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急性间歇性卟啉病在妇科领域的诊治进展
1
作者
王悦
华克勤
辛卫娟
《复旦学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第5期813-819,共7页
急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)是一种罕见的代谢性疾病,主要由羟甲基胆素合成酶(hydroxymethylbilane synthase,HMBS)缺陷引起,严重影响血红素的生物合成。AIP以剧烈腹痛和神经系统症状为特征,急性发作可能导致...
急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)是一种罕见的代谢性疾病,主要由羟甲基胆素合成酶(hydroxymethylbilane synthase,HMBS)缺陷引起,严重影响血红素的生物合成。AIP以剧烈腹痛和神经系统症状为特征,急性发作可能导致严重并发症甚至危及生命。尽管AIP的发病率较低,但患者的生活质量显著下降,同时心理负担显著增加,需引起临床关注。诊断AIP主要依赖实验室检测,预防和治疗策略包括避免诱发因素、血红素替代治疗和激素调节。促性腺激素释放激素激动剂(gonadotropin-releasing hormone agonists,GnRH-a)和激素回补治疗在管理与月经相关的AIP发作中已显示出有效性,但需要密切监测以减少不良反应。本文综述了AIP的病理生理学、临床特点和诊断流程,并探讨其预防及治疗策略。
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关键词
急性间歇性卟啉病(AIP)
羟
甲基
胆素
合成酶
(
hmbs
)
血红素生物
合成
促性腺激素释放激素激动剂(GnRH-a)
妇科
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题名
急性间歇性卟啉病在妇科领域的诊治进展
1
作者
王悦
华克勤
辛卫娟
机构
复旦大学附属妇产科医院妇科
上海市女性生殖内分泌相关疾病重点实验室
出处
《复旦学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第5期813-819,共7页
基金
国家自然科学基金青年项目(82001500)。
文摘
急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)是一种罕见的代谢性疾病,主要由羟甲基胆素合成酶(hydroxymethylbilane synthase,HMBS)缺陷引起,严重影响血红素的生物合成。AIP以剧烈腹痛和神经系统症状为特征,急性发作可能导致严重并发症甚至危及生命。尽管AIP的发病率较低,但患者的生活质量显著下降,同时心理负担显著增加,需引起临床关注。诊断AIP主要依赖实验室检测,预防和治疗策略包括避免诱发因素、血红素替代治疗和激素调节。促性腺激素释放激素激动剂(gonadotropin-releasing hormone agonists,GnRH-a)和激素回补治疗在管理与月经相关的AIP发作中已显示出有效性,但需要密切监测以减少不良反应。本文综述了AIP的病理生理学、临床特点和诊断流程,并探讨其预防及治疗策略。
关键词
急性间歇性卟啉病(AIP)
羟
甲基
胆素
合成酶
(
hmbs
)
血红素生物
合成
促性腺激素释放激素激动剂(GnRH-a)
妇科
Keywords
acute intermittent porphyria(AIP)
hydroxymethylbilane synthase(
hmbs
)
heme
分类号
R711.7 [医药卫生—妇产科学]
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出处
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1
急性间歇性卟啉病在妇科领域的诊治进展
王悦
华克勤
辛卫娟
《复旦学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2024
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