17α-羟化酶缺乏症3家系临床分析

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作者 马秀琦 唐怡珺 +6 位作者 陈瑶 刘倩 张小芳 陈林 张怡 汪希珂 王秀敏 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期450-455,共6页

目的探讨并总结17α-羟化酶缺乏症的诊断及治疗。方法回顾性分析2015年11月至2023年2月儿童内分泌遗传代谢科收治的来自3个家系共5例17α-羟化酶缺乏症(17OHD)病例的临床资料,并复习相关文献。结果5例患儿均存在高血压、低血钾及性激素... 目的探讨并总结17α-羟化酶缺乏症的诊断及治疗。方法回顾性分析2015年11月至2023年2月儿童内分泌遗传代谢科收治的来自3个家系共5例17α-羟化酶缺乏症(17OHD)病例的临床资料,并复习相关文献。结果5例患儿均存在高血压、低血钾及性激素水平低下,4例无第二性征发育,2例46,XY患儿行性腺活检+双侧睾丸切除术,术后性腺病理结果为发育不良的睾丸。基因分析结果提示3例为CPY17A1基因c.985_987delinsAA纯合突变,另2例为CPY17A1基因c.785T>G与c.1193C>T复合杂合突变。5例患儿经糖皮质激素治疗,低血钾和高血压均得到控制。结论早期识别与诊断17α-羟化酶缺乏症,及时予糖皮质激素替代治疗,可获得满意的疗效,提高患儿生活质量。基因测序有助于明确该罕见病的分子学诊断。 展开更多

关键词 17Α-羟化酶缺乏症 CYP17A1 高血压 低钾血症

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21-羟化酶缺乏症基因型和临床表型分析 被引量：8

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作者 孙云 马定远 +6 位作者 蒋涛 陈玉林 孙亦骏 杨冰 张瑾 黄美莲 许争锋 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第7期622-625,共4页

目的了解21-羟化酶缺乏症(21-OHD)患儿CYP21A2基因突变热点,并分析其基因型和表型的关系。方法对在新生儿17α羟孕酮(17-αOHP)筛查中发现并诊断的18例21-OHD患儿及其父母,采用等位基因特异性PCR-直接测序联合多重连接依赖探针扩增技术... 目的了解21-羟化酶缺乏症(21-OHD)患儿CYP21A2基因突变热点,并分析其基因型和表型的关系。方法对在新生儿17α羟孕酮(17-αOHP)筛查中发现并诊断的18例21-OHD患儿及其父母,采用等位基因特异性PCR-直接测序联合多重连接依赖探针扩增技术测定其基因型。结果共检出6种CYP21A2基因突变类型,最常见的为I2G(44.4%)和de(l33.3%),这两种也是失盐型常见的突变;单纯男性化型患儿I172N突变检出率达75%。根据对21-羟化酶活性影响程度将患儿分为重度、中度和轻度组,三组间反映病情严重性的指标17-αOHP、促肾上腺皮质激素、睾酮的差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 21-OHD基因诊断技术的建立揭示了基因型和临床表型的一致性。 展开更多

关键词 21羟化酶缺乏症 突变 基因型 筛查

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苯丙氨酸羟化酶缺乏症基因型与表型的关系 被引量：8

3

作者 孙云 张菁菁 +5 位作者 孙亦骏 陈玉林 张瑾 黄美莲 梁晓威 蒋涛 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期33-37,共5页

