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聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性和芯片生物分析技术用于渤海地区鱼种鉴定 被引量:5
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作者 李潇 曲焱焱 +4 位作者 张丕乔 张津 张丽华 黄大亮 张玉奎 《色谱》 CAS CSCD 北大核心 2011年第7期673-676,共4页
以渤海湾具有重要商业价值的9种海鱼(小黄鱼、花鲈、蓝点马鲛、鲐、钝吻黄盖鲽、棘头梅童鱼、许氏平鲉、高眼鲽和长蛇鲻)为研究对象,利用聚合酶链式反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)和芯片生物分析技术对其进行鱼种鉴定。首先提取... 以渤海湾具有重要商业价值的9种海鱼(小黄鱼、花鲈、蓝点马鲛、鲐、钝吻黄盖鲽、棘头梅童鱼、许氏平鲉、高眼鲽和长蛇鲻)为研究对象,利用聚合酶链式反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)和芯片生物分析技术对其进行鱼种鉴定。首先提取其基因组脱氧核糖核酸(DNA),对其细胞色素b的特定片段(464bp)进行扩增,然后选择DdeⅠ、HaeⅢ和NlaⅢ3种限制性内切酶进行酶切,并利用芯片生物分析技术得到酶切产物的特异图谱和确切的片段大小,从而有效区分了9种海鱼。研究结果表明,PCR-RFLP和芯片生物分析技术在鱼种鉴定上具有精确、鉴别和快速三大优势,可为鱼类食品检测提供科学依据。 展开更多
关键词 聚合反应-限制性片段长度多态性 芯片实验室 物种鉴定 细胞色素B 鱼类
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肿瘤坏死因子α基因(TNFα)-G308A多态性与精神分裂症的关联 被引量:12
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作者 杨建中 司天梅 +11 位作者 凌炎苏 阮燕 韩永华 王希林 周沫 张鸿燕 孔庆梅 李雪倪 刘萃 张大荣 舒良 张岱 《中国心理卫生杂志》 CSSCI CSCD 北大核心 2003年第6期415-417,共3页
目的 :探讨肿瘤坏死因子α基因 (TNFα) -G3 0 8A多态性与精神分裂症的关系。方法 :收集14 1个核心家系 ,每家有 1名符合ICD -10精神分裂症诊断标准的患者 ,患者的生物学父母均健在 ;用聚合酶链式反应 -限制性片段长度多态性 (PCR -base... 目的 :探讨肿瘤坏死因子α基因 (TNFα) -G3 0 8A多态性与精神分裂症的关系。方法 :收集14 1个核心家系 ,每家有 1名符合ICD -10精神分裂症诊断标准的患者 ,患者的生物学父母均健在 ;用聚合酶链式反应 -限制性片段长度多态性 (PCR -basedRFLP)分析方法检测所有研究对象的TNFα -G3 0 8A基因型。结果 :传递不平衡检验 (TDT)显示等位基因的传递具有统计学显著性差异 ( χ2TDT=7 70 44 ,P =0 0 0 5 )。结论 :肿瘤坏死因子α基因 (TNFα) -G3 0 8A多态性与精神分裂症相关联 ,支持肿瘤坏死因子α基因(TNFα)是精神分裂症的候选基因。 展开更多
关键词 肿瘤坏死因子Α 基因多态性 精神分裂症 聚合反应-限制性片段长度多态性 传递不平衡检验
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药物代谢酶CYP3A在中国肾移植人群的遗传多态性 被引量:8
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作者 储小曼 闵佩清 +2 位作者 张静 孔诚 蔡卫民 《医学研究生学报》 CAS 2005年第2期107-111,共5页
目的:建立药物代谢酶CYP3A4、CYP3A5的多个等位基因分型方法,为进一步从基因水平研究CYP3A与机 体对药物反应的个体差异本质及其与药物代谢的相关性提供分子生物学实验方法;探讨药物代谢酶CYP3A在中 国肾移植人群的遗传多态性。 方... 目的:建立药物代谢酶CYP3A4、CYP3A5的多个等位基因分型方法,为进一步从基因水平研究CYP3A与机 体对药物反应的个体差异本质及其与药物代谢的相关性提供分子生物学实验方法;探讨药物代谢酶CYP3A在中 国肾移植人群的遗传多态性。 方法:用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性(PCR RFLP)法及特异性等位基因 扩增(PCR ASA)法分别建立了CYP3A的CYP3A4亚型三个新突变点(CYP3A4 4、 5、 6)及CYP3A5亚型的 CYP3A5 3基因分型方法,并对中国肾移植人群进行基因分型。 结果:CYP3A4 4、 5、 6、CYP3A5 3在中 国肾移植人群的基因频率分别为0.75%、0.76%、0.75%和27.83%;个体突变率分别为2/133、3/197、3/200和 55/115。 结论:研究结果提示,中国肾移植人群中CYP3A4 4、 5、 6、CYP3A5 3的存在可能使其表达的药 物代谢酶活性改变,从而影响药物在体内的代谢过程。 展开更多
