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帕金森病患者维生素D受体基因多态性及血清25-羟维生素D水平变化观察
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作者 李沛珊 夏欢 杨新玲 《山东医药》 CAS 2024年第3期34-38,共5页
目的 观察帕金森病(PD)患者维生素D受体(VDR)基因多态性和血清25-羟维生素D(25(OH)D)水平变化,分析二者与PD发病的相关性及对PD发病的预测效能,以明确VDR基因多态性及血清25(OH)D水平与PD发病的关系。方法 纳入178例PD患者(PD组)及同时... 目的 观察帕金森病(PD)患者维生素D受体(VDR)基因多态性和血清25-羟维生素D(25(OH)D)水平变化,分析二者与PD发病的相关性及对PD发病的预测效能,以明确VDR基因多态性及血清25(OH)D水平与PD发病的关系。方法 纳入178例PD患者(PD组)及同时期185例体检健康者(对照组)。采用PCR法和DNA测序法检测VDR基因FokⅠ(rs2228570)和BsmⅠ(rs1544410)位点的基因分型,采用酶联免疫吸附法检测外周血清25(OH)D,对两组上述指标进行比较。采用多因素Logistic回归分析PD发病独立危险因素;ROC分析维生素D受体基因多态性和血清25-羟维生素D水平对PD发病的预测效能。结果 PD组FokI位点T等位基因与TT基因型频率分别为48.6%、25.3%,对照组分别为37.7%、15.1%,两组比较,χ2分别为8.516、10.383,P分别为0.004、0.001。PD组BsmⅠ位点各等位基因及基因型与对照组比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。PD组血清25(OH)D水平为(16.06±6.04)ng/mL,对照组为(19.22±6.32)ng/mL,两组比较,t=-4.873,P=0.000。PD组TC型、CC型患者血清25(OH)D水平均低于对照组(t分别为-3.093、3.329,P分别为0.002、0.001)。当血清25(OH)D水平一致时,基因型TT、TC分别是基因型CC患PD风险的2.527及1.888倍(P均<0.05)。当基因型一致时,血清25(OH)D水平缺乏是充足水平人群患PD风险的1.918倍(P<0.05)。当基因型为TT且伴25(OH)D缺乏、基因型为TC伴25(OH)D缺乏人群患PD的风险分别是基因型为CC伴25(OH)D充足人群的4.818、3.822倍(P均<0.05)。FokⅠ位点基因型TT预测PD发病的ROC下AUC为0.610,95%CI为0.532~0.687,诊断界值为0.502,灵敏度74.5%,特异度47.4%;血清25(OH)D水平缺乏预测PD发病的ROC下AUC为0.576,95%CI为0.517~0.635,诊断界值0.466,灵敏度72.5%,特异度42.7%;基因型TT联合血清25(OH)D缺乏预测PD发病ROC下AUC为0.693,95%CI为0.588~0.798,灵敏度64.2%,特异度74.5%。结论 VDR基因FokⅠ位点T等位基因与TT基因型频率高,血清25(OH)D水平低;FokⅠ位点T等位基因和维生素D缺乏单独及共同存在均可促进PD发生,二者对PD发病风险的预测效能欠佳。 展开更多
关键词 维生素d受体基因 维生素d受体基因多态性 维生素d 帕金森病
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维生素D受体基因多态性对慢性肾功能不全患者骨密度和甲状旁腺功能的影响 被引量:2
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作者 张建伟 傅淑霞 程刚 《山东医药》 CAS 北大核心 2004年第29期15-17,共3页
维生素D受体基因(VDR)位于人类第12号染色体上,该基因全长约4605个碱基对,基因转录产物为VDR蛋白.活性维生素D3与靶器官上的VDR结合后,在转录水平改变靶器官上特定蛋白质表达水平,产生不同的生物效应,可影响骨密度(BMD)及血液中甲状旁... 维生素D受体基因(VDR)位于人类第12号染色体上,该基因全长约4605个碱基对,基因转录产物为VDR蛋白.活性维生素D3与靶器官上的VDR结合后,在转录水平改变靶器官上特定蛋白质表达水平,产生不同的生物效应,可影响骨密度(BMD)及血液中甲状旁腺激素含量.我们观察了VDR基因多态性对慢性肾功能不全患者BMD和甲状腺功能的影响,现报告如下. 展开更多
关键词 骨密度 患者 慢性肾功能不全 维生素d受体基因多态性 甲状旁腺功能 BMd 靶器官 转录水平 碱基对 生物效应
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维生素D受体基因多态性与汉族人肺结核发病的关系 被引量:9
