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维生素D依赖性佝偻病ⅠA型2家系临床及分子遗传学分析被引量：5: 1; 作者张继要孔惠敏 +6 位作者周桃珍田培超董伟闫文浩华爽李振彪罗强《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2021年第6期883-888,共6页; 目的:分析2家系3例维生素D依赖性佝偻病(VDDR)-1A型患儿的临床特征及CYP27B1基因突变情况。方法:收集2个家系VDDR-1A 3例VDDR-1A患儿的临床表现、实验室检查和影像学资料。采集先证者及其他家系成员外周血标本,进行高通量测序,对CYP27B... 展开更多; 关键词维生素d依赖性佝偻病1A型 1 25-二羟维生素d3 CYP27B1; 在线阅读下载PDF 职称材料

乙醇诱导大鼠脑损伤时小脑维生素D依赖性钙结合蛋白28K表达及山莨菪碱的影响: 2; 作者胡亚卓孟秀梅 +1 位作者张红红韩志涛《中国康复理论与实践》 CSCD 2008年第5期435-436,F0003,共3页; 目的探讨乙醇诱导大鼠脑损伤时小脑维生素D依赖性钙结合蛋白28K(CaBP)表达及山莨菪碱的保护作用。方法2月龄SD雄性大鼠分别腹腔注射生理盐水、乙醇、山莨菪碱+生理盐水、山莨菪碱+乙醇(均n=18),8d后行Morris水迷宫测试,免疫组化结合图... 展开更多; 关键词山莨菪碱乙醇小脑维生素d依赖性钙结合蛋白28K(CaBP); 在线阅读下载PDF 职称材料

维生素D依赖性佝偻病IA型两家系临床及分子遗传学研究被引量：5: 3; 作者李云斐陈瑞敏 +3 位作者袁欣林祥泉杨晓红张莹《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第12期1001-1005,共5页; 目的分析维生素D依赖性佝偻病IA型(VDDR-IA)的临床特征,及1α-羟化酶编码基因(CYP27B1)突变。方法回顾性分析2例VDDR-IA患儿的临床表现、实验室和影像学资料。对CYP27B1基因9个外显子及部分内含子相邻区域进行PCR扩增和DNA测序分析。结... 展开更多; 关键词维生素d依赖性佝偻病IA型 1α-羟化酶编码基因序列分析家系; 在线阅读下载PDF 职称材料

维生素D依赖性佝偻病IA型两例报告被引量：3: 4; 作者苏尉苏喆徐明进《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2020年第1期49-54,共6页; 回顾性分析2017年7月至2019年9月在深圳市儿童医院诊断为维生素D依赖性佝偻病IA型(vitamin D-dependent rickets IA,VDDR-IA)2例患儿的症状、体征、实验室检查(包括1α-羟化酶编码基因CYP27B1检测结果)、影像学资料及随访情况,并进行文... 展开更多; 关键词维生素d依赖性佝偻病IA型 CYP27B1基因基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

Calbindin D28k对帕金森病模型小鼠纹状体凋亡相关蛋白表达的影响被引量：1: 5; 作者孙申高秀先 +2 位作者刘美英袁红花高殿帅《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2010年第12期1125-1128,共4页; 目的观察1-甲基4-苯基1,2,3,6四氢吡啶(MPTP)致帕金森病(PD)模型小鼠黑质多巴胺能神经细胞过表达Calbindin D28k(CB)时,纹状体细胞抗损伤作用机制。方法选择C57BL/6小鼠连续5 d腹腔注射MPTP,构建成功PD模型小鼠30只,随机分为模型组,人... 展开更多; 关键词帕金森病细胞凋亡钙结合蛋白维生素d依赖性基因 BCL-2 BCL-2相关X蛋白质 CALBINdIN d28k; 在线阅读下载PDF 职称材料