目的研究江苏地区苯丙氨酸羟化酶缺乏症（PAHD）患儿的基因突变特点，构建本地区苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变谱，讨论PAHD基因型与表型的关系。方法应用基因测序技术对70例PAHD患儿及其父母进行PAH基因第1-13外显子及两侧内含子序列... 目的研究江苏地区苯丙氨酸羟化酶缺乏症（PAHD）患儿的基因突变特点，构建本地区苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变谱，讨论PAHD基因型与表型的关系。方法应用基因测序技术对70例PAHD患儿及其父母进行PAH基因第1-13外显子及两侧内含子序列分析。结果70例患儿的140个等位基因中125个检测出突变，检出率为89．29％，常见突变依次为EX6—96A〉G（19／125，15．20％），R243Q（18／125，14．40％）和R241C（17／125，13．60％）。经典型苯丙酮尿症（PKU）患儿最常见突变为R243Q和EX6—96A〉G，共占42．86％；中度PKU患儿最常见突变为EX6-96A〉G，R241C和R111X，共占40．74％；轻度PKU患儿最常见的突变是R241C，EX6-96A〉G和R243Q，共占57．89％；轻度HPA患儿最常见的突变是R241C和R243Q，共占40．00％。通过基因型预测的生化表型与患儿实际生化表型一致率为65．63％，其中经典型PKU的预测一致率较高，为81．25％；预测生化表型（即AV值评分）与患儿治疗前血苯丙氨酸水平呈显著负相关（r=-0．77，P〈0．001）。结论江苏地区PAH基因突变谱与其他地区有所不同，基因型与表型之间存在一定的联系。 展开更多

关键词 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 基因型 表型

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河南地区21-羟化酶缺乏症患儿CYP21A2基因突变谱分析 被引量：6

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作者 杨海花 王会贞 +6 位作者 陈永兴 王小红 杨威 陈琼 沈凌花 刘晓景 卫海燕 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第10期756-760,共5页

目的探讨河南地区21羟化酶缺乏症(21-OHD)遗传特征。方法回顾分析2009—2016年,祖籍河南,汉族,临床诊断为21-OHD患儿及其家系的基因检测结果。应用Sanger测序和MLPA方法进行21羟化酶基因CYP21A2检测,对于CYP21A2基因突变呈阴性的患儿,... 目的探讨河南地区21羟化酶缺乏症(21-OHD)遗传特征。方法回顾分析2009—2016年,祖籍河南,汉族,临床诊断为21-OHD患儿及其家系的基因检测结果。应用Sanger测序和MLPA方法进行21羟化酶基因CYP21A2检测,对于CYP21A2基因突变呈阴性的患儿,再进行二代测序以明确诊断。结果共54个家系55例患儿,病程1个月～8年,其中临床诊断失盐型49例(男37例、女12例),单纯男性化型6例(女3例、男3例)。46例患儿检测到CYP21A2基因突变,突变频率依次为c.293-13A/C>G(I2G)、全基因缺失或大片段缺失、C.955G>T(p.Q319X)、C.515T>A (p.I172N)、c.1069G>T(p.R357W)。9例CYP21A2检测阴性者,二代测序检测到NROB1(DAX1)7例,更正诊断为先天性肾上腺发育不良。结论河南地区临床诊断21-OHD患儿CYP21A2最常见热点突变类型是c.293-13A/C>G(I2G),其次为基因大片段缺失。 展开更多

关键词 21羟化酶缺乏症 CYP21A2 基因突变 先天性肾上腺皮质增生症

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46XX-17α-羟化酶缺乏症助孕成功1例 被引量：5

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作者 张春梅 杨蕊 +3 位作者 李蓉 乔杰 王海宁 王颖 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2022年第4期751-755,共5页

