢ限制性内切酶酶切后进行RFLP多态性分析。结果表明,洼地绵羊的MHC-DRB1基因外显子2在SacⅠ、HaeⅢ的酶切位... 为了探讨洼地绵羊MHC-DRB1基因的多态性,采用套式PCR扩增82只洼地绵羊的MHC-DRB1基因第2外显子,其296 bp扩增产物经SacⅠ、HaeⅢ限制性内切酶酶切后进行RFLP多态性分析。结果表明,洼地绵羊的MHC-DRB1基因外显子2在SacⅠ、HaeⅢ的酶切位点存在多态性,测序发现,这些酶切位点分别受2、5个等位基因控制,由于MHC-DRB1为多碱基突变的基因位点,综合2种限制性内切酶的酶切结果,在洼地绵羊中共发现15种基因型,其中新的等位基因MHC-DRB1.D(225 bp/71 bp)仅在该洼地绵羊群体中发现。对MHC-DRB1的5个等位基因的核苷酸序列以及预测的氨基酸序列分别进行比对,发现5个等位基因间存在丰富的变异位点。 展开更多
关键词 洼地绵羊 MHC-DRB1基因 聚合酶链反应和限制性片段长度多态性 多态性
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阿尔茨海默病和血管性痴呆患者血管紧张素转换酶和载脂蛋白E基因多态性分析 被引量：18
4
作者 冯亚青 王建华 +5 位作者 郭雪 赵大卫 高俊淑 刘桂芳 李志立 张振凤 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 2004年第3期181-183,共3页
目的　探讨阿尔茨海默病 (AD)及血管性痴呆 (VaD)与血管紧张素转换酶 (ACE)和载脂蛋白E(apoE)基因多态性的关系。方法　应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法 ,检测了 2 6例晚发AD患者、5 4例VaD患者和6 8例正常老年人的ACE和apo... 目的　探讨阿尔茨海默病 (AD)及血管性痴呆 (VaD)与血管紧张素转换酶 (ACE)和载脂蛋白E(apoE)基因多态性的关系。方法　应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法 ,检测了 2 6例晚发AD患者、5 4例VaD患者和6 8例正常老年人的ACE和apoE基因多态性。结果　AD组中apoE等位基因频率分别为ε2 0 .0 77、ε30 .6 15及ε40 .30 8,VaD组apoE等位基因频率分别为ε2 0 .0 5 6、ε30 .6 85及ε4 0 .2 5 9,AD组和VaD组apoEε4等位基因频率显著高于对照组。ACE基因AD组和VaD组DD型频率高于对照组 ,D等位基因亦高于对照组。结论　ACEDD型。 展开更多
关键词 阿尔茨海默病 痴呆 血管性 血管紧张素转换酶 载脂蛋白E类 聚合酶链反应 多态性 限制性片段长度
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中国汉族人群N-乙酰基转移酶1基因多态性的检测分析
5
作者 徐张巍 梅俏 +2 位作者 许建明 胡乃中 胡咏梅 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2005年第2期153-156,共4页
目的　探讨N 乙酰基转移酶1(NAT1)基因型检测方法及其基因多态性的分布。方法　在140名汉族健康人的外周血中,应用聚合酶链反应(PCR)限制性片段长度多态性分析(RFLP)及多重PCR技术,进行NAT1等位基因分型研究。结果　应用PCR- RFLP+多重... 目的　探讨N 乙酰基转移酶1(NAT1)基因型检测方法及其基因多态性的分布。方法　在140名汉族健康人的外周血中,应用聚合酶链反应(PCR)限制性片段长度多态性分析(RFLP)及多重PCR技术,进行NAT1等位基因分型研究。结果　应用PCR- RFLP+多重PCR方法避免了多种限制性内切酶之间相互干扰,可准确区分NAT1基因型。在140名检测标本中,NAT1* 3,NAT1* 4,NAT1* 10和NAT1* 11的发生频率分别是8 .2%、49. 6%、40%和2 2%。NAT1* 4发生率明显低于欧美人群,但高于东南亚人群;而NAT1* 10的发生率高于欧美人群,NAT1* 3和NAT1* 11的发生率较低,与大多数亚洲人群基本一致。结论　PCR RFLP+多重PCR方法检测NAT1基因型特异性高;NAT1基因型分布与其他国家检测情况有所差异。 展开更多
