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结节性硬化综合征相关肾血管平滑肌脂肪瘤1例
1
作者
张天铭
王满香
《临床与实验病理学杂志》
北大核心
2025年第1期135-137,共3页
结节性硬化症是一种少见常染色体显性遗传性神经皮肤综合征,临床较为少见,易被误诊或漏诊。本文回顾性分析1例结节性硬化综合症相关肾血管平滑肌脂肪瘤的临床病理学特征及免疫表型,运用高通量基因测序技术检测基因状态,并复习相关文献,...
结节性硬化症是一种少见常染色体显性遗传性神经皮肤综合征,临床较为少见,易被误诊或漏诊。本文回顾性分析1例结节性硬化综合症相关肾血管平滑肌脂肪瘤的临床病理学特征及免疫表型,运用高通量基因测序技术检测基因状态,并复习相关文献,提高认识有助于制定精准的治疗方案和合理的家族健康管理方案,有利于疾病的早期发现及治疗。
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关键词
肾肿瘤
血管平滑肌脂肪瘤
结节性硬化综合征
TSC1基因
病例报道
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题名
结节性硬化综合征相关肾血管平滑肌脂肪瘤1例
1
作者
张天铭
王满香
机构
湖北省肿瘤医院(华中科技大学同济医学院附属肿瘤医院)病理科
出处
《临床与实验病理学杂志》
北大核心
2025年第1期135-137,共3页
文摘
结节性硬化症是一种少见常染色体显性遗传性神经皮肤综合征,临床较为少见,易被误诊或漏诊。本文回顾性分析1例结节性硬化综合症相关肾血管平滑肌脂肪瘤的临床病理学特征及免疫表型,运用高通量基因测序技术检测基因状态,并复习相关文献,提高认识有助于制定精准的治疗方案和合理的家族健康管理方案,有利于疾病的早期发现及治疗。
关键词
肾肿瘤
血管平滑肌脂肪瘤
结节性硬化综合征
TSC1基因
病例报道
Keywords
renal neoplasms
angiomyolipoma
tuberous sclerosis complex
TSC1 gene
case report
分类号
R737.11 [医药卫生—肿瘤]
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作者
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1
结节性硬化综合征相关肾血管平滑肌脂肪瘤1例
张天铭
王满香
《临床与实验病理学杂志》
北大核心
2025
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