广西河池地区地中海贫血基因突变类型及民族分布特征分析 被引量：5

1

作者 梁丽芳 黄秀宁 +4 位作者 李东明 陈碧艳 陈翔 彭振仁 何升 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期1191-1196,共6页

目的:了解广西河池地区人群地中海贫血的基因型、基因突变类型的构成情况及民族分布特征,为本地区地中海贫血防控及优生优育咨询提供参考依据。方法:对疑似地中海贫血人员采用跨越断裂点PCR技术(gap-PCR)、反向斑点杂交技术(RDB)进行基... 目的:了解广西河池地区人群地中海贫血的基因型、基因突变类型的构成情况及民族分布特征,为本地区地中海贫血防控及优生优育咨询提供参考依据。方法:对疑似地中海贫血人员采用跨越断裂点PCR技术(gap-PCR)、反向斑点杂交技术(RDB)进行基因检测,并对检测结果进行分析。结果:29136例疑似地中海贫血人员样本中共检出地中海贫血基因阳性17016例(检出率58.40%),男性检出率高于女性(χ^(2)=49.917,P<0.001),壮族、汉族、瑶族、仫佬族、毛南族间的地中海贫血基因检出率存在明显差异(χ^(2)=546.121,P<0.001)。α-地中海贫血基因型主要以--SEA/αα(16.67%)、-α3.7/αα(8.90%)、αCSα/αα(6.00%)为主,另检出47例--THAI/αα、2例HKαα/αα、2例--SEA/-α21.9和1例--THAI/αCSα4种罕见基因型;β-地中海贫血基因型以βCD17/βN(7.49%)、βCD41-42/βN(6.70%)、βCD71-72/βN(0.44%)为主;检出中、重型β-地中海贫血108例,其中81例有输血史,60例输血次数大于10次/年,有10例接受了骨髓移植。结论:河池地区地中海贫血以缺失型--SEA/αα为主,少数民族地中海贫血检出率高于汉族,中、重型β-地中海贫血有一定的发生率,中、重型患者多需定期输血及除铁治疗,极少数患者接受了骨髓移植。本研究为该地区地中海贫血防控及优生优育咨询提供了一定的参考依据。 展开更多

关键词 河池地区 地中海贫血 基因型 突变类型 民族

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贵阳地区9334例样本的地中海贫血基因筛查结果分析 被引量：1

2

作者 周春欢 邹文兵 曹政媛 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第2期486-490,共5页

目的:探讨贵阳地区地中海贫血(简称“地贫”)的常见基因突变类型和分布特征,并初步分析贵阳地区珠蛋白基因罕见突变情况。方法:对2016年6月-2023年2月来我院进行地贫基因检测的9334例筛查者,采用PCR-导流杂交技术进行常见地贫基因突变... 目的:探讨贵阳地区地中海贫血(简称“地贫”)的常见基因突变类型和分布特征,并初步分析贵阳地区珠蛋白基因罕见突变情况。方法:对2016年6月-2023年2月来我院进行地贫基因检测的9334例筛查者,采用PCR-导流杂交技术进行常见地贫基因突变类型检测,罕见突变和未知突变采用一代测序技术进行检测。结果:9334例样本中,检出常见地贫基因阳性标本895例,阳性率为9.59%。其中,α地贫565例(63.13%),以αα/-α^(3.7)(46.37%)为主,其次为αα/--^(SEA)(26.55%)、αα/-α^(4.2)(10.62%);β地贫310例(34.64%),以β^(CD17)/β^(N)(39.35%)最为常见,其次为βCD41-42/β^(N)(31.29%)、βIVS-II-654/β^(N)(12.90%);αβ复合型地贫20例(2.23%),以αα/-α^(3.7)复合β^(CD17)/β^(N)为主。此外,一代测序发现8例珠蛋白基因罕见突变,包括7种突变类型,其中,HBB:c.-137C>T(-87 C>T)位点为贵州首次报道;HBA1:c.*29C>T和HBB:c.93-50C>T(IVS I-81 C>T)为血红蛋白数据库中未记录的新突变位点。结论:贵阳地区地贫基因突变类型复杂多样,阳性率高,了解贵阳地区地贫基因突变类型,有助于防控重型地贫患儿的出生。 展开更多

