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中国北方3-羟基异戊酰肉碱异常患儿代谢及遗传分析
被引量：
2
1
作者
张万巧
闫磊
+1 位作者
朱丽娜
马秀伟
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第10期692-696,共5页
目的 研究血3-羟基异戊酰肉碱(C5OH)增高对诊断相关遗传代谢病(IMD)的意义,并探讨北方人群中该指标异常患儿的疾病谱及遗传学特点。方法 回顾性分析2012年11月至2021年10月住院患儿的IMD筛查诊断资料,包括干血斑串联质谱(MS/MS)、尿液...
目的 研究血3-羟基异戊酰肉碱(C5OH)增高对诊断相关遗传代谢病(IMD)的意义,并探讨北方人群中该指标异常患儿的疾病谱及遗传学特点。方法 回顾性分析2012年11月至2021年10月住院患儿的IMD筛查诊断资料,包括干血斑串联质谱(MS/MS)、尿液气相质谱(GC-MS)检测以及基因变异的高通量测序结果。分析C5OH指标异常患儿的血、尿代谢谱及基因变异谱。结果 53 119例0~7岁住院患儿检出C5OH增高48例(0.090%),结合尿GC-MS分析生化诊断相关IMD 9例(0.017%),且均基因验证。提示多种羧化酶缺乏(MCD)的4例患儿中,2例检出HLCS变异,确诊为全羧化酶合成酶缺乏;2例检出BTD变异,确诊为生物素酶缺乏。提示β-酮硫解酶缺乏症的2例均检出ACAT1变异;提示3羟基3甲基戊二酸尿症的1例检出HMGCL变异。生化诊断未分型疑似MCD或3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏的2例,1例检出HLCS变异,另1例检出BTD变异,最终确诊MCD。C5OH单一指标假阳性率0.073%,阳性预测值18.75%;合并多指标(C4OH、C3、C5:1)假阳性率0.009%,阳性预测值58.33%;合并尿GC-MS分析无一假阳性,阳性预测值达100%。结论 MCD是血C5OH增高患儿中的主要疾病类型。对于C5OH相关IMD,MS/MS联合GC-MS的代谢分析具有较高的诊断效率及提前指导干预的临床价值。
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关键词
羟基异戊酰肉碱
串联质谱
代谢谱
基因变异谱
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职称材料
3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症临床特点及基因变异分析
2
作者
常国营
凌诗颖
+4 位作者
邱文娟
张惠文
梁黎黎
顾学范
韩连书
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第4期278-283,共6页
目的了解3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症的临床特点及基因变异情况。方法分析6例3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症患儿的临床资料及基因检测结果。结果6例患儿,男性3例,女性3例。1例家族史阳性。3例患儿当地医院行新生儿筛查...
目的了解3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症的临床特点及基因变异情况。方法分析6例3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症患儿的临床资料及基因检测结果。结果6例患儿,男性3例,女性3例。1例家族史阳性。3例患儿当地医院行新生儿筛查提示该疾病,2例患儿为发病后临床诊断,1例患儿至今未发病。5例患儿发病年龄10天~5岁。初诊年龄为1个月~7岁,发病时均有不同程度的代谢危象、低血糖和高乳酸血症等表现。2例患儿死亡。血串联质谱显示3-羟基异戊酰肉碱升高,部分患儿伴有己二酰肉碱升高;尿有机酸分析提示3-羟基-3-甲基戊二酸显著升高,伴3-甲基戊烯二酸、3-羟基异戊酸等增高。4例患儿基因检测均发现HMGCL基因变异:2例c.122G>A(p.R41Q)纯合;1例c.697C>T(p.H233Y)纯合;1例c.145-2A>G和c.590G>A(p.C197Y)复合杂合。其中,c.697C>T(p.H 233Y)、c.145-2A>G和c.590G>A(p.C 197Y)变异均为首次报道,蛋白结构预测均为可能有害,ACMG评级为可能致病。另2例患儿未行基因检测。结论3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症临床表型多样,结合血串联质谱、尿有机酸分析及基因诊断可确诊。对3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症的筛查有助于早期确诊及合理治疗。
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关键词
3-
羟基
-3甲基戊二
酰
辅酶A裂解酶缺乏症
HMGCL基因
3-
羟基异戊酰肉碱
3-
羟基
-3甲基戊二酸
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职称材料
题名
中国北方3-羟基异戊酰肉碱异常患儿代谢及遗传分析
被引量：
2
1
作者
张万巧
闫磊
朱丽娜
马秀伟
机构
中国人民解放军总医院第七医学中心儿科医学部儿科研究所
中国人民解放军总医院第七医学中心儿科医学部儿内科
中国人民解放军总医院第七医学中心儿科医学部出生缺陷防控关键技术国家工程实验室