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一类常染色体隐性遗传病,其中17α-羟化酶缺乏症(17α-hydroxylase deficiency,17α-OHD)为CAH少见类型。17α-OHD为CYP17基因突变所致,导致17α-羟化酶部分或完全缺乏,... 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一类常染色体隐性遗传病,其中17α-羟化酶缺乏症(17α-hydroxylase deficiency,17α-OHD)为CAH少见类型。17α-OHD为CYP17基因突变所致,导致17α-羟化酶部分或完全缺乏,体内不能生成足够的皮质醇及性激素,表现为促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)分泌过多,雌二醇(estradiol,E2)和雄激素降低,孕酮(progesterone,P)、促卵泡生成素(follicle stimulating hormone,FSH)和黄体生成素(luteinizing hormone,LH)升高。患者社会性别多为女性,按照染色体核型可分为46XX和46XY,其中46XX型更少见。临床表现为低血钾和高血压,46XX型患者可出现月经不规律、闭经和不孕。患者症状轻重可因17α-羟化酶缺乏程度不同而异,部分性17α-OHD患者因症状不典型,易漏诊或误诊。染色体核型为46XX的部分性17α-OHD患者可有不同程度内外生殖器官的发育和月经来潮,具备潜在排卵和生育机会,但由于体内高P水平对子宫内膜的不良影响,患者存在不孕的问题。目前关于46XX-17α-OHD助孕治疗的报道国外仅见4例,国内曾有文献报道2例,但未提及其助孕过程。北京大学第三医院生殖医学中心1例46XX-17α-羟化酶缺乏症患者经过体外受精-胚胎移植技术(in vitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET)治疗后成功受孕并分娩。首先给予患者糖皮质激素治疗降低P水平,随后采用超长方案促排卵,获卵10枚,冻存胚胎6枚。促性腺激素释放激素激动剂(gonadotropin releasing hormone agonist,GnRH-a)降调节人工周期解冻移植后,患者成功妊娠并于妊娠37周剖宫产分娩1名健康男婴。本例患者的诊治过程提示,46XX-17α-OHD患者可以有良好的卵母细胞和胚胎,IVF联合人工周期解冻移植可以是此类患者助孕的有效方法。 展开更多

关键词 17Α-羟化酶缺乏症 不孕症 体外受精-胚胎移植

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中国人21-羟化酶缺乏症携带者基因型和临床特点研究 被引量：2

6

作者 张波 陆召麟 +1 位作者 王玥 陶红 《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 2004年第7期505-508,共4页

目的经典型21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)患者假两性畸形的手术矫形和心理治疗均与康复医学相关,通过研究中国人21-OHD携带者基因突变和临床表型特点有利于该病的防治。方法33例肯定携带者及34例正常对照者基因组DN... 目的经典型21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)患者假两性畸形的手术矫形和心理治疗均与康复医学相关,通过研究中国人21-OHD携带者基因突变和临床表型特点有利于该病的防治。方法33例肯定携带者及34例正常对照者基因组DNA作模板,用特定引物特异性扩增CYP21成两个片段,片段1从Exon1→Exon3,片段2从Exon3→Exon10。用片段1和片段2为模板进行第二轮PCR,用特定限制性内切酶消化后经琼脂糖凝胶电泳鉴定突变。结果26例肯定携带者中最常见的突变为I172N(19.2%),i2g(13.5%)和Del(11.5%)。肯定携带者17-羟孕酮(17-OHP)基础值女性为1.90±1.25ng/ml,男性为2.58±1.36ng/ml。血清皮质醇女性为13.60±4.49μg/dl,男性为12.2±6.27μg/dl。结论中国人21-OHD携带者最常见的突变为I172N、i2g和Del。血清17-OHP均值显著高于正常均值。血清F与正常均值无显著差异,血清F与血清17-OHP显著相关。 展开更多

关键词 携带者 21-羟化酶缺乏症 正常 血清 常见 突变 中国人 片段 基因组DNA 限制性内切酶

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17α-羟化酶缺乏症1例报道及文献回顾 被引量：2

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作者 陈雪峰 傅君芬 +1 位作者 王春林 梁黎 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期797-798,共2页

1 临床资料 患者女性,14岁3月,主因＂因双侧乳腺一直未发育,月经未来潮＂就诊,门诊初步查体：血压165/96mmHg,身高152cm。体格发育较健壮,智力发育正常,双乳未发育,乳晕色素稍偏黑,PH1期,女性外生殖器、皮肤粘膜无特别加深,无齿龈色素... 1 临床资料 患者女性,14岁3月,主因＂因双侧乳腺一直未发育,月经未来潮＂就诊,门诊初步查体：血压165/96mmHg,身高152cm。体格发育较健壮,智力发育正常,双乳未发育,乳晕色素稍偏黑,PH1期,女性外生殖器、皮肤粘膜无特别加深,无齿龈色素沉着。 展开更多

