关于有缺陷新生儿临床处置的思考 被引量：8

1

作者 章伟芳 方曙 《中国医学伦理学》 2003年第4期46-47,共2页

缺陷新生儿的处置越来越受社会的关注。作者通过对临床现象的透视 ,认为处置权的归属与标准的统一 ,对恰当处置缺陷新生儿有重要意义 ,并指出相应的立法是缺陷新生儿处置规范化、法制化的根本保证。

关键词 缺陷新生儿 临床处置 无价值救治 放弃冶疗 立法

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严重缺陷新生儿处理的伦理思考 被引量：5

2

作者 黄钢 章小雷 《中国卫生事业管理》 2002年第12期745-746,共2页

在当今的医疗实践中 ,对严重缺陷新生儿的处理 ,人们遇上了前所未有的难题。该文从严重缺陷新生儿出生的预防与控制 ;严重缺陷新生儿处理的现状伦理学评析 ;严重缺陷新生儿安乐死的伦理论证等三个方面 ,对中国严重缺陷新生儿处理的伦理... 在当今的医疗实践中 ,对严重缺陷新生儿的处理 ,人们遇上了前所未有的难题。该文从严重缺陷新生儿出生的预防与控制 ;严重缺陷新生儿处理的现状伦理学评析 ;严重缺陷新生儿安乐死的伦理论证等三个方面 ,对中国严重缺陷新生儿处理的伦理问题进行了理论联系实际的研究。 展开更多

关键词 严重缺陷新生儿 伦理学 人口素质

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残疾及有缺陷新生儿救治的伦理思考:案例分析 被引量：4

3

作者 王丹虹 陈平洋 《医学与哲学（A）》 北大核心 2010年第9期17-18,34,共3页

对于有缺陷及残疾新生儿是否救治,不仅是一个医疗问题,更是一个涉及社会学、伦理学的问题。对重度缺陷患儿盲目救治和对轻中度残疾患儿的遗弃,是目前存在的两个极端现象。医务工作者在面对有缺陷新生儿时应该尽职尽责以帮助家长做出合... 对于有缺陷及残疾新生儿是否救治,不仅是一个医疗问题,更是一个涉及社会学、伦理学的问题。对重度缺陷患儿盲目救治和对轻中度残疾患儿的遗弃,是目前存在的两个极端现象。医务工作者在面对有缺陷新生儿时应该尽职尽责以帮助家长做出合理的决策。 展开更多

关键词 残疾及有缺陷新生儿 救治 伦理思考

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对严重缺陷新生儿实施安乐死的思考 被引量：7

4

作者 里筱竹 《医学与哲学》 2004年第4期40-41,共2页

关键词 严重缺陷新生儿 安乐死 家庭成员 生命质量

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Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症患儿SLC25A13基因突变与生化指标的相关性研究 被引量：12

5

作者 卢春婷 李佳萦 +4 位作者 冯烈 宋元宗 张占会 卢筱华 陈纤纤 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期859-863,共5页

目的:分析citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25A13基因突变及生化改变特点,并探讨两者相关性。方法:2013年3月至2013年10月在暨南大学附属第一医院以胆汁淤积性肝病就诊的婴儿59例,其中经SLC25A13基因分析确诊的NICC... 目的:分析citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25A13基因突变及生化改变特点,并探讨两者相关性。方法:2013年3月至2013年10月在暨南大学附属第一医院以胆汁淤积性肝病就诊的婴儿59例,其中经SLC25A13基因分析确诊的NICCD患儿36例为病例组,排除NICCD且未发现明确病因的23例特发性新生儿胆汁淤积症(INC)患儿为对照组。抽取静脉血提取DNA进行SLC25A13突变检测,并分析所有研究对象的血糖、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、γ-谷氨酰转移酶(GGT)、碱性磷酸酶(ALP)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)等数据资料。结果:NICCD组ALT及LDL-C水平低于对照组。检出SLC25A13基因突变10种,其中851del4、IVS16ins3kb、IVS6+5G>A和1638ins23突变占全部突变数量的82%。不同性别及年龄段的NICCD患儿其SLC25A13基因突变分布未见不同。SLC25A13基因突变与患儿的血糖、ALT、AST、ALP、TG及HDL-C水平无关联,而与GTT的水平有关联。结论:低LDL-C血症可能是NICCD患儿血脂紊乱的特点。NICCD患儿SLC25A13基因的高频突变类型为851del4、IVS16ins3kb、IVS6+5G>A和1638ins23。本文NICCD患儿的SLC25A13突变分布与GGT水平之间存在相关性,但这一发现的意义有待深入研究。 展开更多