3
作者 冯福民 郭梅 +4 位作者 郝金奇 陈怡 孙淑丰 郑国颖 陈刚 《山东医药》 CAS 北大核心 2009年第45期4-6,共3页
目的探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与中国唐山地区汉族人肺结核发病的关系。方法采用病例对照研究,收集肺结核病例122例和健康对照者248例的环境因素暴露情况及静脉血,VDR基因多态性分析采用PCR-RFLP方法,利用TaqI、FokI和ApaI分析其... 目的探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与中国唐山地区汉族人肺结核发病的关系。方法采用病例对照研究,收集肺结核病例122例和健康对照者248例的环境因素暴露情况及静脉血,VDR基因多态性分析采用PCR-RFLP方法,利用TaqI、FokI和ApaI分析其基因多态性,以SPSS11.5软件对各危险因素进行单因素和多因素非条件Logistic回归分析。结果VDR-TT、VDR-Tt、VDR-FF、VDR-Ff、VDR-ff、VDR-AA、VDR-Aa、VDR-aa在病例组和对照组的频率分别为91.8%、8.2%、52.2%、28.3%、19.5%、51.2%、37.2%、11.6%和90.5%、8.5%、48.7%、31.1%、20.2%、53.3%、30.1%、15.6%,两组间差异无统计学意义(P均>0.05)。单因素和多因素分析均未发现VDR基因型与肺结核发病有关(P>0.05)。结论VDR基因型可能与汉族人肺结核发病无关。 展开更多
关键词 结核 维生素d受体 多态性 基因 病例对照研究
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西安地区青少年骨密度值及其与维生素D受体基因多态性的研究 被引量:6
4
作者 于伟利 王世捷 +3 位作者 郭建新 曾玉红 白芝兰 孙洪洪 《西安交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2008年第1期115-117,共3页
目的提供西安地区9-12岁青少年腰椎骨密度(BMD)的正常参考值,研究维生素D受体基因(VDR)多态性与9-12岁青少年BMD的关系。方法收集排除影响骨代谢疾病的西安地区9-12岁汉族儿童200例,进行问卷调查、体格测量;用双能X线骨密度仪(DEXA)测... 目的提供西安地区9-12岁青少年腰椎骨密度(BMD)的正常参考值,研究维生素D受体基因(VDR)多态性与9-12岁青少年BMD的关系。方法收集排除影响骨代谢疾病的西安地区9-12岁汉族儿童200例,进行问卷调查、体格测量;用双能X线骨密度仪(DEXA)测量腰椎BMD;用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLPs),分析VDR基因的2个限制性酶切位点BsmⅠ、FokⅠ的多态性分布。结果①各组青少年腰椎BMD值均随年龄增长而逐渐增高,且与年龄呈显著正相关(P<0.001)。9-10岁男、女性之间BMD无明显差异(P>0.05),11岁以后女性BMD高于男性(P<0.05);②各组青少年身高(P<0.001,r=0.418-0.582)、体重(P<0.05,r=0.627-0.816)与BMD均呈明显正相关;③ff基因型BMD低于Ff与FF基因型,分别为(0.631±0.064)g/cm2、(0.654±0.012)g/cm2和(0.689±0.058)g/cm2,差异有统计学意义(F=9.24,P<0.05)。结论VDR基因在FokⅠ酶切位点的多态性与9-12岁汉族青少年BMD相关。 展开更多
关键词 骨密度 基因多态性 维生素d受体 青少年
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维生素D受体基因多态性与佝偻病的相关性探讨
5
作者 张彬 赵秀品 周立文 《山东医药》 CAS 北大核心 2006年第14期55-55,共1页
关键词 维生素d受体基因多态性 佝偻病 相关性探讨 维生素d缺乏 基因多态性检测 磷代谢障碍 VdR基因 生物大分子 生物学功能 文献报道
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新疆墨玉县维吾尔族成人慢性牙周炎与维生素D受体基因多态性的相关性研究 被引量:5
6
作者 吴龙 林静 +1 位作者 王东麟 赵今 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2015年第10期995-999,共5页