关键词 N-乙酰基转移酶 基因多态性 中国汉族人群 检测分析 限制性片段长度多态性分析 聚合酶链反应(pcr) 多重pcr技术 NAT1 pcr方法 限制性内切酶 基因型分布 发生率 检测方法 分型研究 等位基因 相互干扰 检测标本 发生频率
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扩增片段长度多态性（Amplified Fragment Length Polymorphism，AFLP）基本原理和特点
6
作者 纳新 《现代渔业信息》 2007年第2期31-31,共1页
扩增片段长度多态性（AFLP）是建立在RFLP基础上的选择性聚合酶链反应（Polymerase Chain Reaction．PCR），它的基本原理是对基因组DNA进行限制性内切酶酶切，将人工合成的特定双链接头连在这些片段的两端，形成一个带接头的特异片段... 扩增片段长度多态性（AFLP）是建立在RFLP基础上的选择性聚合酶链反应（Polymerase Chain Reaction．PCR），它的基本原理是对基因组DNA进行限制性内切酶酶切，将人工合成的特定双链接头连在这些片段的两端，形成一个带接头的特异片段，用这些特异片段为扩增反应模板，通过接头序列和PCR引物3’一端选择性碱基的识别， 展开更多
关键词 扩增片段长度多态性 原理 限制性内切酶酶切 聚合酶链反应 基因组DNA 特异片段 pcr引物 rflp
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RT-PCR检测健康猪扁桃体和流产死胎猪瘟病毒的应用及RFLP分析 被引量：14
7
作者 罗廷荣 孙敬锋 +6 位作者 莫扬 刘芳 黄伟坚 陆芹章 温荣辉 秦爱珍 余克伦 《中国预防兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2004年第3期192-195,共4页
本研究用反转录＿聚合酶链反应(RT＿PCR)技术对广西部分猪场的健康猪扁桃体材料以及流产胎儿和死胎中的猪瘟病毒(HCV)进行检测。70份健康猪扁桃体材料中阳性11份,阳性率达15 7%;52份流产胎儿及死胎材料中检出阳性9份,阳性率达17 3%。表... 本研究用反转录＿聚合酶链反应(RT＿PCR)技术对广西部分猪场的健康猪扁桃体材料以及流产胎儿和死胎中的猪瘟病毒(HCV)进行检测。70份健康猪扁桃体材料中阳性11份,阳性率达15 7%;52份流产胎儿及死胎材料中检出阳性9份,阳性率达17 3%。表明广西猪场中有比较严重的健康带毒情况。用限制性片段长度多态性分析法(RFLP)对25份阳性材料、HCLV和石门毒的引物A1/A2的PCR产物进行分析,发现HCLV、石门强毒和广西流行野毒的RT＿PCR扩增产物中均有RsaⅠ的一个识别序列,但HCLV上的识别序列所在位置不同。本研究表明,用引物A1/A2作RT＿PCR检测,并结合RFLP分析技术可把兔化弱毒和流行野毒区分开来,这将对预防猪瘟起到十分重要的作用。 展开更多
关键词 猪瘟病毒 反转录-聚合酶链式反应 限制性片段长度多态性分析法
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药物代谢酶CYP3A在中国肾移植人群的遗传多态性 被引量：8
8
作者 储小曼 闵佩清 +2 位作者 张静 孔诚 蔡卫民 《医学研究生学报》 CAS 2005年第2期107-111,共5页
目的:建立药物代谢酶CYP3A4、CYP3A5的多个等位基因分型方法,为进一步从基因水平研究CYP3A与机 体对药物反应的个体差异本质及其与药物代谢的相关性提供分子生物学实验方法;探讨药物代谢酶CYP3A在中 国肾移植人群的遗传多态性。　方... 目的:建立药物代谢酶CYP3A4、CYP3A5的多个等位基因分型方法,为进一步从基因水平研究CYP3A与机 体对药物反应的个体差异本质及其与药物代谢的相关性提供分子生物学实验方法;探讨药物代谢酶CYP3A在中 国肾移植人群的遗传多态性。　方法:用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性(PCR RFLP)法及特异性等位基因 扩增(PCR ASA)法分别建立了CYP3A的CYP3A4亚型三个新突变点(CYP3A4 4、 5、 6)及CYP3A5亚型的 CYP3A5 3基因分型方法,并对中国肾移植人群进行基因分型。　结果:CYP3A4 4、 5、 6、CYP3A5 3在中 国肾移植人群的基因频率分别为0.75%、0.76%、0.75%和27.83%;个体突变率分别为2/133、3/197、3/200和 55/115。　结论:研究结果提示,中国肾移植人群中CYP3A4 4、 5、 6、CYP3A5 3的存在可能使其表达的药 物代谢酶活性改变,从而影响药物在体内的代谢过程。 展开更多