关键词 地中海贫血 罕见突变 基因检测

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广西河池地区民族性群体地中海贫血基因的遗传差异

3

作者 宋曼婷 王丰严 +3 位作者 蓝丹 陈高 韦帅 郭利莽 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第4期1098-1103,共6页

目的:回顾性分析广西河池地区民族性群体地中海贫血基因的遗传差异。方法:对2020年1月1日至2023年6月30日送检的15595例河池户籍居民全血样本进行地贫筛查,采用Gap-PCR法和PCR-反向点杂交法对筛查阳性样本进行基因检测,对筛查阳性基因... 目的:回顾性分析广西河池地区民族性群体地中海贫血基因的遗传差异。方法:对2020年1月1日至2023年6月30日送检的15595例河池户籍居民全血样本进行地贫筛查,采用Gap-PCR法和PCR-反向点杂交法对筛查阳性样本进行基因检测,对筛查阳性基因检测阴性样本进行基因测序。结果:15595例送检样本中筛查阳性10501例,筛查阳性样本中发现地中海贫血基因携带者8506例,筛查阳性符合率为81.00%。其中α-地贫5374例、β-地贫2531例、α+β复合地贫601例。α-地贫共检出13种突变型,以--SEA(48.57%)、-α^(3.7)(31.31%)、α^(CS)(8.57%)、-α^(4.2)(8.07%)为主;β-地贫共检出17种突变型,以CD17(48.27%)、CD41-42(41.24%)为主。地贫基因携带者主要来自壮族(6106人)、汉族(969人)、瑶族(793人)、仫佬族(275人)、毛南族(228人)。以上民族组内构成比两两比较结果显示,壮、汉、瑶3个民族间--SEA、-α^(3.7)、α^(CS)、-α^(4.2)占比存在差异(P<0.005),仫佬族人群α^(CS)占比与-α^(3.7)、-α^(4.2)差异无统计学意义,毛南族人群--^(SEA)、-α^(3.7)、α^(CS)三者间占比差异无统计学意义;汉、瑶、仫佬、毛南4个民族CD17与CD41-42占比差异均无统计学意义。多个民族组间构成比多重比较结果显示,壮、汉、瑶、仫佬、毛南5个民族中仫佬族人群--SEA占比(56.68%)最高,与毛南族人群(35.92%)相比差异具有统计学意义;壮族人群-α^(3.7)(33.25%)占比最高,与占比最低的仫佬族(18.72%)相比差异有统计学意义;毛南族人群α^(CS)占比(27.46%)最高,与其余民族相比差异具有统计学意义;壮族、毛南族人群CD17占比(50.79%、55.68%)高于汉族(39.12%)、瑶族(39.63%)和仫佬族(30.00%)且差异具有统计学意义;上述5个民族间CD41-42占比差异无统计学意义。结论:广西河池地区少数民族聚居区内主流民族地中海贫血基因突变类型及分布差异具有民族分化性特点。该结果有助于研究制订符合群体分布特点的地中海贫血专项防治计划,并为揭示该地区地中海贫血的遗传背景及地理分布提供参考。 展开更多

关键词 地中海贫血 基因突变 罕见型 民族 遗传差异 河池

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中国福建南平地区地中海贫血基因突变类型研究 被引量：18

4

作者 陈明发 黄闽忠 +4 位作者 林泉 黄佳 陈芳 张嘉莹 薛飞 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期918-926,共9页

