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肉芽肿性松弛皮肤病——一种罕见皮肤T细胞淋巴瘤类型 被引量:7
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作者 刘艳辉 庄恒国 +3 位作者 李楠 陈广峰 骆新兰 罗东兰 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 2002年第2期136-139,共4页
目的 :报道肉芽肿性松弛皮肤病临床病理学特征。方法 :对其临床、组织病理学、免疫组化及分子生物学进行研究。结果 :临床表现为腋窝及腹股沟巨大垂吊皮肤肿块伴四肢腹部红色斑丘疹。组织学呈弥漫性小淋巴细胞、多核巨细胞及组织细胞浸... 目的 :报道肉芽肿性松弛皮肤病临床病理学特征。方法 :对其临床、组织病理学、免疫组化及分子生物学进行研究。结果 :临床表现为腋窝及腹股沟巨大垂吊皮肤肿块伴四肢腹部红色斑丘疹。组织学呈弥漫性小淋巴细胞、多核巨细胞及组织细胞浸润真皮及皮下组织 ,弹性纤维消失。免疫组化显示小淋巴细胞呈CD3+、CD4 +、CD4 5RO +、CD8-、CD15 -、CD2 0 -、CD30 -、CD5 6 -、TIA 1-和GranzymeB - ;多核巨细胞及单核细胞呈lysozyme +、CD6 8+和Mac387- ;S 10 0蛋白阳性细胞散在分布。分子生物学检查示T细胞受体γ链基因重排。EBER1/ 2原位杂交呈阴性反应。结论 :肉芽肿性松弛皮肤病是CD4 +辅助性T细胞淋巴瘤的罕见类型。 展开更多
关键词 肉芽肿性松弛皮肤病 皮肤T细胞淋巴瘤 罕见类型
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中国福建南平地区地中海贫血基因突变类型研究 被引量:18
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作者 陈明发 黄闽忠 +4 位作者 林泉 黄佳 陈芳 张嘉莹 薛飞 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期918-926,共9页
目的:了解福建省南平地区地中海贫血基因突变类型及频率,为本地区预防和控制中型和重型地中海贫血患儿的出生提供依据,减少出生缺陷。方法:采用跨越断裂点PCR(gap-PCR)技术结合反向点杂交法(RDB)进行α和β地中海贫血基因分型检测,对基... 目的:了解福建省南平地区地中海贫血基因突变类型及频率,为本地区预防和控制中型和重型地中海贫血患儿的出生提供依据,减少出生缺陷。方法:采用跨越断裂点PCR(gap-PCR)技术结合反向点杂交法(RDB)进行α和β地中海贫血基因分型检测,对基因分型检测阴性者应用Gap-PCR法进行3种罕见缺失型地中海贫血检测,对检测阴性者采用Sanger测序法进行罕见α地中海贫血突变和β地中海贫血突变检测。结果:1120例标本参加地中海贫血基因分型检测,检出547例地中海贫血基因,检出率为48.8%(547/1120)。340例标本确诊为α地中海贫血,检出率为30.6%,其中--^SEA/αα^256例、-α^3.7/αα^44例、-α^4.2/αα^12例、αα^QS/αα^8例、Hb H病3例(--^SEA/-α^3.72例,--^SEA/-α^4.21例)、αα^CS/αα^2例、αα^^WS/αα^2例、-α^3.7/-α^3.71例、-α^3.7/αα^QS1例。1120例中含有11例罕见型α地中海贫血,8种罕见α地中海贫血突变组合类型,分别是αα^IVS-Ⅱ-55(T→G)inα1/αα^4例、αα^IVS-Ⅰ-62(C→T)inα1/αα^1例、αα^CD106(CTG→GTG)inα2/αα^1例、αα^HBA2:c.-24C>G/αα^1例、αα^IVS-Ⅱ-55(T→G)INα1/αα^IVS-Ⅱ-55(T→G)inα1/1例、αα^IVS-Ⅱ-55(T→G)inα1/αα^IVS-Ⅱ-119(G;+CTCGGCCC)inα21例、αα^IVD-Ⅱ-88(G→A)inα2/αα^1例和--^THAI/αα^1例。