目的:探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因BsmI、TaqI位点单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphisms,SNP)与新疆墨玉县维吾尔族成人慢性牙周炎(chronic periodontitis,CP)的相关性。方法:选取2013年3-4月课题... 目的:探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因BsmI、TaqI位点单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphisms,SNP)与新疆墨玉县维吾尔族成人慢性牙周炎(chronic periodontitis,CP)的相关性。方法:选取2013年3-4月课题组对新疆墨玉县维吾尔族进行的流行病学调查资料及采集的颊黏膜拭子样本,共纳入185例个体,包括CP患者95例和健康对照者90例,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法测定BsmI、TaqI位点基因型,探讨VDR基因多态性与CP的相关性。结果:对照组和CP组在BsmI位点的基因型分布有显著性差异,等位基因频率的分布亦有显著性差异(P=0.016,P=0.003);在TaqI位点两组间的基因型和等位基因频率的分布差异均无统计学意义(P=0.582,P=0.606);在男性和女性研究对象中两组间仅BsmI位点等位基因频率的分布差异有统计学意义(P=0.025,P=0.042);单因素logistic回归分析显示bb基因型和等位基因b可能是CP的易感因子。结论:新疆墨玉县维吾尔族成人慢性牙周炎的易感性可能与VDR基因BsmI位点相关,bb基因型和等位基因b可能是维吾尔族成人CP的易感因子。 展开更多
关键词 慢性牙周炎 维生素d受体 基因多态性 维吾尔族
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河南汉族人群多发性硬化与维生素D受体基因多态性相关性研究 被引量:3
7
作者 吴斌 卢宏 +2 位作者 张深义 李传斌 赵伟丽 《山东医药》 CAS 北大核心 2009年第24期86-87,共2页
目的探讨河南汉族人群中多发性硬化(MS)易感性与维生素D受体(VDR)基因BsmⅠ酶切多态性的关系。方法应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(RFLP-PCR)分析方法,检测83例河南汉族人群MS患者和120例健康对照者VDR基因BsmⅠ酶切多态性。结... 目的探讨河南汉族人群中多发性硬化(MS)易感性与维生素D受体(VDR)基因BsmⅠ酶切多态性的关系。方法应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(RFLP-PCR)分析方法,检测83例河南汉族人群MS患者和120例健康对照者VDR基因BsmⅠ酶切多态性。结果MS组和对照组VDR基因BsmⅠ酶切多态性均未见BB型,Bb、bb两种基因型频率在MS组和对照组分别为3.61%、96.39%和16.67%、83.33%,分布有统计学差异(P<0.05);B、b等位基因的频率在MS组和对照组分别为1.81%、98.19%和8.33%、91.67%,分布有统计学差异(P<0.05)。结论河南汉族人群中MS易感性与VDR基因BsmⅠ酶切多态性有关联。 展开更多
关键词 维生素d受体基因 基因多态性 多发性硬化
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维生素D受体基因多态性与牙周炎易感性关系的研究进展 被引量:1
8
作者 李升 杨明华 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2006年第5期560-562,共3页
关键词 受体基因多态性 维生素d受体 重度牙周炎 易感性 菌斑微生物 VdR基因 活性代谢产物 二羟胆骨化醇
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维生素D受体基因多态性与中国汉族人群2型糖尿病肾脏病相关性meta分析 被引量:3
9
作者 赵雪千 宋欣 +3 位作者 张永 张庆红 史秀岩 肖厚勤 《生物医学工程与临床》 CAS 2018年第3期320-326,共7页