关键词 CYP3A 基因多态性 药物代谢 特异性等位基因扩增法 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性
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PCR-RFLP技术及其在隐孢子虫基因分析上的应用 被引量：2
9
作者 周荣琼 李国清 +1 位作者 黄汉成 肖淑敏 《中国人兽共患病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第12期1114-1116,共3页
关键词 pcr-rflp技术 基因分析 隐孢子虫 限制性片段长度多态性 DNA多态性 人类遗传疾病 DNA遗传标记 聚合酶链式反应 生命科学 CHAIN
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石河子地区中老年人群LRP5基因Q89R位点多态性与骨质疏松的关联性分析 被引量：2
10
作者 陈福宇 李海涛 +3 位作者 孟德峰 张蕾 史晨辉 王维山 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期421-427,共7页
目的本研究旨在探讨石河子地区中老年人群LRP5基因Q89R位点多态性与骨质疏松之间的关系。方法通过采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)对115例健康汉族中老年人、74例骨量低下者和33例骨质疏松患者的LRP5基因Q89R位点... 目的本研究旨在探讨石河子地区中老年人群LRP5基因Q89R位点多态性与骨质疏松之间的关系。方法通过采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)对115例健康汉族中老年人、74例骨量低下者和33例骨质疏松患者的LRP5基因Q89R位点进行分型,并计算其基因频率分布;全自动生化仪对生化指标进行检测;双能X线骨密度仪测定腰椎L1-L4和股骨颈、Ward’s三角区、大转子、股骨干的骨密度。结果中老年男性人群LRP5基因Q89R位点各基因型之间的骨密度、生化指标均无统计学差异。中老年女性LRP5基因Q89R位点QQ、QR、RR基因型总基因频率分别为82.14%、16.97%、0.89%;正常对照组分别为88.10%、11.90%、0%;骨量低下组分别为90.24%、9.76%、0%,骨质疏松组分别为62.07%、34.48%、3.45%,QQ、QR型在骨质疏松组与骨量低下组、正常对照组之间的基因频率存在显著性统计学差异;腰椎L1-L3、大转子的骨密度与Q89R基因型相关;未发现腰椎第四节、Ward’s三角区、股骨颈、股骨干的骨密度值与Q89R基因型具有相关性;生化指标中,血清磷含量与基因型显著相关。结论 LRP5基因Q89R位点多态性具有种族、地区差异性。LRP5基因Q89R位点基因多态性是石河子地区中老年女性骨质疏松的预测因素,提示LRP5基因是影响骨密度的候选基因之一。 展开更多
关键词 LRP5基因Q89R位点 骨质疏松 基因多态性 聚合酶链反应 限制性片段长度多态性
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应用PCR/RFLP对山东地区恙虫病东方体的基因型分析 被引量：3
11
作者 刘运喜 赵仲堂 +4 位作者 高媛 张景兰 杨占清 步秀萍 苏静静 《中国人兽共患病杂志》 CSCD 北大核心 2004年第5期425-428,共4页