关键词 先天性肾上腺皮质增生症 17Α-羟化酶缺乏症 病例报告

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17α-羟化酶缺乏症一例 被引量：1

8

作者 刘全 陈冬梅 +2 位作者 张志国 迟传义 王多 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2004年第4期275-275,共1页

关键词 乏力 下肢 患者 头晕 17Α-羟化酶缺乏症 入院 医院检查 困难 活动 行走

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21羟化酶缺乏症85例随访分析 被引量：1

9

作者 孙文鑫 王伟 +2 位作者 陆文丽 肖园 王德芬 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第12期1138-1141,共4页

目的总结21-羟化酶缺陷(21-OHD)患儿的临床资料,分析治疗效果及终身高、成年生活质量,以求在今后寻找更好的治疗方案。方法追踪随访85例21-OHD患儿的实验室指标、药物治疗等因素对患儿终身高的影响及部分患儿成年后的生活状况。结果治... 目的总结21-羟化酶缺陷(21-OHD)患儿的临床资料,分析治疗效果及终身高、成年生活质量,以求在今后寻找更好的治疗方案。方法追踪随访85例21-OHD患儿的实验室指标、药物治疗等因素对患儿终身高的影响及部分患儿成年后的生活状况。结果治疗者中男性失盐型(SW型)6例终身高明显小于靶身高和正常成人身高,女性SV型6例终身高小于靶身高和正常成人身高,未治疗者终身高亦小于靶身高和正常成人身高。男、女终身高及终身高SDS与可的松剂量无相关性。联合应用促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗2例大于5年预测身高明显增加,达正常成人水平。4例成年女性3例月经不规则。结论绝大多数21-OHD患者终身高不能达到靶身高和正常成人身高水平。皮质激素治疗剂量可能是影响身高改善的重要因素。伴有性早熟者加用GnRHa可改善预测身高。成年女性生活质量欠佳,可能影响生育功能。 展开更多

关键词 21羟化酶缺乏症 终身高 靶身高

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17α-羟化酶缺乏症患者的围手术期护理 被引量：2

10

作者 廖康 陈洁 《护理学杂志》 CSCD 2017年第16期44-46,共3页

目的总结17α-羟化酶缺乏症患者的围手术期护理方法。方法对8例17α-羟化酶缺乏症患者术前做好心理护理、标本采集护理、低血钾及高血压护理,术后做好预防感染、并发症观察、药物指导及延续护理。结果患者手术顺利,无严重并发症出现,住... 目的总结17α-羟化酶缺乏症患者的围手术期护理方法。方法对8例17α-羟化酶缺乏症患者术前做好心理护理、标本采集护理、低血钾及高血压护理,术后做好预防感染、并发症观察、药物指导及延续护理。结果患者手术顺利,无严重并发症出现,住院4~8(5.30±0.50)d出院,随访10~72个月,患者血压、血钾稳定,女性第二性征得以发育。结论围手术期对17α-羟化酶缺乏症患者实施针对性的护理,有利于促进患者恢复。 展开更多

关键词 17Α-羟化酶缺乏症 先天性肾上腺皮质增生症 女性化 围手术期护理

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21-羟化酶缺乏症16例临床分析 被引量：1

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作者 杜锦 汪寅章 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第12期1105-1106,共2页

