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SNPscan法用于新疆主要少数民族非综合征型聋患者GJB2基因突变筛查的研究
被引量：
3
1
作者
陈兴健
徐百成
+6 位作者
陈迟
朱一鸣
刘晓雯
杨小龙
王艳莉
边盼盼
郭玉芬
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第6期577-581,共5页
目的分析新疆主要少数民族非综合征型聋(nonsydromic hearing loss,NSHL)患者GJB2基因突变的流行病学及突变特征。方法采集新疆维吾尔自治区四个主要少数民族565例(维吾尔族428例,回族41例,哈萨克族64例,柯尔克孜族32例)中重度至极重度...
目的分析新疆主要少数民族非综合征型聋(nonsydromic hearing loss,NSHL)患者GJB2基因突变的流行病学及突变特征。方法采集新疆维吾尔自治区四个主要少数民族565例(维吾尔族428例,回族41例,哈萨克族64例,柯尔克孜族32例)中重度至极重度感音神经性聋患者的外周静脉血,提取基因组DNA,应用SNPscan法对GJB2基因40个已知突变位点进行筛查,并进行统计学分析。结果维吾尔族、回族、哈萨克族和柯尔克孜族NSHL患者GJB2基因的致病突变位点的等位基因频率分别为10.16%(87/856)、15.85%(13/82)、10.16%(13/128)、1.56%(1/64),其中,回族最高,维吾尔族和哈萨克族次之,柯尔克孜族最低,差异有统计学意义(χ2=8.140,P=0.043);c.235delC仅在维吾尔族和回族NSHL患者中发现,等位基因频率分别为5.14%(44/856)和13.41%(11/82)。而c.35delG在维吾尔族、回族、哈萨克族、柯尔克孜族NSHL患者中均有发现,等位基因频率分别为3.15%(27/856)、1.21%(1/82)、8.59%(11/128)和1.56%(1/64)。结论新疆维吾尔族、回族、哈萨克族及柯尔克孜族非综合征型聋患者GJB2基因突变发生率均较高,c.235delC是新疆地区维吾尔族和回族NSHL患者的热点突变,c.35delG是维吾尔族、哈萨克族和柯尔克孜族NSHL患者的热点突变。
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关键词
非综合征型聋
缝隙连接蛋白b2
新疆
少数民族
突变
单核苷酸多肽性
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题名
SNPscan法用于新疆主要少数民族非综合征型聋患者GJB2基因突变筛查的研究
被引量：
3
1
作者
陈兴健
徐百成
陈迟
朱一鸣
刘晓雯
杨小龙
王艳莉
边盼盼
郭玉芬
机构
兰州大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科
甘肃省人民医院
甘肃省卫生厅
出处
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第6期577-581,共5页
文摘
目的分析新疆主要少数民族非综合征型聋(nonsydromic hearing loss,NSHL)患者GJB2基因突变的流行病学及突变特征。方法采集新疆维吾尔自治区四个主要少数民族565例(维吾尔族428例,回族41例,哈萨克族64例,柯尔克孜族32例)中重度至极重度感音神经性聋患者的外周静脉血,提取基因组DNA,应用SNPscan法对GJB2基因40个已知突变位点进行筛查,并进行统计学分析。结果维吾尔族、回族、哈萨克族和柯尔克孜族NSHL患者GJB2基因的致病突变位点的等位基因频率分别为10.16%(87/856)、15.85%(13/82)、10.16%(13/128)、1.56%(1/64),其中,回族最高,维吾尔族和哈萨克族次之,柯尔克孜族最低,差异有统计学意义(χ2=8.140,P=0.043);c.235delC仅在维吾尔族和回族NSHL患者中发现,等位基因频率分别为5.14%(44/856)和13.41%(11/82)。而c.35delG在维吾尔族、回族、哈萨克族、柯尔克孜族NSHL患者中均有发现,等位基因频率分别为3.15%(27/856)、1.21%(1/82)、8.59%(11/128)和1.56%(1/64)。结论新疆维吾尔族、回族、哈萨克族及柯尔克孜族非综合征型聋患者GJB2基因突变发生率均较高,c.235delC是新疆地区维吾尔族和回族NSHL患者的热点突变,c.35delG是维吾尔族、哈萨克族和柯尔克孜族NSHL患者的热点突变。
关键词
非综合征型聋
缝隙连接蛋白b2
新疆
少数民族
突变
单核苷酸多肽性
Keywords
Nonsyalromic hearing loss
Gap junction protein
b
ate--
2
（GJ
b
2
）
Xinjiang
Ethnici Minor-ity
Mutation
Single nucleotide polymorphism（SNP）
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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作者
出处
发文年
被引量
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1
SNPscan法用于新疆主要少数民族非综合征型聋患者GJB2基因突变筛查的研究
陈兴健
徐百成
陈迟
朱一鸣
刘晓雯
杨小龙
王艳莉
边盼盼
郭玉芬
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014
3
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