目的对维生素D受体(VDR)基因多态性与中国汉族人群2型糖尿病肾脏病(T2DKD)相关性的研究进行系统评价。方法选择外文期刊数据库(Pub Med,Science Citation Index,Cochrane)及中文期刊数据库(中国知网、万方数据库、维普)。根据系统评价... 目的对维生素D受体(VDR)基因多态性与中国汉族人群2型糖尿病肾脏病(T2DKD)相关性的研究进行系统评价。方法选择外文期刊数据库(Pub Med,Science Citation Index,Cochrane)及中文期刊数据库(中国知网、万方数据库、维普)。根据系统评价的原理及规范,英文检索词:diabetic nephropathy or diabetic kidney disease or diabetic complication;vitamin D receptor or VDR;polymorphism or single nucleotid polymorphism or variant。中文检索词:糖尿病肾脏病、维生素D受体、基因多态性。检索时间为建立数据库时间至2017年6月。检索有关VDR基因(ApaⅠ、BsmⅠ、FokⅠ、TaqⅠ酶切位点)多态性与中国汉族人群T2DKD相关性的病例对照研究,同时检索纳入文献的参考文献以扩大检索范围。对最终确定符合标准的文献采用Stata 12.0版软件进行meta分析。结果共纳入7篇文献,包含1 496例患者。meta分析结果显示,VDR基因位点ApaⅠ、FokⅠ、TaqⅠ多态性与中国汉族人群T2DKD无明显相关性(P>0.05)。BsmⅠ基因多态性与中国汉族人群T2DKD发生存在关联,等位基因B vs b,比值比(OR)=1.86,95%可信区间(CI)=1.31-2.65,P=0.001,差异有统计学意义;基因型BB+Bb vs bb,OR=2.02,95%CI=1.38-2.96,P=0.000,差异有统计学意义。结论 VDR基因位点BsmⅠ多态性与中国汉族人群T2DKD易感性相关,B等位基因及BB+Bb基因型可能是其T2DKD危险因素。 展开更多
关键词 维生素d受体 2型糖尿病 糖尿病肾脏病 单核苷酸多态性 META分析
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维生素D受体基因多态性与2型糖尿病患者视网膜病变的相关性分析 被引量:4
10
作者 严凯 刘意 田慧丽 《国际眼科杂志》 CAS 北大核心 2020年第8期1405-1408,共4页
目的:探讨维生素D受体基因多态性与2型糖尿病(T2DM)患者视网膜病变的相关性。方法:筛选2018-02/2019-01我院收治的T2DM患者198例作为研究对象,分为糖尿病性视网膜病变(DR)组(n=108)和非DR组(n=90)。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多... 目的:探讨维生素D受体基因多态性与2型糖尿病(T2DM)患者视网膜病变的相关性。方法:筛选2018-02/2019-01我院收治的T2DM患者198例作为研究对象,分为糖尿病性视网膜病变(DR)组(n=108)和非DR组(n=90)。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性对rs1544410、rs2228570位点多态性进行检测。非条件Logistic回归分析rs1544410、rs2228570基因多态性与2型糖尿病患者视网膜病变的关系。结果:DR组VDR基因rs1544410位点T等位基因频率、rs2228570位点A等位基因频率均显著高于非DR组(P<0.05);CC基因型130例,CT基因型52例,TT基因型16例,CC基因型与CT+TT基因型相关指标比较有差异(P<0.05);GG基因型121例,GA基因型59例,AA基因型18例,GG基因型与GA+AA基因型相关指标比较有差异(P<0.05);BsmI基因CT+TT基因型、FokI基因GA+AA基因型是DR的危险因素(P<0.05)。结论:VDR基因BsmI、FokI多态性与2型糖尿病视网膜病变显著相关,可能是2型糖尿病视网膜病变的易感基因位点。 展开更多
关键词 维生素d受体 基因多态性 2型糖尿病 视网膜病变
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维生素D受体基因多态性与多发性硬化相关性研究 被引量:2
11
作者 吴斌 卢宏 +1 位作者 王涛 徐炳欣 《河南医学研究》 CAS 2013年第5期654-657,共4页
目的:探讨维生素D受体(VDR)基因酶切多态性与河南汉族人群多发性硬化(MS)的发生是否相关。方法:应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(RFLP-PCR)分析方法,检测83例MS患者和120例健康对照者VDR基因ApaⅠ、BsmⅠ酶切多态性。结果:ApaⅠ... 目的:探讨维生素D受体(VDR)基因酶切多态性与河南汉族人群多发性硬化(MS)的发生是否相关。方法:应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(RFLP-PCR)分析方法,检测83例MS患者和120例健康对照者VDR基因ApaⅠ、BsmⅠ酶切多态性。结果:ApaⅠ酶切多态性3种基因型AA、Aa、aa的频率在MS组和对照组分布差异有统计学意义(P<0.05);A、a等位基因频率在两组分布差异有统计学意义(P<0.05)。MS组和对照组BsmⅠ酶切多态性均未见BB型,Bb、bb两种基因型频率在MS组和对照组分布差异有统计学意义(P<0.05);B、b等位基因频率在两组分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论:河南汉族人群中MS易感性与VDR基因ApaⅠ、BsmⅠ酶切多态性有关联。 展开更多