为研究 2 1 羟化酶缺乏症的临床特征 ,提高对本病的诊治水平 ,作者对 16例患者进行了回顾性分析。结果显示 ,16例患者中男性 1例 ,表现为阴茎增大 ;女性 15例 ,外生殖器不同程度男性化 ,伴色素沉着 (66 7% )、多毛 (60 % )、原发闭经 (4... 为研究 2 1 羟化酶缺乏症的临床特征 ,提高对本病的诊治水平 ,作者对 16例患者进行了回顾性分析。结果显示 ,16例患者中男性 1例 ,表现为阴茎增大 ;女性 15例 ,外生殖器不同程度男性化 ,伴色素沉着 (66 7% )、多毛 (60 % )、原发闭经 (4 0 % ) ;均无失盐表现。化验检查显示 ,血ACTH、2 4h尿 17 KS、17 KGS显著升高 ,中剂量地塞米松抑制试验均阳性。 15例患者给予糖皮质激素替代治疗 ,1例诊断明确后出院 ;12例女性患者行外阴矫形术。提示 2 1 羟化酶缺乏症在诊断、治疗上仍被人们认识不足 。 展开更多

关键词 21-羟化酶缺乏症 临床研究 诊断 常染色体隐性遗传

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提高非经典21羟化酶缺乏症临床诊治水平:局限与展望

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作者 张莹 刘恩 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2023年第1期1-5,共5页

非经典21羟化酶缺乏症(NC-21OHD)是最常见的常染色体隐性遗传病之一,但其临床表现多种多样,缺乏特异性,常与多囊卵巢综合征(PCOS)混淆,极易漏诊误诊。同时,NC-21OHD患者的循证诊断和治疗、随访管理策略仍然面临许多困难,有不少具争议性... 非经典21羟化酶缺乏症(NC-21OHD)是最常见的常染色体隐性遗传病之一,但其临床表现多种多样,缺乏特异性,常与多囊卵巢综合征(PCOS)混淆,极易漏诊误诊。同时,NC-21OHD患者的循证诊断和治疗、随访管理策略仍然面临许多困难,有不少具争议性的科学问题,本文着重从其临床特征、诊断与治疗等方面进行系统地阐述,以期提高临床对该病的认识。 展开更多

关键词 先天性肾上腺增生症 非经典型21-羟化酶缺乏症 17-羟基孕酮 CYP21A2基因 多囊卵巢综合征 生育力

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17α-羟化酶缺乏症1例报告 被引量：2

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作者 萧丽军 武晓泓 +1 位作者 刘超 何戎华 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2004年第2期126-126,共1页

关键词 17Α-羟化酶缺乏症 肾上腺皮质增生

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经典型21-羟化酶缺乏症患儿基因型预测临床分型的研究 被引量：3

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作者 兰天 姚辉 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2020年第10期1056-1060,共5页

目的经典型21-羟化酶缺乏症(21-OHD)由CYP21A2基因突变引起,不同地区CYP21A2的突变频率不同,基因型-表型相关性也不完全一致。文中旨在探讨湖北地区经典型21-OHD患儿基因型与临床分型关系,通过基因型预测临床分型,为新生儿筛查阳性患儿... 目的经典型21-羟化酶缺乏症(21-OHD)由CYP21A2基因突变引起,不同地区CYP21A2的突变频率不同,基因型-表型相关性也不完全一致。文中旨在探讨湖北地区经典型21-OHD患儿基因型与临床分型关系,通过基因型预测临床分型,为新生儿筛查阳性患儿的诊疗提供帮助。方法回顾性分析2010年8月至2019年3月武汉儿童医院遗传代谢内分泌科64例确诊为经典型21-OHD的患者。记录经典型21-OHD患者的具体临床分型(失盐型、单纯男性化型)、基因验证结果。采用二代测序联合多重链接探针扩增技术检测先证者及父母的基因型。根据突变从重到轻分为:极重度突变组(n=15)、重度突变组(n=23)、中度突变组(n=23)、未知突变组(n=3)。观察不同基因组与临床分型的相关性。结果 64例患儿中,失盐型40例(62.5%),单纯男性化型24例(37.5%);最常见的3种突变为I2G(28.8%)、p.I173N(21.6%)、Del(20.9%)。失盐型最常见的突变位点为I2G(39.8%)、Del(25.0%)、p.R357W(15.9%)、p.Q319X(8.0%)。单纯男性化型最常见的突变位点为p.I173N(51.0%)、Del(13.7%)、I2G(9.8%)、p.R484P(9.8%)。极重度突变组对失盐型的阳性预测率为86.7%(13/15),重度突变组对失盐型的阳性预测率为100%(22/22),中度突变组对单纯男性化型的阳性预测率为87.0%(20/23)。极重度突变组、重度突变组、中度突变组基因型与经典型21-OHD临床分型存在显著正相关(rs=0.691,P=0.00)。单纯男性化型患儿占比随基因突变对应的残留21-OHD活性增加而逐渐增多。结论 21-OHD患儿基因型为极重度和重度突变时倾向于失盐型;中度突变时倾向于单纯男性化型。基因型可以预测临床分型,为21-OHD患儿的诊疗提供了依据。 展开更多

