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NUP155基因突变与不明原因夜间猝死综合征及心律失常的关联性 被引量:2
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作者 任涵 黄二文 +2 位作者 郑晶晶 成建定 孙宏钰 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期370-378,共9页
【目的】研究中国汉族人群不明原因夜间猝死综合征(SUNDS)及心律失常病例中是否存在NUP155基因突变,并分析SUNDS及心律失常与NUP155基因突变的相关性。【方法】收集40例SUNDS案例和30例临床心律失常患者的外周血样本分别作为SUNDS组和... 【目的】研究中国汉族人群不明原因夜间猝死综合征(SUNDS)及心律失常病例中是否存在NUP155基因突变,并分析SUNDS及心律失常与NUP155基因突变的相关性。【方法】收集40例SUNDS案例和30例临床心律失常患者的外周血样本分别作为SUNDS组和临床组,以千人基因组数据库(1000 Genomes)与ExAC数据库中东亚人群作为人群对照组。应用基因芯片测序和Sanger测序对收集到的70例样本进行NUP155基因变异检测,通过Pearson卡方检验或Fisher′s精确检验(α=0.05)分析NUP155基因突变与SUNDS及心律失常的相关性。【结果】共检测到4个非同义突变(NUP155 c.4051A>G,p.N1351D、NUP155 c.2995-3012delCCTGGTCCTCCAGT?GTTG,p.P999-L1004del、NUP155 c.485G>T,p.162R>L、NUP155 c.485G>A,p.162R>Q),其中NUP155 c.2995-3012delCCTGGTCCTCCAGTGTTG,p.P999-L1004del和NUP155 c.485G>T,p.R162L为新发现的突变。SUNDS样本与ExAC数据库东亚人群的NUP155 cDNA第4051位碱基的构成比具有统计学差异(P<0.05),心律失常样本与ExAC数据库东亚人群的NUP155 cDNA第485位碱基的构成比具有统计学差异(P<0.05)。同时发现1个同义突变(NUP155 c.516C>T)、1个位于内含子的突变以及6个内含子多态性位点。【结论】中国汉族人群SUNDS和心律失常病例中存在NUP155基因突变,NUP155基因突变与SUNDS和心律失常具有相关性。 展开更多
关键词 NUP155 不明原因夜间猝死综合 心律失常 法医病理学
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夜间不明原因猝死综合征和阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征关系的研究进展 被引量:9
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作者 吴业达 张立勇 成建定 《法医学杂志》 CAS CSCD 2017年第1期52-57,共6页
夜间不明原因猝死综合征一直是法医学研究的难点,近年来分子遗传学的发展促进了其病因学研究,但仍有大部分案例病因不明。睡眠呼吸暂停综合征是一种常见的睡眠障碍性疾病,其中以阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征最为常见。近年来,国内外... 夜间不明原因猝死综合征一直是法医学研究的难点,近年来分子遗传学的发展促进了其病因学研究,但仍有大部分案例病因不明。睡眠呼吸暂停综合征是一种常见的睡眠障碍性疾病,其中以阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征最为常见。近年来,国内外研究表明阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征与心血管疾病的发生密切相关,可以导致心律失常甚至引起猝死。本文主要综述了夜间不明原因猝死综合征与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征之间的关系,从而为不明原因猝死的发病机制提供新的思路。 展开更多
关键词 法医病理学 睡眠呼吸暂停 阻塞性 综述 心律失常 心性 夜间不明原因猝死综合
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稻瘟病发生原因及综合防治措施 被引量:1
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作者 唐钰朋 高俊峰 +1 位作者 车淑静 吴成龙 《安徽农学通报》 2007年第19期149-149,259,共2页
本文介绍了稻瘟病的发病特点,分析了稻瘟病的发生原因,并从几个方面提出了综合防治措施。
关键词 稻瘟病 发生原因:综合防治
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“地理原因类综合题”教学策略初探——以高考文综课标乙卷为例
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作者 温健慧 《地理教学》 2016年第23期57-60,共4页
本文对高考文综课标乙卷中地理原因类综合题进行统计,分析其高频出现的原因,结合现代认知心理学阐述了一系列应对该类题型的方法:包括恰当的教学策略、训练策略以及提高学生提取信息能力策略。