关键词 CYP3A 基因多态性 药物代谢 特异性等位基因扩增法 聚合反应-限制性片段长度多态性
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IL-10-1082位点单核苷酸多态性与我国胃癌的关系 被引量:4
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作者 周韶璋 朱伟良 +2 位作者 李明英 李虹义 张积仁 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第8期1335-1338,共4页
目的研究白细胞介素10(IL-10)基因-1082位点单核苷酸多态性在我国胃癌高发区和低发区普通人群和胃癌患者中的分布,并探讨该位点基因多态性与我国胃癌的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测年龄和性别匹配的广... 目的研究白细胞介素10(IL-10)基因-1082位点单核苷酸多态性在我国胃癌高发区和低发区普通人群和胃癌患者中的分布,并探讨该位点基因多态性与我国胃癌的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测年龄和性别匹配的广东省104例普通人群及104例胃癌患者和陕西省普通人群和胃癌患者各102例的IL-10-1082位点单核苷酸多态性。采用ELISA检测血清幽门螺杆菌(Hp)IgG。结果IL-10-1082位点A/A、A/G、G/G三种基因型在本研究人群中的分布频率为86.7%、10.7%和2.4%。在胃癌低发区,胃癌患者携带IL-10-1082G*的频率明显高于普通人群(14.4%vs7.7%,χ2=4.02,P<0.05,OR=1.01,95%CI=1.08~3.10),IL-10-1082G*基因型增加Hp感染后胃癌发生的危险性(χ2=5.36,P<0.05,OR=6.0,95%CI=1.23~17.52);在胃癌高发区,胃癌患者IL-10-1082G*基因型频率与对照组无明显差异(12.7%vs16.6%,P>0.05)。两地区胃癌人群IL-10-1082G*基因型频率无显著差异(12.7%vs14.4%,χ2=0.13,P>0.05);两地区普通人群中,高发区IL-10-1082G*基因型频率明显高于低发区(16.6%vs7.7%,χ2=4.27,P<0.05,OR=1.29,95%CI=1.12~6.11)。结论IL-10-1082G等位基因增加Hp感染后胃癌发生的危险性,IL-10-1082位点单核苷酸多态性可能与我国汉族人群胃癌发生有关。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 胃癌患者 聚合反应-限制性片段长度多态性 ELISA检测 基因型频率 胃癌高发区 胃癌低发区 普通人群
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中国汉族人群hGSTA1基因C-69T多态性分析 被引量:2
5
作者 平洁 汪晖 黄敏 《中国药理学与毒理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期108-112,共5页
目的 研究中国汉族人群中人谷胱甘肽S 转移酶(hGSTA1 )C-69T基因多态性的分布。方法1 4 0例血样本来自中国2 5个省份的汉族人口,用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性方法检测hGSTA1 69位点的变异。结果 中国汉族人群GSTA1基因 69位... 目的 研究中国汉族人群中人谷胱甘肽S 转移酶(hGSTA1 )C-69T基因多态性的分布。方法1 4 0例血样本来自中国2 5个省份的汉族人口,用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性方法检测hGSTA1 69位点的变异。结果 中国汉族人群GSTA1基因 69位点的野生型纯合子(CC)基因型的分布频率为75 .0 %,突变型纯合子(TT)基因型为0 .7%,杂合子(CT)基因型为2 4 .3 %;C及T两种等位基因的频率分别为87.1 %及1 2 .9%。结论中国汉族人群GSTA1基因呈多态性分布。 展开更多
关键词 谷胱甘肽S-转移 基因多态性 中国汉族人群 聚合反应-限制性片段长度多态性方法
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与脑梗死的关系 被引量:1