目的　鉴定山东地区恙虫病东方体的基因型。方法　采用聚合酶链反应 /限制性片段长度多态性分析 (PCR/RFLP)技术对恙虫病东方体山东分离株、小盾纤恙螨匀浆及恙虫病病人全血中提取的DNASta5 6基因进行分析研究 ,并与NestedPCR基因分型... 目的　鉴定山东地区恙虫病东方体的基因型。方法　采用聚合酶链反应 /限制性片段长度多态性分析 (PCR/RFLP)技术对恙虫病东方体山东分离株、小盾纤恙螨匀浆及恙虫病病人全血中提取的DNASta5 6基因进行分析研究 ,并与NestedPCR基因分型的结果进行比较。结果　山东地区 35份标本 ( 2 3株恙虫病东方体山东分离株、2份采自黑线姬鼠体外的小盾纤恙螨匀浆及 10份恙虫病人全血 )提取的DNA群引物扩增产物经HinfⅠ、HhaⅠ、SnaBⅠ酶切后呈现 2种不同的RFLP图谱 ,经与已知序列的Ot内切酶图谱相比 :33份Ot内切酶图谱与文献报告的日本地方株—Kawasaki株具有相似的酶切图谱 ,但缺乏HhaⅠ的酶切位点 ;另 2份与Karp参考株具有相同的酶切图谱。该结果与NestedPCR基因分型的结果相一致。结论　山东地区恙虫病东方体流行株主要基因型与日本地方株Kawasaki型类似 ,但与日本地方株存在遗传差异 ;同时还有Karp型Ot存在。采用PCR/RFLP方法可以准确对Ot-Sta5 6基因分型。 展开更多
关键词 聚合酶链反应/限制性片段长度多态性分析(pcr/rflp) 恙虫病东方体 基因型
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中国汉族人群hGSTA1基因C-69T多态性分析 被引量：2
12
作者 平洁 汪晖 黄敏 《中国药理学与毒理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期108-112,共5页
目的　研究中国汉族人群中人谷胱甘肽S 转移酶(hGSTA1 )C-69T基因多态性的分布。方法1 4 0例血样本来自中国2 5个省份的汉族人口,用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性方法检测hGSTA1 69位点的变异。结果　中国汉族人群GSTA1基因 69位... 目的　研究中国汉族人群中人谷胱甘肽S 转移酶(hGSTA1 )C-69T基因多态性的分布。方法1 4 0例血样本来自中国2 5个省份的汉族人口,用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性方法检测hGSTA1 69位点的变异。结果　中国汉族人群GSTA1基因 69位点的野生型纯合子(CC)基因型的分布频率为75 .0 %,突变型纯合子(TT)基因型为0 .7%,杂合子(CT)基因型为2 4 .3 %;C及T两种等位基因的频率分别为87.1 %及1 2 .9%。结论中国汉族人群GSTA1基因呈多态性分布。 展开更多
关键词 谷胱甘肽S-转移酶 基因多态性 中国汉族人群 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法
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尿激酶型纤溶酶原激活因子基因P141L多态性与迟发性阿尔茨海默病的关系 被引量：3
13
作者 向绍通 徐书雯 李东风 《首都医科大学学报》 CAS 2008年第3期278-282,共5页
目的探讨尿激酶型纤溶酶原激活因子基因(PLAU)P141L多态性与中国汉族人群迟发性阿尔茨海默病(Late-onset Alzheimer’sdisease,LOAD)的关系。方法采用DSM-Ⅳ诊断标准和NINCDS-ADRDA诊断标准中"很可能AD"的标准,选择67例LOAD患... 目的探讨尿激酶型纤溶酶原激活因子基因(PLAU)P141L多态性与中国汉族人群迟发性阿尔茨海默病(Late-onset Alzheimer’sdisease,LOAD)的关系。方法采用DSM-Ⅳ诊断标准和NINCDS-ADRDA诊断标准中"很可能AD"的标准,选择67例LOAD患者,与71例年龄、性别与AD组匹配的健康对照者进行病例对照研究;采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测PLAU基因P141L多态性并进行关联分析。结果LOAD组与对照组基因型分布频率均符合Hardy-Weinberg定律;两组基因型分布差异无统计学意义(χ2=0.3278,P=0.8488);两组等位基因分布差异无统计学意义(χ2=0.2238,P=0.6361)。结论PLAU基因P141L多态性与中国汉族人群LOAD未发现存在关联。 展开更多
关键词 阿尔茨海默病 尿激酶型纤溶酶原激活因子 基因多态性 聚合酶链反应 限制性片段长度多态性
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血管紧张素原基因核心启动子区A-6G多态性与白族原发性高血压的关联分析 被引量：2
14