昆明小鼠胃肠道钙离子跨膜吸收途径相关基因表达模式分析被引量：6: 6; 作者杨艺莘海亮 +2 位作者夏先林吴文旋李胜利《动物营养学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期441-446,共6页; 本研究旨在分析钙离子(Ca2+)跨膜吸收途径相关基因在昆明小鼠胃肠道中的表达模式。选取12只8周龄、平均体重(30.71±2.93)g的雌性昆明小鼠,取胃、十二指肠、空肠、回肠、盲肠和结肠组织样品,利用实时定量PCR法检测维生素D依赖性钙... 展开更多; 关键词胃肠道钙离子跨膜吸收维生素d依赖性钙结合蛋白瞬时性受体电位通道香草酸受体6 维生素d受体昆明小鼠; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名维生素D依赖性佝偻病ⅠA型2家系临床及分子遗传学分析被引量：5: 1; 作者张继要孔惠敏周桃珍田培超董伟闫文浩华爽李振彪罗强; 机构郑州大学第一附属医院儿科郑州大学第三附属医院产前诊断中心; 出处《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2021年第6期883-888,共6页; 文摘目的:分析2家系3例维生素D依赖性佝偻病(VDDR)-1A型患儿的临床特征及CYP27B1基因突变情况。方法:收集2个家系VDDR-1A 3例VDDR-1A患儿的临床表现、实验室检查和影像学资料。采集先证者及其他家系成员外周血标本,进行高通量测序,对CYP27B1基因异常检测并进行Sanger测序验证。结果与结论:家系1先证者为男性,家系2先证者及受累者为女性,早期均出现典型佝偻病体征、实验室及影像学检查改变。患儿对骨化三醇、钙剂治疗反应良好。家系1先证者c.844 C>T(p.Q282*)携带新发纯合无义突变,家系2先证者及其妹妹携带c.1358 G>A(p.R453H)、c.1357 C>T(p.R453C)复合杂合突变上述突变,可能是其患病原因。; 关键词维生素d依赖性佝偻病1A型 1 25-二羟维生素d3 CYP27B1; Keywords Vitamin d dependent rickets type-1A 1,25-dihydroxyvitamin d3 CYP27B1; 分类号 R725.8 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名乙醇诱导大鼠脑损伤时小脑维生素D依赖性钙结合蛋白28K表达及山莨菪碱的影响: 2; 作者胡亚卓孟秀梅张红红韩志涛; 机构解放军总医院老年医学研究所病理生理室; 出处《中国康复理论与实践》 CSCD 2008年第5期435-436,F0003,共3页; 文摘目的探讨乙醇诱导大鼠脑损伤时小脑维生素D依赖性钙结合蛋白28K(CaBP)表达及山莨菪碱的保护作用。方法2月龄SD雄性大鼠分别腹腔注射生理盐水、乙醇、山莨菪碱+生理盐水、山莨菪碱+乙醇(均n=18),8d后行Morris水迷宫测试,免疫组化结合图像分析系统计数小脑CaBP阳性表达的蒲肯野细胞平均面积百分比和灰度值。结果乙醇组Morris水迷宫潜伏期较其他3组延长(P<0.05),游泳距离较生理盐水组和山莨菪碱+生理盐水组延长(P<0.05),与山莨菪碱+乙醇组有延长的趋势,但无显著性差异(P>0.05)。乙醇组小脑CaBP阳性表达的蒲肯野细胞计数、平均阳性细胞面积百分比和灰度值均少于其他3组(P<0.05),山莨菪碱+乙醇组阳性细胞数与生理盐水组和山莨菪碱+生理盐水组无显著性差异(P>0.05),但平均阳性细胞面积百分比和灰度值降低(P<0.05)。结论乙醇可使小脑蒲肯野细胞的CaBP的表达减少;山莨菪碱对此具有一定保护作用。; 关键词山莨菪碱乙醇小脑维生素d依赖性钙结合蛋白28K(CaBP); Keywords anisodamine ethanol cerebellum calbindin-d28K; 分类号 R749.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名维生素D依赖性佝偻病IA型两家系临床及分子遗传学研究被引量：5: 3; 作者李云斐陈瑞敏袁欣林祥泉杨晓红张莹; 机构福建省福州儿童医院内分泌科福建医科大学教学医院湖北省十堰市东风公司总医院儿科湖北医药学院教学医院; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第12期1001-1005,共5页; 文摘目的分析维生素D依赖性佝偻病IA型(VDDR-IA)的临床特征,及1α-羟化酶编码基因(CYP27B1)突变。方法回顾性分析2例VDDR-IA患儿的临床表现、实验室和影像学资料。对CYP27B1基因9个外显子及部分内含子相邻区域进行PCR扩增和DNA测序分析。结果两例女性患儿,分别为1岁10个月及2岁9个月,有典型的佝偻病体征、实验室及影像学表现。