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作者 周君 李晓霞 《中国卒中杂志》 2006年第4期271-273,共3页
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与脑梗死的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测72例脑梗死患者和69例对照者的MTHFR基因C677T多态性分布,并进行对比分析。结果对照组MTHFR基因型CC... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与脑梗死的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测72例脑梗死患者和69例对照者的MTHFR基因C677T多态性分布,并进行对比分析。结果对照组MTHFR基因型CC、CT、TT频率分别为11.6%、44.9%和43.5%,脑梗死组分别为15.3%、50.0%和34.7%,两组各基因型分布间差别无显著性意义(P>0.05);对照组等位基因C、T频率分别为34.0%、65.9%,脑梗死组分别为40.3%、59.7%,两组等位基因的分布间差别无显著性意义(P>0.05)。结论本研究未发现MTHFR基因C677T多态性与脑梗死之间存在相关关系,应进一步行大样本的流行病学研究,以明确二者的相关性。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原基因 聚合反应-限制性片段长度多态性 脑梗死
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DHAV-3弱毒活疫苗株(HB80株)与野毒株鉴别检测的RT-PCR-RFLP方法的建立
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作者 傅秋玲 万春和 +13 位作者 焦文龙 韩相敏 程龙飞 陈珍 赖志 陈红梅 梁齐章 江南松 刘荣昌 施少华 陈翠腾 苏敬良 黄瑜 傅光华 《中国预防兽医学报》 北大核心 2025年第7期691-696,共6页
为建立一种能快速、简便、准确鉴别检测我国鸭3型甲肝病毒(DHAV-3)野毒株与弱毒活疫苗HB80株的方法,本研究根据DHAV-3野毒株及HB80株的2A基因序列差异片段设计并合成一对特异性引物,经反应条件的优化,初步建立了鉴别检测我国DHAV-3野毒... 为建立一种能快速、简便、准确鉴别检测我国鸭3型甲肝病毒(DHAV-3)野毒株与弱毒活疫苗HB80株的方法,本研究根据DHAV-3野毒株及HB80株的2A基因序列差异片段设计并合成一对特异性引物,经反应条件的优化,初步建立了鉴别检测我国DHAV-3野毒株与HB80株的反转录聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(RTPCR-RFLP)方法。利用该方法检测DHAV-3野毒株和疫苗株,以及DHAV-1、鸭3型星状病毒、H9亚型禽流感病毒、禽坦布苏病毒、鸭瘟病毒、鸭3型腺病毒、鸭呼肠孤病毒和番鸭细小病毒,结果显示该方法仅能特异性扩增DHAV-3(包括野毒株和疫苗株)的682 bp片段,且仅DHAV-3野毒株的RT-PCR产物(682 bp片段)能够被Apa I酶切为444 bp和238 bp两个片段。将DHAV-3的RNA 10倍倍比稀释(1.7×10^(6)拷贝/μL~1.7×10^(1)拷贝/μL)后作为模板,利用该方法检测,结果显示该方法能够检出DHAV-3 RNA的最低浓度为170拷贝/μL。重复性结果显示,该方法对3个不同浓度DHAV-3野毒株和HB80株RNA的检测结果均一致。利用该方法和常规RT-PCR方法同时对疑似临床鸭肝炎组织、实验感染DHAV-3野毒株(HB株)和免疫DHAV-3活疫苗株鸭组织等10^(1)份样品检测,结果显示两者检测结果的符合率为100%。本研究首次建立了能特异性鉴别检测DHAV-3野毒株与我国弱毒活疫苗株的RT-PCR-RFLP方法,为我国鸭DHAV-3感染的防控提供了技术支撑。 展开更多
关键词 鸭3型甲肝病毒 野毒株 弱毒疫苗株 聚合反应-限制性片段长度多态性方法 鉴别
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β-纤维蛋白原-455G/A基因多态性与2型糖尿病脑梗死的关系
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作者 周君 杨印东 +1 位作者 关亚新 张巾超 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期286-288,共3页