中国人民解放军总医院第七医学中心儿科医学部儿童器官功能衰竭北京市重点实验室
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第10期692-696,共5页
基金
吴阶平医学基金会临床科研专项资助基金(No.320.6750.2020-06-74)
国家重点研发计划课题(No.2018 YFC 1002701)。
文摘
目的 研究血3-羟基异戊酰肉碱(C5OH)增高对诊断相关遗传代谢病(IMD)的意义,并探讨北方人群中该指标异常患儿的疾病谱及遗传学特点。方法 回顾性分析2012年11月至2021年10月住院患儿的IMD筛查诊断资料,包括干血斑串联质谱(MS/MS)、尿液气相质谱(GC-MS)检测以及基因变异的高通量测序结果。分析C5OH指标异常患儿的血、尿代谢谱及基因变异谱。结果 53 119例0~7岁住院患儿检出C5OH增高48例(0.090%),结合尿GC-MS分析生化诊断相关IMD 9例(0.017%),且均基因验证。提示多种羧化酶缺乏(MCD)的4例患儿中,2例检出HLCS变异,确诊为全羧化酶合成酶缺乏;2例检出BTD变异,确诊为生物素酶缺乏。提示β-酮硫解酶缺乏症的2例均检出ACAT1变异;提示3羟基3甲基戊二酸尿症的1例检出HMGCL变异。生化诊断未分型疑似MCD或3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏的2例,1例检出HLCS变异,另1例检出BTD变异,最终确诊MCD。C5OH单一指标假阳性率0.073%,阳性预测值18.75%;合并多指标(C4OH、C3、C5:1)假阳性率0.009%,阳性预测值58.33%;合并尿GC-MS分析无一假阳性,阳性预测值达100%。结论 MCD是血C5OH增高患儿中的主要疾病类型。对于C5OH相关IMD,MS/MS联合GC-MS的代谢分析具有较高的诊断效率及提前指导干预的临床价值。
关键词
羟基异戊酰肉碱
串联质谱
代谢谱
基因变异谱
Keywords
hydroxyisovalerylcarnitine
tandem mass spectrometry
metabolic spectrum
gene variation spectrum
分类号
R725 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症临床特点及基因变异分析
2
作者
常国营
凌诗颖
邱文娟
张惠文
梁黎黎
顾学范
韩连书
机构
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科
上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第4期278-283,共6页
文摘
目的了解3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症的临床特点及基因变异情况。方法分析6例3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症患儿的临床资料及基因检测结果。结果6例患儿,男性3例,女性3例。1例家族史阳性。3例患儿当地医院行新生儿筛查提示该疾病,2例患儿为发病后临床诊断,1例患儿至今未发病。5例患儿发病年龄10天~5岁。初诊年龄为1个月~7岁,发病时均有不同程度的代谢危象、低血糖和高乳酸血症等表现。2例患儿死亡。血串联质谱显示3-羟基异戊酰肉碱升高,部分患儿伴有己二酰肉碱升高;尿有机酸分析提示3-羟基-3-甲基戊二酸显著升高,伴3-甲基戊烯二酸、3-羟基异戊酸等增高。4例患儿基因检测均发现HMGCL基因变异:2例c.122G>A(p.R41Q)纯合;1例c.697C>T(p.H233Y)纯合;1例c.145-2A>G和c.590G>A(p.C197Y)复合杂合。其中,c.697C>T(p.H 233Y)、c.145-2A>G和c.590G>A(p.C 197Y)变异均为首次报道,蛋白结构预测均为可能有害,ACMG评级为可能致病。另2例患儿未行基因检测。结论3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症临床表型多样,结合血串联质谱、尿有机酸分析及基因诊断可确诊。对3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症的筛查有助于早期确诊及合理治疗。
关键词
3-
羟基
-3甲基戊二
酰
辅酶A裂解酶缺乏症
HMGCL基因
3-
羟基异戊酰肉碱
3-
羟基
-3甲基戊二酸
Keywords
3-hydroxy-3-methyglutaryl-coenzyme A lyase deficiency
HMGCL gene
3-hydroxyisovaleryl carnitine
3-hydroxy-3-methylglutaric
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
中国北方3-羟基异戊酰肉碱异常患儿代谢及遗传分析
张万巧
闫磊
朱丽娜
马秀伟
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
2
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下载PDF
职称材料
2
3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症临床特点及基因变异分析
常国营
凌诗颖
邱文娟
张惠文
梁黎黎
顾学范
韩连书
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
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