目的研究长春市35~79岁汉族人群维生素D受体基因BsmⅠ、FokⅠ位点多态性的分布特征及其与腰椎骨密度(bone mineral density,BMD)的相关性,分析不同基因型对骨代谢的调节与影响,同时研究血清TGF-β、TRACP水平与腰椎BMD的相关性,为骨质...目的研究长春市35~79岁汉族人群维生素D受体基因BsmⅠ、FokⅠ位点多态性的分布特征及其与腰椎骨密度(bone mineral density,BMD)的相关性,分析不同基因型对骨代谢的调节与影响,同时研究血清TGF-β、TRACP水平与腰椎BMD的相关性,为骨质疏松预防、早期诊断和治疗提供分子生物学依据。方法应用Hologic Discovery WA型骨密度仪检测腰椎正位(L1-L4)BMD;采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析BsmⅠ和FokⅠ位点多态性;采用酶联免疫吸附分析法检测血清TGF-β、TRACP水平;采用SPSS 23.0软件进行统计分析。结果在500名汉族人群中,BsmⅠ位点基因型以bb型为主,占80.2%,Bb型占15.2%,BB型占4.6%;FokⅠ位点ff基因型占18.6%,Ff型占45.8%,FF型占35.6%。BsmⅠ位点各基因型骨质疏松组与非骨质疏松组分布特征组间差异无统计学意义(P>0.05);FokⅠ位点ff基因型骨质疏松组所占比例高于非骨质疏松组,差异有统计学意义(P<0.05)。BsmⅠ位点bb基因型男性、女性BMD值均低于Bb型和BB型,但差异无统计学意义(P>0.05);FokⅠ位点ff基因型男性、女性BMD值均低于Ff型和FF型,差异有统计学意义(P<0.05)。血清TGF-β水平骨质疏松组显著低于非骨质疏松组,而TRACP水平骨质疏松组高于非骨质疏松组,组间差异有统计学意义(P<0.05)。结论本研究500名汉族人群中,BsmⅠ位点以bb基因型为主,占80.2%,各基因型骨密度值组间差异无统计学意义;FokⅠ位点ff型BMD值低于Ff型和FF型,骨质疏松组ff基因型所占比例高于非骨质疏松组,差异有统计学意义,提示ff基因型可能是骨质疏松发生的危险因素;骨质疏松组血清TGF-β水平显著低于非骨质疏松组,而TRACP水平高于非骨质疏松组,差异有统计学意义,表明TGF-β、TRACP是评价骨代谢状态的良好指标。展开更多
目的评价维生素D受体（VDR）基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病（佝偻病）的遗传关联性。方法制定原始文献的纳入标准及检索策略,检索PubMed、Springer、Science Direct、Web of Science、中国期刊全文数据库、维普中文科技期刊数据库和...目的评价维生素D受体（VDR）基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病（佝偻病）的遗传关联性。方法制定原始文献的纳入标准及检索策略,检索PubMed、Springer、Science Direct、Web of Science、中国期刊全文数据库、维普中文科技期刊数据库和万方数据库,收集VDR基因FokⅠ、ApaⅠ、BsmⅠ和TaqⅠ位点多态性与佝偻病相关性的病例对照研究,以佝偻病患儿为病例组。依据NHI-NHGRI研究工作组2007年制定的遗传关联性研究报告规范为基础,并依据相关文献选取其中的14条标准用于评价文献偏倚。以基因型频率为指标,提取数据后先确定最佳遗传模型,采用Stata 11.0软件进行Meta分析,计算合并的OR值及其95%CI。结果 19篇病例对照研究进入Meta分析。①FokⅠ位点采用共显性模型（FF基因型vsff基因型;FF基因型vsFf基因型）分析,病例组704例,对照组596例。Meta分析结果显示,亚洲人群FF基因型较ff基因型（OR=4.59,95%CI：2.98~7.07）和Ff基因型（OR=2.58,95%CI：1.79~3.73）患佝偻病的风险显著增加;高加索人群FokⅠ位点与佝偻病无显著关联性（FF基因型vsff基因型,OR=2.50,95%CI：0.76~8.19;FF基因型vsFf基因型,OR=1.18,95%CI：0.66~2.10）;非洲人群FF基因型较ff基因型患佝偻病的风险显著增加（OR=5.81,95%CI：1.21~27.98）。