目的 探讨β 纤维蛋白原 45 5G/A( β Fg 45 5G/A)基因多态性与中国东北地区汉族 2型糖尿病脑梗死的关系。 方法 应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法 ,检测 2型糖尿病无大血管病变 (DM2 )组 67例、2型糖尿病合并... 目的 探讨β 纤维蛋白原 45 5G/A( β Fg 45 5G/A)基因多态性与中国东北地区汉族 2型糖尿病脑梗死的关系。 方法 应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法 ,检测 2型糖尿病无大血管病变 (DM2 )组 67例、2型糖尿病合并脑梗死(DM2CI)组 72例和对照 (CON)组 69例 β Fg 45 5G/A基因的多态性 ,并测定血浆纤维蛋白原 (Fg)含量。 结果 经 χ2 检验 ,各基因型频率和等位基因频率在 3组之间均无显著性差异。DM2组血浆Fg水平 ( 3 15± 0 89)g/L与DM2CI组 ( 2 70± 1 5 0 )g/L和CON组 ( 2 62± 0 5 1)g/L比较均有显著性差异 ,DM2CI组血浆Fg水平与CON组比较无显著性差异。结论 本研究未发现 β Fg 45 5G/A基因多态性与DM2CI之间存在相关关系。血浆Fg水平升高可能是DM2患者脑梗死发病的危险因素之一。 展开更多
关键词 Β纤维蛋白原 聚合反应-限制性片段长度多态性 2型糖尿病 脑梗死
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皮肤癌与锰超氧化物歧化酶信号肽基因多态性关系的研究
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作者 于波 阎春林 廖康煌 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第4期227-229,共3页
利用聚合酶链式反应与限制性片段长度多态性 (PCR- RFLP),检测了 52例皮肤癌和 50名正常人锰超氧化物歧化酶 (MnSOD)信号肽基因的多态性位点 V- 9A。结果,皮肤癌患者与正常对照相比具有较高的- 9A等位基因频率和 A/A基因型频率,表明 ... 利用聚合酶链式反应与限制性片段长度多态性 (PCR- RFLP),检测了 52例皮肤癌和 50名正常人锰超氧化物歧化酶 (MnSOD)信号肽基因的多态性位点 V- 9A。结果,皮肤癌患者与正常对照相比具有较高的- 9A等位基因频率和 A/A基因型频率,表明 MnSOD信号肽基因的多态性位点 V- 9A与皮肤癌发病相关。 展开更多
关键词 皮肤癌 锰超氧化物歧化 聚合反应-限制性片段长度多态性 PCR-RFLP MNSOD 信号肽基因 基因多态性
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重庆市汉族健康人群白细胞介素-1基因多态性的研究 被引量:1
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作者 闫伟 李剑波 +1 位作者 段晋琦 向瑜 《生物学杂志》 CAS CSCD 2010年第1期46-49,共4页
为了了解白细胞介素-1基因在中国重庆市汉族健康人群中的分布及其与不同种族比较的特点,采用了聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)的方法,对140名重庆市汉族健康者的IL-1B-511基因多态性和IL-1RN第2内含子可变数目串联重复序列... 为了了解白细胞介素-1基因在中国重庆市汉族健康人群中的分布及其与不同种族比较的特点,采用了聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)的方法,对140名重庆市汉族健康者的IL-1B-511基因多态性和IL-1RN第2内含子可变数目串联重复序列多态性进行检测,并结合相关文献进行了不同种族间的分析比较。结果表明重庆市汉族健康人群中IL-1B-511的各基因型频率为C/T型0.58、T/T型0.50、C/C型0.32,与西班牙白种人相比,重庆地区汉族人IL-1B-511等位基因频率存在明显差异(P<0.05)。IL-1RN的各基因型频率为1/1型0.93、1/2型0.05、1/4型0.01、4/4型0.01,与西班牙白种人及南非黑种人相比,重庆地区汉族人IL-1RN等位基因频率存在明显差异(P<0.05)。由此可以得出重庆地区汉族人群IL-1B-511位点存在C/T多态性和IL-1RN基因的第2号内含子存在可变数目串联重复序列多态性,其在不同种族间的分布存在着差异。 展开更多
关键词 白细胞介素-1 基因多态性 聚合反应-限制性片段长度多态
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非洲猪瘟病毒基因Ⅰ型和Ⅱ型PCR-RFLP鉴别方法的建立
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作者 孙仁杰 徐慧玲 +6 位作者 孙思琪 柴娟 虞一聪 谢荣辉 李肖梁 赵灵燕 张传亮 《浙江农业学报》 北大核心 2025年第5期1017-1028,共12页