关键词 Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症 基因 SLC25A13 突变

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听觉系统的发育与新生儿听力缺陷的筛查 被引量：7

6

作者 韩磊 易萍 李力 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第12期1012-1015,共4页

外周各听觉器官自早孕期按声音传导的顺序不断发育成熟,听觉中枢的神经元也于中孕期开始发育,其神经纤维髓鞘的形成甚至可延续至出生后多年,但新生儿听力和言语发育的关键时期是在出生后6个月内,这也是新生儿听力缺陷筛查和康复的最佳... 外周各听觉器官自早孕期按声音传导的顺序不断发育成熟,听觉中枢的神经元也于中孕期开始发育,其神经纤维髓鞘的形成甚至可延续至出生后多年,但新生儿听力和言语发育的关键时期是在出生后6个月内,这也是新生儿听力缺陷筛查和康复的最佳时机。新生儿听力缺陷的发生在出生缺陷中占有重要地位,不仅造成个人和家庭的巨大压力,还给国家和社会带来沉重的负担。目前研究表明,新生儿听力缺陷的病因主要与遗传因素尤其是耳聋相关基因突变、线粒体的遗传因素、外周的听神经病和引起传导性听力损失的疾病有关。因此,在产前保健和出生后筛查时,临床医务人员应在我国现阶段新生儿听力筛查的工作策略基础上,针对新生儿听力筛查的高危人群进行正确的、规范的指导、筛查和干预,尽可能地将新生儿听力缺陷造成的损失降到最低。 展开更多

关键词 听觉发育 新生儿听力缺陷 先天性耳聋 新生儿听力筛查

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新生儿出生缺陷的孕期相关因素研究及干预策略 被引量：14

7

作者 吴汉霞 周琴 《护理研究（上旬版）》 2017年第2期503-505,共3页

[目的]探讨新生儿出生缺陷的孕期相关因素及干预策略。[方法]采用病例对照的方法进行新生儿出生缺陷孕期相关因素的研究,对数据进行单因素和多因素分析。[结果]新生儿出生缺陷影响因素Logistic回归分析结果显示:呕吐是否影响生活、孕期... [目的]探讨新生儿出生缺陷的孕期相关因素及干预策略。[方法]采用病例对照的方法进行新生儿出生缺陷孕期相关因素的研究,对数据进行单因素和多因素分析。[结果]新生儿出生缺陷影响因素Logistic回归分析结果显示:呕吐是否影响生活、孕期是否用药、孕期睡眠情况OR值分别为4.811,2.982,2.630,说明呕吐较严重、孕期合并疾病、孕期睡眠每日小于6h为新生儿出生缺陷的危险因素。[结论]重视婚前检查和孕期保健,抓住胎儿致畸敏感期,积极补充微量元素,营造良好的孕期环境,减少有害气体的污染和毒物的接触是预防新生儿出生缺陷的重要因素。 展开更多

关键词 围产儿 新生儿出生缺陷 孕妇 危险因素

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上海地区开展新生儿听力筛查工作回顾与展望 被引量：19

8

作者 许政敏 沈晓明 +5 位作者 孙晓明 陈文霞 张云飞 陈超 李瑾 顾宇 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2007年第4期277-278,共2页

关键词 新生儿听力障碍 筛查工作 上海地区 新生儿出生缺陷 新生儿听力筛查 重症监护病房 语言发育障碍 社会适应能力

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一种新的SLC25A13基因大片段缺失变异的识别:1例希特林缺陷病患者临床和遗传学分析

9

作者 蔡敏儿 林伟霞 宋元宗 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 CAS 北大核心 2023年第1期106-112,共7页

