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角膜炎鱼鳞病耳聋综合征的GJB2基因突变的研究被引量：1: 1; 作者张锡宝魏生才 +5 位作者王艳芳李常兴徐晓李季何玉清罗权《食品与药品》 CAS 2005年第11A期39-42,共4页; 目的对国内首例先天性角膜炎.鱼鳞病.耳聋综合征(KID)的GJB2基因和GJB6基因突变检测。方法提取KID综合征患者及家族成员的基因组DNA,采用聚合酶反应扩增GJB2基因和GJB6基因所有的外显子及其邻近的剪切点并进行双向直接测序。结果KID综... 展开更多; 关键词角膜炎鱼鳞病耳聋综合征基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

角膜炎·鱼鳞病·耳聋综合征——国内首例报告: 2; 作者徐晓李常兴 +3 位作者何玉清王艳芳周帆张锡宝《罕少疾病杂志》 2004年第4期22-24,F003,共4页; 目的报告1例角膜炎·鱼鳞病·耳聋综合征(Keratitis ichthyosis anddeafnes s syndrome,KID syndrome)。方法对我院2003年4月发现并确诊治疗的1例患者的临床资料进行分析。结果患者为16岁女孩,出生不久皮肤即出现鱼鳞样结... 展开更多; 关键词角膜炎·鱼鳞病·耳聋综合征阿维A 治疗; 在线阅读下载PDF 职称材料

高压氧综合治疗突发性耳聋疗效观察及护理: 3; 作者顾月君陈华萍黄梦娣《浙江临床医学》 2008年第3期427-427,共1页; 关键词高压氧综合治疗突发性耳聋疗效观察感音神经性耳聋护理病因不明药物治疗耳聋病; 在线阅读下载PDF 职称材料

表现为红皮病的遗传性皮肤病被引量：2: 4; 作者张锡宝李雪梅《皮肤性病诊疗学杂志》 2012年第6期399-402,共4页; 红皮病病因复杂,既有先天遗传因素,也有后天继发性因素。成人和儿童发病原因各有其特点。在确立红皮病诊断后,找寻原因及给予及时的治疗是必要的,因此,归类及阐述红皮病发病病因具有重要意义。此文将表现为红皮病的遗传性皮肤病做一综述... 展开更多; 关键词遗传性皮肤病鱼鳞病鱼鳞病样红皮病-角膜炎-耳聋综合征; 在线阅读下载PDF 职称材料

《武威汉代医简》中塞耳法浅析被引量：1: 5; 作者齐银辉《西部中医药》 2018年第5期23-24,共2页; 目的:探讨《武威汉代医简》中的塞耳法,为中医外治法治疗耳聋病提供理论依据。方法:对《武威汉代医简》塞耳法主治病证、方药组成、制备方法及用量用法进行文献分析,结合诸多医家对塞耳法的应用研究,探讨《武威汉代医简》塞耳法的诊疗... 展开更多; 关键词耳聋病塞耳法武威汉代医简; 在线阅读下载PDF 职称材料