关键词 21-羟化酶缺乏症 基因型 表型 新生儿筛查

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新生儿筛查确诊苯丙氨酸羟化酶缺乏症患者基因变异及长期随访分析 被引量：2

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作者 孙萌 李育霖 +3 位作者 李盼盼 李改杰 闫妍 邹卉 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期701-706,共6页

目的:了解苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因变异的特点,观察PAH缺乏症新生儿的长期治疗效果及随访情况。方法:收集1996至2021年198例济南地区新生儿筛查确诊PAH缺乏症患者的临床资料及治疗随访结果,总结其中完善基因检测的55例及济南周边地区转... 目的:了解苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因变异的特点,观察PAH缺乏症新生儿的长期治疗效果及随访情况。方法:收集1996至2021年198例济南地区新生儿筛查确诊PAH缺乏症患者的临床资料及治疗随访结果,总结其中完善基因检测的55例及济南周边地区转诊的213例患者的基因分析结果。采用定制Panel检测基因变异,定期监测血苯丙氨酸浓度及患者身高、体重等体格发育指标,采用0~6岁儿童神经心理发育量表和学习成绩评估智力发育,颅脑磁共振成像检测评估患者脑损伤情况。结果:PAH基因以c.728G>A、c.158G>A、c.721C>T、c.1068C>A、c.611A>G变异多见;c.158G>A变异的基因型主要为复合杂合变异,以轻度高苯丙氨酸血症为主。随访期间,168例PAH缺乏症患者的体格发育均正常,无矮小及营养不良。33例学龄期前接受智能发育评估的患者中,2例智能发育落后,初始治疗年龄均超过6月龄。9例平均年龄为(17.13±2.42)岁的患者完成颅脑磁共振成像检查,结果正常1例,异常8例(以T2WI上双侧侧脑室旁小斑片状或片状高信号灶多见),智能发育均正常;结果正常的这例患者较其他8例患者的血苯丙氨酸浓度控制更佳。结论:PAH基因以c.728G>A、c.158G>A、c.721C>T、c.1068C>A、c.611A>G变异多见;经筛查确诊的PAH缺乏症患者规范治疗后,青少年期绝大部分能够获得正常的体格发育和智力发育,但脑白质存在不同程度的器质性病变。 展开更多

关键词 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 新生儿筛查 基因 预后 随访研究

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失盐型类固醇21-羟化酶缺乏症64例临床分析 被引量：2

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作者 张令晖 胡菊萍 +2 位作者 胡蜀红 严兆丹 刘梦江 《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期714-717,共4页