作者 姚超永 尹雪艳 吴利先 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2010年第19期3514-3516,共3页
目的:研究血管紧张素原(angiotensinogen,AGT)基因核心启动子区A-6G多态性与白族人原发性高血压之间的关联。方法:以67例白族原发性高血压患者(高血压组)和54例健康体检者(对照组)为研究对象进行病例对照研究。用聚合酶链反应-限制性片... 目的:研究血管紧张素原(angiotensinogen,AGT)基因核心启动子区A-6G多态性与白族人原发性高血压之间的关联。方法:以67例白族原发性高血压患者(高血压组)和54例健康体检者(对照组)为研究对象进行病例对照研究。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析AGT基因(-6)位点多态性;用自动荧光测序方法,对AGT基因核心启动子区DNA序列进行突变分析及验证基因分型。结果:(1)白族AGT基因核心启动子区域(-6)位点存在A→G突变。(2)AGT基因(-6)位点AA、AG、GG基因型频率及A、G等位基因频率在高血压组和对照组之间无统计学差异(P>0.05)。(3)AGT基因(-6)位点各基因型收缩压和舒张压水平无统计学差异(P>0.05)。结论:AGT基因A-6G多态性可能与白族人原发性高血压的发生无关。 展开更多
关键词 高血压 血管紧张素原 白族 启动区(遗传学) 突变 多态性 限制性片段长度 聚合酶链反应
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新生儿缺氧缺血性脑病与血管紧张素转换酶基因多态性的关系 被引量：1
15
作者 赵宏霞 常健 +1 位作者 鲁继荣 邵东东 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期612-614,共3页
目的:探讨新生儿缺氧缺血性脑病与血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性的关系,寻找其易感基因,以便在围生期进行早期干预,减少该病的发生率。方法:应用PCRRFLP方法对新生儿缺氧缺血性脑病患儿51例(观察组)和正常新生儿53例(对照组)的ACE基... 目的:探讨新生儿缺氧缺血性脑病与血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性的关系,寻找其易感基因,以便在围生期进行早期干预,减少该病的发生率。方法:应用PCRRFLP方法对新生儿缺氧缺血性脑病患儿51例(观察组)和正常新生儿53例(对照组)的ACE基因多态性进行分析。结果:ACE基因分为DD、ID和Ⅱ3种类型。观察组与对照组ACE基因型分布频率不同,前者以D等位基因为主(56.9%),后者以I等位基因为主(66.0%),两组比较差异有显著性(P<0.005)。结论:新生儿缺氧缺血性脑病与ACE基因多态性有关联,D等位基因可能为本病的易感基因。 展开更多
关键词 聚合酶链反应 多态性 限制性片段长度 脑 缺氧缺血 肽基二肽酶A
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老年脑出血患者对氧磷酯酶1基因192位Gln-Arg多态性的研究 被引量：1
16
作者 肖志杰 赵水平 +4 位作者 聂赛 谭利民 蒋波 吴军 李虎 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 2004年第5期326-328,共3页
目的　探讨对氧磷酯酶 1(PON1)基因 192位Gln Arg(Q R192 )多态性与老年脑出血的关系。方法　本研究采用病例对照设计 ,对 170例脑出血患者 (脑出血组 )和 2 0 4例健康体检者 (对照组 )进行研究。采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态... 目的　探讨对氧磷酯酶 1(PON1)基因 192位Gln Arg(Q R192 )多态性与老年脑出血的关系。方法　本研究采用病例对照设计 ,对 170例脑出血患者 (脑出血组 )和 2 0 4例健康体检者 (对照组 )进行研究。采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性方法测定PON1Q R192基因多态性。结果　在脑出血组中 ,PON1Q R192 3种基因型频率分别为QQ12 .4 %、QR5 0 .6 %和RR37.1%。PON1Q R192基因型和等位基因频率分布在脑出血组与对照组间差异无显著性意义 ;各基因型之间血脂水平差异无显著性意义。结论　PON1Q R192基因多态性与老年脑出血不存在相关关系。 展开更多