关键词 维生素d受体基因 基因多态性 多发性硬化
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维生素D受体基因多态性与神经系统疾病的关系 被引量:4
12
作者 王丹 张亚男 +4 位作者 马尚寅 朱岚 李文妍 罗璇 肖云峰 《北方药学》 2020年第7期145-148,共4页
维生素D受体(Vitmin D Receptor,VDR)通过与维生素D(Vitmin D,VD)的主要活性代谢产物1,25-(OH)2D3结合,调控相应DNA序列基因的表达,在调节钙磷代谢、组织细胞的生长分化、维持体内矿物质动态平衡、炎症反应、免疫调节等方面发挥着重要... 维生素D受体(Vitmin D Receptor,VDR)通过与维生素D(Vitmin D,VD)的主要活性代谢产物1,25-(OH)2D3结合,调控相应DNA序列基因的表达,在调节钙磷代谢、组织细胞的生长分化、维持体内矿物质动态平衡、炎症反应、免疫调节等方面发挥着重要的作用[1]。近年来,VDR基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymophism,SNP)与疾病的相关性研究成为热点. 展开更多
关键词 维生素d受体 基因多态性 神经系统疾病
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维生素D受体基因多态性与儿童龋病易感性的Meta分析
13
作者 袁曦玉 韩婧 +1 位作者 从兆霞 赵今 《儿科药学杂志》 CAS 2023年第9期14-19,共6页
目的:系统评价维生素D受体(VDR)基因多态性与儿童龋病易感性的关联性。方法:计算机检索中国知网、万方、中国生物医学文献数据库和PubMed、EMBase、the Cochrane Library、Web of Science数据库,搜集VDR基因多态性与儿童龋病易感性相关... 目的:系统评价维生素D受体(VDR)基因多态性与儿童龋病易感性的关联性。方法:计算机检索中国知网、万方、中国生物医学文献数据库和PubMed、EMBase、the Cochrane Library、Web of Science数据库,搜集VDR基因多态性与儿童龋病易感性相关的病例对照研究,检索时限从建库至2021年9月。由2名研究者独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的偏倚风险后,采用Stata 15.0软件进行Meta分析。结果:共纳入6个病例对照研究,包括病例组1160例、对照组827例。Meta分析结果显示,VDR基因TaqI rs731236多态性[tt+Tt vs.TT(OR=0.66,95%CI 0.47~0.92,P=0.013);Tt vs.TT(OR=0.66,95%CI 0.47~0.92,P=0.013)],FokI rs10735810多态性[f vs.F(OR=0.75,95%CI 0.59~0.97,P=0.027);ff vs.Ff+FF(OR=0.54,95%CI 0.33~0.87,P=0.011);ff vs.FF(OR=0.52,95%CI 0.29~0.92,P=0.025)]均与儿童龋病易感性存在显著相关性。结论:当前证据表明VDR TaqI、FokI基因多态性与亚洲儿童龋病易感性存在显著关联。受纳入研究数量及质量的限制,上述结论还需要更多高质量、大样本量的回顾性研究予以验证。 展开更多
关键词 维生素d受体 基因多态性 儿童龋病 META分析 病例对照研究
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维生素D受体基因多态性对服用低剂量OCs的年轻女性骨代谢的影响
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作者 杨玉健 李奕 《国外医学(计划生育分册)》 2004年第2期120-120,共1页
关键词 维生素d受体 基因多态性 年轻女性 骨代谢 口服避孕药
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25-羟基维生素D3水平及其受体基因rs2228570 F/f位点多态性与深圳地区子宫内膜异位症遗传易感性分析
15
作者 陈少丽 刘佳 +2 位作者 邹蓉 张燕 刘爱胜 《生物医学工程与临床》 CAS 2024年第6期849-855,共7页