目的:探讨1例希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床和分子遗传学特征。方法:整理分析患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA标本,采用高通量测序检测致病突变,通过Sanger测序验证阳性发现,并根据ACMG指南和标准,分... 目的:探讨1例希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床和分子遗传学特征。方法:整理分析患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA标本,采用高通量测序检测致病突变,通过Sanger测序验证阳性发现,并根据ACMG指南和标准,分析新变异的致病性。结果:患儿为1.5月龄女婴,因发现皮肤黄染1月余入院。体检发现皮肤巩膜黄染,肝右肋下1 cm,质软。生化检查示血清总胆汁酸、直接胆红素、γ-谷氨酰转肽酶、甲胎蛋白等水平升高,伴低蛋白血症、凝血功能障碍和贫血。诊断为胆汁淤积症。遗传学分析发现患儿为SLC25A13基因c.852_855del与c.1314-4144_c.1452+3373del7658bp的复合杂合子;前者为母源性致病性变异,后者导致整个外显子14缺失,为父源性新变异,根据ACMG标准判定为致病性变异,病因诊断NICCD。经更换无乳糖并强化中链甘油胆汁的配方奶粉喂养,患儿病情迅速好转。结论:通过分析1例NICCD患儿的临床和分子遗传学特征,识别一个长达7658bp的SLC25A13基因缺失变异,扩展了SLC25A13突变谱,为NICCD确诊和遗传咨询提供了新的分子标记物。 展开更多

关键词 SLC25A13基因 希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD) 大片段缺失 高通量测序

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Affiniti70在妇产科检查中的优势浅析

10

《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2017年第12期1916-1917,共2页

我国出生缺陷发生率约为5．6％，每年新增出生缺陷新生儿约90万例，而高龄孕产妇将增加此类风险。为有效预防出生缺陷，全面了解孕期胎儿的生长发育状况，孕妇须在妊娠不同阶段接受产前超声检查。为满足超声需求的增长，Affiniti70作为... 我国出生缺陷发生率约为5．6％，每年新增出生缺陷新生儿约90万例，而高龄孕产妇将增加此类风险。为有效预防出生缺陷，全面了解孕期胎儿的生长发育状况，孕妇须在妊娠不同阶段接受产前超声检查。为满足超声需求的增长，Affiniti70作为一款智能超声诊断系统，可提供全面的妇产科临床解决方案。本文就Affiniti70在产前筛查及新生儿检查中的优势进行阐述。 展开更多

关键词 产科检查 出生缺陷发生率 产前超声检查 缺陷新生儿 生长发育状况 超声诊断系统 高龄孕产妇 产前筛查

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亦喜亦忧话婚检

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作者 邹德萍 《人口与经济》 CSSCI 北大核心 2006年第5期29-31,28,共4页

我国实行了多年的强制婚检制度废除后,虽体现了对公民权利的尊重,改变了过去公权对私权的侵犯,但也出现了一些问题,应增强自我约束的行为能力,将婚检制度纳入政府公共卫生和计生服务体系,实行“依法婚检”。

关键词 婚检 新生儿出生缺陷率 优生优育

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妻子孕前丈夫应注意什么?

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作者 郑南丰 《农村百事通》 2002年第21期48-48,共1页

生儿育女是夫妻双方的事情,为了生一个健康、活泼、聪明的宝宝,作为准备生育的丈夫应注意哪些保健问题呢? 一、不饮酒。酒对男性的生殖系统有一定的毒害作用,它可使精子不正常,导致对胎儿产生不良影响。

关键词 新生儿缺陷 生殖系统 精子异常 不良影响 出生缺陷 丈夫 毒害作用 抗组织胺药 抗癌药 妻子

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1987年《临床儿科杂志》第5卷1～6期总目录

13

《临床儿科杂志》 CAS 1987年第6期401-404,393,共5页

关键词 小儿哮喘 生儿 儿童 综合征 摘要 小儿吼病 综合病症 幼儿 脑刺痛 脑膜炎 临床儿科杂志 新生儿出生缺陷 新生儿坏死性小肠结肠炎 检索工具 目录

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