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联合氧化磷酸化缺陷21型1例报告并文献复习
被引量：
1
1
作者
邹东方
文飞球
廖建湘
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第9期687-690,共4页
目的探讨联合氧化磷酸化缺陷21型(COXPD 21)的临床及分子遗传学特征。方法回顾分析1例COXPD21患儿的临床资料,结合文献进行复习。结果6月龄男性患儿,发育落后,3月龄起出现癫痫,表现为局灶性发作、痉挛、肌阵挛,呼吸道感染后抽搐加重,并...
目的探讨联合氧化磷酸化缺陷21型(COXPD 21)的临床及分子遗传学特征。方法回顾分析1例COXPD21患儿的临床资料,结合文献进行复习。结果6月龄男性患儿,发育落后,3月龄起出现癫痫,表现为局灶性发作、痉挛、肌阵挛,呼吸道感染后抽搐加重,并出现昏迷、发绀、呼吸急促、心音低钝、肝大、四肢肌张力增高。实验室检查示心肌弥漫性损害、严重酸中毒、高乳酸血症。全基因组测序显示患儿存在TARS2基因复合杂合变异,c.987_988 insA及c.470 C>G,均为新发变异。患儿确诊为COXPD21,于7月龄死亡。结论COXPD21起病早,预后差,可导致严重的代谢性脑病,由TARS2基因变异引起,该变异国内未见报道。
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关键词
联合氧化磷酸化缺陷21型
TARS2基因
线粒体苏氨酰-tRNA合成酶
全基因组测序
癫痫
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职称材料
联合氧化磷酸化缺陷症1型一家系临床表型及GFM1基因突变分析
被引量：
3
2
作者
沈亚平
严恺
+2 位作者
董旻岳
杨茹莱
黄新文
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第5期574-580,共7页
目的:分析一个联合氧化磷酸化缺陷症1型家系的临床表型及遗传学特点,明确其遗传学病因。方法:对先证者父母外周血DNA行全外显子组测序,对先证者(已故)干血斑标本、胎儿(先证者弟弟)羊水和先证者父母亲外周血行Sanger验证。结果:全外显...
目的:分析一个联合氧化磷酸化缺陷症1型家系的临床表型及遗传学特点,明确其遗传学病因。方法:对先证者父母外周血DNA行全外显子组测序,对先证者(已故)干血斑标本、胎儿(先证者弟弟)羊水和先证者父母亲外周血行Sanger验证。结果:全外显子组测序和Sanger测序显示,先证者及其弟弟均为GFM1基因c.688G>A(p.G230S)与c.1576C>T(p.R526X)复合杂合突变,其中c.1576C>T系首次报道。先证者及其弟弟出生后均出现代谢性酸中毒、高乳酸血症、肝功能异常、喂养困难、小头畸形、生长发育落后、癫痫等临床表现,均在婴儿早期死亡。结论:GFM1基因c.688G>A与c.1576C>T复合杂合突变是导致该家系联合氧化磷酸化缺陷症1型的遗传学原因。
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关键词
先天性遗传性新生儿疾病和畸形
联合
氧化
磷酸化
缺陷
症1
型
GFM1基因
代谢性酸中毒
全外显子组测序
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职称材料
以心肌病首发的线粒体病1例病例报告
3
作者
祝玉
王慧君
+2 位作者
姜娜
叶明
宓亚平
《中国循证儿科杂志》
北大核心
2025年第2期146-149,共4页
线粒体中间肽酶(MIPEP)基因突变可导致心、脑等脏器功能异常。本文收集并分析复旦大学附属儿科医院收治的1例以心肌病首发的联合氧化磷酸化缺陷31型患儿,其临床表现为扩张型心肌病、心力衰竭、发育迟缓,后出现癫痫发作、多脏器功能衰竭...