目的:了解福建省南平地区地中海贫血基因突变类型及频率,为本地区预防和控制中型和重型地中海贫血患儿的出生提供依据,减少出生缺陷。方法:采用跨越断裂点PCR(gap-PCR)技术结合反向点杂交法(RDB)进行α和β地中海贫血基因分型检测,对基... 目的:了解福建省南平地区地中海贫血基因突变类型及频率,为本地区预防和控制中型和重型地中海贫血患儿的出生提供依据,减少出生缺陷。方法:采用跨越断裂点PCR(gap-PCR)技术结合反向点杂交法(RDB)进行α和β地中海贫血基因分型检测,对基因分型检测阴性者应用Gap-PCR法进行3种罕见缺失型地中海贫血检测,对检测阴性者采用Sanger测序法进行罕见α地中海贫血突变和β地中海贫血突变检测。结果:1120例标本参加地中海贫血基因分型检测,检出547例地中海贫血基因,检出率为48.8%(547/1120)。340例标本确诊为α地中海贫血,检出率为30.6%,其中--^SEA/αα^256例、-α^3.7/αα^44例、-α^4.2/αα^12例、αα^QS/αα^8例、Hb H病3例(--^SEA/-α^3.72例,--^SEA/-α^4.21例)、αα^CS/αα^2例、αα^^WS/αα^2例、-α^3.7/-α^3.71例、-α^3.7/αα^QS1例。1120例中含有11例罕见型α地中海贫血,8种罕见α地中海贫血突变组合类型,分别是αα^IVS-Ⅱ-55(T→G)inα1/αα^4例、αα^IVS-Ⅰ-62(C→T)inα1/αα^1例、αα^CD106(CTG→GTG)inα2/αα^1例、αα^HBA2:c.-24C>G/αα^1例、αα^IVS-Ⅱ-55(T→G)INα1/αα^IVS-Ⅱ-55(T→G)inα1/1例、αα^IVS-Ⅱ-55(T→G)inα1/αα^IVS-Ⅱ-119(G;+CTCGGCCC)inα21例、αα^IVD-Ⅱ-88(G→A)inα2/αα^1例和--^THAI/αα^1例。其中,5种α突变位点是首次报道,分别是αα^IVS-Ⅰ-62(C→T)inα1、αα^IVS-Ⅱ-55(T→G)inα1、αα^IVS-Ⅱ-119(G;+CTCGGCCC)inα2、αα^IVS-Ⅱ-88(G→A)inα2和αα^CD106(CTG→GTG)inα2;2种α突变位点再次在中国人群中检测到,分别是αα^HBA2:c.-24C>G和--^THAI。188例标本确诊为β地中海贫血,检出率为16.8%,其中β^IVS-Ⅱ-654/βN68例、β^CD41-42/βN 47例、β^CD17/βN 20例、β^28/βN17例,β^CD27-28/βN7例、βE/βN7例、β^CD71-72/βN3例、β^CD43/βN2例。同时,含有17例罕见型β地中海贫血,8种罕见β地中海贫血突变组合类型,分别是β^IVS-Ⅱ-81(C→T)/βN4例、β^Hb J-Bangkok/βN3例,β^Hb New York/βN3例、β(^-96(C→T)/βN 2例、β(IVS-Ⅱ-806(G→C)/βN 2例、βCodons 8/9/βN1例、β^Hb G-Coushatta/βN1例、β^IVS-Ⅱ-827(A→T)/βN1例。其中有3个β突变位点是首次报道,分别是β^-96(G→T)、β^IVS-Ⅱ-806(G→C)和β^IVS-Ⅱ-827(A→T);β突变位点再次在中国人群中检测到,分别是βCodons 8/9、β^Hb G-Coushatta、β^Hb J-Bangkok、β^Hb New York和β^IVS-Ⅱ-81(C→T)。19例确诊α地中海贫血复合β地中海贫血,共检出15种地中海贫血突变组合类型,包含2例罕见稀有α地中海贫血复合β地中海贫血,分别是αα^IVS-Ⅱ-55(T→G)/αα^复合β^IVS-Ⅱ-81(C→T)/βN、αα^IVS-Ⅱ-65(G→A)inα1/αα^复合β^Hb G-Coushatta/βN。结论:福建省南平地区地中海贫血基因突变类型具有遗传异质性,本地区地中海贫血防治策略应该以常见α-地中海贫血和β-地中海贫血的防治干预为主,同时也要重视罕见和未知基因突变类型的筛查和检测。 展开更多