关键词 脑出血 多态性 限制性片段长度 聚合酶链反应 基因频率
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凝血酶原G20210A基因多态性与脑卒中的关系 被引量：1
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作者 叶辉 邵娇梅 +5 位作者 朱智慧 严江涛 蒋建刚 洪茂林 张苏明 汪道文 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 2004年第5期323-325,共3页
目的　探讨凝血酶原 (FⅡ )G2 0 2 10A基因多态性与脑卒中的关系。方法　收集脑卒中患者 30 0例 (脑卒中组 )和性别、年龄相匹配的未患脑卒中的健康人或医院内其他与脑血管无关的患者 30 0例 (对照组 ) ,采用聚合酶链反应 限制性片段多... 目的　探讨凝血酶原 (FⅡ )G2 0 2 10A基因多态性与脑卒中的关系。方法　收集脑卒中患者 30 0例 (脑卒中组 )和性别、年龄相匹配的未患脑卒中的健康人或医院内其他与脑血管无关的患者 30 0例 (对照组 ) ,采用聚合酶链反应 限制性片段多态性 (PCR RFLP)方法进行 2 0 2 10G→A变异的分析。结果　FⅡ 2 0 2 10G→A变异 ,脑卒中组2 0 2 10A纯合子为 2例 ,2 0 2 10GA杂合子为 13例 ,对照组无 2 0 2 10A纯合子 ,2 0 2 10GA杂合子为 6例。脑卒中组FⅡ2 0 2 10G→A突变率为 5 % ,对照组突变率为 2 % ,结果显示两组G2 0 2 10A差异有显著性意义 (P =0 .0 0 3)。OR =3,95 %CI:1.0 6～ 4 .94。脑梗死组 2 0 2 10A纯合子为 2例 ,2 0 2 10GA杂合子 11例 ,脑出血组 2 0 2 10GA杂合子为 2例 ,无2 0 2 10A纯合子。脑梗死组FⅡ基因 2 0 2 10G→A突变率为 6 .5 % ,脑出血组突变率为 2 % ,脑梗死组 2 0 2 10A。基因频率为 3.75 % ,脑出血 2 0 2 10A基因频率为 1% ,两组差异有显著性意义 (P <0 .0 5 )。 2 0 2 10G→A突变脑梗死组与对照组比较差异有显著性意义 (P <0 .0 5 ) ,脑出血组与对照组比较差异无显著性意义 (P >0 .0 5 )。结论　FⅡ 2 0 2 10位G→A的突变与脑梗死的发生有关 ,与脑出血关系不明显。 展开更多
关键词 脑血管意外 凝血酶原 聚合酶链反应 多态性 限制性片段长度
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与脑梗死的关系 被引量：1
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作者 周君 李晓霞 《中国卒中杂志》 2006年第4期271-273,共3页
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与脑梗死的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测72例脑梗死患者和69例对照者的MTHFR基因C677T多态性分布,并进行对比分析。结果对照组MTHFR基因型CC... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与脑梗死的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测72例脑梗死患者和69例对照者的MTHFR基因C677T多态性分布,并进行对比分析。结果对照组MTHFR基因型CC、CT、TT频率分别为11．6%、44．9%和43．5%,脑梗死组分别为15．3%、50．0%和34．7%,两组各基因型分布间差别无显著性意义(P＞0．05);对照组等位基因C、T频率分别为34．0%、65．9%,脑梗死组分别为40．3%、59．7%,两组等位基因的分布间差别无显著性意义(P＞0．05)。结论本研究未发现MTHFR基因C677T多态性与脑梗死之间存在相关关系,应进一步行大样本的流行病学研究,以明确二者的相关性。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性 脑梗死