目的了解不同临床分期子宫内膜异位症(EMT)25-羟基维生素D3[25-(OH)VitD3]水平及与糖类抗原-125(CA125)和细胞因子的相关性及维生素D受体基因(VDR)rs2228570 F/f位点多态性,探讨其与深圳地区EMT遗传易感性。方法选择2021年5月至2023年1... 目的了解不同临床分期子宫内膜异位症(EMT)25-羟基维生素D3[25-(OH)VitD3]水平及与糖类抗原-125(CA125)和细胞因子的相关性及维生素D受体基因(VDR)rs2228570 F/f位点多态性,探讨其与深圳地区EMT遗传易感性。方法选择2021年5月至2023年1月在深圳市龙华区人民医院确诊EMT患者102例(EMT组),年龄19~46岁,平均年龄32.57岁;临床分期Ⅰ期19例,年龄19~40岁,平均年龄30.25岁;Ⅱ期27例,年龄19~42岁,平均年龄31.05岁;Ⅲ期35例,年龄20~44岁,平均年龄31.82岁;Ⅳ期21例,年龄21~46岁,平均年龄33.91岁。同期非EMT患者78例(对照组),年龄18~48岁,平均年龄31.82岁。分别检测25-(OH)VitD3、CA125、白细胞介素6(IL-6)及干扰素-γ(IFN-γ)水平,同时分析VDR rs2228570 F/f位点多态性。结果EMT组25-(OH)VitD3和IFN-γ水平[(11.38±3.37)ng/mL、(14.90±3.65)pg/mL]明显低于对照组[(18.86±1.41)ng/mL、(20.99±2.10)pg/mL],而CA125和IL-6水平[(36.08±12.49)U/mL和(27.00±10.82)pg/mL]明显高于对照组[(17.70±2.52)U/mL和(13.37±1.64)pg/mL],差异有统计学意义(P<0.05);EMT组25-(OH)VitD3和IFN-γ水平Ⅳ期<Ⅲ期<Ⅱ期<Ⅰ期,而CA125和IL-6水平Ⅳ期>Ⅲ期>Ⅱ期>Ⅰ期,不同临床分期之间差异有显著统计学意义(P<0.001);经相关分析,EMT组25-(OH)VitD3与CA125、IL-6水平及临床分期呈负相关,而与IFN-γ水平呈正相关(r=-0.6773,-0.6836、-0.7481、0.6951,P<0.05);EMT组ff基因型和f等位基因频率(61.76%和72.06%)明显高于对照组(17.95%和26.28%),而FF基因型和F等位基因频率(17.65%和27.94%)明显低于对照组(65.38%和73.72%),差异有统计学意义(P<0.05);但Ff基因型频率(20.59%vs 16.67%)差异无统计学意义(P>0.05),且不同临床分期EMT患者VDR rs2228570 F/f位点基因型和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05);不同基因型EMT患者25-(OH)VitD3水平存在差异(P<0.05),其中ff基因型25-(OH)VitD3水平[(9.30±2.15)ng/mL]明显低于Ff和FF基因型[(14.59±1.56)ng/mL、(15.14±1.85)ng/mL],差异有统计学意义(P<0.05);但FF与Ff基因型差异无统计学意义(P>0.05)。结论EMT患者25-(OH)VitD3水平明显降低,且与CA125、IL-6、IFN-γ水平及临床分期存在一定的相关性。同时VDR rs2228570 F/f位点分布呈多态性,其中ff基因型EMT患者25-(OH)VitD3水平更低,可能是导致深圳地区EMT发病的危险易感基因之一。 展开更多
关键词 25-羟基维生素d3 维生素d受体 基因多态性 子宫内膜异位症 易感性
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母亲维生素D受体基因FokI位点多态性与先天性甲状腺功能减低症易感性的相关性参考
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作者 刘燕 张学青 +2 位作者 李倩 张意 徐冉 《生物医学工程与临床》 CAS 2024年第4期553-562,共10页
目的探讨母亲维生素D受体基因(VDR)FokI位点多态性与先天性甲状腺功能减低症(CH)易感性的相关性。方法选择2020年1月至2022年12月在邢台市妇幼保健院确诊的140例CH新生儿母亲(研究组),年龄22~37岁,平均年龄30.94岁;孕周35~41周,平均孕周... 目的探讨母亲维生素D受体基因(VDR)FokI位点多态性与先天性甲状腺功能减低症(CH)易感性的相关性。方法选择2020年1月至2022年12月在邢台市妇幼保健院确诊的140例CH新生儿母亲(研究组),年龄22~37岁,平均年龄30.94岁;孕周35~41周,平均孕周39.02周;自然受孕126例;孕前体质量46.0~76.2 kg,平均体质量55.62 kg;产次1~3次,平均产次1.62次;顺产94例,剖宫产46例;居住在城市43例,农村97例;汉族138例,其他民族2例;受教育程度初中及以下38例,高中及中专34例,大专及以上68例;有不良妊娠史58例,无82例;有甲状腺疾病家族史11例,无129例;有孕期用药史16例,无124例;有孕期黄体酮使用史3例,无137例;孕期甲醛接触史8例,无132例;有孕期射线接触史9例,无131例。