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基于基因拷贝数的缺失型α地中海贫血检测体系研究
被引量：
2
1
作者
吕姗
王太重
+2 位作者
覃茜
李佳
陈发钦
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2020年第8期1107-1110,共4页
目的建立并评价基于α珠蛋白基因拷贝数变化的缺失型α地中海贫血检测体系。方法建立三重TapMan实时荧光定量PCR检测体系,结合2^-△△ct相对定量分析的原理,根据缺失型α地中海贫血分子机制中α珠蛋白基因和看家基因的拷贝数比例差异,...
目的建立并评价基于α珠蛋白基因拷贝数变化的缺失型α地中海贫血检测体系。方法建立三重TapMan实时荧光定量PCR检测体系,结合2^-△△ct相对定量分析的原理,根据缺失型α地中海贫血分子机制中α珠蛋白基因和看家基因的拷贝数比例差异,快速诊断α地中海贫血基因拷贝数。以本研究建立的方法检测69例已知α地中海贫血基因型标本和100例临床标本,并通过Gap-PCR+MLPA技术进行验证,评价该方法的敏感度与特异度。结果本研究建立的检测体系对100例临床标本进行α地中海贫血基因型的检测,敏感度和特异度均为100%;临床常规检测方法的特异度为100%,敏感度只有96%。结论本研究建立的检测体系敏感度高,特异性好,能够检测临床常规检验方法未检出的非常见型α地中海贫血基因型,减少或避免出生缺陷,优生优育。
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关键词
地中海贫血
非常见
缺失型基因
突变
三重TapMan实时荧光定量PCR
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职称材料
广西钦州地区3756例α-地中海贫血基因分型检测结果分析
被引量：
8
2
作者
刘宁毅
《中国全科医学》
CAS
北大核心
2019年第A01期35-38,共4页
目的分析广西钦州地区3756例α-地中海贫血基因分型检测结果,总结α-地中海贫血基因类型和分布特征。方法选择广西钦州市第二人民医院2014年1月1日—2018年12月1日收治的3756例α-地中海贫血患者作为研究对象,分别采用PCR基因诊断技术...
目的分析广西钦州地区3756例α-地中海贫血基因分型检测结果,总结α-地中海贫血基因类型和分布特征。方法选择广西钦州市第二人民医院2014年1月1日—2018年12月1日收治的3756例α-地中海贫血患者作为研究对象,分别采用PCR基因诊断技术对患者行缺失型基因检测和采用RDB法行非缺失突变型基因检测,分析和总结患者检测结果。结果共检出α-地中海贫血缺失型基因2058例,占比54.8%;α-地中海贫血非缺失突变型1698例,占比45.2%。其中,缺失型基因又包含αα/--SEA1507例(占比73.2%)、-α3.7/αα349例(占比17.0%)、αα/-α4.2122例(占比5.9)、-α3.7/--SEA62例(占比3.0)、-α4.2/--SEA13例(占比0.6%)、-α3.7/-α4.24例(占比0.2%)、-α3.7/-α3.71例(占比0.05%)等类型;非缺失突变型基因包含HbCS41086例(占比63.9%)、HbQS408例(占比24.0%)、HbWS4205例(占比12.0%)等类型。结论α-地中海贫血存在多种基因分型,临床可采用PCR、RDB等基因诊断技术对患者进行检测判断,将能为α-地中海贫血基因诊断和后续临床治疗提供有效的参考。
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关键词
Α-地中海贫血
基因
分
型
缺失型基因
非
缺失
突变
型
检测结果
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职称材料
题名
基于基因拷贝数的缺失型α地中海贫血检测体系研究
被引量：
2
1
作者
吕姗
王太重
覃茜
李佳
陈发钦
机构
右江民族医学院附属医院妇产科
右江民族医学院医学检验学院
百色市妇幼保健院遗传实验室
右江民族医学院
出处
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2020年第8期1107-1110,共4页
基金
国家自然科学基金项目(编号:81760615)。
文摘
目的建立并评价基于α珠蛋白基因拷贝数变化的缺失型α地中海贫血检测体系。方法建立三重TapMan实时荧光定量PCR检测体系,结合2^-△△ct相对定量分析的原理,根据缺失型α地中海贫血分子机制中α珠蛋白基因和看家基因的拷贝数比例差异,快速诊断α地中海贫血基因拷贝数。以本研究建立的方法检测69例已知α地中海贫血基因型标本和100例临床标本,并通过Gap-PCR+MLPA技术进行验证,评价该方法的敏感度与特异度。结果本研究建立的检测体系对100例临床标本进行α地中海贫血基因型的检测,敏感度和特异度均为100%;临床常规检测方法的特异度为100%,敏感度只有96%。结论本研究建立的检测体系敏感度高,特异性好,能够检测临床常规检验方法未检出的非常见型α地中海贫血基因型,减少或避免出生缺陷,优生优育。
关键词
地中海贫血
非常见
缺失型基因
突变
三重TapMan实时荧光定量PCR
Keywords
alpha thalassemia
non-common deletional gene mutation
triple TapMan real-time fluorescence quantitative PCR
分类号
R715.5 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
广西钦州地区3756例α-地中海贫血基因分型检测结果分析
被引量：
8
2
作者
刘宁毅
机构
广西省钦州市第二人民医院检验科
出处
《中国全科医学》
CAS
北大核心
2019年第A01期35-38,共4页
文摘
目的分析广西钦州地区3756例α-地中海贫血基因分型检测结果,总结α-地中海贫血基因类型和分布特征。方法选择广西钦州市第二人民医院2014年1月1日—2018年12月1日收治的3756例α-地中海贫血患者作为研究对象,分别采用PCR基因诊断技术对患者行缺失型基因检测和采用RDB法行非缺失突变型基因检测,分析和总结患者检测结果。结果共检出α-地中海贫血缺失型基因2058例,占比54.8%;α-地中海贫血非缺失突变型1698例,占比45.2%。其中,缺失型基因又包含αα/--SEA1507例(占比73.2%)、-α3.7/αα349例(占比17.0%)、αα/-α4.2122例(占比5.9)、-α3.7/--SEA62例(占比3.0)、-α4.2/--SEA13例(占比0.6%)、-α3.7/-α4.24例(占比0.2%)、-α3.7/-α3.71例(占比0.05%)等类型;非缺失突变型基因包含HbCS41086例(占比63.9%)、HbQS408例(占比24.0%)、HbWS4205例(占比12.0%)等类型。结论α-地中海贫血存在多种基因分型,临床可采用PCR、RDB等基因诊断技术对患者进行检测判断,将能为α-地中海贫血基因诊断和后续临床治疗提供有效的参考。
关键词
Α-地中海贫血
基因
分
型
缺失型基因
非
缺失
突变
型
检测结果
Keywords
αey wordsmany genotypes in
α3.7/α349(17.0%)
α/-α4.2122(5.9%)
-α3
分类号
R556.61 [医药卫生—血液循环系统疾病]
R440 [医药卫生—诊断学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
基于基因拷贝数的缺失型α地中海贫血检测体系研究
吕姗
王太重
覃茜
李佳
陈发钦
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2020
2
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
广西钦州地区3756例α-地中海贫血基因分型检测结果分析
刘宁毅
《中国全科医学》
CAS
北大核心
2019
8
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