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甲烯四氢叶酸还原酶基因多态性与2型糖尿病的关系
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作者 史杰萍 李波 +4 位作者 于雅琴 陈艳华 陶然 张颖 张世平 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2002年第4期371-374,共4页
目的 :探讨中国人群 2型糖尿病患者中甲烯四氢叶酸还原酶 ( MTHFR)基因多态性与2型糖尿病发病的关系。方法 :采用 PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性 ( RFLP)的方法检测患者的 MTHFR基因 677C→ T突变 ,统计各组对象的突变频率。结果... 目的 :探讨中国人群 2型糖尿病患者中甲烯四氢叶酸还原酶 ( MTHFR)基因多态性与2型糖尿病发病的关系。方法 :采用 PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性 ( RFLP)的方法检测患者的 MTHFR基因 677C→ T突变 ,统计各组对象的突变频率。结果 :MTHFR基因 677C→ T突变型等位基因 ( T)频率在病例组和对照组中差异无显著性 ( χ2 =2 .2 9,P>0 .0 5 ) ,TT、CT和CC3种基因型频率差异无显著性。基因型频率的相对风险分析 ,CT基因型患 2型糖尿病风险是CC基因型的 1 .96倍 ,TT基因型患 2型糖尿病风险是 CC基因型的 2 .5 7倍。结论 :MTHFR基因突变型等位基因与 2型糖尿病发生无必然的联系 ,突变基因型并没有增加 展开更多
关键词 2型糖尿病 基因多态性 甲烯四氢叶酸还原酶 聚合酶链反应 限制性内切酶片段长度多态性
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血小板反应素-4基因A387P多态性与心肌梗死的相关性研究
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作者 高磊 何国平 +5 位作者 马继政 戚传平 杨国英 卞智萍 杨笛 张寄南 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2007年第6期376-378,共3页
目的 研究中国华东地区汉族人群血小板反应素-4（thrombospondin-4,TSP-4）基因G29926C（A387P）多态性与心肌梗死（MI）发病的关联性.方法 应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性方法分析TSP-4 A387P多态性,将639例患者分为MI组和对... 目的 研究中国华东地区汉族人群血小板反应素-4（thrombospondin-4,TSP-4）基因G29926C（A387P）多态性与心肌梗死（MI）发病的关联性.方法 应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性方法分析TSP-4 A387P多态性,将639例患者分为MI组和对照组,MI组为302例经冠状动脉造影确诊的MI患者,对照组为337例冠状动脉造影阴性、排除冠心病诊断者.结果 GC基因型在两组的分布,差异无显著性意义（5.3%νs7.1%,P=0.34）,未检测到CC纯合予.C等位基因频率在两组的分布,差异无显著性意义（2.6%νs 3.6%,P=0.35）,对照组TSP-4 387A→P变异频数明显低.多元logistic回归分析显示TSP-4 A387P多态性与MI的发生无显著性相关（OR=0.81,95%CI：0.41～1.62,P=0.55）.结论 TSP-4基因387A→P变异在中国华东地区汉族人群中发生频率明显低,且与MI的发病无显著相关性. 展开更多
关键词 心肌梗塞 凝血酶敏感蛋白类 多态性 限制性片段长度 聚合酶链反应
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