另选择140例健康新生儿母亲(对照组),年龄24~40岁,平均年龄28.95岁;孕周34~41周,平均孕周39.13周;自然受孕131例;孕前体质量45.5~77.0 kg,平均体质量56.12 kg;产次1~3次,平均产次1.68次;顺产113例,剖宫产27例;居住在城市63例,农村77例;汉族135例,其他民族5例;受教育程度初中及以下16例,高中及中专32例,大专及以上92例;有不良妊娠史79例,无61例;有甲状腺疾病家族史2例,无138例;有孕期用药史3例,无137例;有孕期黄体酮使用史15例,无125例;孕期甲醛接触史1例,无139例;有孕期射线接触史1例,无139例。收集新生儿母亲的相关因素并将其作为主要研究变量,采用酶联免疫吸附分析法检测新生儿脐静脉血25-羟维生素D[25(OH)D]水平,采用聚合酶链式反应-焦磷酸测序遗传分析计数(PCR-Pyrosequencing)法测定新生儿母亲血清VDR FokI位点多态性。应用单因素和多因素Logistic回归分析研究母亲VDR FokI位点多态性与CH易感性的相关性。结果对照组母亲VDR FokI位点基因型进行Hardy-Weinberg遗传平衡检验,以评价基因频率估计的可靠性,结果显示FokI位点基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(χ^(2)=1.472,P>0.05)。单因素分析和多因素Logistic回归分析显示新生儿出生体质量、胎龄、Apgar评分和母亲的年龄、受教育程度、居住地、分娩方式、甲状腺疾病家族史、不良妊娠史、孕期黄体酮使用史、孕期用药史和孕期甲醛、射线接触史与新生儿CH发生显著相关(P<0.05);单因素和多因素Logistic回归分析均显示,母亲VDR FokI位点多态性与新生儿CH易感性存在显著关联,其中携带基因型FF与新生儿CH患病风险升高有显著相关性(P<0.05)。两组新生儿血清25(OH)D水平在母亲VDR FokI位点不同基因型间差异有显著统计学意义(P<0.015),FT3、FT4和促甲状腺激素(TSH)水平差异也有统计学意义(P<0.05),其中母亲携带基因型FF的新生儿血清25(OH)D显著低于Ff和ff基因型,FT3、FT4也显著低于Ff基因型和ff基因型,TSH显著高于Ff基因型和ff基因型。结论母亲VDR FokI位点多态性与新生儿CH易感性可能相关联,携带FokI位点纯合FF基因型会增加新生儿CH易感性。 展开更多
关键词 新生儿 先天性甲状腺功能减退症 维生素d受体基因 FokI位点多态性 母亲
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遵义汉族人群维生素D受体基因FokⅠ多态性与强直性脊柱炎的关系 被引量:5
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作者 张志敏 肖代敏 +2 位作者 余晓 李学英 邹彩艳 《山东医药》 CAS 2013年第40期16-18,I0001,共4页
目的探讨遵义汉族人群维生素D受体(VDR)基因第二外显子(FokⅠ位点)多态性与强直性脊柱炎(AS)的关系。方法收集遵义地区汉族人群静脉血标本110例,其中AS患者49例(AS组),体检健康者61例(对照组);采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(P... 目的探讨遵义汉族人群维生素D受体(VDR)基因第二外显子(FokⅠ位点)多态性与强直性脊柱炎(AS)的关系。方法收集遵义地区汉族人群静脉血标本110例,其中AS患者49例(AS组),体检健康者61例(对照组);采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法测定两组标本的VDR基因FokⅠ酶切位点多态性,观察AS组和对照组中基因型频率和基因频率分布规律,分析其与AS的关系。结果 AS组中FokⅠ的等位基因频率F为74.00%、f为26.00%,对照组中分布F为73.80%、f为26.20%;两组中基因型分布比较,P均>0.05。结论 VDR基因FokⅠ酶切位点多态性与遵义汉族人群的AS发病无关。 展开更多
关键词 强直性脊柱炎 维生素d受体基因 FOK 基因 遵义汉族
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维生素D受体Bsm1及Taq1基因多态性与非小细胞肺癌易感性的关系 被引量:3
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作者 唐利娟 杨雁鸿 +3 位作者 才丽娜 余宗艳 齐曦明 付占昭 《山东医药》 CAS 2012年第43期40-41,共2页