基因测序发现CYP27B1基因8号外显子上均存在纯合突变c.1319_1325dup CCCACCC。家系中多人为单一杂合突变。两例患儿均予口服骨化三醇及钙剂治疗,病情稳定,随访中。结论对于VDDR-IA病例应注意c.1319_1325dup CCCACCC纯合突变。; 关键词维生素d依赖性佝偻病IA型 1α-羟化酶编码基因序列分析家系; Keywords vitamin d-dependent rickets type IA CYP27B1 gene genetic sequence analysis pedigree; 分类号 R723 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名维生素D依赖性佝偻病IA型两例报告被引量：3: 4; 作者苏尉苏喆徐明进; 机构深圳市儿童医院内分泌科重庆市第九人民医院儿童呼吸科; 出处《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2020年第1期49-54,共6页; 文摘回顾性分析2017年7月至2019年9月在深圳市儿童医院诊断为维生素D依赖性佝偻病IA型(vitamin D-dependent rickets IA,VDDR-IA)2例患儿的症状、体征、实验室检查(包括1α-羟化酶编码基因CYP27B1检测结果)、影像学资料及随访情况,并进行文献复习.两例患儿女性、男性各1例,分别于11月龄和18月龄起病,临床表现为佝偻病,25羟维生素D(25-hydroxyvitamin D,25OHD)正常或轻度升高,常规维生素D治疗无效,其中1例股骨骨折迁延2年余不愈,经CYP27B1基因测序分析发现两例患者1例为c.1319_1325dupCCCACCC纯合突变、1例为[c.1319_1325dupCCCACCC]+[c.1358G>A]复合杂合突变,确诊为VDDR-IA,予口服骨化三醇及钙剂治疗,分别随诊35个月、22个月,患儿症状、体征好转,骨折愈合,呈现身高追赶.当佝偻病发病年龄不典型,常规维生素D治疗无效,25OHD不低时,需警惕VDDR-IA,并行CYP27B1基因检测,注意c.1319_1325dupCCCACCC突变.; 关键词维生素d依赖性佝偻病IA型 CYP27B1基因基因突变; Keywords vitamin d-dependent ricketsⅠA CYP27B1 gene mutation; 分类号 R681 [医药卫生—骨科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Calbindin D28k对帕金森病模型小鼠纹状体凋亡相关蛋白表达的影响被引量：1: 5; 作者孙申高秀先刘美英袁红花高殿帅; 机构徐州医学院神经生物学研究中心; 出处《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2010年第12期1125-1128,共4页; 基金国家自然科学基金(30570564) 教育部科学技术研究重点项目(204055); 文摘目的观察1-甲基4-苯基1,2,3,6四氢吡啶(MPTP)致帕金森病(PD)模型小鼠黑质多巴胺能神经细胞过表达Calbindin D28k(CB)时,纹状体细胞抗损伤作用机制。方法选择C57BL/6小鼠连续5 d腹腔注射MPTP,构建成功PD模型小鼠30只,随机分为模型组,人类免疫缺陷病毒(HIV)Ⅰ组(注射HIV Ⅰ)和CB-HIV-Ⅰ组(注射CB-HIV-Ⅰ),每组10只,连续6周对各组小鼠行为学检测,Western blot法检测各组小鼠CB,Bcl 2和Bax的表达变化。结果与模型组和HIV-Ⅰ组比较,CB-HIV-Ⅰ组小鼠各时间点移动格子次数,第1、2、5和6周站立次数,第6周时游泳和悬挂时间,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01);CB-HIV Ⅰ组小鼠中脑黑质中CB的表达量显著升高(P<0.05),纹状体细胞中Bcl-2的表达量亦明显升高(P<0.01),而Bax的表达量明显降低(P<0.01)。模型组和HIV-Ⅰ组上述指标差异无统计学意义(P>0.05)。结论黑质多巴胺能神经细胞过表达CB时,纹状体细胞Bcl-2/Bax表达上调,提示其与纹状体细胞抗凋亡能力增强有关。