目的探讨失盐型类固醇21-羟化酶缺乏症(21-OHD)的临床特点,以提高诊疗水平。方法回顾性分析64例失盐型21-OHD的临床特点、实验室检查、基因检测及治疗方法。结果 1临床症状:常见临床症状为阴蒂增大(女性)、呕吐、皮肤色素沉着。2实验室... 目的探讨失盐型类固醇21-羟化酶缺乏症(21-OHD)的临床特点,以提高诊疗水平。方法回顾性分析64例失盐型21-OHD的临床特点、实验室检查、基因检测及治疗方法。结果 1临床症状:常见临床症状为阴蒂增大(女性)、呕吐、皮肤色素沉着。2实验室检查:100.0%(64/64)的患者血17-羟孕酮(17-OHP)增高,100.0%(46/46)血雄烯二酮(AN)增高,65.0%(26/40)血硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)增高,59.6%(28/47)血睾酮(T)水平增高,72.1%(31/43)的患者血促肾上腺皮质激素(ACTH)增高。53.5%(23/43)的患者血皮质醇水平低下。5例行醛固酮检查的患者醛固酮明显降低[(0.11±0.07)nmol/L]。100.0%(64/64)的患者血钠水平低于135mmol/L,其中60.9%(39/64)的患者低于125mmol/L。85.9%(55/64)的患者高血钾。3基因检测:1例患者行基因检测,为CYP21A2基因内含子IVS2as-13A/C>G纯合突变,基因型与表型相一致。4治疗:57例患者给予补液,纠正电解质紊乱及酸碱失衡等对症治疗,予以氢化可的松静脉滴注,起始剂量为50~200mg/(d·m^2),3~10d,随后改为25~100mg/(d·m^2)的氢化可的松片剂,分2~3次口服。出院时有46例患儿采用糖皮质激素[氢化可的松剂量(10.29±4.22)mg/d]与盐皮质激素(氟氢可的松剂量0.025~0.1mg/d)联合治疗。11例出院后采用氢化可的松单药治疗[剂量为(18.64±2.34)mg/d]。结论 1失盐型21-OHD多在婴幼儿期发病且症状较重。2皮肤色素沉着、呕吐、女性男性化等症状以及低钠血症和高钾血症等血生化改变强烈提示失盐型21-OHD,同时血17-OHP(基础值以及快速ACTH刺激后)增高可确诊21-OHD。3CYP21A2基因检测有助于诊断和分型。4糖皮质激素替代治疗是主要治疗方法,剂量需个体化,避免用量过度。 展开更多

关键词 21-羟化酶缺乏症 17-羟孕酮 CYP21A2基因 糖皮质激素

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21-羟化酶缺乏症的分子诊断及临床意义 被引量：1

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作者 吕拥芬 李嫔 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2022年第5期557-561,共5页

21-羟化酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型。目前的诊断主要依据临床症状和实验室检测,容易发生误诊或漏诊且无法对患者的基因型进行分析。进行CYP21A2基因检测有助于该病的确诊;但由于该基因组区域具有高度变异性,其分子... 21-羟化酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型。目前的诊断主要依据临床症状和实验室检测,容易发生误诊或漏诊且无法对患者的基因型进行分析。进行CYP21A2基因检测有助于该病的确诊;但由于该基因组区域具有高度变异性,其分子遗传学诊断比许多其他单基因遗传病更为复杂。95%的致病变异是由于功能基因与假基因间重组所致;最常见的变异有10种,包括大片段的缺失和基因转换、8种CYP21A2与CYP21A1P来源的点突变(p.P30L、I2G、p.I172N、E6 cluster、p.V281L、F306+T、p.Q318X、p.R356W)、外显子3的p.G110fs(8个碱基缺失)。最佳的基因分析应该是基于聚合酶链反应的序列分析联合多重连接探针扩增技术。由于该病基因型与表型之间有良好的相关性,在大多数情况下可以通过基因型预测临床表型的严重程度并指导治疗及遗传咨询。 展开更多

关键词 21-羟化酶缺乏症 CYP21A2基因 分子诊断

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酪氨酸羟化酶缺乏症导致多巴反应性肌张力不全患儿临床及遗传特点 被引量：2