本研究旨在建立一种非洲猪瘟病毒(African swine fever virus, ASFV)基因Ⅰ型和Ⅱ型的PCR-RFLP鉴别方法。通过对ASFV基因Ⅰ型与基因Ⅱ型基因组序列的比对分析,针对B385R基因和B125R基因保守区设计1对特异性PCR-RFLP引物,与其他临床上常... 本研究旨在建立一种非洲猪瘟病毒(African swine fever virus, ASFV)基因Ⅰ型和Ⅱ型的PCR-RFLP鉴别方法。通过对ASFV基因Ⅰ型与基因Ⅱ型基因组序列的比对分析,针对B385R基因和B125R基因保守区设计1对特异性PCR-RFLP引物,与其他临床上常见的9种猪病病毒均无交叉反应。通过该引物扩增获得覆盖B646L基因全长的DNA片段作为检测靶标,结合BmgBⅠ酶切进行RFLP图谱分析,即可实现对B646L基因全序列的快速检测,有效区分ASFV基因Ⅰ型和Ⅱ型,最低检测DNA质量浓度可达到5 pg·mL^(-1)。模拟临床样本的研究结果表明,本方法还能够有效应对实际检测中基因Ⅰ型和Ⅱ型的混合感染。综上,本方法操作简便、准确性高、特异性强、灵敏度高、成本较低,具有良好的应用前景,为基层兽医技术人员开展非洲猪瘟疫情的监测和流行病学研究提供了一种新方法。 展开更多
关键词 非洲猪瘟病毒 聚合反应-限制性片段长度多态性 基因Ⅰ型 基因Ⅱ型
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转化生长因子β_1基因多态性与儿童哮喘易感性研究 被引量:8
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作者 鲁继荣 刘文东 +2 位作者 赵凯姝 孙明远 付文永 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期212-215,共4页
目的探讨转化生长因子β1(TGFβ1)基因多态性与儿童哮喘的关系。方法应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR_RFLP)技术对98例哮喘患儿与52例正常儿童进行TGFβ1 基因5′-侧翼区 -509C/T多态性分析 ,并采用双抗体夹心ELISA法检测... 目的探讨转化生长因子β1(TGFβ1)基因多态性与儿童哮喘的关系。方法应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR_RFLP)技术对98例哮喘患儿与52例正常儿童进行TGFβ1 基因5′-侧翼区 -509C/T多态性分析 ,并采用双抗体夹心ELISA法检测血清总IgE水平。结果哮喘组基因型分布和等位基因频率与对照组相比 ,差异均无显著性 (P>0.05) ;重度哮喘组基因型分布和等位基因频率与轻度组或对照组相比 ,差异有显著性(P<0.05) ;基因型为TT型的哮喘患儿血清总IgE水平明显高于CC型或CT型 ,差异具有显著性 (P<0.05)。结论TGFβ1 基因 -509C/T突变不是儿童哮喘的高发因素 ,但它可能是重度哮喘的候选基因 ,且突变纯合型与血清总IgE水平升高有关。 展开更多
关键词 转化生长因子Β1 基因多态性 儿童 哮喘 易感性 聚合反应-限制性片段长度多态性
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雌激素受体2基因多态性与绝经后女性骨密度的相关性研究 被引量:7
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作者 欧文君 姚珍薇 +2 位作者 骆建云 韩力力 卢起 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期81-84,共4页
目的探讨雌激素受体2(estrogen receptor beta,ESR2)基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与绝经后女性的骨密度(bone mineral density,BMD)是否相关。方法使用双能X线骨密度仪测量重庆市140例绝经后女性第2~4腰... 目的探讨雌激素受体2(estrogen receptor beta,ESR2)基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与绝经后女性的骨密度(bone mineral density,BMD)是否相关。方法使用双能X线骨密度仪测量重庆市140例绝经后女性第2~4腰椎(L2~L4)及左股骨颈BMD值。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析ESR2基因第5外显子T1057G和G1082A及第8外显子G1730A SNPs。结果在全部受试者中,ESR2基因第5外显子1057T位点仅检测到VV1种基因型;G1082A基因型RR、Rr及rr频率分别为81.43%、17.14%及1.43%;G1730A基因型AA及Aa频率分别为87.86%及12.14%,aa基因型缺失;G1082A和G1730A SNPs的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。校正年龄、体质量、绝经年限等BMD影响因素后,G1082A SNP与L2和L4BMD显著相关(P<0.05),而与L3及股骨颈BMD无明显关联(P>0.05);G1730ASNP与股骨颈BMD显著相关(P<0.01),而与腰椎BMD无明显关联(P>0.05)。结论绝经后女性ESR2基因第5外显子G1082ASNP的r等位基因可能是腰椎低BMD的独立危险因素;第8外显子G1730A SNP的a等位基因可能是股骨颈低BMD的独立危险因素。 展开更多