人角质形成细胞Cx26-G12R突变可下调TLR2及下游炎症因子的表达被引量：1: 6; 作者刘昭颖陆艳琨马寒《皮肤性病诊疗学杂志》 2023年第1期50-55,共6页; 目的探讨人角质形成细胞Cx26发生G12R突变对TLR2及下游炎症因子表达的影响。方法将野生型Cx26(WT-Cx26)和G12R突变(G12R-Cx26)的人角质形成细胞(HaCaT)分别与红色毛癣菌孢子共培养。采用实时荧光定量PCR法检测TLR2及其下游效应分子的mRN... 展开更多; 关键词角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征角质形成细胞红色毛癣菌 TLR2 CX26; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名角膜炎鱼鳞病耳聋综合征的GJB2基因突变的研究被引量：1: 1; 作者张锡宝魏生才王艳芳李常兴徐晓李季何玉清罗权; 机构广州市皮肤病防治所; 出处《食品与药品》 CAS 2005年第11A期39-42,共4页; 基金广东省自然科学基金资助项目(04004285); 文摘目的对国内首例先天性角膜炎.鱼鳞病.耳聋综合征(KID)的GJB2基因和GJB6基因突变检测。方法提取KID综合征患者及家族成员的基因组DNA,采用聚合酶反应扩增GJB2基因和GJB6基因所有的外显子及其邻近的剪切点并进行双向直接测序。结果KID综合征患者的GJB6基因未见变化,GJB2基因核苷酸序列第148位碱基由G突变成A,位于GJB2基因的外显子2中,GJB2基因编码的连接蛋白第50位的天冬氨酸转换成天冬酰胺(D50N)突变。结论GJB2基因突变是导致汉族人发生角膜炎.鱼鳞病.耳聋综合征的致病基因。; 关键词角膜炎鱼鳞病耳聋综合征基因突变; Keywords keratitis ichthyosis and deafness syndrome genes mutation; 分类号 R772.2 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名角膜炎·鱼鳞病·耳聋综合征——国内首例报告: 2; 作者徐晓李常兴何玉清王艳芳周帆张锡宝; 机构广州市皮肤病防治所; 出处《罕少疾病杂志》 2004年第4期22-24,F003,共4页; 文摘目的报告1例角膜炎·鱼鳞病·耳聋综合征(Keratitis ichthyosis anddeafnes s syndrome,KID syndrome)。方法对我院2003年4月发现并确诊治疗的1例患者的临床资料进行分析。结果患者为16岁女孩,出生不久皮肤即出现鱼鳞样结痂,头皮明显角化过度,头顶部、鼻尖、双耳、面颊、双下肢自膝部以下呈过度角化的蛎壳样损害。听觉丧失,喉部可以发声,不会讲话。视力较差,秃睫,畏光。躯干部皮肤明显干燥,皮肤角化过度,呈皮革样变化。病理活检为鱼鳞病,耳科检查为先天感音神经性耳聋,眼科检查为角膜血管翳。结论根据患者临床表现、皮损特征及各项检查结果,诊断为KID综合征,并给予阿维A治疗,皮肤科症状明显改善。; 关键词角膜炎·鱼鳞病·耳聋综合征阿维A 治疗; Keywords keratitis ichthyosis and deafness syndrome acitretin treatment; 分类号 R758.6 [医药卫生—皮肤病学与性病学] R986 [医药卫生—药品]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名高压氧综合治疗突发性耳聋疗效观察及护理: 3; 作者顾月君陈华萍黄梦娣; 机构浙江省诸暨市人民医院; 出处《浙江临床医学》 2008年第3期427-427,共1页; 关键词高压氧综合治疗突发性耳聋疗效观察感音神经性耳聋护理病因不明药物治疗耳聋病; 分类号 R473.76 [医药卫生—护理学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名表现为红皮病的遗传性皮肤病被引量：2: 4; 作者张锡宝李雪梅; 机构广州市皮肤病防治所广州市妇女儿童医疗中心; 出处《皮肤性病诊疗学杂志》 2012年第6期399-402,共4页; 文摘红皮病病因复杂,既有先天遗传因素,也有后天继发性因素。成人和儿童发病原因各有其特点。在确立红皮病诊断后,找寻原因及给予及时的治疗是必要的,因此,归类及阐述红皮病发病病因具有重要意义。此文将表现为红皮病的遗传性皮肤病做一综述,为临床提供诊断思路。