关键词 地中海贫血 基因类型 罕见地中海贫血突变类型 福建省南平市

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贺州市地贫初筛阳性儿童β-地中海贫血基因突变类型分析 被引量：7

5

作者 陈善昌 胡静云 +6 位作者 陈栋 李华 陈强文 赖万强 彭小媚 龙丽娜 蔡奎 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2013年第1期97-98,共2页

目的:研究贺州市β-地中海贫血患儿地中海贫血基因突变的位点及其频率分布情况。方法:对212例地贫初筛阳性者进行地中海贫血基因检测,抽取静脉血2mL(EDTA抗凝),采用PCR体外扩增结合DNA芯片反向点杂交技术,进行β-地贫的临床诊断。结果:... 目的:研究贺州市β-地中海贫血患儿地中海贫血基因突变的位点及其频率分布情况。方法:对212例地贫初筛阳性者进行地中海贫血基因检测,抽取静脉血2mL(EDTA抗凝),采用PCR体外扩增结合DNA芯片反向点杂交技术,进行β-地贫的临床诊断。结果:212例地贫初筛阳性者共检出β-地中海贫血儿童72例,检出率为33.96%,共检出10种突变基因,22种基因型,居前4位的依次是:CD41-42(-TTCT)(38.89%)、CD17(A→T)(11.11%)、-28(A→G)(6.94%)、IVS-II-654(C→T)(5.56%),其中,单突变杂合子8种(70.83%),双突变杂合子10种(22.22%),单突变纯合子2种(4.17%),另外,检出少见位点突变CD14-15(+G)和CD41-42(-TTCT)/IVS-I-1(G→T\G→A)各1例,占2.78%。结论:贺州市是β-地中海贫血高发区,患儿基因突变类型较多,做好地中海贫血初筛普查非常重要。应对地中海贫血初筛阳性者进行地中海贫血基因诊断,同时,建立β-地中海贫血基因网络档案库。 展开更多

关键词 Β地中海贫血 贺州市 儿童 基因突变类型

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中国福建泉州地区儿童α和β地中海贫血基因分析 被引量：10

6

作者 黄世杰 陈文莉 +3 位作者 庄建龙 庄倩梅 曾建兴 王元白 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期1266-1270,共5页

目的:分析泉州地区小儿地中海贫血(简称地贫)基因突变类型及分布情况,为本地区地贫防控提供参考。方法:收集2014年1月至2020年4月泉州地区疑似地贫患儿1 302例,采用跨越断裂点PCR检测缺失型α地贫,采用DNA反向斑点杂交技术检测α和β地... 目的:分析泉州地区小儿地中海贫血(简称地贫)基因突变类型及分布情况,为本地区地贫防控提供参考。方法:收集2014年1月至2020年4月泉州地区疑似地贫患儿1 302例,采用跨越断裂点PCR检测缺失型α地贫,采用DNA反向斑点杂交技术检测α和β地贫点突变。结果:1 302例疑似地贫患儿中共检出地贫携带者667例,阳性检出率约51.23%。检出α-地贫基因携带者380例,以--^(SEA)/αα为主(69.21%),中间型α-地贫42例,其中以-α^(3.7)/--^(SEA)较为常见;检出β-地贫274例,以β IVS-Ⅱ-654/β^(N)(35.40%)和β^(CD41-42)/β^(N)(33.94%)为主,检出中/重型β地贫17例,以β^(IV-Ⅱ-654)/β^(IVS-Ⅱ-654)和β^(IVS-Ⅱ-654)/β^(CD17)为主;同时检出α复合β地贫13例。其中,1例Term CD+32罕见β-地贫基因突变为福建省首次报道,1例CD14-15突变为泉州地区首次报道。另外,鉴定了 3例异常血红蛋白,其中2例为Hb Q-Thailand,1例为Hb G-Honolulu。结论:泉州地区儿童地贫突变类型多样且中/重型地贫患儿较多,需进一步加强地贫防控,减少中/重型地贫患儿出生。 展开更多