; 关键词帕金森病细胞凋亡钙结合蛋白维生素d依赖性基因 BCL-2 BCL-2相关X蛋白质 CALBINdIN d28k; Keywords parkinson disease apoptosis calcium-binding protein, vitamin d dependent genes,bcl-2 bcl-2-associated X protein Calbindin d28k; 分类号 R742.5 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名昆明小鼠胃肠道钙离子跨膜吸收途径相关基因表达模式分析被引量：6: 6; 作者杨艺莘海亮夏先林吴文旋李胜利; 机构贵州大学动物科学学院中国农业大学动物科技学院; 出处《动物营养学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期441-446,共6页; 基金国家自然科学基金(31160468 30901039) 动物营养学国家重点实验室开放课题(2004DA125184F1115); 文摘本研究旨在分析钙离子(Ca2+)跨膜吸收途径相关基因在昆明小鼠胃肠道中的表达模式。选取12只8周龄、平均体重(30.71±2.93)g的雌性昆明小鼠,取胃、十二指肠、空肠、回肠、盲肠和结肠组织样品,利用实时定量PCR法检测维生素D依赖性钙结合蛋白(CaBP-D9k)、瞬时性受体电位通道香草酸受体6(TRPV6)和维生素D受体(VDR)mRNA表达量。结果表明:1)CaBP-D9k、TRPV6和VDR mRNA在胃内属低水平表达,而在盲肠内表达量较高;2)随着小肠的延伸,CaBP-D9k、VDR mRNA表达量逐渐降低,而TRPV6 mRNA则在回肠内高水平表达;3)CaBP-D9k(P<0.05)、VDR(P<0.05)、TRPV6 mRNA的表达量(P>0.05)随着大肠肠段的延伸而不同程度地下降。结果提示,CaBP-D9k、TRPV6和VDR mRNA表达量与胃肠道Ca2+跨膜吸收能力存在关联性。; 关键词胃肠道钙离子跨膜吸收维生素d依赖性钙结合蛋白瞬时性受体电位通道香草酸受体6 维生素d受体昆明小鼠; Keywords gastrointestinal tract Ca2＋ trans-membranous absorption vitamin d-dependent 9 ku calcium-binding protein transient receptor potential vanilloid receptor 6 vitamin d receptor Kunming mice; 分类号 S852.2 [农业科学—基础兽医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	维生素D依赖性佝偻病ⅠA型2家系临床及分子遗传学分析	张继要孔惠敏周桃珍田培超董伟闫文浩华爽李振彪罗强	《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心	2021	5	在线阅读下载PDF 职称材料
2	乙醇诱导大鼠脑损伤时小脑维生素D依赖性钙结合蛋白28K表达及山莨菪碱的影响	胡亚卓孟秀梅张红红韩志涛	《中国康复理论与实践》 CSCD	2008	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	维生素D依赖性佝偻病IA型两家系临床及分子遗传学研究	李云斐陈瑞敏袁欣林祥泉杨晓红张莹	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2015	5	在线阅读下载PDF 职称材料
4	维生素D依赖性佝偻病IA型两例报告	苏尉苏喆徐明进	《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心	2020	3	在线阅读下载PDF 职称材料
5	Calbindin D28k对帕金森病模型小鼠纹状体凋亡相关蛋白表达的影响	孙申高秀先刘美英袁红花高殿帅	《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心	2010	1	在线阅读下载PDF 职称材料
6	昆明小鼠胃肠道钙离子跨膜吸收途径相关基因表达模式分析	杨艺莘海亮夏先林吴文旋李胜利	《动物营养学报》 CAS CSCD 北大核心	2013	6	在线阅读下载PDF 职称材料