; 关键词遗传性皮肤病鱼鳞病鱼鳞病样红皮病-角膜炎-耳聋综合征; 分类号 R758.5 [医药卫生—皮肤病学与性病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名《武威汉代医简》中塞耳法浅析被引量：1: 5; 作者齐银辉; 机构甘肃省中医院; 出处《西部中医药》 2018年第5期23-24,共2页; 文摘目的:探讨《武威汉代医简》中的塞耳法,为中医外治法治疗耳聋病提供理论依据。方法:对《武威汉代医简》塞耳法主治病证、方药组成、制备方法及用量用法进行文献分析,结合诸多医家对塞耳法的应用研究,探讨《武威汉代医简》塞耳法的诊疗特点及医学价值。结果:《武威汉代医简》塞耳法选用膏方外用塞耳治疗耳聋病,用药精炼、方证合一,具有操作简单、直达病灶、作用持久等特点,是后世塞耳法的雏形。结论:《武威汉代医简》塞耳法开创了外治法治疗耳聋病的先河,具有珍贵的医学价值,值得进一步发掘和应用。; 关键词耳聋病塞耳法武威汉代医简; Keywords deafness the ear plugging method Wuwei medical bamboo of Han dynasty; 分类号 R-092 [医药卫生]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名人角质形成细胞Cx26-G12R突变可下调TLR2及下游炎症因子的表达被引量：1: 6; 作者刘昭颖陆艳琨马寒; 机构中山大学附属第五医院; 出处《皮肤性病诊疗学杂志》 2023年第1期50-55,共6页; 基金广东省医学科学技术研究基金项目(A2021365) 珠海市医疗卫生科技计划项目(ZH2202200003HJL)。; 文摘目的探讨人角质形成细胞Cx26发生G12R突变对TLR2及下游炎症因子表达的影响。方法将野生型Cx26(WT-Cx26)和G12R突变(G12R-Cx26)的人角质形成细胞(HaCaT)分别与红色毛癣菌孢子共培养。采用实时荧光定量PCR法检测TLR2及其下游效应分子的mRNA表达水平;Western blot法检测TLR2表达情况;ELISA法检测细胞因子的分泌;细胞免疫荧光检测Cx26和TLR2内化情况。结果与WT-Cx26细胞株相比,G12R-Cx26突变株中,TLR2的mRNA水平无明显变化(t=1.92,P=0.190),而细胞膜和胞质中的TLR2蛋白水平均下降(均P<0.01);TLR2通路下游炎症因子TNF(t=6.91,P<0.05)、IL-6(t=13.03,P<0.01)和抗菌肽LL-37(t=25.31,P<0.001)的表达下调。与空白对照组相比,添加内化抑制剂的G12R-Cx26 HaCaT细胞Cx26与TLR2在细胞膜上的共定位增加。结论人角质形成细胞中Cx26-G12R突变可下调TLR2及下游炎症因子TNF、IL-6和抗菌肽LL-37的表达。; 关键词角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征角质形成细胞红色毛癣菌 TLR2 CX26; Keywords keratitis ichthyosis and deafness syndrome keratinocytes richophyton rubrum TLR2 Cx26; 分类号 R772.21 [医药卫生—眼科] R758.52 [医药卫生—皮肤病学与性病学] R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	角膜炎鱼鳞病耳聋综合征的GJB2基因突变的研究	张锡宝魏生才王艳芳李常兴徐晓李季何玉清罗权	《食品与药品》 CAS	2005	1	在线阅读下载PDF 职称材料
2	角膜炎·鱼鳞病·耳聋综合征——国内首例报告	徐晓李常兴何玉清王艳芳周帆张锡宝	《罕少疾病杂志》	2004	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	高压氧综合治疗突发性耳聋疗效观察及护理	顾月君陈华萍黄梦娣	《浙江临床医学》	2008	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	表现为红皮病的遗传性皮肤病	张锡宝李雪梅	《皮肤性病诊疗学杂志》	2012	2	在线阅读下载PDF 职称材料
5	《武威汉代医简》中塞耳法浅析	齐银辉	《西部中医药》	2018	1	在线阅读下载PDF 职称材料
6	人角质形成细胞Cx26-G12R突变可下调TLR2及下游炎症因子的表达	刘昭颖陆艳琨马寒	《皮肤性病诊疗学杂志》	2023	1	在线阅读下载PDF 职称材料