线粒体中间肽酶(MIPEP)基因突变可导致心、脑等脏器功能异常。本文收集并分析复旦大学附属儿科医院收治的1例以心肌病首发的联合氧化磷酸化缺陷31型患儿,其临床表现为扩张型心肌病、心力衰竭、发育迟缓,后出现癫痫发作、多脏器功能衰竭,家属放弃治疗后死亡。外显子组测序显示纯合隐性MIPEP基因突变。线粒体功能缺陷在临床上可表现为单个或多个器官的受累,对于那些不明原因的心肌病或心力衰竭患者,应同时考虑线粒体疾病可能,临床上应与遗传科、神经科等多学科合作,早期实现综合诊治。
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关键词
MIPEP基因
扩张
型
心肌病
联合
氧化
磷酸化
缺陷
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职称材料
题名
联合氧化磷酸化缺陷21型1例报告并文献复习
被引量：
1
1
作者
邹东方
文飞球
廖建湘
机构
深圳市儿童医院神经内科
深圳市儿童医院血液肿瘤内科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第9期687-690,共4页
基金
深圳市科技创新委员会科技应用示范项目(No.KJYY 20151116165726645)
深圳市医疗卫生三名工程项目(No.SZSM201812005)。
文摘
目的探讨联合氧化磷酸化缺陷21型(COXPD 21)的临床及分子遗传学特征。方法回顾分析1例COXPD21患儿的临床资料,结合文献进行复习。结果6月龄男性患儿,发育落后,3月龄起出现癫痫,表现为局灶性发作、痉挛、肌阵挛,呼吸道感染后抽搐加重,并出现昏迷、发绀、呼吸急促、心音低钝、肝大、四肢肌张力增高。实验室检查示心肌弥漫性损害、严重酸中毒、高乳酸血症。全基因组测序显示患儿存在TARS2基因复合杂合变异,c.987_988 insA及c.470 C>G,均为新发变异。患儿确诊为COXPD21,于7月龄死亡。结论COXPD21起病早,预后差,可导致严重的代谢性脑病,由TARS2基因变异引起,该变异国内未见报道。
关键词
联合氧化磷酸化缺陷21型
TARS2基因
线粒体苏氨酰-tRNA合成酶
全基因组测序
癫痫
Keywords
combined oxidative phosphorylation deficiency-
21
TARS2 gene
mitochondrial threonyl-tRNA synthetase
whole genome sequencing
epilepsy
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
联合氧化磷酸化缺陷症1型一家系临床表型及GFM1基因突变分析
被引量：
3
2
作者
沈亚平
严恺
董旻岳
杨茹莱
黄新文
机构
浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科
浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科生殖遗传教育部重点实验室
出处
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第5期574-580,共7页
基金
国家重点研发计划(2018YFC1002204)。
文摘
目的:分析一个联合氧化磷酸化缺陷症1型家系的临床表型及遗传学特点,明确其遗传学病因。方法:对先证者父母外周血DNA行全外显子组测序,对先证者(已故)干血斑标本、胎儿(先证者弟弟)羊水和先证者父母亲外周血行Sanger验证。结果:全外显子组测序和Sanger测序显示,先证者及其弟弟均为GFM1基因c.688G>A(p.G230S)与c.1576C>T(p.R526X)复合杂合突变,其中c.1576C>T系首次报道。先证者及其弟弟出生后均出现代谢性酸中毒、高乳酸血症、肝功能异常、喂养困难、小头畸形、生长发育落后、癫痫等临床表现,均在婴儿早期死亡。结论:GFM1基因c.688G>A与c.1576C>T复合杂合突变是导致该家系联合氧化磷酸化缺陷症1型的遗传学原因。
关键词
先天性遗传性新生儿疾病和畸形
联合
氧化
磷酸化
缺陷
症1
型
GFM1基因
代谢性酸中毒
全外显子组测序
Keywords
Congenital,hereditary,and neonatal diseases and abnormalities
Combined oxidative phosphorylation deficiency 1
GFM1 gene
Metabolic acidosis
Whole exome sequencing
分类号
R394.3 [医药卫生—医学遗传学]
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职称材料
题名
以心肌病首发的线粒体病1例病例报告
3
作者
祝玉
王慧君
姜娜
叶明
宓亚平
机构
复旦大学附属儿科医院心血管中心
复旦大学附属儿科医院分子医学中心
出处
《中国循证儿科杂志》
北大核心
2025年第2期146-149,共4页
基金
复旦大学附属儿科医院“青苗计划”:EKQM202425。
文摘
线粒体中间肽酶(MIPEP)基因突变可导致心、脑等脏器功能异常。本文收集并分析复旦大学附属儿科医院收治的1例以心肌病首发的联合氧化磷酸化缺陷31型患儿,其临床表现为扩张型心肌病、心力衰竭、发育迟缓,后出现癫痫发作、多脏器功能衰竭,家属放弃治疗后死亡。外显子组测序显示纯合隐性MIPEP基因突变。线粒体功能缺陷在临床上可表现为单个或多个器官的受累,对于那些不明原因的心肌病或心力衰竭患者,应同时考虑线粒体疾病可能,临床上应与遗传科、神经科等多学科合作,早期实现综合诊治。
关键词
MIPEP基因
扩张
型
心肌病
联合
氧化
磷酸化
缺陷
Keywords
MIPEP gene
Dilated cardiomyopathy
Combined oxidative phosphorylation deficiency
分类号
R725.4 [医药卫生—儿科]
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职称材料
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作者
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被引量
操作
1
联合氧化磷酸化缺陷21型1例报告并文献复习
邹东方
文飞球
廖建湘
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021
1
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职称材料
2
联合氧化磷酸化缺陷症1型一家系临床表型及GFM1基因突变分析
沈亚平
严恺
董旻岳
杨茹莱
黄新文
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2020
3
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
以心肌病首发的线粒体病1例病例报告
祝玉
王慧君
姜娜
叶明
宓亚平
《中国循证儿科杂志》
北大核心
2025
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