关键词 地中海贫血 基因检测 泉州地区 罕见突变

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先天性铁粒幼细胞性贫血研究获突出进展

7

作者 郭晶 《协和医学杂志》 2015年第4期285-285,共1页

北京协和医院血液内科与国家纳米中心合作，在对中国人骨髓增生异常综合征的一种罕见类型--先天性铁粒幼细胞性贫血（ congenital sideroblastic anemia， CSA）患者的研究中取得突出进展。该研究鉴定出世界范围内第2例由GLRX5基因错义... 北京协和医院血液内科与国家纳米中心合作，在对中国人骨髓增生异常综合征的一种罕见类型--先天性铁粒幼细胞性贫血（ congenital sideroblastic anemia， CSA）患者的研究中取得突出进展。该研究鉴定出世界范围内第2例由GLRX5基因错义突变导致的CSA，并进一步探讨了人源GLRX5蛋白的生化功能，为中国患者后期治疗和发病机制探索指引了方向。 展开更多

关键词 铁粒幼细胞性贫血 先天性 骨髓增生异常综合征 北京协和医院 基因错义突变 中国患者 血液内科 罕见类型

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海南医学院黎族研究

8

《海南医学院学报》 CAS 2009年第3期F0003-F0003,共1页

关键词 海南医学院 黎族人群 分子流行病学 基因突变类型 地中海贫血 地中海盆血 科研人员 基因携带

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南医学院——S黎族研究

9

《海南医学院学报》 CAS 2009年第1期F0003-F0003,共1页

黎族仅分布于海南省，人口约有120万。近25年来，海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究：（1）地中海贫血的分子流行病学研究显示，黎族人群a—和B—地中海盆血的疾病基因携带率分别为50％和11.2％且基因突变类型集中。

关键词 海南医学院 黎族人群 分子流行病学 基因突变类型 地中海贫血 基因携带率 地中海盆血 科研人员

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黎族研究

10

《海南医学院学报》 CAS 2009年第2期F0003-F0003,共1页

黎族仅分布于海南省，人口约有120万。近25年来，海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究：（1）地中海贫血的分子流行病学研究显示，黎族人群a-和B-地中海盆血的疾病基因携带率分别为50％和11．2％且基因突变类型集中。

关键词 黎族人群 分子流行病学 基因突变类型 地中海贫血 海南医学院 基因携带率 地中海盆血 科研人员

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海南医学院黎族研究

11

《海南医学院学报》 CAS 2009年第5期F0003-F0003,共1页

黎族仅分布于海南省，人口约有120万。近25年来，海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究： （1）地中海贫血的分子流行病学研究显示，黎族人群a-和B-地中海盆血的疾病基因携带率分别为50％和11.2％，且基因突变类型集中。

关键词 海南医学院 黎族人群 分子流行病学 基因突变类型 地中海贫血 基因携带率 地中海盆血 科研人员

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黎族研究

12

《海南医学院学报》 CAS 2008年第6期F0003-F0003,共1页

黎族仅分布于海南省，人口约有120万。近25年来，海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究： （1）地中海贫血的分子流行病学研究显示，黎族人群α-和β-地中海盆血的疾病基因携带率分别为50％和11．2％且基因突变类型集中。

关键词 黎族人群 分子流行病学 基因突变类型 海南医学院 地中海贫血 基因携带率 地中海盆血 科研人员

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海南医学院 黎族研究

13

《海南医学院学报》 CAS 2019年第22期F0003-F0003,共1页

黎族分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群α-和β-地中海贫血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%,且基因突变类型集中。(2)葡萄糖-6-磷酸... 黎族分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群α-和β-地中海贫血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%,且基因突变类型集中。(2)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子缺陷的研究,发现了黎族人群该突变起源和进化及其与疟疾选择作用关系的分子依据。 展开更多