②ApaⅠ位点采用显性模型（AA＋Aa基因型vsaa基因型）分析,病例组338例,对照组459例。亚洲人群和非洲人群ApaⅠ位点与佝偻病均无显著关联性,OR分别为1.04（95%CI：0.72~1.49）和0.98（95%CI：0.57~1.71）;高加索人群AA＋Aa基因型患佝偻病的风险增高（OR=5.50,95%CI：1.22~24.75）。③BsmⅠ位点采用显性模型（bb基因型vsBb＋BB基因型）分析,病例组822例,对照组736例。亚洲人群BsmⅠ位点bb基因型较Bb＋BB基因型患佝偻病的风险降低（OR=0.46,95%CI：0.23~0.92）,非洲人群BsmⅠ位点与佝偻病无显著关联性（OR=1.65,95%CI：0.95~2.88）。④TaqⅠ位点采用隐性模型（TT基因型vsTt＋tt基因型）分析,病例组519例,对照组513例。亚洲人群（OR=1.22,95%CI：0.82~1.82）、高加索人群（OR=0.91,95%CI：0.35~2.35）和非洲人群（OR=1.18,95%CI：0.68~2.05）TaqⅠ位点与佝偻病无显著关联性。结论现有证据表明,亚洲人群FokⅠ位点FF基因型为患佝偻病的危险因素,而BsmⅠ位点bb基因型为佝偻病轻微的保护因素,尚不能认为ApaⅠ和TaqⅠ位点与佝偻病有关联性;由于高加索人群和非洲人群研究较少,VDR基因多态性与佝偻病的关联性尚不明确。展开更多
目的 ：探讨维生素D受体（VDR）基因多态性与1型糖尿病（T1D）易感性的关系。方法 ：通过检索Pub Med、Web of Science、Wan Fang等数据库中获得有关VDR基因多态性与T1D易感性病例-对照关联研究的文献,计算相关基因位点的OR值和95%的可...目的 ：探讨维生素D受体（VDR）基因多态性与1型糖尿病（T1D）易感性的关系。方法 ：通过检索Pub Med、Web of Science、Wan Fang等数据库中获得有关VDR基因多态性与T1D易感性病例-对照关联研究的文献,计算相关基因位点的OR值和95%的可信区间（CI）。结果：共纳入37篇,研究间有异质性,采用随机效应模型合并,BsmⅠ和ApaⅠ多态性是T1D的易感基因（B vs b：OR=1.10,95%CI：1.04~1.18,P=0.003,AA vs aa：OR=1.24,95%CI：1.05~1.48,P=0.012）,而FokⅠ和TaqⅠ多态性与T1D的易感性无关。按种族区域进行亚组分析发现,BsmⅠ多态性是东亚和拉丁美洲T1D的易感基因（B vs b分别为：OR=1.52,95%CI：1.33~1.74,P〈0.01;OR 1.51,95%CI：1.25~1.82,P〈0.001）,ApaⅠ多态性是东亚T1D易感基因（AA vs aa：OR=1.99,95%CI：1.20~3.29,P=0.007）。结论：BsmⅠ和ApaⅠ多态性是东亚T1D的易感基因,且BsmⅠ有可能是拉丁美洲T1D的易感基因,而FokⅠ和TaqⅠ多态性与T1D易感性无关。展开更多
文摘目的 ：探讨维生素D受体（VDR）基因多态性与1型糖尿病（T1D）易感性的关系。方法 ：通过检索Pub Med、Web of Science、Wan Fang等数据库中获得有关VDR基因多态性与T1D易感性病例-对照关联研究的文献,计算相关基因位点的OR值和95%的可信区间（CI）。结果：共纳入37篇,研究间有异质性,采用随机效应模型合并,BsmⅠ和ApaⅠ多态性是T1D的易感基因（B vs b：OR=1.10,95%CI：1.04~1.18,P=0.003,AA vs aa：OR=1.24,95%CI：1.05~1.48,P=0.012）,而FokⅠ和TaqⅠ多态性与T1D的易感性无关。按种族区域进行亚组分析发现,BsmⅠ多态性是东亚和拉丁美洲T1D的易感基因（B vs b分别为：OR=1.52,95%CI：1.33~1.74,P〈0.01;OR 1.51,95%CI：1.25~1.82,P〈0.001）,ApaⅠ多态性是东亚T1D易感基因（AA vs aa：OR=1.99,95%CI：1.20~3.29,P=0.007）。结论：BsmⅠ和ApaⅠ多态性是东亚T1D的易感基因,且BsmⅠ有可能是拉丁美洲T1D的易感基因,而FokⅠ和TaqⅠ多态性与T1D易感性无关。