关键词 雌激素受体2基因 单核苷酸多态性 骨密度 聚合反应-限制性片段长度多态性
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内脂素基因多态性与2型糖尿病的关系 被引量:4
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作者 王玉环 闫丽丽 +5 位作者 吴娟娟 董鹏 张春虹 王俊宏 丁石梅 张敏 《西安交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期453-457,共5页
目的探讨内脂素(visfatin)rs11977021、rs12537455、rs2110385位点单核苷酸多态性与2型糖尿病易感性的关系。方法收集陕西西安地区汉族人群192例受试对象,其中106例单纯2型糖尿病(T2DM)患者和86例健康对照者,采用标准化的聚合酶链反应-... 目的探讨内脂素(visfatin)rs11977021、rs12537455、rs2110385位点单核苷酸多态性与2型糖尿病易感性的关系。方法收集陕西西安地区汉族人群192例受试对象,其中106例单纯2型糖尿病(T2DM)患者和86例健康对照者,采用标准化的聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RLFP)方法,分别检测内脂素(visfatin)rs11977021/DdeⅠ、rs12537455/AluⅠ和rs2110385/AluⅠ基因型并进行比较。结果 rs2110385位点的T等位基因频率和GT基因型频率在T2DM组均高于健康对照组(分别为28.3、14.0和14.2、7.0,P均<0.05);两组的rs11977021位点和rs12537455位点C、T等位基因及基因型频率分布均无统计学差异(P>0.05);单倍型分析显示T-C-T和T-T-T单倍型在T2DM组均显著高于健康对照组(分别为0.066、0.026和0.029、0.012,P均<0.05)。结论 Visfatin基因rs2110385位点在陕西西安汉族地区人群中存在遗传变异,其rs2110385多态性位点的T等位基因可能与T2DM的发病风险有一定的关系。 展开更多
关键词 内脂素 2型糖尿病 基因 单核苷酸多态性 聚合反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)
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老年高血压病患者E选择素基因A561C多态性的研究 被引量:5
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作者 李艳 韦叶生 +2 位作者 张平安 李晓艳 黄从新 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 2003年第6期384-384,共1页
关键词 老年 高血压 E-选择素 基因多态性 聚合反应-限制性片段长度多态性技术
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VDR基因多态性与宁夏回、汉人群慢性牙周炎易感性的相关性研究 被引量:7
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作者 马敏 张庆 +1 位作者 黄永清 韩春华 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期405-408,共4页