目的探讨维生素D受体(VDR)Bsm1及Taq1基因多态性与本地区非小细胞肺癌(NSCLC)易感性的关系。方法选择144例河北省秦皇岛籍汉族NSCLC患者(NSCLC组)和142例健康查体成人(对照组),两组均抽取空腹外周静脉血,采用PCR-限制性片段长度多态性... 目的探讨维生素D受体(VDR)Bsm1及Taq1基因多态性与本地区非小细胞肺癌(NSCLC)易感性的关系。方法选择144例河北省秦皇岛籍汉族NSCLC患者(NSCLC组)和142例健康查体成人(对照组),两组均抽取空腹外周静脉血,采用PCR-限制性片段长度多态性的方法检测VDR的Bsm1、Taq1等位基因多态性。结果两组VDR的Bsm1、Taq1等位基因多态性分布均无显著差异。结论 VDR基因Bsm1、Taq1位点多态性与本地区NSCLC发病风险无明显关联。 展开更多
关键词 基因多态性 维生素d受体 肺肿瘤 易感性
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维生素D受体TaqⅠ、ApaⅠ基因多态性与昆明汉族2型糖尿病肾病的相关性研究 被引量:4
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作者 韩睿 董霞 +3 位作者 苏炳驰 杨薇 刘华 宋滇平 《中国医药导报》 CAS 2015年第9期69-72,共4页
目的研究云南昆明地区汉族2型糖尿病患者维生素D受体基因TaqⅠ(rs731236)、ApaⅠ(rs7975232)与2型糖尿病肾病(DN)发病的相关性。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对昆明汉族108例DN及180例糖尿病不伴肾病(NDN... 目的研究云南昆明地区汉族2型糖尿病患者维生素D受体基因TaqⅠ(rs731236)、ApaⅠ(rs7975232)与2型糖尿病肾病(DN)发病的相关性。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对昆明汉族108例DN及180例糖尿病不伴肾病(NDN)患者的维生素D受体(VDR)基因TaqⅠ、ApaⅠ基因多态性进行检测,分析并比较其临床资料、基因型频率、等位基因频率等。结果 NDN患者TaqⅠ位点的基因型频率分别为T/T88.89%、T/t+t/t 11.11%,等位基因频率分别为T 93.33%、t 6.67%,DN患者TaqⅠ位点的基因型频率分别为T/T94.44%、T/t+t/t 5.6%,等位基因频率分别为T 97.22%、t 2.78%;NDN患者ApaⅠ位点的基因型频率分别为a/a45.60%、A/A+A/a 54.40%,等位基因频率分别为A 32.22%、a 67.78%,DN患者ApaⅠ位点的基因型频率分别a/a51.85%、A/A+A/a 48.15%,等位基因频率分别为A 25.00%、a 75.00%。两组患者ApaⅠ、TaqⅠ位点的基因型频率及等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。2ApaⅠ位点的aa和Aa基因型是DN发生的危险因素(OR=6.313、5.525,P=0.018、0.034)。结论 aa和Aa基因型是DN发生的危险因素。 展开更多
关键词 2型糖尿病 维生素d受体 基因多态性 糖尿病肾病
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维生素D受体(VDR)基因多态性与PTH研究进展 被引量:6
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作者 史亚男 李忠心 《中国血液净化》 2018年第5期313-316,共4页
低转运性骨病为终末期肾病透析患者最常见的骨病类型之一,其重要特征为甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)水平低下。PTH相对不足、活性维生素D的过度应用及甲状旁腺切除术等医源性因素、高龄、糖尿病、酸中毒等多种因素均为低转运... 低转运性骨病为终末期肾病透析患者最常见的骨病类型之一,其重要特征为甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)水平低下。PTH相对不足、活性维生素D的过度应用及甲状旁腺切除术等医源性因素、高龄、糖尿病、酸中毒等多种因素均为低转运性骨病可能的病因。研究显示,PTH水平与维生素D受体(vitamin Dreceptor,VDR)基因多态性有关。VDR具有四个多态性位点,其中Bsm I位点多态性与血液透析患者PTH水平相关,"B"等位基因可能为血液透析患者血PTH水平低下的原因之一。 展开更多
关键词 低转运性骨病 低甲状旁腺激素 维生素d受体 基因多态性
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