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基于二代测序技术的矮小症患者表型与基因型研究
被引量：
2
1
作者
吴瑞
石宇
+6 位作者
黄道超
李书香
吴莉婷
周全胜
桂俊峰
蔡奕晴
宋萃
《重庆医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第3期319-324,共6页
目的:应用二代测序技术结合临床总结矮小症患者的基因型和表型特点。方法:收集2015年5月至2020年5月就诊于重庆医科大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科、符合矮小症标准的患者资料,收集患者临床表型并利用二代测序技术分析患者基因型。结...
目的:应用二代测序技术结合临床总结矮小症患者的基因型和表型特点。方法:收集2015年5月至2020年5月就诊于重庆医科大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科、符合矮小症标准的患者资料,收集患者临床表型并利用二代测序技术分析患者基因型。结果:175例患者中81例检出致病性或可能致病性基因突变,检出率为46.29%;检出46个单基因突变、10个拷贝数变异、2个基因印记异常和1个染色体异常;发现29个尚未报道过的变异位点。本队列中综合征性矮小患者基因突变阳性率更高,身材矮小伴骨片异常、骨骼畸形、特殊面容、性发育异常、发育迟缓的患者具有分子病因的可能性更大。结论:二代测序技术有助于明确矮小症患者的分子病因,在分子水平扩展临床医生对矮小症患者基因型和表型的认识。
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关键词
二代测序
基因突变
矮小
症
综合征性矮小
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职称材料
题名
基于二代测序技术的矮小症患者表型与基因型研究
被引量：
2
1
作者
吴瑞
石宇
黄道超
李书香
吴莉婷
周全胜
桂俊峰
蔡奕晴
宋萃
机构
重庆医科大学附属儿童医院、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、儿童发育疾病研究教育部重点实验室、儿科学重庆市重点实验室内分泌遗传代谢科
重庆医科大学附属儿童医院、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、儿童发育疾病研究教育部重点实验室、儿科学重庆市重点实验室检验科
重庆医科大学附属儿童医院、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、儿童发育疾病研究教育部重点实验室、儿科学重庆市重点实验室儿科研究所
出处
《重庆医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第3期319-324,共6页
基金
国家儿童健康与疾病临床医学研究中心临床医学研究一般资助项目(编号:NCRCCHD-2020-GP-10)
重庆市教育委员会科学技术研究资助项目(编号:KJQN201900448)
重庆医科大学未来医学青年创新团队发展支持计划资助项目(编号:W0110)。
文摘
目的:应用二代测序技术结合临床总结矮小症患者的基因型和表型特点。方法:收集2015年5月至2020年5月就诊于重庆医科大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科、符合矮小症标准的患者资料,收集患者临床表型并利用二代测序技术分析患者基因型。结果:175例患者中81例检出致病性或可能致病性基因突变,检出率为46.29%;检出46个单基因突变、10个拷贝数变异、2个基因印记异常和1个染色体异常;发现29个尚未报道过的变异位点。本队列中综合征性矮小患者基因突变阳性率更高,身材矮小伴骨片异常、骨骼畸形、特殊面容、性发育异常、发育迟缓的患者具有分子病因的可能性更大。结论:二代测序技术有助于明确矮小症患者的分子病因,在分子水平扩展临床医生对矮小症患者基因型和表型的认识。
关键词
二代测序
基因突变
矮小
症
综合征性矮小
Keywords
second-generation sequencing
gene mutation
short stature
syndromic short stature
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
基于二代测序技术的矮小症患者表型与基因型研究
吴瑞
石宇
黄道超
李书香
吴莉婷
周全胜
桂俊峰
蔡奕晴
宋萃
《重庆医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2022
2
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