目的:探讨维生素D受体基因(vitamin D receptor,VDR)ApaI位点单核苷酸多态性(single nucleotidepolymorphism,SNP)与宁夏回汉人群慢性牙周炎(chronic periodontitis,CP)之间的相关性,并分析VDR基因的基因型和等位基因频率在回、汉人群... 目的:探讨维生素D受体基因(vitamin D receptor,VDR)ApaI位点单核苷酸多态性(single nucleotidepolymorphism,SNP)与宁夏回汉人群慢性牙周炎(chronic periodontitis,CP)之间的相关性,并分析VDR基因的基因型和等位基因频率在回、汉人群中的分布是否有差异。方法:收集CP患者178例(汉族90例、回族88例)和健康对照者187例(汉族95例、回族92例)的静脉血,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chainreaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法测定ApaI位点的基因型,应用病例对照研究分析VDR基因SNPs与CP的易感性是否有相关关系。结果:回族CP组和回族健康对照组在基因型的分布上有显著性差异,等位基因频率的分布上亦有显著性差异(P值分别为0.016、0.001);汉族CP组和汉族健康对照组在基因型的分布上无显著性差异,等位基因频率的分布上亦无显著性差异(P值分别为0.096、0.301);汉族CP组和回族CP组比较,两组基因型的分布有显著性差异(P值为0.036),等位基因频率的分布上未见有显著性差异(P值为0.064)。结论:VDR基因ApaI(rs7975232)位点多态性与回族CP的易感性可能存在一定的相关性,但与汉族CP的易感性无关。 展开更多
关键词 牙周炎 维生素D受体基因 单核苷酸多态性 聚合反应-限制性片段长度多态性
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MTHFR基因多态性、Hcy与重性抑郁症的关联研究 被引量:5
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作者 宋志伟 冯磊光 +2 位作者 王金力 王丹 陶永红 《医学研究生学报》 CAS 2010年第9期934-937,共4页
目的抑郁症是当前世界范围影响人类健康的常见病,患病率约为3%~5%。阐明其发病机理对抑郁症的治疗和预防有重要意义。目前对抑郁症的研究热点之一是MTHFR677C→T基因多态性与抑郁症的关系,但各家报道结果不一。本研究探讨中国北方汉族... 目的抑郁症是当前世界范围影响人类健康的常见病,患病率约为3%~5%。阐明其发病机理对抑郁症的治疗和预防有重要意义。目前对抑郁症的研究热点之一是MTHFR677C→T基因多态性与抑郁症的关系,但各家报道结果不一。本研究探讨中国北方汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性及血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平与重性抑郁症的发病的相关性。方法采用病例对照研究,患者组156例,健康人对照组123例。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP)检测MTHFR基因C677T多态性。循环酶法检测血浆Hcy水平。结果重性抑郁症组血浆Hcy水平较正常对照组显著增高,差异有显著性(P〈0.001)。重性抑郁症组MTH-FR677等位基因T过度表达,T纯合突变的基因频率增加,差异有显著性(P〈0.05)。患者组及健康人对照组677TT基因型者Hcy水平高于CC和CT基因型,差异有显著性(P〈0.05)。经Logistic回归分析MTHFR基因C677T的优势比为1.97,95%可信区间为[1.16,3.54](P〈0.05),血浆高Hcy的优势比为11.86,95%可信区间为[3.76,37.33](P=0.003)。结论血浆Hcy水平增高及MTHFR基因C677T变异与重性抑郁症的发病有关,两者均为重性抑郁症的危险因素。 展开更多
关键词 重性抑郁症 聚合反应-限制性片段长度多态性 5 10-亚甲基四氢叶酸还原 同型半胱氨酸 基因变异
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SCN5A基因单核苷酸多态性与壮族原发性癫痫易感性的相关分析 被引量:3
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作者 黄建敏 陈海燕 +6 位作者 黄清 黄灵 刘国军 唐雄林 简崇东 蒙兰青 李雪斌 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2019年第6期928-930,935,共4页