关键词 海南医学院 基因突变类型 地中海贫血 科研人员 黎族 分子流行病学研究 基因携带率 分子缺陷

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海南医学院黎族研究

14

《海南医学院学报》 CAS 2019年第24期F0003-F0003,共1页

黎族分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群α-和β-地中海贫血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%,且基因突变类型集中。(2)葡萄糖-6-磷酸... 黎族分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群α-和β-地中海贫血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%,且基因突变类型集中。(2)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子缺陷的研究,发现了黎族人群该突变起源和进化及其与疟疾选择作用关系的分子依据。 展开更多

关键词 海南医学院 基因突变类型 地中海贫血 科研人员 黎族 分子流行病学研究 基因携带率 分子缺陷

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黎族研究

15

《海南医学院学报》 CAS 2020年第5期F0003-F0003,共1页

黎族分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群α-和β-地中海贫血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%,且基因突变类型集中。

关键词 海南医学院 基因突变类型 地中海贫血 科研人员 黎族 分子流行病学研究 基因携带率 海南省

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海南医学院黎族研究

16

《海南医学院学报》 CAS 2020年第2期F0003-F0003,共1页

黎族分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群α-和β-地中海贫血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%,且基因突变类型集中。(2)葡萄糖-6-磷酸... 黎族分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群α-和β-地中海贫血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%,且基因突变类型集中。(2)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子缺陷的研究,发现了黎族人群该突变起源和进化及其与疟疾选择作用关系的分子依据。(3)建立黎族永生细胞库,并载入“中国不同民族永生细胞库”,由“中国不同民族基因组保存中心”北方组保存,是我国人类遗传资源的重要组成部分。 展开更多

关键词 海南医学院 基因突变类型 人类遗传资源 地中海贫血 科研人员 黎族 分子流行病学研究 基因携带率

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海南医学院黎族研究

17

《海南医学院学报》 CAS 2020年第1期F0003-F0003,共1页

黎族分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群α-和β-地中海贫血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%,且基因突变类型集中。(2)葡萄糖-6-磷酸... 黎族分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群α-和β-地中海贫血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%,且基因突变类型集中。(2)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子缺陷的研究,发现了黎族人群该突变起源和进化及其与疟疾选择作用关系的分子依据。(3)建立黎族永生细胞库,并载入“中国不同民族永生细胞库”,由“中国不同民族基因组保存中心”北方组保存,是我国人类遗传资源的重要组成部分。 展开更多

关键词 海南医学院 基因突变类型 人类遗传资源 地中海贫血 科研人员 黎族 分子流行病学研究 基因携带率

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海南医学院黎族研究

18

《海南医学院学报》 CAS 2023年第3期F0003-F0003,共1页

黎族分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群α-和β-地中海贫血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%,且基因突变类型集中。(2)葡萄糖-6-磷酸... 黎族分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群α-和β-地中海贫血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%,且基因突变类型集中。(2)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子缺陷的研究,发现了黎族人群该突变起源和进化及其与疟疾选择作用关系的分子依据。 展开更多

关键词 海南医学院 基因突变类型 地中海贫血 科研人员 黎族 分子流行病学研究 基因携带率 分子缺陷

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海南医学院黎族研究

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《海南医学院学报》 CAS 2019年第23期F0003-F0003,共1页

黎族分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群α-和β-地中海贫血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%,且基因突变类型集中。(2)葡萄糖-6-磷酸... 黎族分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群α-和β-地中海贫血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%,且基因突变类型集中。(2)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子缺陷的研究,发现了黎族人群该突变起源和进化及其与疟疾选择作用关系的分子依据。(3)建立黎族永生细胞库,并载入“中国不同民族永生细胞库”,由“中国不同民族基因组保存中心”北方组保存,是我国人类遗传资源的重要组成部分。 展开更多

关键词 海南医学院 基因突变类型 人类遗传资源 地中海贫血 科研人员 黎族 分子流行病学研究 基因携带率

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黎族研究

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《海南医学院学报》 CAS 2019年第14期F0002-F0002,共1页

黎族分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群α和β-地中海贫血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%,且基因突变类型集中。

关键词 黎族人群 Β-地中海贫血 分子流行病学 基因突变类型 海南医学院 基因携带率 科研人员 海南省

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