其中,5种α突变位点是首次报道,分别是αα^IVS-Ⅰ-62(C→T)inα1、αα^IVS-Ⅱ-55(T→G)inα1、αα^IVS-Ⅱ-119(G;+CTCGGCCC)inα2、αα^IVS-Ⅱ-88(G→A)inα2和αα^CD106(CTG→GTG)inα2;2种α突变位点再次在中国人群中检测到,分别是αα^HBA2:c.-24C>G和--^THAI。188例标本确诊为β地中海贫血,检出率为16.8%,其中β^IVS-Ⅱ-654/βN68例、β^CD41-42/βN 47例、β^CD17/βN 20例、β^28/βN17例,β^CD27-28/βN7例、βE/βN7例、β^CD71-72/βN3例、β^CD43/βN2例。同时,含有17例罕见型β地中海贫血,8种罕见β地中海贫血突变组合类型,分别是β^IVS-Ⅱ-81(C→T)/βN4例、β^Hb J-Bangkok/βN3例,β^Hb New York/βN3例、β(^-96(C→T)/βN 2例、β(IVS-Ⅱ-806(G→C)/βN 2例、βCodons 8/9/βN1例、β^Hb G-Coushatta/βN1例、β^IVS-Ⅱ-827(A→T)/βN1例。其中有3个β突变位点是首次报道,分别是β^-96(G→T)、β^IVS-Ⅱ-806(G→C)和β^IVS-Ⅱ-827(A→T);β突变位点再次在中国人群中检测到,分别是βCodons 8/9、β^Hb G-Coushatta、β^Hb J-Bangkok、β^Hb New York和β^IVS-Ⅱ-81(C→T)。19例确诊α地中海贫血复合β地中海贫血,共检出15种地中海贫血突变组合类型,包含2例罕见稀有α地中海贫血复合β地中海贫血,分别是αα^IVS-Ⅱ-55(T→G)/αα^复合β^IVS-Ⅱ-81(C→T)/βN、αα^IVS-Ⅱ-65(G→A)inα1/αα^复合β^Hb G-Coushatta/βN。结论:福建省南平地区地中海贫血基因突变类型具有遗传异质性,本地区地中海贫血防治策略应该以常见α-地中海贫血和β-地中海贫血的防治干预为主,同时也要重视罕见和未知基因突变类型的筛查和检测。 展开更多
关键词 地中海贫血 基因类型 罕见地中海贫血突变类型 福建省南平市
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原发性肾脏恶性纤维组织细胞瘤(附4例报告) 被引量:15
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作者 姚欣 李文录 +4 位作者 孙保存 刘素香 张莉 董立新 马腾骧 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2001年第7期545-548,共4页
目的:探讨原发性肾脏恶性纤维组织细胞瘤的临床、病理特点,以及影响预后的相关因素。方法:分析临床所见4例肾恶性纤维组织细胞瘤(MFH),并总结国内外39例病例文献资料。结果:消瘦、肿块是肾MFH的常见临床症状,免疫组化检查有助... 目的:探讨原发性肾脏恶性纤维组织细胞瘤的临床、病理特点,以及影响预后的相关因素。方法:分析临床所见4例肾恶性纤维组织细胞瘤(MFH),并总结国内外39例病例文献资料。结果:消瘦、肿块是肾MFH的常见临床症状,免疫组化检查有助于提高肾MFH病理诊断率,肾MFH预后与肿瘤病理类型及转移有关,与肿瘤大小无关。结论:肾MFH是极罕见的高度恶性肾原发肿瘤,盲目扩大手术范围对预后无明显改善。 展开更多
关键词 肾脏恶性纤维组织细胞瘤 病理 预后 罕见类型 MFH
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肺巨细胞癌一例 被引量:5
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作者 涂茜 黄信华 +2 位作者 贾铭 闫慧敏 黄婵桃 《放射学实践》 2007年第3期321-321,共1页
关键词 肺巨细胞癌 罕见类型 病例 病理 手术治疗
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舌根部恶性黑色素瘤1例 被引量:2
5
作者 朱峰 钱震 王惠静 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 2001年第3期212-212,共1页