关键词 地理原因综合 教学策略 一般性法则
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芮城县玉米大、小斑病的发生原因及防治对策 被引量:4
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作者 陈淑芹 谢义旭 +3 位作者 刘春潮 任照国 刘青 董荣辉 《农业技术与装备》 2017年第1期62-63,65,共3页
随着产业结构的调整,玉米已成为芮城县的主要粮食作物之一。近两年来,玉米大、小斑病在部分玉米田混合发生,对玉米生产造成严重威胁。根据玉米大、小斑病在芮城县的发生特点,分析了这两种病害发生流行的原因,提出适宜的综合防治对策。
关键词 玉米大 小斑病发生原因综合防治
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冬春棚室蔬菜生产重防肥气危害
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作者 辛丰 《农业技术与装备》 2009年第11X期46-46,共1页
冬季,棚室内的作物经常发生化肥烧苗、氨气危害和亚硝酸气害中毒现象。1.棚室蔬菜肥害与气害发生的原因(1)发生原因冬季棚室内蔬菜栽培,如果通风换气不及时或通风时间不足,很容易发生肥害和气害。综合原因,主要有:①铵态氮肥施用过量;... 冬季,棚室内的作物经常发生化肥烧苗、氨气危害和亚硝酸气害中毒现象。1.棚室蔬菜肥害与气害发生的原因(1)发生原因冬季棚室内蔬菜栽培,如果通风换气不及时或通风时间不足,很容易发生肥害和气害。综合原因,主要有:①铵态氮肥施用过量;②施用了未腐熟发酵的人畜粪尿以及豆饼等有机肥料;③土壤干燥。④通风量小或通风不及时。(2) 展开更多
关键词 棚室蔬菜生产 肥气 烧苗 中毒现象 氨气中毒 氮肥施用 通风时间 综合原因 蔬菜栽培 畜粪尿
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我国工资收入二次扭曲分析 被引量:3
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作者 张炳申 《学术研究》 CSSCI 北大核心 2007年第5期44-49,共6页
本文通过分析收入差距的变动状况,认为城镇与乡村内部收入差距较合理上升,城乡收入差距却不合理扩大;行业之间收入差距扩大,存在背离劳动的倾向;因而使劳动力价格出现了第二次扭曲。作者认为劳动与人力资本市场产出是决定工资收入最基... 本文通过分析收入差距的变动状况,认为城镇与乡村内部收入差距较合理上升,城乡收入差距却不合理扩大;行业之间收入差距扩大,存在背离劳动的倾向;因而使劳动力价格出现了第二次扭曲。作者认为劳动与人力资本市场产出是决定工资收入最基本的因素,但是改革以来,劳动分配份额的下降,劳动力市场的“三重分割”,行业垄断及行政垄断和劳动力供给等因素的综合作用是工资收入第二次扭曲的原因。政府责任的缺失是更为根本的原因。要矫正扭曲必须通过深化改革,减少垄断,减轻劳动力市场分割程度,建立公平竞争的市场制度环境,同时提高劳动收入在分配中的比重,提升人力资本水平。要达到上述目标,加强政府责任,增强调控成本是调节工资收入分配合理化的根本办法。 展开更多
关键词 工资收入扭曲 综合原因 政府责任
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外显子组测序对1例青壮年猝死的分子遗传学分析 被引量:3
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作者 王纯 王辉 +5 位作者 许心舒 许传超 赖小平 陈锐 林汉光 邱升元 《法医学杂志》 CAS CSCD 2015年第6期436-440,444,共6页
目的以1例青壮年不明原因猝死综合征(sudden unexplained death syndrome,SUDS)案例为研究对象,采用全外显子组测序技术,在全外显子组水平寻找与SUDS相关的致病基因突变。方法对1例常规尸体解剖及病理学检验未发现明显致死性病理改变的S... 目的以1例青壮年不明原因猝死综合征(sudden unexplained death syndrome,SUDS)案例为研究对象,采用全外显子组测序技术,在全外显子组水平寻找与SUDS相关的致病基因突变。方法对1例常规尸体解剖及病理学检验未发现明显致死性病理改变的SUDS病例样本,利用Ion Torrent PGMTM系统进行全外显子组测序。测序数据以hg19为参照序列,并通过Phylo P、Poly Phen2、SIFT等软件进行突变功能分析。最后设置三重条件过滤筛选有意义的单核苷酸变异:选取错义突变-等位基因频率<1%-蛋白质功能预测。结果共发现4个罕见的可疑致病性单核苷酸变异。结合尸体解剖及病理学检验的结果,确定1个"高危害性"突变MYOM2(8_2054058_G/A)。Poly Phen2、SIFT的预测均为"有害"。结论利用二代测序技术进行全外显子组水平的基因突变检测和分析,可以为SUDS病例的死因分析提供新的方法和思路。MYOM2基因新可能是SUDS的致病基因,但其具体机制仍需进一步研究。 展开更多
关键词 法医遗传学 法医病理学 突变 不明原因猝死综合 全外显子组测序
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