目的探究SCN5A基因单核苷酸多态性(SNP)与壮族原发性癫痫易感性的相关性。方法应用病例对照研究,收集广西百色地区确诊的原发性癫痫患者155例作为研究对象,同期健康体检者200例作为对照组,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-... 目的探究SCN5A基因单核苷酸多态性(SNP)与壮族原发性癫痫易感性的相关性。方法应用病例对照研究,收集广西百色地区确诊的原发性癫痫患者155例作为研究对象,同期健康体检者200例作为对照组,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术和直接测序法对患者外周血SCN5A基因中rs6599230和rs1805126位点基因多态性检测,评估两组患者不同基因型和等位基因的分布频率与癫痫易感性的关联性。结果 rs6599230和rs1805126位点均检测到CT、TT和CC 3种基因型。癫痫组与对照组相比,rs6599230等位基因分布(χ~2=11.030,P=0.001)和基因型分布(χ~2=11.147,P=0.004)的差异均具有统计学意义;rs1805126等位基因分布(χ~2=0.080,P=0.928)和基因型分布(χ~2=0.786,P=0.675)的差异均无统计学意义。与CC+CT基因型相比,rs6599230位点的TT基因型显著增加了癫痫发病的危险性(OR=1.921,95%CI:1.230~2.998)。结论 SCN5A基因rs6599230位点SNP可能与壮族原发性癫痫易感性有关。 展开更多
关键词 癫痫 壮族 SCN5A基因 单核苷酸多态性 聚合反应-限制性片段长度多态性
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Pin 1基因单核苷酸多态性与阿尔茨海默病的关联研究 被引量:1
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作者 王燕 李超 +3 位作者 伍力 杨飏 伍星 余发春 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第12期745-747,共3页
目的探讨中国汉族人群中Pin1基因单核苷酸多态性与阿尔茨海默病的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测107例阿尔茨海默病(AD)患者及110名正常对照的Pin1基因rs2233678位点(-842)基因多态性,进行两组的... 目的探讨中国汉族人群中Pin1基因单核苷酸多态性与阿尔茨海默病的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测107例阿尔茨海默病(AD)患者及110名正常对照的Pin1基因rs2233678位点(-842)基因多态性,进行两组的比较并分析各基因型与年龄、性别、疾病严重程度的关系。结果AD组和对照组基因型频率及等位基因频率差异均无统计学意义(P=0.098,P=0.10),进一步将样本按年龄和性别分层也未发现两组间的差异有统计学意义(P>0.05)。不同基因型组间的简易智能状态检查(MMSE)评分的差异无统计学意义(P>0.05),提示其与AD疾病严重程度不相关。结论未发现中国汉族人群中Pin1基因rs2233678位点多态性与AD关联。 展开更多
关键词 阿尔茨海默病 Pin1基因 聚合反应-限制性片段长度多态性 单核苷酸多态性
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血小板膜糖蛋白Ia C_(807)T基因多态性与脑血管疾病易感性的关系研究 被引量:1
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作者 周畅 张晨 +3 位作者 陈红兵 金丽英 杨学伟 郭云良 《中国全科医学》 CAS CSCD 2005年第8期612-614,共3页
目的探讨血小板膜糖蛋白(glycoprotein,GP)IaC807T基因多态性与脑血管疾病遗传易感性的关系及发生机制。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测139例脑梗死患者、51例脑出血患者及120名正常对照者的GPIaC807T基因型,比浊... 目的探讨血小板膜糖蛋白(glycoprotein,GP)IaC807T基因多态性与脑血管疾病遗传易感性的关系及发生机制。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测139例脑梗死患者、51例脑出血患者及120名正常对照者的GPIaC807T基因型,比浊法检测血小板聚集率。结果年龄≤60岁的脑梗死患者和高危脑梗死患者的T807等位基因频率与正常对照者相比差别有显著性意义(P<0.05)。脑出血组患者C807等位基因频率与正常对照者相比差别无显著性意义(P>0.05)。在对照组与脑梗死组,GPIa基因T等位基因携带者加入胶原90s时血小板聚集率较非T等位基因携带者显著增高(P<0.05),而两者最大血小板聚集率间差别无显著性意义(P>0.05)。结论血小板膜GPIaT807等位基因可能是年轻脑梗死患者和高危脑梗死患者的遗传危险因素,其作用机制可能与血小板聚集功能的迅速启动有关。 展开更多
关键词 血小板膜糖蛋白 基因多态性 聚合反应-限制性片段长度多态性方法 脑血管 疾病易感性 脑梗死患者 最大血小板聚集率 等位基因频率 疾病遗传易感性 血小板聚集功能 基因携带者 正常对照 GPIa基因 遗传危险因素 脑出血患者
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