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作者 朱海霞 李小晶 +5 位作者 梁惠慈 吴汶霖 侯池 陈连凤 田杨 陈文雄 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期307-312,共6页

【目的】探讨酪氨酸羟化酶缺乏症(THD)导致多巴反应性肌张力不全患儿的临床、遗传特点、治疗和预后。【方法】回顾分析2017年6月至2020年11月神经内科住院部收治的6例THD导致多巴反应性肌张力不全患儿的临床资料及基因检测结果。【结果... 【目的】探讨酪氨酸羟化酶缺乏症(THD)导致多巴反应性肌张力不全患儿的临床、遗传特点、治疗和预后。【方法】回顾分析2017年6月至2020年11月神经内科住院部收治的6例THD导致多巴反应性肌张力不全患儿的临床资料及基因检测结果。【结果】6例患儿来自4个不同家庭,男4例,女2例,均患有肌张力障碍。中位发病年龄为11.5个月(3个月~4岁),6例患者发现TH基因复合杂合突变。TH基因共检测到7个突变,包括5个已知突变c.698G>A(p.R233H)、c.1145T>C(p.I382T)、c.739G>A(p.G247S)、c.1481C>T(p.T494M)、c.880G>C(p.G294R),以及2个新突变:c.1279A>G(p.Y427H)和c.1128_1138del(p.Q377GfsTer12)。他们服用美多芭治疗,维持剂量为2~15 mg(/kg·d)。所有患者对美多芭反应良好,但病例4遗留有脊柱侧弯。【结论】THD临床表现多样,尽早识别和启动左旋多巴治疗,可明显改善预后。本研究检测到TH基因2个新的突变,错义突变c.1279A>G及移码突变c.1128_1138del。本研究拓宽了THD的基因型谱,为了解THD的分子机制提供了新思路。基因检测是THD最重要的诊断方法,对后续治疗及遗传咨询有指导意义。 展开更多

关键词 多巴反应性肌张力不全 酪氨酸羟化酶缺乏症 TH基因

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17α-羟化酶缺乏症1例

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作者 段小凯 孙良阁 《河南医科大学学报》 2000年第5期452-453,共2页

关键词 17Α-羟化酶缺乏症 病因 诊断 治疗

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单纯男性化型21-羟化酶缺乏症7例治疗经验

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作者 吴章颖 谷袁源 沈蓉 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期75-78,共4页

目的:探讨青春期单纯男性化型21-羟化酶缺乏症的治疗经验。方法:回顾性分析2012年1月至2018年1月收治的7例青春期单纯男性化型21-羟化酶患者的诊疗过程,分析青春期患者的内分泌及手术治疗过程,术后采用女性性功能指标量表(FSFI)和世界... 目的:探讨青春期单纯男性化型21-羟化酶缺乏症的治疗经验。方法:回顾性分析2012年1月至2018年1月收治的7例青春期单纯男性化型21-羟化酶患者的诊疗过程,分析青春期患者的内分泌及手术治疗过程,术后采用女性性功能指标量表(FSFI)和世界卫生组织生存质量测定量表简表(QOL-BFEF)分别对患者性生活质量和生活质量进行评价。结果:经过内分泌及手术治疗后,7例患者会阴部切口均I期愈合。术后近期无泌尿生殖道感染症状,留置尿管取出后,排尿未受影响;远期无肥大阴蒂复发、阴蒂头坏死、勃起功能障碍等并发症。随访1~6年,3例结婚,均未生育,1例孕50+天时发生胚胎停止发育,行清宫术。FSFI总分为23分(19~27分),性生活均较为满意。QOL-BREF总分为74.3分(62~91分),术后患者的心理状态良好。结论:青春期单纯男性化型21-羟化酶缺乏症致女性假两性畸形激素替代联合手术治疗的效果较好,且需要终身治疗。但目前对于手术时机的选择尚无定论。 展开更多

关键词 单纯男性化21-羟化酶缺乏症 内分泌治疗 手术治疗

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