关键词 黑色素瘤 舌根部肿瘤 罕见类型 诊断 治疗
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乳腺分泌脂质型癌1例
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作者 陆海军 王仁本 +1 位作者 窦岩 周涛 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2001年第6期417-417,共1页
关键词 乳腺分泌脂质型癌 罕见类型 病理 诊断 治疗
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结外NK/T细胞性淋巴瘤鼻型:来自于MD安德森癌症中心的73例报道
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作者 黄文斌 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期17-17,共1页
结外NK/T细胞性淋巴瘤鼻型(ENKTL)是一种罕见类型的淋巴瘤,常见于东亚、中美和南美地区,发达国家发病率很低。目前文献中ENKTL多来自于流行区的病例,而发达国家ENKTL资料较少。作者分析了MD安德森癌症中心1985~2012年间诊断的73... 结外NK/T细胞性淋巴瘤鼻型(ENKTL)是一种罕见类型的淋巴瘤,常见于东亚、中美和南美地区,发达国家发病率很低。目前文献中ENKTL多来自于流行区的病例,而发达国家ENKTL资料较少。作者分析了MD安德森癌症中心1985~2012年间诊断的73例ENKTL,男性49例,女性24, 展开更多
关键词 T细胞性淋巴瘤 癌症 MD 鼻型 NK 结外 发达国家 罕见类型
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先天性铁粒幼细胞性贫血研究获突出进展
8
作者 郭晶 《协和医学杂志》 2015年第4期285-285,共1页
北京协和医院血液内科与国家纳米中心合作,在对中国人骨髓增生异常综合征的一种罕见类型--先天性铁粒幼细胞性贫血( congenital sideroblastic anemia, CSA)患者的研究中取得突出进展。该研究鉴定出世界范围内第2例由GLRX5基因错义... 北京协和医院血液内科与国家纳米中心合作,在对中国人骨髓增生异常综合征的一种罕见类型--先天性铁粒幼细胞性贫血( congenital sideroblastic anemia, CSA)患者的研究中取得突出进展。该研究鉴定出世界范围内第2例由GLRX5基因错义突变导致的CSA,并进一步探讨了人源GLRX5蛋白的生化功能,为中国患者后期治疗和发病机制探索指引了方向。 展开更多
关键词 铁粒幼细胞性贫血 先天性 骨髓增生异常综合征 北京协和医院 基因错义突变 中国患者 血液内科 罕见类型
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左心感染性心内膜炎致脓毒性肺栓塞5例并文献复习 被引量:4
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作者 刘佳 潘磊 黄慧 《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2018年第3期465-468,共4页
脓毒性肺栓塞(septic pulmonary embolism,SPE)是肺栓塞中的罕见类型,起病隐匿,诊断困难。SPE指含有病原体的栓子脱落后栓塞肺动脉,导致肺栓塞、肺梗死和局灶性肺脓肿,除常见呼吸系统症状(同肺栓塞)外,还常伴有发热、肺内浸润影、... 脓毒性肺栓塞(septic pulmonary embolism,SPE)是肺栓塞中的罕见类型,起病隐匿,诊断困难。SPE指含有病原体的栓子脱落后栓塞肺动脉,导致肺栓塞、肺梗死和局灶性肺脓肿,除常见呼吸系统症状(同肺栓塞)外,还常伴有发热、肺内浸润影、原发病灶表现等。 展开更多
关键词 感染性心内膜炎 肺栓塞 脓毒性 文献复习 PULMONARY 左心 呼吸系统症状 罕见类型
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